Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15514723T>A | CA356409152 | CC2D2A | c.734T>A (p.Leu245His) c.587T>A (p.Leu196His) c.196T>A n.914T>A c.717T>A (n.717T>A) n.934T>A | |
4 | g.15514723T>C | CA356409153 | CC2D2A | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.196T>C n.914T>C c.717T>C (n.717T>C) n.934T>C | |
4 | g.15514723T>G | CA356409154 | CC2D2A | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.196T>G n.914T>G c.717T>G (n.717T>G) n.934T>G | |
4 | g.15514724T>A | CA438381261 | CC2D2A | c.735T>A (p.Leu245=) c.588T>A (p.Leu196=) c.197T>A n.915T>A c.718T>A (n.718T>A) n.935T>A | |
4 | g.15514724T>C | CA438381262 | CC2D2A | c.735T>C (p.Leu245=) c.588T>C (p.Leu196=) c.197T>C n.915T>C c.718T>C (n.718T>C) n.935T>C | |
4 | g.15514724T>G | CA438381263 | CC2D2A | c.735T>G (p.Leu245=) c.588T>G (p.Leu196=) c.197T>G n.915T>G c.718T>G (n.718T>G) n.935T>G | |
4 | g.15514725A>C | CA356409155 | CC2D2A | c.736A>C (p.Asn246His) c.589A>C (p.Asn197His) c.198A>C n.916A>C c.719A>C (n.719A>C) n.936A>C | |
4 | g.15514725A>G | CA356409156 | CC2D2A | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.198A>G n.916A>G c.719A>G (n.719A>G) n.936A>G | |
4 | g.15514725A>T | CA356409157 | CC2D2A | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.198A>T n.916A>T c.719A>T (n.719A>T) n.936A>T | |
4 | g.15514726A>C | CA356409158 | CC2D2A | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.199A>C n.917A>C c.720A>C (n.720A>C) n.937A>C | |
4 | g.15514726A>G | CA356409159 | CC2D2A | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.199A>G n.917A>G c.720A>G (n.720A>G) n.937A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15514726A>T | CA356409160 | CC2D2A | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.199A>T n.917A>T c.720A>T (n.720A>T) n.937A>T | |
4 | g.15514727T>A | CA356409161 | CC2D2A | c.738T>A (p.Asn246Lys) c.591T>A (p.Asn197Lys) c.200T>A n.918T>A c.721T>A (n.721T>A) n.938T>A | |
4 | g.15514727T>C | CA438381264 | CC2D2A | c.738T>C (p.Asn246=) c.591T>C (p.Asn197=) c.200T>C n.918T>C c.721T>C (n.721T>C) n.938T>C | gnomAD v4 |
4 | g.15514727T>G | CA356409162 | CC2D2A | c.738T>G (p.Asn246Lys) c.591T>G (p.Asn197Lys) c.200T>G n.918T>G c.721T>G (n.721T>G) n.938T>G | |
4 | g.15514728G>A | CA356409163 | CC2D2A | c.739G>A (p.Gly247Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.201G>A n.919G>A c.722G>A (n.722G>A) n.939G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15514728G>C | CA356409164 | CC2D2A | c.739G>C (p.Gly247Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.201G>C n.919G>C c.722G>C (n.722G>C) n.939G>C | |
4 | g.15514728G>T | CA356409165 | CC2D2A | c.739G>T (p.Gly247Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.201G>T n.919G>T c.722G>T (n.722G>T) n.939G>T | |
4 | g.15514729G>A | CA356409166 | CC2D2A | c.740G>A (p.Gly247Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.202G>A n.920G>A c.723G>A (n.723G>A) n.940G>A | gnomAD v4 |
4 | g.15514729G>C | CA356409167 | CC2D2A | c.740G>C (p.Gly247Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.202G>C n.920G>C c.723G>C (n.723G>C) n.940G>C | |
4 | g.15514729G= | CA1440677427 | CC2D2A | c.740G= (p.Gly247=) c.593G= (p.Gly198=) c.202G= n.920G= c.723G= (n.723G=) n.940G= | |
4 | g.15514729G>T | CA2863483 | CC2D2A | c.740G>T (p.Gly247Val) c.593G>T (p.Gly198Val) c.202G>T n.920G>T c.723G>T (n.723G>T) n.940G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15514730T>A | CA438381267 | CC2D2A | c.741T>A (p.Gly247=) c.594T>A (p.Gly198=) c.203T>A n.921T>A c.724T>A (n.724T>A) n.941T>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.15514730T>C | CA438381266 | CC2D2A | c.741T>C (p.Gly247=) c.594T>C (p.Gly198=) c.203T>C n.921T>C c.724T>C (n.724T>C) n.941T>C | |
4 | g.15514730T>G | CA438381265 | CC2D2A | c.741T>G (p.Gly247=) c.594T>G (p.Gly198=) c.203T>G n.921T>G c.724T>G (n.724T>G) n.941T>G | |
4 | g.15514731G>A | CA356409170 | CC2D2A | c.742G>A (p.Asp248Asn) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.204G>A n.922G>A c.725G>A (n.725G>A) n.942G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.15514731G>C | CA356409168 | CC2D2A | c.742G>C (p.Asp248His) c.595G>C (p.Asp199His) c.204G>C n.922G>C c.725G>C (n.725G>C) n.942G>C | |
4 | g.15514731G= | CA1440677431 | CC2D2A | c.742G= (p.Asp248=) c.595G= (p.Asp199=) c.204G= n.922G= c.725G= (n.725G=) n.942G= | |
4 | g.15514731G>T | CA356409169 | CC2D2A | c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.204G>T n.922G>T c.725G>T (n.725G>T) n.942G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15514732A= | CA1440677435 | CC2D2A | c.743A= (p.Asp248=) c.596A= (p.Asp199=) c.205A= n.923A= c.726A= (n.726A=) n.943A= | |
4 | g.15514732A>C | CA356409171 | CC2D2A | c.743A>C (p.Asp248Ala) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.205A>C n.923A>C c.726A>C (n.726A>C) n.943A>C | |
4 | g.15514732A>G | CA356409172 | CC2D2A | c.743A>G (p.Asp248Gly) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.205A>G n.923A>G c.726A>G (n.726A>G) n.943A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15514732A>T | CA356409173 | CC2D2A | c.743A>T (p.Asp248Val) c.596A>T (p.Asp199Val) c.205A>T n.923A>T c.726A>T (n.726A>T) n.943A>T | |
4 | g.15514733T>A | CA356409174 | CC2D2A | c.744T>A (p.Asp248Glu) c.597T>A (p.Asp199Glu) c.206T>A n.924T>A c.727T>A (n.727T>A) n.944T>A | |
4 | g.15514733T>C | CA438381269 | CC2D2A | c.744T>C (p.Asp248=) c.597T>C (p.Asp199=) c.206T>C n.924T>C c.727T>C (n.727T>C) n.944T>C | |
4 | g.15514733T>G | CA356409175 | CC2D2A | c.744T>G (p.Asp248Glu) c.597T>G (p.Asp199Glu) c.206T>G n.924T>G c.727T>G (n.727T>G) n.944T>G | |
4 | g.15514734G>A | CA2863484 | CC2D2A | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.207G>A n.925G>A c.728G>A (n.728G>A) n.945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15514734G>C | CA2863485 | CC2D2A | c.745G>C (p.Asp249His) c.598G>C (p.Asp200His) c.207G>C n.925G>C c.728G>C (n.728G>C) n.945G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15514734G= | CA1440677440 | CC2D2A | c.745G= (p.Asp249=) c.598G= (p.Asp200=) c.207G= n.925G= c.728G= (n.728G=) n.945G= | |
4 | g.15514734G>T | CA356409176 | CC2D2A | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.207G>T n.925G>T c.728G>T (n.728G>T) n.945G>T | |
4 | g.15514735A>C | CA356409177 | CC2D2A | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.208A>C n.926A>C c.729A>C (n.729A>C) n.946A>C | |
4 | g.15514735A>G | CA356409178 | CC2D2A | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.208A>G n.926A>G c.729A>G (n.729A>G) n.946A>G | |
4 | g.15514735A>T | CA356409179 | CC2D2A | c.746A>T (p.Asp249Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.208A>T n.926A>T c.729A>T (n.729A>T) n.946A>T | |
4 | g.15514736T>A | CA356409180 | CC2D2A | c.747T>A (p.Asp249Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.209T>A n.927T>A c.730T>A (n.730T>A) n.947T>A | |
4 | g.15514736T>C | CA2863486 | CC2D2A | c.747T>C (p.Asp249=) c.600T>C (p.Asp200=) c.209T>C n.927T>C c.730T>C (n.730T>C) n.947T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15514736T>G | CA356409181 | CC2D2A | c.747T>G (p.Asp249Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.209T>G n.927T>G c.730T>G (n.730T>G) n.947T>G | |
4 | g.15514736T= | CA1440677445 | CC2D2A | c.747T= (p.Asp249=) c.600T= (p.Asp200=) c.209T= n.927T= c.730T= (n.730T=) n.947T= | |
4 | g.15514736_15514737del | CA645533873 | CC2D2A | c.747_748del (p.Ala250ArgfsTer12) c.600_601del (p.Ala201ArgfsTer12) c.209_210del n.927_928del c.730_731del (n.730_731del) n.947_948del | COSMIC |
4 | g.15514737G>A | CA356409182 | CC2D2A | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.210G>A n.928G>A c.731G>A (n.731G>A) n.948G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15514737G>C | CA356409183 | CC2D2A | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.210G>C n.928G>C c.731G>C (n.731G>C) n.948G>C |