UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15510210_15510218del | CA2760538860 | CC2D2A | c.510_518del (p.Asp170_Arg173delinsGlu) c.363_371del (p.Asp121_Arg124delinsGlu) n.690_698del n.665_673del c.493_501del (n.493_501del) n.710_718del | |
| 4 | g.15510217C>A | CA438380778 | CC2D2A | c.517C>A (p.Arg173=) c.370C>A (p.Arg124=) n.697C>A n.672C>A c.500C>A (n.500C>A) n.717C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510217C= | CA1440674726 | CC2D2A | c.517C= (p.Arg173=) c.370C= (p.Arg124=) n.697C= n.672C= c.500C= (n.500C=) n.717C= | |
| 4 | g.15510217C>G | CA356408651 | CC2D2A | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.697C>G n.672C>G c.500C>G (n.500C>G) n.717C>G | |
| 4 | g.15510217C>T | CA144239 | CC2D2A | c.517C>T (p.Arg173Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) n.697C>T n.672C>T c.500C>T (n.500C>T) n.717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15510218G>A | CA2863422 | CC2D2A | c.518G>A (p.Arg173Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.698G>A n.673G>A c.501G>A (n.501G>A) n.718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510218G>C | CA356408652 | CC2D2A | c.518G>C (p.Arg173Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.698G>C n.673G>C c.501G>C (n.501G>C) n.718G>C | |
| 4 | g.15510218G= | CA1440674729 | CC2D2A | c.518G= (p.Arg173=) c.371G= (p.Arg124=) n.698G= n.673G= c.501G= (n.501G=) n.718G= | |
| 4 | g.15510218G>T | CA356408653 | CC2D2A | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.698G>T n.673G>T c.501G>T (n.501G>T) n.718G>T | |
| 4 | g.15510218_15510219delinsGA | CA1440674730 | CC2D2A | c.518_519delinsGA (p.Arg173=) c.371_372delinsGA (p.Arg124=) n.698_699delinsGA n.673_674delinsGA c.501_502delinsGA (n.501_502delinsGA) n.718_719delinsGA | |
| 4 | g.15510219A>C | CA438380780 | CC2D2A | c.519A>C (p.Arg173=) c.372A>C (p.Arg124=) n.699A>C n.674A>C c.502A>C (n.502A>C) n.719A>C | |
| 4 | g.15510219A>G | CA438380781 | CC2D2A | c.519A>G (p.Arg173=) c.372A>G (p.Arg124=) n.699A>G n.674A>G c.502A>G (n.502A>G) n.719A>G | |
| 4 | g.15510219A>T | CA438380782 | CC2D2A | c.519A>T (p.Arg173=) c.372A>T (p.Arg124=) n.699A>T n.674A>T c.502A>T (n.502A>T) n.719A>T | |
| 4 | g.15510223dup | CA2670071476 | CC2D2A | c.523dup (p.Ile175AsnfsTer4) c.376dup (p.Ile126AsnfsTer4) n.703dup n.678dup c.506dup (n.506dup) n.723dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510223del | CA549889139 | CC2D2A | c.523del (p.Ile175SerfsTer?) c.376del (p.Ile126SerfsTer?) n.703del n.678del c.506del (n.506del) n.723del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510220A>C | CA356408654 | CC2D2A | c.520A>C (p.Lys174Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) n.700A>C n.675A>C c.503A>C (n.503A>C) n.720A>C | |
| 4 | g.15510220A>G | CA356408655 | CC2D2A | c.520A>G (p.Lys174Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) n.700A>G n.675A>G c.503A>G (n.503A>G) n.720A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510220A>T | CA356408656 | CC2D2A | c.520A>T (p.Lys174Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) n.700A>T n.675A>T c.503A>T (n.503A>T) n.720A>T | |
| 4 | g.15510221A>C | CA356408658 | CC2D2A | c.521A>C (p.Lys174Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) n.701A>C n.676A>C c.504A>C (n.504A>C) n.721A>C | |
| 4 | g.15510221A>G | CA356408659 | CC2D2A | c.521A>G (p.Lys174Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) n.701A>G n.676A>G c.504A>G (n.504A>G) n.721A>G | |
| 4 | g.15510221A>T | CA356408657 | CC2D2A | c.521A>T (p.Lys174Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) n.701A>T n.676A>T c.504A>T (n.504A>T) n.721A>T | |
| 4 | g.15510222A= | CA1440674736 | CC2D2A | c.522A= (p.Lys174=) c.375A= (p.Lys125=) n.702A= n.677A= c.505A= (n.505A=) n.722A= | |
| 4 | g.15510222A>C | CA356408660 | CC2D2A | c.522A>C (p.Lys174Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) n.702A>C n.677A>C c.505A>C (n.505A>C) n.722A>C | |
| 4 | g.15510222A>G | CA438380786 | CC2D2A | c.522A>G (p.Lys174=) c.375A>G (p.Lys125=) n.702A>G n.677A>G c.505A>G (n.505A>G) n.722A>G | |
| 4 | g.15510222A>T | CA356408661 | CC2D2A | c.522A>T (p.Lys174Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) n.702A>T n.677A>T c.505A>T (n.505A>T) n.722A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.15510223A>C | CA356408662 | CC2D2A | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.703A>C n.678A>C c.506A>C (n.506A>C) n.723A>C | |
| 4 | g.15510223A>G | CA356408663 | CC2D2A | c.523A>G (p.Ile175Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.703A>G n.678A>G c.506A>G (n.506A>G) n.723A>G | |
| 4 | g.15510223A>T | CA356408664 | CC2D2A | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.703A>T n.678A>T c.506A>T (n.506A>T) n.723A>T | |
| 4 | g.15510224T>A | CA356408665 | CC2D2A | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.704T>A n.679T>A c.507T>A (n.507T>A) n.724T>A | |
| 4 | g.15510224T>C | CA2863423 | CC2D2A | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.704T>C n.679T>C c.507T>C (n.507T>C) n.724T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15510224T>G | CA356408666 | CC2D2A | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.704T>G n.679T>G c.507T>G (n.507T>G) n.724T>G | |
| 4 | g.15510224T= | CA1440673242 | CC2D2A | c.524T= (p.Ile175=) c.377T= (p.Ile126=) n.704T= n.679T= c.507T= (n.507T=) n.724T= | |
| 4 | g.15510225C>A | CA438380788 | CC2D2A | c.525C>A (p.Ile175=) c.378C>A (p.Ile126=) n.705C>A n.680C>A c.508C>A (n.508C>A) n.725C>A | |
| 4 | g.15510225C= | CA1440673243 | CC2D2A | c.525C= (p.Ile175=) c.378C= (p.Ile126=) n.705C= n.680C= c.508C= (n.508C=) n.725C= | |
| 4 | g.15510225C>G | CA356408667 | CC2D2A | c.525C>G (p.Ile175Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.705C>G n.680C>G c.508C>G (n.508C>G) n.725C>G | |
| 4 | g.15510225C>T | CA438380792 | CC2D2A | c.525C>T (p.Ile175=) c.378C>T (p.Ile126=) n.705C>T n.680C>T c.508C>T (n.508C>T) n.725C>T | dbSNP |
| 4 | g.15510226A>C | CA356408668 | CC2D2A | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) n.706A>C n.681A>C c.509A>C (n.509A>C) n.726A>C | |
| 4 | g.15510226A>G | CA356408669 | CC2D2A | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) n.706A>G n.681A>G c.509A>G (n.509A>G) n.726A>G | |
| 4 | g.15510226A>T | CA356408670 | CC2D2A | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) n.706A>T n.681A>T c.509A>T (n.509A>T) n.726A>T | |
| 4 | g.15510227A>C | CA356408672 | CC2D2A | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) n.707A>C n.682A>C c.510A>C (n.510A>C) n.727A>C | |
| 4 | g.15510227A>G | CA356408673 | CC2D2A | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) n.707A>G n.682A>G c.510A>G (n.510A>G) n.727A>G | |
| 4 | g.15510227A>T | CA356408671 | CC2D2A | c.527A>T (p.Lys176Met) c.380A>T (p.Lys127Met) n.707A>T n.682A>T c.510A>T (n.510A>T) n.727A>T | |
| 4 | g.15510228G>A | CA438380796 | CC2D2A | c.528G>A (p.Lys176=) c.381G>A (p.Lys127=) n.708G>A n.683G>A c.511G>A (n.511G>A) n.728G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510228G>C | CA356408674 | CC2D2A | c.528G>C (p.Lys176Asn) c.381G>C (p.Lys127Asn) n.708G>C n.683G>C c.511G>C (n.511G>C) n.728G>C | |
| 4 | g.15510228G>T | CA356408675 | CC2D2A | c.528G>T (p.Lys176Asn) c.381G>T (p.Lys127Asn) n.708G>T n.683G>T c.511G>T (n.511G>T) n.728G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15510229C>A | CA356408676 | CC2D2A | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.709C>A n.684C>A c.512C>A (n.512C>A) n.729C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15510229C>G | CA356408677 | CC2D2A | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.709C>G n.684C>G c.512C>G (n.512C>G) n.729C>G | |
| 4 | g.15510229C>T | CA356408678 | CC2D2A | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.709C>T n.684C>T c.512C>T (n.512C>T) n.729C>T | |
| 4 | g.15510230C>A | CA356408681 | CC2D2A | c.530C>A (p.Pro177His) c.383C>A (p.Pro128His) n.710C>A n.685C>A c.513C>A (n.513C>A) n.730C>A | |
| 4 | g.15510230C>G | CA356408679 | CC2D2A | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.710C>G n.685C>G c.513C>G (n.513C>G) n.730C>G |