Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.15509879_15510126del | CA2760538854 | CC2D2A | c.439-260_439-13del (n.439-260_439-13del) c.292-260_292-13del (n.292-260_292-13del) n.619-260_619-13del n.594-260_594-13del c.422-260_422-13del (n.422-260_422-13del) n.639-260_639-13del | |
4 | g.15510116_15510130delinsATCATTTTTTTCCAC | CA1440674588 | CC2D2A | c.439-23_439-9delinsATCATTTTTTTCCAC (n.439-23_439-9delinsATCATTTTTTTCCAC) c.292-23_292-9delinsATCATTTTTTTCCAC (n.292-23_292-9delinsATCATTTTTTTCCAC) n.619-23_619-9delinsATCATTTTTTTCCAC n.594-23_594-9delinsATCATTTTTTTCCAC c.422-23_422-9delinsATCATTTTTTTCCAC (n.422-23_422-9delinsATCATTTTTTTCCAC) n.639-23_639-9delinsATCATTTTTTTCCAC | |
4 | g.15510121_15510134del | CA549889134 | CC2D2A | c.439-18_439-5del (n.439-18_439-5del) c.292-18_292-5del (n.292-18_292-5del) n.619-18_619-5del n.594-18_594-5del c.422-18_422-5del (n.422-18_422-5del) n.639-18_639-5del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.15510118C>A | CA2578047510 | CC2D2A | c.439-21C>A (n.439-21C>A) c.292-21C>A (n.292-21C>A) n.619-21C>A n.594-21C>A c.422-21C>A (n.422-21C>A) n.639-21C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510118C>G | CA2670071464 | CC2D2A | c.439-21C>G (n.439-21C>G) c.292-21C>G (n.292-21C>G) n.619-21C>G n.594-21C>G c.422-21C>G (n.422-21C>G) n.639-21C>G | gnomAD v4 |
4 | g.15510119del | CA2740091211 | CC2D2A | c.439-20del (n.439-20del) c.292-20del (n.292-20del) n.619-20del n.594-20del c.422-20del (n.422-20del) n.639-20del | ClinVar |
4 | g.15510119A>G | CA2670071465 | CC2D2A | c.439-20A>G (n.439-20A>G) c.292-20A>G (n.292-20A>G) n.619-20A>G n.594-20A>G c.422-20A>G (n.422-20A>G) n.639-20A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15510119A>T | CA2670071466 | CC2D2A | c.439-20A>T (n.439-20A>T) c.292-20A>T (n.292-20A>T) n.619-20A>T n.594-20A>T c.422-20A>T (n.422-20A>T) n.639-20A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510119_15510120delinsAT | CA1440674592 | CC2D2A | c.439-20_439-19delinsAT (n.439-20_439-19delinsAT) c.292-20_292-19delinsAT (n.292-20_292-19delinsAT) n.619-20_619-19delinsAT n.594-20_594-19delinsAT c.422-20_422-19delinsAT (n.422-20_422-19delinsAT) n.639-20_639-19delinsAT | |
4 | g.15510126dup | CA549889135 | CC2D2A | c.439-13dup (n.439-13dup) c.292-13dup (n.292-13dup) n.619-13dup n.594-13dup c.422-13dup (n.422-13dup) n.639-13dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510126del | CA2863416 | CC2D2A | c.439-13del (n.439-13del) c.292-13del (n.292-13del) n.619-13del n.594-13del c.422-13del (n.422-13del) n.639-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510123T>C | CA2580070853 | CC2D2A | c.439-16T>C (n.439-16T>C) c.292-16T>C (n.292-16T>C) n.619-16T>C n.594-16T>C c.422-16T>C (n.422-16T>C) n.639-16T>C | ClinVar |
4 | g.15510124T>C | CA789383517 | CC2D2A | c.439-15T>C (n.439-15T>C) c.292-15T>C (n.292-15T>C) n.619-15T>C n.594-15T>C c.422-15T>C (n.422-15T>C) n.639-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510124T= | CA1440674596 | CC2D2A | c.439-15T= (n.439-15T=) c.292-15T= (n.292-15T=) n.619-15T= n.594-15T= c.422-15T= (n.422-15T=) n.639-15T= | |
4 | g.15510126T>C | CA549889136 | CC2D2A | c.439-13T>C (n.439-13T>C) c.292-13T>C (n.292-13T>C) n.619-13T>C n.594-13T>C c.422-13T>C (n.422-13T>C) n.639-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510126T>G | CA549889137 | CC2D2A | c.439-13T>G (n.439-13T>G) c.292-13T>G (n.292-13T>G) n.619-13T>G n.594-13T>G c.422-13T>G (n.422-13T>G) n.639-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510126T= | CA1440674599 | CC2D2A | c.439-13T= (n.439-13T=) c.292-13T= (n.292-13T=) n.619-13T= n.594-13T= c.422-13T= (n.422-13T=) n.639-13T= | |
4 | g.15510127C>A | CA2670071468 | CC2D2A | c.439-12C>A (n.439-12C>A) c.292-12C>A (n.292-12C>A) n.619-12C>A n.594-12C>A c.422-12C>A (n.422-12C>A) n.639-12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510127C>G | CA2578047511 | CC2D2A | c.439-12C>G (n.439-12C>G) c.292-12C>G (n.292-12C>G) n.619-12C>G n.594-12C>G c.422-12C>G (n.422-12C>G) n.639-12C>G | |
4 | g.15510127C>T | CA2670071469 | CC2D2A | c.439-12C>T (n.439-12C>T) c.292-12C>T (n.292-12C>T) n.619-12C>T n.594-12C>T c.422-12C>T (n.422-12C>T) n.639-12C>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510127_15510133del | CA2670071467 | CC2D2A | c.439-12_439-6del (n.439-12_439-6del) c.292-12_292-6del (n.292-12_292-6del) n.619-12_619-6del n.594-12_594-6del c.422-12_422-6del (n.422-12_422-6del) n.639-12_639-6del | gnomAD v4 |
4 | g.15510128C>A | CA2670071470 | CC2D2A | c.439-11C>A (n.439-11C>A) c.292-11C>A (n.292-11C>A) n.619-11C>A n.594-11C>A c.422-11C>A (n.422-11C>A) n.639-11C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510134_15510192dup | CA2580070854 | CC2D2A | c.439-5_492dup c.292-5_345dup n.619-5_672dup n.594-5_647dup c.422-5_475dup n.639-5_692dup | ClinVar |
4 | g.15510130C>A | CA2670071471 | CC2D2A | c.439-9C>A (n.439-9C>A) c.292-9C>A (n.292-9C>A) n.619-9C>A n.594-9C>A c.422-9C>A (n.422-9C>A) n.639-9C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510130C= | CA1440674607 | CC2D2A | c.439-9C= (n.439-9C=) c.292-9C= (n.292-9C=) n.619-9C= n.594-9C= c.422-9C= (n.422-9C=) n.639-9C= | |
4 | g.15510130C>T | CA2863417 | CC2D2A | c.439-9C>T (n.439-9C>T) c.292-9C>T (n.292-9C>T) n.619-9C>T n.594-9C>T c.422-9C>T (n.422-9C>T) n.639-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510131T>A | CA92509140 | CC2D2A | c.439-8T>A (n.439-8T>A) c.292-8T>A (n.292-8T>A) n.619-8T>A n.594-8T>A c.422-8T>A (n.422-8T>A) n.639-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510131T>G | CA2539684629 | CC2D2A | c.439-8T>G (n.439-8T>G) c.292-8T>G (n.292-8T>G) n.619-8T>G n.594-8T>G c.422-8T>G (n.422-8T>G) n.639-8T>G | ClinVar |
4 | g.15510131T= | CA1440674613 | CC2D2A | c.439-8T= (n.439-8T=) c.292-8T= (n.292-8T=) n.619-8T= n.594-8T= c.422-8T= (n.422-8T=) n.639-8T= | |
4 | g.15510132C>A | CA2670071472 | CC2D2A | c.439-7C>A (n.439-7C>A) c.292-7C>A (n.292-7C>A) n.619-7C>A n.594-7C>A c.422-7C>A (n.422-7C>A) n.639-7C>A | gnomAD v4 |
4 | g.15510133A= | CA1440674615 | CC2D2A | c.439-6A= (n.439-6A=) c.292-6A= (n.292-6A=) n.619-6A= n.594-6A= c.422-6A= (n.422-6A=) n.639-6A= | |
4 | g.15510133A>C | CA1440674617 | CC2D2A | c.439-6A>C (n.439-6A>C) c.292-6A>C (n.292-6A>C) n.619-6A>C n.594-6A>C c.422-6A>C (n.422-6A>C) n.639-6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.15510133A>G | CA2670071473 | CC2D2A | c.439-6A>G (n.439-6A>G) c.292-6A>G (n.292-6A>G) n.619-6A>G n.594-6A>G c.422-6A>G (n.422-6A>G) n.639-6A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15510134T>A | CA2863418 | CC2D2A | c.439-5T>A (n.439-5T>A) c.292-5T>A (n.292-5T>A) n.619-5T>A n.594-5T>A c.422-5T>A (n.422-5T>A) n.639-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510134T>C | CA549889138 | CC2D2A | c.439-5T>C (n.439-5T>C) c.292-5T>C (n.292-5T>C) n.619-5T>C n.594-5T>C c.422-5T>C (n.422-5T>C) n.639-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.15510134T= | CA1440674623 | CC2D2A | c.439-5T= (n.439-5T=) c.292-5T= (n.292-5T=) n.619-5T= n.594-5T= c.422-5T= (n.422-5T=) n.639-5T= | |
4 | g.15510135A>T | CA2670071474 | CC2D2A | c.439-4A>T (n.439-4A>T) c.292-4A>T (n.292-4A>T) n.619-4A>T n.594-4A>T c.422-4A>T (n.422-4A>T) n.639-4A>T | gnomAD v4 |
4 | g.15510136T>C | CA789383533 | CC2D2A | c.439-3T>C (n.439-3T>C) c.292-3T>C (n.292-3T>C) n.619-3T>C n.594-3T>C c.422-3T>C (n.422-3T>C) n.639-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.15510136T= | CA1440674627 | CC2D2A | c.439-3T= (n.439-3T=) c.292-3T= (n.292-3T=) n.619-3T= n.594-3T= c.422-3T= (n.422-3T=) n.639-3T= | |
4 | g.15510137A>C | CA356408465 | CC2D2A | c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.619-2A>C n.594-2A>C c.422-2A>C (n.422-2A>C) n.639-2A>C | |
4 | g.15510137A>G | CA356408463 | CC2D2A | c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.619-2A>G n.594-2A>G c.422-2A>G (n.422-2A>G) n.639-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.15510137A>T | CA356408464 | CC2D2A | c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.619-2A>T n.594-2A>T c.422-2A>T (n.422-2A>T) n.639-2A>T | |
4 | g.15510138G>A | CA356408466 | CC2D2A | c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.619-1G>A n.594-1G>A c.422-1G>A (n.422-1G>A) n.639-1G>A | |
4 | g.15510138G>C | CA356408467 | CC2D2A | c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.619-1G>C n.594-1G>C c.422-1G>C (n.422-1G>C) n.639-1G>C | |
4 | g.15510138G>T | CA356408468 | CC2D2A | c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.619-1G>T n.594-1G>T c.422-1G>T (n.422-1G>T) n.639-1G>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.15510139C>A | CA356408469 | CC2D2A | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) n.619C>A n.594C>A c.422C>A (n.422C>A) n.639C>A | |
4 | g.15510139C>G | CA356408470 | CC2D2A | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) n.619C>G n.594C>G c.422C>G (n.422C>G) n.639C>G | |
4 | g.15510139C>T | CA356408471 | CC2D2A | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) n.619C>T n.594C>T c.422C>T (n.422C>T) n.639C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.15510140C>A | CA356408472 | CC2D2A | c.440C>A (p.Pro147Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) n.620C>A n.595C>A c.423C>A (n.423C>A) n.640C>A | |
4 | g.15510140C>G | CA356408473 | CC2D2A | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) n.620C>G n.595C>G c.423C>G (n.423C>G) n.640C>G |