UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15567668_15567673del | CA2670076818 | CC2D2A | c.3304-9_3304-4del (n.3304-9_3304-4del) c.3289-9_3289-4del (n.3289-9_3289-4del) c.3142-9_3142-4del (n.3142-9_3142-4del) c.*295-9_*295-4del (n.*295-9_*295-4del) n.4100-9_4100-4del n.509-9_509-4del n.3948-9_3948-4del c.2766-9_2766-4del c.1617-9_1617-4del c.3272-9_3272-4del (n.3272-9_3272-4del) n.3534-9_3534-4del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567668G>C | CA1440701457 | CC2D2A | c.3304-9G>C (n.3304-9G>C) c.3289-9G>C (n.3289-9G>C) c.3142-9G>C (n.3142-9G>C) c.*295-9G>C (n.*295-9G>C) n.4100-9G>C n.509-9G>C n.3948-9G>C c.2766-9G>C c.1617-9G>C c.3272-9G>C (n.3272-9G>C) n.3534-9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15567668G= | CA1440701456 | CC2D2A | c.3304-9G= (n.3304-9G=) c.3289-9G= (n.3289-9G=) c.3142-9G= (n.3142-9G=) c.*295-9G= (n.*295-9G=) n.4100-9G= n.509-9G= n.3948-9G= c.2766-9G= c.1617-9G= c.3272-9G= (n.3272-9G=) n.3534-9G= | |
| 4 | g.15567668G>T | CA2670076820 | CC2D2A | c.3304-9G>T (n.3304-9G>T) c.3289-9G>T (n.3289-9G>T) c.3142-9G>T (n.3142-9G>T) c.*295-9G>T (n.*295-9G>T) n.4100-9G>T n.509-9G>T n.3948-9G>T c.2766-9G>T c.1617-9G>T c.3272-9G>T (n.3272-9G>T) n.3534-9G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567669A>T | CA2670076821 | CC2D2A | c.3304-8A>T (n.3304-8A>T) c.3289-8A>T (n.3289-8A>T) c.3142-8A>T (n.3142-8A>T) c.*295-8A>T (n.*295-8A>T) n.4100-8A>T n.509-8A>T n.3948-8A>T c.2766-8A>T c.1617-8A>T c.3272-8A>T (n.3272-8A>T) n.3534-8A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567673del | CA2670076822 | CC2D2A | c.3304-4del (n.3304-4del) c.3289-4del (n.3289-4del) c.3142-4del (n.3142-4del) c.*295-4del (n.*295-4del) n.4100-4del n.509-4del n.3948-4del c.2766-4del c.1617-4del c.3272-4del (n.3272-4del) n.3534-4del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567673T>C | CA2670076823 | CC2D2A | c.3304-4T>C (n.3304-4T>C) c.3289-4T>C (n.3289-4T>C) c.3142-4T>C (n.3142-4T>C) c.*295-4T>C (n.*295-4T>C) n.4100-4T>C n.509-4T>C n.3948-4T>C c.2766-4T>C c.1617-4T>C c.3272-4T>C (n.3272-4T>C) n.3534-4T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567673T>G | CA2670076824 | CC2D2A | c.3304-4T>G (n.3304-4T>G) c.3289-4T>G (n.3289-4T>G) c.3142-4T>G (n.3142-4T>G) c.*295-4T>G (n.*295-4T>G) n.4100-4T>G n.509-4T>G n.3948-4T>G c.2766-4T>G c.1617-4T>G c.3272-4T>G (n.3272-4T>G) n.3534-4T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567673_15567674delinsTA | CA1440701458 | CC2D2A | c.3304-4_3304-3delinsTA (n.3304-4_3304-3delinsTA) c.3289-4_3289-3delinsTA (n.3289-4_3289-3delinsTA) c.3142-4_3142-3delinsTA (n.3142-4_3142-3delinsTA) c.*295-4_*295-3delinsTA (n.*295-4_*295-3delinsTA) n.4100-4_4100-3delinsTA n.509-4_509-3delinsTA n.3948-4_3948-3delinsTA c.2766-4_2766-3delinsTA c.1617-4_1617-3delinsTA c.3272-4_3272-3delinsTA (n.3272-4_3272-3delinsTA) n.3534-4_3534-3delinsTA | |
| 4 | g.15567675del | CA2864138 | CC2D2A | c.3304-2del (n.3304-2del) c.3289-2del (n.3289-2del) c.3142-2del (n.3142-2del) c.*295-2del (n.*295-2del) n.4100-2del n.509-2del n.3948-2del c.2766-2del c.1617-2del c.3272-2del (n.3272-2del) n.3534-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567675A>C | CA356418500 | CC2D2A | c.3304-2A>C (n.3304-2A>C) c.3289-2A>C (n.3289-2A>C) c.3142-2A>C (n.3142-2A>C) c.*295-2A>C (n.*295-2A>C) n.4100-2A>C n.509-2A>C n.3948-2A>C c.2766-2A>C c.1617-2A>C c.3272-2A>C (n.3272-2A>C) n.3534-2A>C | |
| 4 | g.15567675A>G | CA356418501 | CC2D2A | c.3304-2A>G (n.3304-2A>G) c.3289-2A>G (n.3289-2A>G) c.3142-2A>G (n.3142-2A>G) c.*295-2A>G (n.*295-2A>G) n.4100-2A>G n.509-2A>G n.3948-2A>G c.2766-2A>G c.1617-2A>G c.3272-2A>G (n.3272-2A>G) n.3534-2A>G | |
| 4 | g.15567675A>T | CA356418504 | CC2D2A | c.3304-2A>T (n.3304-2A>T) c.3289-2A>T (n.3289-2A>T) c.3142-2A>T (n.3142-2A>T) c.*295-2A>T (n.*295-2A>T) n.4100-2A>T n.509-2A>T n.3948-2A>T c.2766-2A>T c.1617-2A>T c.3272-2A>T (n.3272-2A>T) n.3534-2A>T | |
| 4 | g.15567675_15567676delinsAG | CA1440701459 | CC2D2A | c.3304-2_3304-1delinsAG (n.3304-2_3304-1delinsAG) c.3289-2_3289-1delinsAG (n.3289-2_3289-1delinsAG) c.3142-2_3142-1delinsAG (n.3142-2_3142-1delinsAG) c.*295-2_*295-1delinsAG (n.*295-2_*295-1delinsAG) n.4100-2_4100-1delinsAG n.509-2_509-1delinsAG n.3948-2_3948-1delinsAG c.2766-2_2766-1delinsAG c.1617-2_1617-1delinsAG c.3272-2_3272-1delinsAG (n.3272-2_3272-1delinsAG) n.3534-2_3534-1delinsAG | |
| 4 | g.15567676G>A | CA356418514 | CC2D2A | c.3304-1G>A (n.3304-1G>A) c.3289-1G>A (n.3289-1G>A) c.3142-1G>A (n.3142-1G>A) c.*295-1G>A (n.*295-1G>A) n.4100-1G>A n.509-1G>A n.3948-1G>A c.2766-1G>A c.1617-1G>A c.3272-1G>A (n.3272-1G>A) n.3534-1G>A | dbSNP |
| 4 | g.15567676G>C | CA356418509 | CC2D2A | c.3304-1G>C (n.3304-1G>C) c.3289-1G>C (n.3289-1G>C) c.3142-1G>C (n.3142-1G>C) c.*295-1G>C (n.*295-1G>C) n.4100-1G>C n.509-1G>C n.3948-1G>C c.2766-1G>C c.1617-1G>C c.3272-1G>C (n.3272-1G>C) n.3534-1G>C | |
| 4 | g.15567676G>T | CA356418517 | CC2D2A | c.3304-1G>T (n.3304-1G>T) c.3289-1G>T (n.3289-1G>T) c.3142-1G>T (n.3142-1G>T) c.*295-1G>T (n.*295-1G>T) n.4100-1G>T n.509-1G>T n.3948-1G>T c.2766-1G>T c.1617-1G>T c.3272-1G>T (n.3272-1G>T) n.3534-1G>T | |
| 4 | g.15567677del | CA144224 | CC2D2A | c.3304del c.3289del c.3142del c.*295del n.4100del n.509del n.3948del c.2766del c.1617del c.3272del n.3534del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567676_15567682delinsGGTTTTA | CA1440701460 | CC2D2A | c.3304-1_3309delinsGGTTTTA c.3289-1_3294delinsGGTTTTA c.3142-1_3147delinsGGTTTTA c.*295-1_*300delinsGGTTTTA n.4100-1_4105delinsGGTTTTA n.509-1_514delinsGGTTTTA n.3948-1_3953delinsGGTTTTA c.2766-1_2771delinsGGTTTTA c.1617-1_1622delinsGGTTTTA c.3272-1_3277delinsGGTTTTA n.3534-1_3539delinsGGTTTTA | |
| 4 | g.15567677G>A | CA356418519 | CC2D2A | c.3304G>A (p.Val1102Ile) c.3289G>A (p.Val1097Ile) c.3142G>A (p.Val1048Ile) c.*295G>A (n.*295G>A) n.4100G>A n.509G>A n.3948G>A c.2766G>A c.1617G>A c.3272G>A (n.3272G>A) n.3534G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567677G>C | CA356418522 | CC2D2A | c.3304G>C (p.Val1102Leu) c.3289G>C (p.Val1097Leu) c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.*295G>C (n.*295G>C) n.4100G>C n.509G>C n.3948G>C c.2766G>C c.1617G>C c.3272G>C (n.3272G>C) n.3534G>C | |
| 4 | g.15567677G>T | CA356418524 | CC2D2A | c.3304G>T (p.Val1102Phe) c.3289G>T (p.Val1097Phe) c.3142G>T (p.Val1048Phe) c.*295G>T (n.*295G>T) n.4100G>T n.509G>T n.3948G>T c.2766G>T c.1617G>T c.3272G>T (n.3272G>T) n.3534G>T | |
| 4 | g.15567679_15567684del | CA356418525 | CC2D2A | c.3306_3311del (p.Leu1103_Val1104del) c.3291_3296del (p.Leu1098_Val1099del) c.3144_3149del (p.Leu1049_Val1050del) c.*297_*302del (n.*297_*302del) n.4102_4107del n.511_516del n.3950_3955del c.2768_2773del c.1619_1624del c.3274_3279del (n.3274_3279del) n.3536_3541del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567678T>A | CA356418526 | CC2D2A | c.3305T>A (p.Val1102Asp) c.3290T>A (p.Val1097Asp) c.3143T>A (p.Val1048Asp) c.*296T>A (n.*296T>A) n.4101T>A n.510T>A n.3949T>A c.2767T>A c.1618T>A c.3273T>A (n.3273T>A) n.3535T>A | |
| 4 | g.15567678T>C | CA356418527 | CC2D2A | c.3305T>C (p.Val1102Ala) c.3290T>C (p.Val1097Ala) c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.*296T>C (n.*296T>C) n.4101T>C n.510T>C n.3949T>C c.2767T>C c.1618T>C c.3273T>C (n.3273T>C) n.3535T>C | |
| 4 | g.15567678T>G | CA356418529 | CC2D2A | c.3305T>G (p.Val1102Gly) c.3290T>G (p.Val1097Gly) c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.*296T>G (n.*296T>G) n.4101T>G n.510T>G n.3949T>G c.2767T>G c.1618T>G c.3273T>G (n.3273T>G) n.3535T>G | |
| 4 | g.15567679T>A | CA438388435 | CC2D2A | c.3306T>A (p.Val1102=) c.3291T>A (p.Val1097=) c.3144T>A (p.Val1048=) c.*297T>A (n.*297T>A) n.4102T>A n.511T>A n.3950T>A c.2768T>A c.1619T>A c.3274T>A (n.3274T>A) n.3536T>A | |
| 4 | g.15567679T>C | CA438388437 | CC2D2A | c.3306T>C (p.Val1102=) c.3291T>C (p.Val1097=) c.3144T>C (p.Val1048=) c.*297T>C (n.*297T>C) n.4102T>C n.511T>C n.3950T>C c.2768T>C c.1619T>C c.3274T>C (n.3274T>C) n.3536T>C | |
| 4 | g.15567679T>G | CA438388439 | CC2D2A | c.3306T>G (p.Val1102=) c.3291T>G (p.Val1097=) c.3144T>G (p.Val1048=) c.*297T>G (n.*297T>G) n.4102T>G n.511T>G n.3950T>G c.2768T>G c.1619T>G c.3274T>G (n.3274T>G) n.3536T>G | |
| 4 | g.15567680T>A | CA356418531 | CC2D2A | c.3307T>A (p.Leu1103Ile) c.3292T>A (p.Leu1098Ile) c.3145T>A (p.Leu1049Ile) c.*298T>A (n.*298T>A) n.4103T>A n.512T>A n.3951T>A c.2769T>A c.1620T>A c.3275T>A (n.3275T>A) n.3537T>A | |
| 4 | g.15567680T>C | CA438388441 | CC2D2A | c.3307T>C (p.Leu1103=) c.3292T>C (p.Leu1098=) c.3145T>C (p.Leu1049=) c.*298T>C (n.*298T>C) n.4103T>C n.512T>C n.3951T>C c.2769T>C c.1620T>C c.3275T>C (n.3275T>C) n.3537T>C | |
| 4 | g.15567680T>G | CA356418532 | CC2D2A | c.3307T>G (p.Leu1103Val) c.3292T>G (p.Leu1098Val) c.3145T>G (p.Leu1049Val) c.*298T>G (n.*298T>G) n.4103T>G n.512T>G n.3951T>G c.2769T>G c.1620T>G c.3275T>G (n.3275T>G) n.3537T>G | |
| 4 | g.15567681T>A | CA356418533 | CC2D2A | c.3308T>A (p.Leu1103Ter) c.3293T>A (p.Leu1098Ter) c.3146T>A (p.Leu1049Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) n.4104T>A n.513T>A n.3952T>A c.2770T>A c.1621T>A c.3276T>A (n.3276T>A) n.3538T>A | |
| 4 | g.15567681T>C | CA356418535 | CC2D2A | c.3308T>C (p.Leu1103Ser) c.3293T>C (p.Leu1098Ser) c.3146T>C (p.Leu1049Ser) c.*299T>C (n.*299T>C) n.4104T>C n.513T>C n.3952T>C c.2770T>C c.1621T>C c.3276T>C (n.3276T>C) n.3538T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567681T>G | CA356418538 | CC2D2A | c.3308T>G (p.Leu1103Ter) c.3293T>G (p.Leu1098Ter) c.3146T>G (p.Leu1049Ter) c.*299T>G (n.*299T>G) n.4104T>G n.513T>G n.3952T>G c.2770T>G c.1621T>G c.3276T>G (n.3276T>G) n.3538T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15567681T= | CA1440701461 | CC2D2A | c.3308T= (p.Leu1103=) c.3293T= (p.Leu1098=) c.3146T= (p.Leu1049=) c.*299T= (n.*299T=) n.4104T= n.513T= n.3952T= c.2770T= c.1621T= c.3276T= (n.3276T=) n.3538T= | |
| 4 | g.15567682A>C | CA356418552 | CC2D2A | c.3309A>C (p.Leu1103Phe) c.3294A>C (p.Leu1098Phe) c.3147A>C (p.Leu1049Phe) c.*300A>C (n.*300A>C) n.4105A>C n.514A>C n.3953A>C c.2771A>C c.1622A>C c.3277A>C (n.3277A>C) n.3539A>C | |
| 4 | g.15567682A>G | CA438388450 | CC2D2A | c.3309A>G (p.Leu1103=) c.3294A>G (p.Leu1098=) c.3147A>G (p.Leu1049=) c.*300A>G (n.*300A>G) n.4105A>G n.514A>G n.3953A>G c.2771A>G c.1622A>G c.3277A>G (n.3277A>G) n.3539A>G | |
| 4 | g.15567682A>T | CA356418549 | CC2D2A | c.3309A>T (p.Leu1103Phe) c.3294A>T (p.Leu1098Phe) c.3147A>T (p.Leu1049Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) n.4105A>T n.514A>T n.3953A>T c.2771A>T c.1622A>T c.3277A>T (n.3277A>T) n.3539A>T | |
| 4 | g.15567683G>A | CA356418561 | CC2D2A | c.3310G>A (p.Val1104Ile) c.3295G>A (p.Val1099Ile) c.3148G>A (p.Val1050Ile) c.*301G>A (n.*301G>A) n.4106G>A n.515G>A n.3954G>A c.2772G>A c.1623G>A c.3278G>A (n.3278G>A) n.3540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15567683G>C | CA356418571 | CC2D2A | c.3310G>C (p.Val1104Leu) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.3148G>C (p.Val1050Leu) c.*301G>C (n.*301G>C) n.4106G>C n.515G>C n.3954G>C c.2772G>C c.1623G>C c.3278G>C (n.3278G>C) n.3540G>C | |
| 4 | g.15567683G= | CA1440701462 | CC2D2A | c.3310G= (p.Val1104=) c.3295G= (p.Val1099=) c.3148G= (p.Val1050=) c.*301G= (n.*301G=) n.4106G= n.515G= n.3954G= c.2772G= c.1623G= c.3278G= (n.3278G=) n.3540G= | |
| 4 | g.15567683G>T | CA356418573 | CC2D2A | c.3310G>T (p.Val1104Leu) c.3295G>T (p.Val1099Leu) c.3148G>T (p.Val1050Leu) c.*301G>T (n.*301G>T) n.4106G>T n.515G>T n.3954G>T c.2772G>T c.1623G>T c.3278G>T (n.3278G>T) n.3540G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15567684T>A | CA356418577 | CC2D2A | c.3311T>A (p.Val1104Glu) c.3296T>A (p.Val1099Glu) c.3149T>A (p.Val1050Glu) c.*302T>A (n.*302T>A) n.4107T>A n.516T>A n.3955T>A c.2773T>A c.1624T>A c.3279T>A (n.3279T>A) n.3541T>A | |
| 4 | g.15567684T>C | CA356418589 | CC2D2A | c.3311T>C (p.Val1104Ala) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.3149T>C (p.Val1050Ala) c.*302T>C (n.*302T>C) n.4107T>C n.516T>C n.3955T>C c.2773T>C c.1624T>C c.3279T>C (n.3279T>C) n.3541T>C | |
| 4 | g.15567684T>G | CA356418592 | CC2D2A | c.3311T>G (p.Val1104Gly) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.3149T>G (p.Val1050Gly) c.*302T>G (n.*302T>G) n.4107T>G n.516T>G n.3955T>G c.2773T>G c.1624T>G c.3279T>G (n.3279T>G) n.3541T>G | |
| 4 | g.15567685del | CA2578048115 | CC2D2A | c.3312del (p.Arg1105ValfsTer4) c.3297del (p.Arg1100ValfsTer4) c.3150del (p.Arg1051ValfsTer4) c.*303del (n.*303del) n.4108del n.517del n.3956del c.2774del c.1625del c.3280del (n.3280del) n.3542del | |
| 4 | g.15567685A= | CA1440701463 | CC2D2A | c.3312A= (p.Val1104=) c.3297A= (p.Val1099=) c.3150A= (p.Val1050=) c.*303A= (n.*303A=) n.4108A= n.517A= n.3956A= c.2774A= c.1625A= c.3280A= (n.3280A=) n.3542A= | |
| 4 | g.15567685A>C | CA438388462 | CC2D2A | c.3312A>C (p.Val1104=) c.3297A>C (p.Val1099=) c.3150A>C (p.Val1050=) c.*303A>C (n.*303A>C) n.4108A>C n.517A>C n.3956A>C c.2774A>C c.1625A>C c.3280A>C (n.3280A>C) n.3542A>C | |
| 4 | g.15567685A>G | CA438388465 | CC2D2A | c.3312A>G (p.Val1104=) c.3297A>G (p.Val1099=) c.3150A>G (p.Val1050=) c.*303A>G (n.*303A>G) n.4108A>G n.517A>G n.3956A>G c.2774A>G c.1625A>G c.3280A>G (n.3280A>G) n.3542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |