UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154744799G>A | CA10581662 | LRAT | c.473G>A (p.Trp158Ter) n.472-3390G>A n.800G>A n.809G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.154744799G>C | CA358630759 | LRAT | c.473G>C (p.Trp158Ser) n.472-3390G>C n.800G>C n.809G>C n.805G>C | |
| 4 | g.154744799G= | CA1505011984 | LRAT | c.473G= (p.Trp158=) n.472-3390G= n.800G= n.809G= n.805G= | |
| 4 | g.154744799G>T | CA358630760 | LRAT | c.473G>T (p.Trp158Leu) n.472-3390G>T n.800G>T n.809G>T n.805G>T | |
| 4 | g.154744800G>A | CA358630762 | LRAT | c.474G>A (p.Trp158Ter) n.472-3389G>A n.801G>A n.810G>A n.806G>A | |
| 4 | g.154744800G>C | CA358630763 | LRAT | c.474G>C (p.Trp158Cys) n.472-3389G>C n.801G>C n.810G>C n.806G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154744800G>T | CA358630761 | LRAT | c.474G>T (p.Trp158Cys) n.472-3389G>T n.801G>T n.810G>T n.806G>T | |
| 4 | g.154744801A>C | CA358630764 | LRAT | c.475A>C (p.Asn159His) n.472-3388A>C n.802A>C n.811A>C n.807A>C | |
| 4 | g.154744801A>G | CA358630765 | LRAT | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.472-3388A>G n.802A>G n.811A>G n.807A>G | |
| 4 | g.154744801A>T | CA358630766 | LRAT | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.472-3388A>T n.802A>T n.811A>T n.807A>T | |
| 4 | g.154744802A= | CA1505011985 | LRAT | c.476A= (p.Asn159=) n.472-3387A= n.803A= n.812A= n.808A= | |
| 4 | g.154744802A>C | CA358630767 | LRAT | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.472-3387A>C n.803A>C n.812A>C n.808A>C | |
| 4 | g.154744802A>G | CA3115878 | LRAT | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.472-3387A>G n.803A>G n.812A>G n.808A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154744802A>T | CA358630768 | LRAT | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.472-3387A>T n.803A>T n.812A>T n.808A>T | |
| 4 | g.154744803C>A | CA358630769 | LRAT | c.477C>A (p.Asn159Lys) n.472-3386C>A n.804C>A n.813C>A n.809C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.154744803C= | CA1505011986 | LRAT | c.477C= (p.Asn159=) n.472-3386C= n.804C= n.813C= n.809C= | |
| 4 | g.154744803C>G | CA3115879 | LRAT | c.477C>G (p.Asn159Lys) n.472-3386C>G n.804C>G n.813C>G n.809C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154744803C>T | CA442020395 | LRAT | c.477C>T (p.Asn159=) n.472-3386C>T n.804C>T n.813C>T n.809C>T | |
| 4 | g.154744804A= | CA1505011987 | LRAT | c.478A= (p.Asn160=) n.472-3385A= n.805A= n.814A= n.810A= | |
| 4 | g.154744804A>C | CA358630770 | LRAT | c.478A>C (p.Asn160His) n.472-3385A>C n.805A>C n.814A>C n.810A>C | |
| 4 | g.154744804A>G | CA358630771 | LRAT | c.478A>G (p.Asn160Asp) n.472-3385A>G n.805A>G n.814A>G n.810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154744804A>T | CA358630772 | LRAT | c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.472-3385A>T n.805A>T n.814A>T n.810A>T | |
| 4 | g.154744805A>C | CA358630774 | LRAT | c.479A>C (p.Asn160Thr) n.472-3384A>C n.806A>C n.815A>C n.811A>C | |
| 4 | g.154744805A>G | CA358630775 | LRAT | c.479A>G (p.Asn160Ser) n.472-3384A>G n.806A>G n.815A>G n.811A>G | |
| 4 | g.154744805A>T | CA358630773 | LRAT | c.479A>T (p.Asn160Ile) n.472-3384A>T n.806A>T n.815A>T n.811A>T | |
| 4 | g.154744806C>A | CA358630776 | LRAT | c.480C>A (p.Asn160Lys) n.472-3383C>A n.807C>A n.816C>A n.812C>A | |
| 4 | g.154744806C>G | CA358630777 | LRAT | c.480C>G (p.Asn160Lys) n.472-3383C>G n.807C>G n.816C>G n.812C>G | |
| 4 | g.154744806C>T | CA442020402 | LRAT | c.480C>T (p.Asn160=) n.472-3383C>T n.807C>T n.816C>T n.812C>T | |
| 4 | g.154744807T>A | CA358630778 | LRAT | c.481T>A (p.Cys161Ser) n.472-3382T>A n.808T>A n.817T>A n.813T>A | |
| 4 | g.154744807T>C | CA358630779 | LRAT | c.481T>C (p.Cys161Arg) n.472-3382T>C n.808T>C n.817T>C n.813T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.154744807T>G | CA358630780 | LRAT | c.481T>G (p.Cys161Gly) n.472-3382T>G n.808T>G n.817T>G n.813T>G | |
| 4 | g.154744807T= | CA1505011988 | LRAT | c.481T= (p.Cys161=) n.472-3382T= n.808T= n.817T= n.813T= | |
| 4 | g.154744808G>A | CA358630783 | LRAT | c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.472-3381G>A n.809G>A n.818G>A n.814G>A | |
| 4 | g.154744808G>C | CA358630781 | LRAT | c.482G>C (p.Cys161Ser) n.472-3381G>C n.809G>C n.818G>C n.814G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154744808G>T | CA358630782 | LRAT | c.482G>T (p.Cys161Phe) n.472-3381G>T n.809G>T n.818G>T n.814G>T | |
| 4 | g.154744809C>A | CA358630784 | LRAT | c.483C>A (p.Cys161Ter) n.472-3380C>A n.810C>A n.819C>A n.815C>A | |
| 4 | g.154744809C= | CA1505011989 | LRAT | c.483C= (p.Cys161=) n.472-3380C= n.810C= n.819C= n.815C= | |
| 4 | g.154744809C>G | CA358630785 | LRAT | c.483C>G (p.Cys161Trp) n.472-3380C>G n.810C>G n.819C>G n.815C>G | |
| 4 | g.154744809C>T | CA3115880 | LRAT | c.483C>T (p.Cys161=) n.472-3380C>T n.810C>T n.819C>T n.815C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154744810G>A | CA358630786 | LRAT | c.484G>A (p.Glu162Lys) n.472-3379G>A n.811G>A n.820G>A n.816G>A | |
| 4 | g.154744810G>C | CA358630787 | LRAT | c.484G>C (p.Glu162Gln) n.472-3379G>C n.811G>C n.820G>C n.816G>C | |
| 4 | g.154744810G>T | CA358630788 | LRAT | c.484G>T (p.Glu162Ter) n.472-3379G>T n.811G>T n.820G>T n.816G>T | |
| 4 | g.154744811A>C | CA358630791 | LRAT | c.485A>C (p.Glu162Ala) n.472-3378A>C n.812A>C n.821A>C n.817A>C | |
| 4 | g.154744811A>G | CA358630790 | LRAT | c.485A>G (p.Glu162Gly) n.472-3378A>G n.812A>G n.821A>G n.817A>G | |
| 4 | g.154744811A>T | CA358630789 | LRAT | c.485A>T (p.Glu162Val) n.472-3378A>T n.812A>T n.821A>T n.817A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154744812G>A | CA3115881 | LRAT | c.486G>A (p.Glu162=) n.472-3377G>A n.813G>A n.822G>A n.818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154744812G>C | CA358630792 | LRAT | c.486G>C (p.Glu162Asp) n.472-3377G>C n.813G>C n.822G>C n.818G>C | |
| 4 | g.154744812G= | CA1505011990 | LRAT | c.486G= (p.Glu162=) n.472-3377G= n.813G= n.822G= n.818G= | |
| 4 | g.154744812G>T | CA358630793 | LRAT | c.486G>T (p.Glu162Asp) n.472-3377G>T n.813G>T n.822G>T n.818G>T | |
| 4 | g.154744813C>A | CA358630794 | LRAT | c.487C>A (p.His163Asn) n.472-3376C>A n.814C>A n.823C>A n.819C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |