WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15540894G>A | CA2863840 | CC2D2A | c.2061G>A (p.Leu687=) c.1914G>A (p.Leu638=) n.140G>A c.1523G>A c.389G>A n.2241G>A c.2044G>A (n.2044G>A) n.2261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15540894G>C | CA438385993 | CC2D2A | c.2061G>C (p.Leu687=) c.1914G>C (p.Leu638=) n.140G>C c.1523G>C c.389G>C n.2241G>C c.2044G>C (n.2044G>C) n.2261G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540894G= | CA1440688363 | CC2D2A | c.2061G= (p.Leu687=) c.1914G= (p.Leu638=) n.140G= c.1523G= c.389G= n.2241G= c.2044G= (n.2044G=) n.2261G= | |
| 4 | g.15540894G>T | CA438386002 | CC2D2A | c.2061G>T (p.Leu687=) c.1914G>T (p.Leu638=) n.140G>T c.1523G>T c.389G>T n.2241G>T c.2044G>T (n.2044G>T) n.2261G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540895T>A | CA356413353 | CC2D2A | c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) n.141T>A c.1524T>A c.390T>A n.2242T>A c.2045T>A (n.2045T>A) n.2262T>A | |
| 4 | g.15540895T>C | CA356413356 | CC2D2A | c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) n.141T>C c.1524T>C c.390T>C n.2242T>C c.2045T>C (n.2045T>C) n.2262T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540895T>G | CA356413357 | CC2D2A | c.2062T>G (p.Phe688Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) n.141T>G c.1524T>G c.390T>G n.2242T>G c.2045T>G (n.2045T>G) n.2262T>G | |
| 4 | g.15540896T>A | CA356413358 | CC2D2A | c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) n.142T>A c.1525T>A c.391T>A n.2243T>A c.2046T>A (n.2046T>A) n.2263T>A | |
| 4 | g.15540896T>C | CA356413359 | CC2D2A | c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) n.142T>C c.1525T>C c.391T>C n.2243T>C c.2046T>C (n.2046T>C) n.2263T>C | |
| 4 | g.15540896T>G | CA356413360 | CC2D2A | c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) n.142T>G c.1525T>G c.391T>G n.2243T>G c.2046T>G (n.2046T>G) n.2263T>G | |
| 4 | g.15540896_15540899delinsTCAA | CA1440688366 | CC2D2A | c.2063_2066delinsTCAA (p.Phe688=) c.1916_1919delinsTCAA (p.Phe639=) n.142_145delinsTCAA c.1525_1528delinsTCAA c.391_394delinsTCAA n.2243_2246delinsTCAA c.2046_2049delinsTCAA (n.2046_2049delinsTCAA) n.2263_2266delinsTCAA | |
| 4 | g.15540897C>A | CA356413361 | CC2D2A | c.2064C>A (p.Phe688Leu) c.1917C>A (p.Phe639Leu) n.143C>A c.1526C>A c.392C>A n.2244C>A c.2047C>A (n.2047C>A) n.2264C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540897C>G | CA356413362 | CC2D2A | c.2064C>G (p.Phe688Leu) c.1917C>G (p.Phe639Leu) n.143C>G c.1526C>G c.392C>G n.2244C>G c.2047C>G (n.2047C>G) n.2264C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540897C>T | CA438386019 | CC2D2A | c.2064C>T (p.Phe688=) c.1917C>T (p.Phe639=) n.143C>T c.1526C>T c.392C>T n.2244C>T c.2047C>T (n.2047C>T) n.2264C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540903_15540905del | CA92533937 | CC2D2A | c.2070_2072del (p.Asn690del) c.1923_1925del (p.Asn641del) n.149_151del c.1532_1534del c.398_400del n.2250_2252del c.2053_2055del (n.2053_2055del) n.2270_2272del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15540898A>C | CA356413363 | CC2D2A | c.2065A>C (p.Asn689His) c.1918A>C (p.Asn640His) n.144A>C c.1527A>C c.393A>C n.2245A>C c.2048A>C (n.2048A>C) n.2265A>C | |
| 4 | g.15540898A>G | CA356413366 | CC2D2A | c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) n.144A>G c.1527A>G c.393A>G n.2245A>G c.2048A>G (n.2048A>G) n.2265A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540898A>T | CA356413368 | CC2D2A | c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) n.144A>T c.1527A>T c.393A>T n.2245A>T c.2048A>T (n.2048A>T) n.2265A>T | |
| 4 | g.15540899A= | CA1440688371 | CC2D2A | c.2066A= (p.Asn689=) c.1919A= (p.Asn640=) n.145A= c.1528A= c.394A= n.2246A= c.2049A= (n.2049A=) n.2266A= | |
| 4 | g.15540899A>C | CA356413381 | CC2D2A | c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) n.145A>C c.1528A>C c.394A>C n.2246A>C c.2049A>C (n.2049A>C) n.2266A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540899A>G | CA356413378 | CC2D2A | c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) n.145A>G c.1528A>G c.394A>G n.2246A>G c.2049A>G (n.2049A>G) n.2266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15540899A>T | CA356413375 | CC2D2A | c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) n.145A>T c.1528A>T c.394A>T n.2246A>T c.2049A>T (n.2049A>T) n.2266A>T | |
| 4 | g.15540900C>A | CA356413385 | CC2D2A | c.2067C>A (p.Asn689Lys) c.1920C>A (p.Asn640Lys) n.146C>A c.1529C>A c.395C>A n.2247C>A c.2050C>A (n.2050C>A) n.2267C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540900C>G | CA356413387 | CC2D2A | c.2067C>G (p.Asn689Lys) c.1920C>G (p.Asn640Lys) n.146C>G c.1529C>G c.395C>G n.2247C>G c.2050C>G (n.2050C>G) n.2267C>G | |
| 4 | g.15540900C>T | CA438386027 | CC2D2A | c.2067C>T (p.Asn689=) c.1920C>T (p.Asn640=) n.146C>T c.1529C>T c.395C>T n.2247C>T c.2050C>T (n.2050C>T) n.2267C>T | |
| 4 | g.15540901A= | CA1440688373 | CC2D2A | c.2068A= (p.Asn690=) c.1921A= (p.Asn641=) n.147A= c.1530A= c.396A= n.2248A= c.2051A= (n.2051A=) n.2268A= | |
| 4 | g.15540901A>C | CA356413391 | CC2D2A | c.2068A>C (p.Asn690His) c.1921A>C (p.Asn641His) n.147A>C c.1530A>C c.396A>C n.2248A>C c.2051A>C (n.2051A>C) n.2268A>C | |
| 4 | g.15540901A>G | CA356413395 | CC2D2A | c.2068A>G (p.Asn690Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) n.147A>G c.1530A>G c.396A>G n.2248A>G c.2051A>G (n.2051A>G) n.2268A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15540901A>T | CA356413397 | CC2D2A | c.2068A>T (p.Asn690Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) n.147A>T c.1530A>T c.396A>T n.2248A>T c.2051A>T (n.2051A>T) n.2268A>T | |
| 4 | g.15540902A>C | CA356413402 | CC2D2A | c.2069A>C (p.Asn690Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) n.148A>C c.1531A>C c.397A>C n.2249A>C c.2052A>C (n.2052A>C) n.2269A>C | |
| 4 | g.15540902A>G | CA356413405 | CC2D2A | c.2069A>G (p.Asn690Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) n.148A>G c.1531A>G c.397A>G n.2249A>G c.2052A>G (n.2052A>G) n.2269A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540902A>T | CA356413408 | CC2D2A | c.2069A>T (p.Asn690Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) n.148A>T c.1531A>T c.397A>T n.2249A>T c.2052A>T (n.2052A>T) n.2269A>T | |
| 4 | g.15540903C>A | CA356413415 | CC2D2A | c.2070C>A (p.Asn690Lys) c.1923C>A (p.Asn641Lys) n.149C>A c.1532C>A c.398C>A n.2250C>A c.2053C>A (n.2053C>A) n.2270C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540903C>G | CA356413419 | CC2D2A | c.2070C>G (p.Asn690Lys) c.1923C>G (p.Asn641Lys) n.149C>G c.1532C>G c.398C>G n.2250C>G c.2053C>G (n.2053C>G) n.2270C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540903C>T | CA438386037 | CC2D2A | c.2070C>T (p.Asn690=) c.1923C>T (p.Asn641=) n.149C>T c.1532C>T c.398C>T n.2250C>T c.2053C>T (n.2053C>T) n.2270C>T | |
| 4 | g.15540904A>C | CA356413423 | CC2D2A | c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.150A>C c.1533A>C c.399A>C n.2251A>C c.2054A>C (n.2054A>C) n.2271A>C | |
| 4 | g.15540904A>G | CA356413428 | CC2D2A | c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.150A>G c.1533A>G c.399A>G n.2251A>G c.2054A>G (n.2054A>G) n.2271A>G | |
| 4 | g.15540904A>T | CA356413431 | CC2D2A | c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.150A>T c.1533A>T c.399A>T n.2251A>T c.2054A>T (n.2054A>T) n.2271A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540905del | CA2670074478 | CC2D2A | c.2072del (p.Lys691ArgfsTer11) c.1925del (p.Lys642ArgfsTer11) n.151del c.1534del c.400del n.2252del c.2055del (n.2055del) n.2272del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540904_15540907delinsAAGG | CA1440688376 | CC2D2A | c.2071_2074delinsAAGG (p.Lys691=) c.1924_1927delinsAAGG (p.Lys642=) n.150_153delinsAAGG c.1533_1536delinsAAGG c.399_402delinsAAGG n.2251_2254delinsAAGG c.2054_2057delinsAAGG (n.2054_2057delinsAAGG) n.2271_2274delinsAAGG | |
| 4 | g.15540905A>C | CA356413437 | CC2D2A | c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.151A>C c.1534A>C c.400A>C n.2252A>C c.2055A>C (n.2055A>C) n.2272A>C | |
| 4 | g.15540905A>G | CA356413439 | CC2D2A | c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.151A>G c.1534A>G c.400A>G n.2252A>G c.2055A>G (n.2055A>G) n.2272A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540905A>T | CA356413442 | CC2D2A | c.2072A>T (p.Lys691Met) c.1925A>T (p.Lys642Met) n.151A>T c.1534A>T c.400A>T n.2252A>T c.2055A>T (n.2055A>T) n.2272A>T | |
| 4 | g.15540908_15540910del | CA1059637710 | CC2D2A | c.2075_2077del (p.Glu692del) c.1928_1930del (p.Glu643del) n.154_156del c.1537_1539del c.403_405del n.2255_2257del c.2058_2060del (n.2058_2060del) n.2275_2277del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15540906G>A | CA438386051 | CC2D2A | c.2073G>A (p.Lys691=) c.1926G>A (p.Lys642=) n.152G>A c.1535G>A c.401G>A n.2253G>A c.2056G>A (n.2056G>A) n.2273G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540906G>C | CA356413444 | CC2D2A | c.2073G>C (p.Lys691Asn) c.1926G>C (p.Lys642Asn) n.152G>C c.1535G>C c.401G>C n.2253G>C c.2056G>C (n.2056G>C) n.2273G>C | |
| 4 | g.15540906G>T | CA356413445 | CC2D2A | c.2073G>T (p.Lys691Asn) c.1926G>T (p.Lys642Asn) n.152G>T c.1535G>T c.401G>T n.2253G>T c.2056G>T (n.2056G>T) n.2273G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540907G>A | CA356413450 | CC2D2A | c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) n.153G>A n.1G>A c.1536G>A c.402G>A n.2254G>A c.2057G>A (n.2057G>A) n.2274G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15540907G>C | CA356413455 | CC2D2A | c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.1927G>C (p.Glu643Gln) n.153G>C n.1G>C c.1536G>C c.402G>C n.2254G>C c.2057G>C (n.2057G>C) n.2274G>C | |
| 4 | g.15540907G>T | CA356413456 | CC2D2A | c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.1927G>T (p.Glu643Ter) n.153G>T n.1G>T c.1536G>T c.402G>T n.2254G>T c.2057G>T (n.2057G>T) n.2274G>T | gnomAD v4 |