Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154612527C=CA1504955457FGGc.78+5G= (n.78+5G=)
c.-231-92G= (n.-231-92G=)
c.-197-92G= (n.-197-92G=)
n.125+5G=
n.104+5G=
n.80+5G=
n.128+5G=
4g.154612527C>GCA2695203952FGGc.78+5G>C (n.78+5G>C)
c.-231-92G>C (n.-231-92G>C)
c.-197-92G>C (n.-197-92G>C)
n.125+5G>C
n.104+5G>C
n.80+5G>C
n.128+5G>C
4g.154612527C>TCA126419FGGc.78+5G>A (n.78+5G>A)
c.-231-92G>A (n.-231-92G>A)
c.-197-92G>A (n.-197-92G>A)
n.125+5G>A
n.104+5G>A
n.80+5G>A
n.128+5G>A
 ClinVar dbSNP
4g.154612528T>CCA3115764FGGc.78+4A>G (n.78+4A>G)
c.-231-93A>G (n.-231-93A>G)
c.-197-93A>G (n.-197-93A>G)
n.125+4A>G
n.104+4A>G
n.80+4A>G
n.128+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154612528T=CA1504955458FGGc.78+4A= (n.78+4A=)
c.-231-93A= (n.-231-93A=)
c.-197-93A= (n.-197-93A=)
n.125+4A=
n.104+4A=
n.80+4A=
n.128+4A=
4g.154612530A=CA1504955459FGGc.78+2T= (n.78+2T=)
c.-231-95T= (n.-231-95T=)
c.-197-95T= (n.-197-95T=)
n.125+2T=
n.104+2T=
n.80+2T=
n.128+2T=
4g.154612530A>CCA358538588FGGc.78+2T>G (n.78+2T>G)
c.-231-95T>G (n.-231-95T>G)
c.-197-95T>G (n.-197-95T>G)
n.125+2T>G
n.104+2T>G
n.80+2T>G
n.128+2T>G
4g.154612530A>GCA3115765FGGc.78+2T>C (n.78+2T>C)
c.-231-95T>C (n.-231-95T>C)
c.-197-95T>C (n.-197-95T>C)
n.125+2T>C
n.104+2T>C
n.80+2T>C
n.128+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154612530A>TCA108776811FGGc.78+2T>A (n.78+2T>A)
c.-231-95T>A (n.-231-95T>A)
c.-197-95T>A (n.-197-95T>A)
n.125+2T>A
n.104+2T>A
n.80+2T>A
n.128+2T>A
 dbSNP
4g.154612530dupCA2672446910FGGc.78+2dup (n.78+2dup)
c.-231-95dup (n.-231-95dup)
c.-197-95dup (n.-197-95dup)
n.125+2dup
n.104+2dup
n.80+2dup
n.128+2dup
 gnomAD v4
4g.154612531C>ACA108776814FGGc.78+1G>T (n.78+1G>T)
c.-231-96G>T (n.-231-96G>T)
c.-197-96G>T (n.-197-96G>T)
n.125+1G>T
n.104+1G>T
n.80+1G>T
n.128+1G>T
 dbSNP
4g.154612531C=CA1504955460FGGc.78+1G= (n.78+1G=)
c.-231-96G= (n.-231-96G=)
c.-197-96G= (n.-197-96G=)
n.125+1G=
n.104+1G=
n.80+1G=
n.128+1G=
4g.154612531C>GCA358538589FGGc.78+1G>C (n.78+1G>C)
c.-231-96G>C (n.-231-96G>C)
c.-197-96G>C (n.-197-96G>C)
n.125+1G>C
n.104+1G>C
n.80+1G>C
n.128+1G>C
4g.154612531C>TCA358538590FGGc.78+1G>A (n.78+1G>A)
c.-231-96G>A (n.-231-96G>A)
c.-197-96G>A (n.-197-96G>A)
n.125+1G>A
n.104+1G>A
n.80+1G>A
n.128+1G>A
4g.154612532T>ACA441820391FGGc.78A>T (p.Ala26=)
c.-231-97A>T (n.-231-97A>T)
c.-197-97A>T (n.-197-97A>T)
n.125A>T
n.104A>T
n.80A>T
n.128A>T
4g.154612532T>CCA441820394FGGc.78A>G (p.Ala26=)
c.-231-97A>G (n.-231-97A>G)
c.-197-97A>G (n.-197-97A>G)
n.125A>G
n.104A>G
n.80A>G
n.128A>G
 COSMIC
4g.154612532T>GCA441820396FGGc.78A>C (p.Ala26=)
c.-231-97A>C (n.-231-97A>C)
c.-197-97A>C (n.-197-97A>C)
n.125A>C
n.104A>C
n.80A>C
n.128A>C
4g.154612533G>ACA358538591FGGc.77C>T (p.Ala26Val)
c.-231-98C>T (n.-231-98C>T)
c.-197-98C>T (n.-197-98C>T)
n.124C>T
n.103C>T
n.79C>T
n.127C>T
4g.154612533G>CCA358538592FGGc.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-231-98C>G (n.-231-98C>G)
c.-197-98C>G (n.-197-98C>G)
n.124C>G
n.103C>G
n.79C>G
n.127C>G
 gnomAD v4
4g.154612533G>TCA358538593FGGc.77C>A (p.Ala26Glu)
c.-231-98C>A (n.-231-98C>A)
c.-197-98C>A (n.-197-98C>A)
n.124C>A
n.103C>A
n.79C>A
n.127C>A
4g.154612534C>ACA358538595FGGc.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-231-99G>T (n.-231-99G>T)
c.-197-99G>T (n.-197-99G>T)
n.123G>T
n.102G>T
n.78G>T
n.126G>T
4g.154612534C=CA1504955461FGGc.76G= (p.Ala26=)
c.-231-99G= (n.-231-99G=)
c.-197-99G= (n.-197-99G=)
n.123G=
n.102G=
n.78G=
n.126G=
4g.154612534C>GCA358538594FGGc.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-231-99G>C (n.-231-99G>C)
c.-197-99G>C (n.-197-99G>C)
n.123G>C
n.102G>C
n.78G>C
n.126G>C
4g.154612534C>TCA3115766FGGc.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-231-99G>A (n.-231-99G>A)
c.-197-99G>A (n.-197-99G>A)
n.123G>A
n.102G>A
n.78G>A
n.126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154612535T>ACA3115767FGGc.75A>T (p.Val25=)
c.-231-100A>T (n.-231-100A>T)
c.-197-100A>T (n.-197-100A>T)
n.122A>T
n.101A>T
n.77A>T
n.125A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154612535T>CCA108776820FGGc.75A>G (p.Val25=)
c.-231-100A>G (n.-231-100A>G)
c.-197-100A>G (n.-197-100A>G)
n.122A>G
n.101A>G
n.77A>G
n.125A>G
 dbSNP
4g.154612535T>GCA441820416FGGc.75A>C (p.Val25=)
c.-231-100A>C (n.-231-100A>C)
c.-197-100A>C (n.-197-100A>C)
n.122A>C
n.101A>C
n.77A>C
n.125A>C
4g.154612535T=CA1504955462FGGc.75A= (p.Val25=)
c.-231-100A= (n.-231-100A=)
c.-197-100A= (n.-197-100A=)
n.122A=
n.101A=
n.77A=
n.125A=
4g.154612536A=CA1504955463FGGc.74T= (p.Val25=)
c.-231-101T= (n.-231-101T=)
c.-197-101T= (n.-197-101T=)
n.121T=
n.100T=
n.76T=
n.124T=
4g.154612536A>CCA3115768FGGc.74T>G (p.Val25Gly)
c.-231-101T>G (n.-231-101T>G)
c.-197-101T>G (n.-197-101T>G)
n.121T>G
n.100T>G
n.76T>G
n.124T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154612536A>GCA108776824FGGc.74T>C (p.Val25Ala)
c.-231-101T>C (n.-231-101T>C)
c.-197-101T>C (n.-197-101T>C)
n.121T>C
n.100T>C
n.76T>C
n.124T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154612536A>TCA358538596FGGc.74T>A (p.Val25Glu)
c.-231-101T>A (n.-231-101T>A)
c.-197-101T>A (n.-197-101T>A)
n.121T>A
n.100T>A
n.76T>A
n.124T>A
4g.154612537C>ACA358538597FGGc.73G>T (p.Val25Leu)
c.-231-102G>T (n.-231-102G>T)
c.-197-102G>T (n.-197-102G>T)
n.120G>T
n.99G>T
n.75G>T
n.123G>T
4g.154612537C>GCA358538598FGGc.73G>C (p.Val25Leu)
c.-231-102G>C (n.-231-102G>C)
c.-197-102G>C (n.-197-102G>C)
n.120G>C
n.99G>C
n.75G>C
n.123G>C
4g.154612537C>TCA358538599FGGc.73G>A (p.Val25Ile)
c.-231-102G>A (n.-231-102G>A)
c.-197-102G>A (n.-197-102G>A)
n.120G>A
n.99G>A
n.75G>A
n.123G>A
4g.154612538A>CCA358538600FGGc.72T>G (p.Cys24Trp)
c.-231-103T>G (n.-231-103T>G)
c.-197-103T>G (n.-197-103T>G)
n.119T>G
n.98T>G
n.74T>G
n.122T>G
4g.154612538A>GCA441820431FGGc.72T>C (p.Cys24=)
c.-231-103T>C (n.-231-103T>C)
c.-197-103T>C (n.-197-103T>C)
n.119T>C
n.98T>C
n.74T>C
n.122T>C
4g.154612538A>TCA358538601FGGc.72T>A (p.Cys24Ter)
c.-231-103T>A (n.-231-103T>A)
c.-197-103T>A (n.-197-103T>A)
n.119T>A
n.98T>A
n.74T>A
n.122T>A
4g.154612539C>ACA108776828FGGc.71G>T (p.Cys24Phe)
c.-231-104G>T (n.-231-104G>T)
c.-197-104G>T (n.-197-104G>T)
n.118G>T
n.97G>T
n.73G>T
n.121G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154612539C=CA1504955464FGGc.71G= (p.Cys24=)
c.-231-104G= (n.-231-104G=)
c.-197-104G= (n.-197-104G=)
n.118G=
n.97G=
n.73G=
n.121G=
4g.154612539C>GCA358538602FGGc.71G>C (p.Cys24Ser)
c.-231-104G>C (n.-231-104G>C)
c.-197-104G>C (n.-197-104G>C)
n.118G>C
n.97G>C
n.73G>C
n.121G>C
4g.154612539C>TCA358538603FGGc.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.-231-104G>A (n.-231-104G>A)
c.-197-104G>A (n.-197-104G>A)
n.118G>A
n.97G>A
n.73G>A
n.121G>A
4g.154612540A=CA1504955465FGGc.70T= (p.Cys24=)
c.-231-105T= (n.-231-105T=)
c.-197-105T= (n.-197-105T=)
n.117T=
n.96T=
n.72T=
n.120T=
4g.154612540A>CCA358538606FGGc.70T>G (p.Cys24Gly)
c.-231-105T>G (n.-231-105T>G)
c.-197-105T>G (n.-197-105T>G)
n.117T>G
n.96T>G
n.72T>G
n.120T>G
4g.154612540A>GCA358538605FGGc.70T>C (p.Cys24Arg)
c.-231-105T>C (n.-231-105T>C)
c.-197-105T>C (n.-197-105T>C)
n.117T>C
n.96T>C
n.72T>C
n.120T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154612540A>TCA358538604FGGc.70T>A (p.Cys24Ser)
c.-231-105T>A (n.-231-105T>A)
c.-197-105T>A (n.-197-105T>A)
n.117T>A
n.96T>A
n.72T>A
n.120T>A
 COSMIC
4g.154612541T>ACA441820446FGGc.69A>T (p.Thr23=)
c.-231-106A>T (n.-231-106A>T)
c.-197-106A>T (n.-197-106A>T)
n.116A>T
n.95A>T
n.71A>T
n.119A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154612541T>CCA441820449FGGc.69A>G (p.Thr23=)
c.-231-106A>G (n.-231-106A>G)
c.-197-106A>G (n.-197-106A>G)
n.116A>G
n.95A>G
n.71A>G
n.119A>G
4g.154612541T>GCA441820451FGGc.69A>C (p.Thr23=)
c.-231-106A>C (n.-231-106A>C)
c.-197-106A>C (n.-197-106A>C)
n.116A>C
n.95A>C
n.71A>C
n.119A>C
4g.154612541T=CA1504955466FGGc.69A= (p.Thr23=)
c.-231-106A= (n.-231-106A=)
c.-197-106A= (n.-197-106A=)
n.116A=
n.95A=
n.71A=
n.119A=

Number of alleles fetched