| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15567652C>A | CA2578048113 | CC2D2A | c.3304-25C>A (n.3304-25C>A) c.3289-25C>A (n.3289-25C>A) c.3142-25C>A (n.3142-25C>A) c.*295-25C>A (n.*295-25C>A) n.4100-25C>A n.509-25C>A n.3948-25C>A c.2766-25C>A c.1617-25C>A c.3272-25C>A (n.3272-25C>A) n.3534-25C>A | |
| 4 | g.15567652C>T | CA2670076809 | CC2D2A | c.3304-25C>T (n.3304-25C>T) c.3289-25C>T (n.3289-25C>T) c.3142-25C>T (n.3142-25C>T) c.*295-25C>T (n.*295-25C>T) n.4100-25C>T n.509-25C>T n.3948-25C>T c.2766-25C>T c.1617-25C>T c.3272-25C>T (n.3272-25C>T) n.3534-25C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567653T>A | CA2578048114 | CC2D2A | c.3304-24T>A (n.3304-24T>A) c.3289-24T>A (n.3289-24T>A) c.3142-24T>A (n.3142-24T>A) c.*295-24T>A (n.*295-24T>A) n.4100-24T>A n.509-24T>A n.3948-24T>A c.2766-24T>A c.1617-24T>A c.3272-24T>A (n.3272-24T>A) n.3534-24T>A | |
| 4 | g.15567653T>C | CA2670076810 | CC2D2A | c.3304-24T>C (n.3304-24T>C) c.3289-24T>C (n.3289-24T>C) c.3142-24T>C (n.3142-24T>C) c.*295-24T>C (n.*295-24T>C) n.4100-24T>C n.509-24T>C n.3948-24T>C c.2766-24T>C c.1617-24T>C c.3272-24T>C (n.3272-24T>C) n.3534-24T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567654C>A | CA2670076811 | CC2D2A | c.3304-23C>A (n.3304-23C>A) c.3289-23C>A (n.3289-23C>A) c.3142-23C>A (n.3142-23C>A) c.*295-23C>A (n.*295-23C>A) n.4100-23C>A n.509-23C>A n.3948-23C>A c.2766-23C>A c.1617-23C>A c.3272-23C>A (n.3272-23C>A) n.3534-23C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567654C= | CA1440701449 | CC2D2A | c.3304-23C= (n.3304-23C=) c.3289-23C= (n.3289-23C=) c.3142-23C= (n.3142-23C=) c.*295-23C= (n.*295-23C=) n.4100-23C= n.509-23C= n.3948-23C= c.2766-23C= c.1617-23C= c.3272-23C= (n.3272-23C=) n.3534-23C= | |
| 4 | g.15567654C>G | CA2864135 | CC2D2A | c.3304-23C>G (n.3304-23C>G) c.3289-23C>G (n.3289-23C>G) c.3142-23C>G (n.3142-23C>G) c.*295-23C>G (n.*295-23C>G) n.4100-23C>G n.509-23C>G n.3948-23C>G c.2766-23C>G c.1617-23C>G c.3272-23C>G (n.3272-23C>G) n.3534-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567658A= | CA1440701450 | CC2D2A | c.3304-19A= (n.3304-19A=) c.3289-19A= (n.3289-19A=) c.3142-19A= (n.3142-19A=) c.*295-19A= (n.*295-19A=) n.4100-19A= n.509-19A= n.3948-19A= c.2766-19A= c.1617-19A= c.3272-19A= (n.3272-19A=) n.3534-19A= | |
| 4 | g.15567658A>C | CA789431139 | CC2D2A | c.3304-19A>C (n.3304-19A>C) c.3289-19A>C (n.3289-19A>C) c.3142-19A>C (n.3142-19A>C) c.*295-19A>C (n.*295-19A>C) n.4100-19A>C n.509-19A>C n.3948-19A>C c.2766-19A>C c.1617-19A>C c.3272-19A>C (n.3272-19A>C) n.3534-19A>C | dbSNP |
| 4 | g.15567659T>G | CA1440701452 | CC2D2A | c.3304-18T>G (n.3304-18T>G) c.3289-18T>G (n.3289-18T>G) c.3142-18T>G (n.3142-18T>G) c.*295-18T>G (n.*295-18T>G) n.4100-18T>G n.509-18T>G n.3948-18T>G c.2766-18T>G c.1617-18T>G c.3272-18T>G (n.3272-18T>G) n.3534-18T>G | dbSNP |
| 4 | g.15567659T= | CA1440701451 | CC2D2A | c.3304-18T= (n.3304-18T=) c.3289-18T= (n.3289-18T=) c.3142-18T= (n.3142-18T=) c.*295-18T= (n.*295-18T=) n.4100-18T= n.509-18T= n.3948-18T= c.2766-18T= c.1617-18T= c.3272-18T= (n.3272-18T=) n.3534-18T= | |
| 4 | g.15567661del | CA2670076812 | CC2D2A | c.3304-16del (n.3304-16del) c.3289-16del (n.3289-16del) c.3142-16del (n.3142-16del) c.*295-16del (n.*295-16del) n.4100-16del n.509-16del n.3948-16del c.2766-16del c.1617-16del c.3272-16del (n.3272-16del) n.3534-16del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567660T>A | CA2670076814 | CC2D2A | c.3304-17T>A (n.3304-17T>A) c.3289-17T>A (n.3289-17T>A) c.3142-17T>A (n.3142-17T>A) c.*295-17T>A (n.*295-17T>A) n.4100-17T>A n.509-17T>A n.3948-17T>A c.2766-17T>A c.1617-17T>A c.3272-17T>A (n.3272-17T>A) n.3534-17T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567660T>G | CA2670076813 | CC2D2A | c.3304-17T>G (n.3304-17T>G) c.3289-17T>G (n.3289-17T>G) c.3142-17T>G (n.3142-17T>G) c.*295-17T>G (n.*295-17T>G) n.4100-17T>G n.509-17T>G n.3948-17T>G c.2766-17T>G c.1617-17T>G c.3272-17T>G (n.3272-17T>G) n.3534-17T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567662G>C | CA2573137612 | CC2D2A | c.3304-15G>C (n.3304-15G>C) c.3289-15G>C (n.3289-15G>C) c.3142-15G>C (n.3142-15G>C) c.*295-15G>C (n.*295-15G>C) n.4100-15G>C n.509-15G>C n.3948-15G>C c.2766-15G>C c.1617-15G>C c.3272-15G>C (n.3272-15G>C) n.3534-15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15567663C>A | CA2670076815 | CC2D2A | c.3304-14C>A (n.3304-14C>A) c.3289-14C>A (n.3289-14C>A) c.3142-14C>A (n.3142-14C>A) c.*295-14C>A (n.*295-14C>A) n.4100-14C>A n.509-14C>A n.3948-14C>A c.2766-14C>A c.1617-14C>A c.3272-14C>A (n.3272-14C>A) n.3534-14C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567663C>T | CA2670076816 | CC2D2A | c.3304-14C>T (n.3304-14C>T) c.3289-14C>T (n.3289-14C>T) c.3142-14C>T (n.3142-14C>T) c.*295-14C>T (n.*295-14C>T) n.4100-14C>T n.509-14C>T n.3948-14C>T c.2766-14C>T c.1617-14C>T c.3272-14C>T (n.3272-14C>T) n.3534-14C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567665C>A | CA2670076817 | CC2D2A | c.3304-12C>A (n.3304-12C>A) c.3289-12C>A (n.3289-12C>A) c.3142-12C>A (n.3142-12C>A) c.*295-12C>A (n.*295-12C>A) n.4100-12C>A n.509-12C>A n.3948-12C>A c.2766-12C>A c.1617-12C>A c.3272-12C>A (n.3272-12C>A) n.3534-12C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567665C= | CA1440701454 | CC2D2A | c.3304-12C= (n.3304-12C=) c.3289-12C= (n.3289-12C=) c.3142-12C= (n.3142-12C=) c.*295-12C= (n.*295-12C=) n.4100-12C= n.509-12C= n.3948-12C= c.2766-12C= c.1617-12C= c.3272-12C= (n.3272-12C=) n.3534-12C= | |
| 4 | g.15567665C>T | CA549896021 | CC2D2A | c.3304-12C>T (n.3304-12C>T) c.3289-12C>T (n.3289-12C>T) c.3142-12C>T (n.3142-12C>T) c.*295-12C>T (n.*295-12C>T) n.4100-12C>T n.509-12C>T n.3948-12C>T c.2766-12C>T c.1617-12C>T c.3272-12C>T (n.3272-12C>T) n.3534-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567665_15567667delinsCTT | CA1440701453 | CC2D2A | c.3304-12_3304-10delinsCTT (n.3304-12_3304-10delinsCTT) c.3289-12_3289-10delinsCTT (n.3289-12_3289-10delinsCTT) c.3142-12_3142-10delinsCTT (n.3142-12_3142-10delinsCTT) c.*295-12_*295-10delinsCTT (n.*295-12_*295-10delinsCTT) n.4100-12_4100-10delinsCTT n.509-12_509-10delinsCTT n.3948-12_3948-10delinsCTT c.2766-12_2766-10delinsCTT c.1617-12_1617-10delinsCTT c.3272-12_3272-10delinsCTT (n.3272-12_3272-10delinsCTT) n.3534-12_3534-10delinsCTT | |
| 4 | g.15567666T>A | CA549896024 | CC2D2A | c.3304-11T>A (n.3304-11T>A) c.3289-11T>A (n.3289-11T>A) c.3142-11T>A (n.3142-11T>A) c.*295-11T>A (n.*295-11T>A) n.4100-11T>A n.509-11T>A n.3948-11T>A c.2766-11T>A c.1617-11T>A c.3272-11T>A (n.3272-11T>A) n.3534-11T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.15567666T>C | CA2864137 | CC2D2A | c.3304-11T>C (n.3304-11T>C) c.3289-11T>C (n.3289-11T>C) c.3142-11T>C (n.3142-11T>C) c.*295-11T>C (n.*295-11T>C) n.4100-11T>C n.509-11T>C n.3948-11T>C c.2766-11T>C c.1617-11T>C c.3272-11T>C (n.3272-11T>C) n.3534-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567666T>G | CA2670076819 | CC2D2A | c.3304-11T>G (n.3304-11T>G) c.3289-11T>G (n.3289-11T>G) c.3142-11T>G (n.3142-11T>G) c.*295-11T>G (n.*295-11T>G) n.4100-11T>G n.509-11T>G n.3948-11T>G c.2766-11T>G c.1617-11T>G c.3272-11T>G (n.3272-11T>G) n.3534-11T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567666T= | CA1440701455 | CC2D2A | c.3304-11T= (n.3304-11T=) c.3289-11T= (n.3289-11T=) c.3142-11T= (n.3142-11T=) c.*295-11T= (n.*295-11T=) n.4100-11T= n.509-11T= n.3948-11T= c.2766-11T= c.1617-11T= c.3272-11T= (n.3272-11T=) n.3534-11T= | |
| 4 | g.15567666_15567667del | CA2864136 | CC2D2A | c.3304-11_3304-10del (n.3304-11_3304-10del) c.3289-11_3289-10del (n.3289-11_3289-10del) c.3142-11_3142-10del (n.3142-11_3142-10del) c.*295-11_*295-10del (n.*295-11_*295-10del) n.4100-11_4100-10del n.509-11_509-10del n.3948-11_3948-10del c.2766-11_2766-10del c.1617-11_1617-10del c.3272-11_3272-10del (n.3272-11_3272-10del) n.3534-11_3534-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567668_15567673del | CA2670076818 | CC2D2A | c.3304-9_3304-4del (n.3304-9_3304-4del) c.3289-9_3289-4del (n.3289-9_3289-4del) c.3142-9_3142-4del (n.3142-9_3142-4del) c.*295-9_*295-4del (n.*295-9_*295-4del) n.4100-9_4100-4del n.509-9_509-4del n.3948-9_3948-4del c.2766-9_2766-4del c.1617-9_1617-4del c.3272-9_3272-4del (n.3272-9_3272-4del) n.3534-9_3534-4del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567668G>C | CA1440701457 | CC2D2A | c.3304-9G>C (n.3304-9G>C) c.3289-9G>C (n.3289-9G>C) c.3142-9G>C (n.3142-9G>C) c.*295-9G>C (n.*295-9G>C) n.4100-9G>C n.509-9G>C n.3948-9G>C c.2766-9G>C c.1617-9G>C c.3272-9G>C (n.3272-9G>C) n.3534-9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15567668G= | CA1440701456 | CC2D2A | c.3304-9G= (n.3304-9G=) c.3289-9G= (n.3289-9G=) c.3142-9G= (n.3142-9G=) c.*295-9G= (n.*295-9G=) n.4100-9G= n.509-9G= n.3948-9G= c.2766-9G= c.1617-9G= c.3272-9G= (n.3272-9G=) n.3534-9G= | |
| 4 | g.15567668G>T | CA2670076820 | CC2D2A | c.3304-9G>T (n.3304-9G>T) c.3289-9G>T (n.3289-9G>T) c.3142-9G>T (n.3142-9G>T) c.*295-9G>T (n.*295-9G>T) n.4100-9G>T n.509-9G>T n.3948-9G>T c.2766-9G>T c.1617-9G>T c.3272-9G>T (n.3272-9G>T) n.3534-9G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567669A>T | CA2670076821 | CC2D2A | c.3304-8A>T (n.3304-8A>T) c.3289-8A>T (n.3289-8A>T) c.3142-8A>T (n.3142-8A>T) c.*295-8A>T (n.*295-8A>T) n.4100-8A>T n.509-8A>T n.3948-8A>T c.2766-8A>T c.1617-8A>T c.3272-8A>T (n.3272-8A>T) n.3534-8A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567673del | CA2670076822 | CC2D2A | c.3304-4del (n.3304-4del) c.3289-4del (n.3289-4del) c.3142-4del (n.3142-4del) c.*295-4del (n.*295-4del) n.4100-4del n.509-4del n.3948-4del c.2766-4del c.1617-4del c.3272-4del (n.3272-4del) n.3534-4del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567673T>C | CA2670076823 | CC2D2A | c.3304-4T>C (n.3304-4T>C) c.3289-4T>C (n.3289-4T>C) c.3142-4T>C (n.3142-4T>C) c.*295-4T>C (n.*295-4T>C) n.4100-4T>C n.509-4T>C n.3948-4T>C c.2766-4T>C c.1617-4T>C c.3272-4T>C (n.3272-4T>C) n.3534-4T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567673T>G | CA2670076824 | CC2D2A | c.3304-4T>G (n.3304-4T>G) c.3289-4T>G (n.3289-4T>G) c.3142-4T>G (n.3142-4T>G) c.*295-4T>G (n.*295-4T>G) n.4100-4T>G n.509-4T>G n.3948-4T>G c.2766-4T>G c.1617-4T>G c.3272-4T>G (n.3272-4T>G) n.3534-4T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567673_15567674delinsTA | CA1440701458 | CC2D2A | c.3304-4_3304-3delinsTA (n.3304-4_3304-3delinsTA) c.3289-4_3289-3delinsTA (n.3289-4_3289-3delinsTA) c.3142-4_3142-3delinsTA (n.3142-4_3142-3delinsTA) c.*295-4_*295-3delinsTA (n.*295-4_*295-3delinsTA) n.4100-4_4100-3delinsTA n.509-4_509-3delinsTA n.3948-4_3948-3delinsTA c.2766-4_2766-3delinsTA c.1617-4_1617-3delinsTA c.3272-4_3272-3delinsTA (n.3272-4_3272-3delinsTA) n.3534-4_3534-3delinsTA | |
| 4 | g.15567675del | CA2864138 | CC2D2A | c.3304-2del (n.3304-2del) c.3289-2del (n.3289-2del) c.3142-2del (n.3142-2del) c.*295-2del (n.*295-2del) n.4100-2del n.509-2del n.3948-2del c.2766-2del c.1617-2del c.3272-2del (n.3272-2del) n.3534-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567675A>C | CA356418500 | CC2D2A | c.3304-2A>C (n.3304-2A>C) c.3289-2A>C (n.3289-2A>C) c.3142-2A>C (n.3142-2A>C) c.*295-2A>C (n.*295-2A>C) n.4100-2A>C n.509-2A>C n.3948-2A>C c.2766-2A>C c.1617-2A>C c.3272-2A>C (n.3272-2A>C) n.3534-2A>C | |
| 4 | g.15567675A>G | CA356418501 | CC2D2A | c.3304-2A>G (n.3304-2A>G) c.3289-2A>G (n.3289-2A>G) c.3142-2A>G (n.3142-2A>G) c.*295-2A>G (n.*295-2A>G) n.4100-2A>G n.509-2A>G n.3948-2A>G c.2766-2A>G c.1617-2A>G c.3272-2A>G (n.3272-2A>G) n.3534-2A>G | |
| 4 | g.15567675A>T | CA356418504 | CC2D2A | c.3304-2A>T (n.3304-2A>T) c.3289-2A>T (n.3289-2A>T) c.3142-2A>T (n.3142-2A>T) c.*295-2A>T (n.*295-2A>T) n.4100-2A>T n.509-2A>T n.3948-2A>T c.2766-2A>T c.1617-2A>T c.3272-2A>T (n.3272-2A>T) n.3534-2A>T | |
| 4 | g.15567675_15567676delinsAG | CA1440701459 | CC2D2A | c.3304-2_3304-1delinsAG (n.3304-2_3304-1delinsAG) c.3289-2_3289-1delinsAG (n.3289-2_3289-1delinsAG) c.3142-2_3142-1delinsAG (n.3142-2_3142-1delinsAG) c.*295-2_*295-1delinsAG (n.*295-2_*295-1delinsAG) n.4100-2_4100-1delinsAG n.509-2_509-1delinsAG n.3948-2_3948-1delinsAG c.2766-2_2766-1delinsAG c.1617-2_1617-1delinsAG c.3272-2_3272-1delinsAG (n.3272-2_3272-1delinsAG) n.3534-2_3534-1delinsAG | |
| 4 | g.15567676G>A | CA356418514 | CC2D2A | c.3304-1G>A (n.3304-1G>A) c.3289-1G>A (n.3289-1G>A) c.3142-1G>A (n.3142-1G>A) c.*295-1G>A (n.*295-1G>A) n.4100-1G>A n.509-1G>A n.3948-1G>A c.2766-1G>A c.1617-1G>A c.3272-1G>A (n.3272-1G>A) n.3534-1G>A | dbSNP |
| 4 | g.15567676G>C | CA356418509 | CC2D2A | c.3304-1G>C (n.3304-1G>C) c.3289-1G>C (n.3289-1G>C) c.3142-1G>C (n.3142-1G>C) c.*295-1G>C (n.*295-1G>C) n.4100-1G>C n.509-1G>C n.3948-1G>C c.2766-1G>C c.1617-1G>C c.3272-1G>C (n.3272-1G>C) n.3534-1G>C | |
| 4 | g.15567676G>T | CA356418517 | CC2D2A | c.3304-1G>T (n.3304-1G>T) c.3289-1G>T (n.3289-1G>T) c.3142-1G>T (n.3142-1G>T) c.*295-1G>T (n.*295-1G>T) n.4100-1G>T n.509-1G>T n.3948-1G>T c.2766-1G>T c.1617-1G>T c.3272-1G>T (n.3272-1G>T) n.3534-1G>T | |
| 4 | g.15567677del | CA144224 | CC2D2A | c.3304del c.3289del c.3142del c.*295del n.4100del n.509del n.3948del c.2766del c.1617del c.3272del n.3534del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567676_15567682delinsGGTTTTA | CA1440701460 | CC2D2A | c.3304-1_3309delinsGGTTTTA c.3289-1_3294delinsGGTTTTA c.3142-1_3147delinsGGTTTTA c.*295-1_*300delinsGGTTTTA n.4100-1_4105delinsGGTTTTA n.509-1_514delinsGGTTTTA n.3948-1_3953delinsGGTTTTA c.2766-1_2771delinsGGTTTTA c.1617-1_1622delinsGGTTTTA c.3272-1_3277delinsGGTTTTA n.3534-1_3539delinsGGTTTTA | |
| 4 | g.15567677G>A | CA356418519 | CC2D2A | c.3304G>A (p.Val1102Ile) c.3289G>A (p.Val1097Ile) c.3142G>A (p.Val1048Ile) c.*295G>A (n.*295G>A) n.4100G>A n.509G>A n.3948G>A c.2766G>A c.1617G>A c.3272G>A (n.3272G>A) n.3534G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15567677G>C | CA356418522 | CC2D2A | c.3304G>C (p.Val1102Leu) c.3289G>C (p.Val1097Leu) c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.*295G>C (n.*295G>C) n.4100G>C n.509G>C n.3948G>C c.2766G>C c.1617G>C c.3272G>C (n.3272G>C) n.3534G>C | |
| 4 | g.15567677G>T | CA356418524 | CC2D2A | c.3304G>T (p.Val1102Phe) c.3289G>T (p.Val1097Phe) c.3142G>T (p.Val1048Phe) c.*295G>T (n.*295G>T) n.4100G>T n.509G>T n.3948G>T c.2766G>T c.1617G>T c.3272G>T (n.3272G>T) n.3534G>T | |
| 4 | g.15567679_15567684del | CA356418525 | CC2D2A | c.3306_3311del (p.Leu1103_Val1104del) c.3291_3296del (p.Leu1098_Val1099del) c.3144_3149del (p.Leu1049_Val1050del) c.*297_*302del (n.*297_*302del) n.4102_4107del n.511_516del n.3950_3955del c.2768_2773del c.1619_1624del c.3274_3279del (n.3274_3279del) n.3536_3541del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15567678T>A | CA356418526 | CC2D2A | c.3305T>A (p.Val1102Asp) c.3290T>A (p.Val1097Asp) c.3143T>A (p.Val1048Asp) c.*296T>A (n.*296T>A) n.4101T>A n.510T>A n.3949T>A c.2767T>A c.1618T>A c.3273T>A (n.3273T>A) n.3535T>A |