Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.154744700_154744703dup | CA2672448468 | LRAT | c.374_377dup (p.His126GlnfsTer22) n.472-3489_472-3486dup n.701_704dup n.710_713dup n.706_709dup | gnomAD v4 |
4 | g.154744699A>C | CA358630551 | LRAT | c.373A>C (p.Asn125His) n.472-3490A>C n.700A>C n.709A>C n.705A>C | |
4 | g.154744699A>G | CA358630552 | LRAT | c.373A>G (p.Asn125Asp) n.472-3490A>G n.700A>G n.709A>G n.705A>G | |
4 | g.154744699A>T | CA358630553 | LRAT | c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.472-3490A>T n.700A>T n.709A>T n.705A>T | |
4 | g.154744700A= | CA1505011937 | LRAT | c.374A= (p.Asn125=) n.472-3489A= n.701A= n.710A= n.706A= | |
4 | g.154744700A>C | CA358630554 | LRAT | c.374A>C (p.Asn125Thr) n.472-3489A>C n.701A>C n.710A>C n.706A>C | |
4 | g.154744700A>G | CA358630555 | LRAT | c.374A>G (p.Asn125Ser) n.472-3489A>G n.701A>G n.710A>G n.706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.154744700A>T | CA358630556 | LRAT | c.374A>T (p.Asn125Ile) n.472-3489A>T n.701A>T n.710A>T n.706A>T | |
4 | g.154744701T>A | CA358630557 | LRAT | c.375T>A (p.Asn125Lys) n.472-3488T>A n.702T>A n.711T>A n.707T>A | |
4 | g.154744701T>C | CA442020191 | LRAT | c.375T>C (p.Asn125=) n.472-3488T>C n.702T>C n.711T>C n.707T>C | |
4 | g.154744701T>G | CA358630558 | LRAT | c.375T>G (p.Asn125Lys) n.472-3488T>G n.702T>G n.711T>G n.707T>G | |
4 | g.154744702C>A | CA358630559 | LRAT | c.376C>A (p.His126Asn) n.472-3487C>A n.703C>A n.712C>A n.708C>A | |
4 | g.154744702C= | CA1505011938 | LRAT | c.376C= (p.His126=) n.472-3487C= n.703C= n.712C= n.708C= | |
4 | g.154744702C>G | CA358630560 | LRAT | c.376C>G (p.His126Asp) n.472-3487C>G n.703C>G n.712C>G n.708C>G | |
4 | g.154744702C>T | CA358630561 | LRAT | c.376C>T (p.His126Tyr) n.472-3487C>T n.703C>T n.712C>T n.708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744703A>C | CA358630564 | LRAT | c.377A>C (p.His126Pro) n.472-3486A>C n.704A>C n.713A>C n.709A>C | |
4 | g.154744703A>G | CA358630563 | LRAT | c.377A>G (p.His126Arg) n.472-3486A>G n.704A>G n.713A>G n.709A>G | |
4 | g.154744703A>T | CA358630562 | LRAT | c.377A>T (p.His126Leu) n.472-3486A>T n.704A>T n.713A>T n.709A>T | |
4 | g.154744704C>A | CA3115859 | LRAT | c.378C>A (p.His126Gln) n.472-3485C>A n.705C>A n.714C>A n.710C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744704C= | CA1505011939 | LRAT | c.378C= (p.His126=) n.472-3485C= n.705C= n.714C= n.710C= | |
4 | g.154744704C>G | CA358630565 | LRAT | c.378C>G (p.His126Gln) n.472-3485C>G n.705C>G n.714C>G n.710C>G | |
4 | g.154744704C>T | CA442020198 | LRAT | c.378C>T (p.His126=) n.472-3485C>T n.705C>T n.714C>T n.710C>T | |
4 | g.154744705C>A | CA358630566 | LRAT | c.379C>A (p.Leu127Met) n.472-3484C>A n.706C>A n.715C>A n.711C>A | |
4 | g.154744705C= | CA1505011940 | LRAT | c.379C= (p.Leu127=) n.472-3484C= n.706C= n.715C= n.711C= | |
4 | g.154744705C>G | CA358630567 | LRAT | c.379C>G (p.Leu127Val) n.472-3484C>G n.706C>G n.715C>G n.711C>G | |
4 | g.154744705C>T | CA442020199 | LRAT | c.379C>T (p.Leu127=) n.472-3484C>T n.706C>T n.715C>T n.711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744706T>A | CA358630568 | LRAT | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.472-3483T>A n.707T>A n.716T>A n.712T>A | |
4 | g.154744706T>C | CA3115860 | LRAT | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.472-3483T>C n.707T>C n.716T>C n.712T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744706T>G | CA358630569 | LRAT | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.472-3483T>G n.707T>G n.716T>G n.712T>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.154744706T= | CA1505011941 | LRAT | c.380T= (p.Leu127=) n.472-3483T= n.707T= n.716T= n.712T= | |
4 | g.154744707G>A | CA442020200 | LRAT | c.381G>A (p.Leu127=) n.472-3482G>A n.708G>A n.717G>A n.713G>A | gnomAD v4 |
4 | g.154744707G>C | CA442020202 | LRAT | c.381G>C (p.Leu127=) n.472-3482G>C n.708G>C n.717G>C n.713G>C | |
4 | g.154744707G>T | CA442020201 | LRAT | c.381G>T (p.Leu127=) n.472-3482G>T n.708G>T n.717G>T n.713G>T | |
4 | g.154744708G>A | CA358630570 | LRAT | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.472-3481G>A n.709G>A n.718G>A n.714G>A | |
4 | g.154744708G>C | CA358630571 | LRAT | c.382G>C (p.Asp128His) n.472-3481G>C n.709G>C n.718G>C n.714G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.154744708G= | CA1505011942 | LRAT | c.382G= (p.Asp128=) n.472-3481G= n.709G= n.718G= n.714G= | |
4 | g.154744708G>T | CA358630572 | LRAT | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.472-3481G>T n.709G>T n.718G>T n.714G>T | |
4 | g.154744709A>C | CA358630573 | LRAT | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.472-3480A>C n.710A>C n.719A>C n.715A>C | |
4 | g.154744709A>G | CA358630574 | LRAT | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.472-3480A>G n.710A>G n.719A>G n.715A>G | gnomAD v4 |
4 | g.154744709A>T | CA358630575 | LRAT | c.383A>T (p.Asp128Val) n.472-3480A>T n.710A>T n.719A>T n.715A>T | |
4 | g.154744710C>A | CA358630576 | LRAT | c.384C>A (p.Asp128Glu) n.472-3479C>A n.711C>A n.720C>A n.716C>A | |
4 | g.154744710C= | CA1505011943 | LRAT | c.384C= (p.Asp128=) n.472-3479C= n.711C= n.720C= n.716C= | |
4 | g.154744710C>G | CA108930219 | LRAT | c.384C>G (p.Asp128Glu) n.472-3479C>G n.711C>G n.720C>G n.716C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744710C>T | CA442020208 | LRAT | c.384C>T (p.Asp128=) n.472-3479C>T n.711C>T n.720C>T n.716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154744711G>A | CA108930220 | LRAT | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.472-3478G>A n.712G>A n.721G>A n.717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154744711G>C | CA358630578 | LRAT | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.472-3478G>C n.712G>C n.721G>C n.717G>C | ClinVar |
4 | g.154744711G= | CA1505011944 | LRAT | c.385G= (p.Glu129=) n.472-3478G= n.712G= n.721G= n.717G= | |
4 | g.154744711G>T | CA358630577 | LRAT | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.472-3478G>T n.712G>T n.721G>T n.717G>T | |
4 | g.154744712A>C | CA358630579 | LRAT | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.472-3477A>C n.713A>C n.722A>C n.718A>C | |
4 | g.154744712A>G | CA358630580 | LRAT | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.472-3477A>G n.713A>G n.722A>G n.718A>G |