Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.15514823delCA144245CC2D2Ac.834del (p.Leu279CysfsTer?)
c.687del (p.Leu230CysfsTer?)
c.296del
n.1014del
c.817del (n.817del)
n.1034del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15514823G>ACA438381365CC2D2Ac.834G>A (p.Arg278=)
c.687G>A (p.Arg229=)
c.296G>A
n.1014G>A
c.817G>A (n.817G>A)
n.1034G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.15514823G>CCA438381363CC2D2Ac.834G>C (p.Arg278=)
c.687G>C (p.Arg229=)
c.296G>C
n.1014G>C
c.817G>C (n.817G>C)
n.1034G>C
4g.15514823G=CA1440677580CC2D2Ac.834G= (p.Arg278=)
c.687G= (p.Arg229=)
c.296G=
n.1014G=
c.817G= (n.817G=)
n.1034G=
4g.15514823G>TCA438381364CC2D2Ac.834G>T (p.Arg278=)
c.687G>T (p.Arg229=)
c.296G>T
n.1014G>T
c.817G>T (n.817G>T)
n.1034G>T
 gnomAD v4
4g.15514824C>ACA356409374CC2D2Ac.835C>A (p.Leu279Met)
c.688C>A (p.Leu230Met)
c.297C>A
n.1015C>A
c.818C>A (n.818C>A)
n.1035C>A
4g.15514824C=CA1440677585CC2D2Ac.835C= (p.Leu279=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.297C=
n.1015C=
c.818C= (n.818C=)
n.1035C=
4g.15514824C>GCA356409375CC2D2Ac.835C>G (p.Leu279Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.297C>G
n.1015C>G
c.818C>G (n.818C>G)
n.1035C>G
4g.15514824C>TCA2863501CC2D2Ac.835C>T (p.Leu279=)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.297C>T
n.1015C>T
c.818C>T (n.818C>T)
n.1035C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15514825T>ACA356409376CC2D2Ac.836T>A (p.Leu279Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.298T>A
n.1016T>A
c.819T>A (n.819T>A)
n.1036T>A
4g.15514825T>CCA356409378CC2D2Ac.836T>C (p.Leu279Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.298T>C
n.1016T>C
c.819T>C (n.819T>C)
n.1036T>C
4g.15514825T>GCA356409377CC2D2Ac.836T>G (p.Leu279Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.298T>G
n.1016T>G
c.819T>G (n.819T>G)
n.1036T>G
4g.15514826G>ACA2863502CC2D2Ac.837G>A (p.Leu279=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.299G>A
n.1017G>A
c.820G>A (n.820G>A)
n.1037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15514826G>CCA438381366CC2D2Ac.837G>C (p.Leu279=)
c.690G>C (p.Leu230=)
c.299G>C
n.1017G>C
c.820G>C (n.820G>C)
n.1037G>C
4g.15514826G=CA1440677588CC2D2Ac.837G= (p.Leu279=)
c.690G= (p.Leu230=)
c.299G=
n.1017G=
c.820G= (n.820G=)
n.1037G=
4g.15514826G>TCA438381367CC2D2Ac.837G>T (p.Leu279=)
c.690G>T (p.Leu230=)
c.299G>T
n.1017G>T
c.820G>T (n.820G>T)
n.1037G>T
 dbSNP
4g.15514827C>ACA356409379CC2D2Ac.838C>A (p.Gln280Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.300C>A
n.1018C>A
c.821C>A (n.821C>A)
n.1038C>A
4g.15514827C=CA1440677591CC2D2Ac.838C= (p.Gln280=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.300C=
n.1018C=
c.821C= (n.821C=)
n.1038C=
4g.15514827C>GCA356409380CC2D2Ac.838C>G (p.Gln280Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.300C>G
n.1018C>G
c.821C>G (n.821C>G)
n.1038C>G
 gnomAD v4
4g.15514827C>TCA356409381CC2D2Ac.838C>T (p.Gln280Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.300C>T
n.1018C>T
c.821C>T (n.821C>T)
n.1038C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.15514828delCA2740091219CC2D2Ac.839del (p.Gln280ArgfsTer?)
c.692del (p.Gln231ArgfsTer?)
c.301del
n.1019del
c.822del (n.822del)
n.1039del
 ClinVar
4g.15514828A>CCA356409382CC2D2Ac.839A>C (p.Gln280Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.301A>C
n.1019A>C
c.822A>C (n.822A>C)
n.1039A>C
4g.15514828A>GCA356409383CC2D2Ac.839A>G (p.Gln280Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.301A>G
n.1019A>G
c.822A>G (n.822A>G)
n.1039A>G
4g.15514828A>TCA356409384CC2D2Ac.839A>T (p.Gln280Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.301A>T
n.1019A>T
c.822A>T (n.822A>T)
n.1039A>T
4g.15514829G>ACA438381368CC2D2Ac.840G>A (p.Gln280=)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.302G>A
n.1020G>A
c.823G>A (n.823G>A)
n.1040G>A
 ClinVar gnomAD v4
4g.15514829G>CCA356409385CC2D2Ac.840G>C (p.Gln280His)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.302G>C
n.1020G>C
c.823G>C (n.823G>C)
n.1040G>C
4g.15514829G>TCA356409386CC2D2Ac.840G>T (p.Gln280His)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.302G>T
n.1020G>T
c.823G>T (n.823G>T)
n.1040G>T
4g.15514830A>CCA356409387CC2D2Ac.841A>C (p.Met281Leu)
c.694A>C (p.Met232Leu)
c.303A>C
n.1021A>C
c.824A>C (n.824A>C)
n.1041A>C
4g.15514830A>GCA356409388CC2D2Ac.841A>G (p.Met281Val)
c.694A>G (p.Met232Val)
c.303A>G
n.1021A>G
c.824A>G (n.824A>G)
n.1041A>G
4g.15514830A>TCA356409389CC2D2Ac.841A>T (p.Met281Leu)
c.694A>T (p.Met232Leu)
c.303A>T
n.1021A>T
c.824A>T (n.824A>T)
n.1041A>T
4g.15514831T>ACA356409390CC2D2Ac.842T>A (p.Met281Lys)
c.695T>A (p.Met232Lys)
c.304T>A
n.1022T>A
c.825T>A (n.825T>A)
n.1042T>A
4g.15514831T>CCA2863503CC2D2Ac.842T>C (p.Met281Thr)
c.695T>C (p.Met232Thr)
c.304T>C
n.1022T>C
c.825T>C (n.825T>C)
n.1042T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
4g.15514831T>GCA356409391CC2D2Ac.842T>G (p.Met281Arg)
c.695T>G (p.Met232Arg)
c.304T>G
n.1022T>G
c.825T>G (n.825T>G)
n.1042T>G
4g.15514831T=CA1440677597CC2D2Ac.842T= (p.Met281=)
c.695T= (p.Met232=)
c.304T=
n.1022T=
c.825T= (n.825T=)
n.1042T=
4g.15514831_15514834delinsTGGACA1440677599CC2D2Ac.842_845delinsTGGA (p.Met281=)
c.695_698delinsTGGA (p.Met232=)
c.304_307delinsTGGA
n.1022_1025delinsTGGA
c.825_828delinsTGGA (n.825_828delinsTGGA)
n.1042_1045delinsTGGA
4g.15514832G>ACA356409392CC2D2Ac.843G>A (p.Met281Ile)
c.696G>A (p.Met232Ile)
c.305G>A
n.1023G>A
c.826G>A (n.826G>A)
n.1043G>A
4g.15514832G>CCA356409393CC2D2Ac.843G>C (p.Met281Ile)
c.696G>C (p.Met232Ile)
c.305G>C
n.1023G>C
c.826G>C (n.826G>C)
n.1043G>C
4g.15514832G>TCA356409394CC2D2Ac.843G>T (p.Met281Ile)
c.696G>T (p.Met232Ile)
c.305G>T
n.1023G>T
c.826G>T (n.826G>T)
n.1043G>T
4g.15514832_15514834delCA549889298CC2D2Ac.843_845del (p.Met281_Glu282delinsIle)
c.696_698del (p.Met232_Glu233delinsIle)
c.305_307del
n.1023_1025del
c.826_828del (n.826_828del)
n.1043_1045del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.15514833G>ACA356409395CC2D2Ac.844G>A (p.Glu282Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.306G>A
n.1024G>A
c.827G>A (n.827G>A)
n.1044G>A
4g.15514833G>CCA356409396CC2D2Ac.844G>C (p.Glu282Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.306G>C
n.1024G>C
c.827G>C (n.827G>C)
n.1044G>C
4g.15514833G>TCA356409397CC2D2Ac.844G>T (p.Glu282Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.306G>T
n.1024G>T
c.827G>T (n.827G>T)
n.1044G>T
4g.15514834A=CA1440677603CC2D2Ac.845A= (p.Glu282=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.307A=
n.1025A=
c.828A= (n.828A=)
n.1045A=
4g.15514834A>CCA2863504CC2D2Ac.845A>C (p.Glu282Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.307A>C
n.1025A>C
c.828A>C (n.828A>C)
n.1045A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.15514834A>GCA356409398CC2D2Ac.845A>G (p.Glu282Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.307A>G
n.1025A>G
c.828A>G (n.828A>G)
n.1045A>G
4g.15514834A>TCA356409399CC2D2Ac.845A>T (p.Glu282Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.307A>T
n.1025A>T
c.828A>T (n.828A>T)
n.1045A>T
4g.15514835A>CCA356409400CC2D2Ac.846A>C (p.Glu282Asp)
c.699A>C (p.Glu233Asp)
c.308A>C
n.1026A>C
c.829A>C (n.829A>C)
n.1046A>C
4g.15514835A>GCA438381369CC2D2Ac.846A>G (p.Glu282=)
c.699A>G (p.Glu233=)
c.308A>G
n.1026A>G
c.829A>G (n.829A>G)
n.1046A>G
 gnomAD v4
4g.15514835A>TCA356409401CC2D2Ac.846A>T (p.Glu282Asp)
c.699A>T (p.Glu233Asp)
c.308A>T
n.1026A>T
c.829A>T (n.829A>T)
n.1046A>T
4g.15514836A=CA1440677612CC2D2Ac.847A= (p.Arg283=)
c.700A= (p.Arg234=)
c.309A=
n.1027A=
c.830A= (n.830A=)
n.1047A=

Number of alleles fetched