Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154604841T>ACA358535006FGGc.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1299+56A>T (n.1299+56A>T)
c.1323+56A>T (n.1323+56A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.903A>T
n.1841+56A>T
4g.154604841T>CCA358535008FGGc.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1299+56A>G (n.1299+56A>G)
c.1323+56A>G (n.1323+56A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.903A>G
n.1841+56A>G
4g.154604841T>GCA358535007FGGc.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1299+56A>C (n.1299+56A>C)
c.1323+56A>C (n.1323+56A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.903A>C
n.1841+56A>C
4g.154604842C>ACA358535009FGGc.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1299+55G>T (n.1299+55G>T)
c.1323+55G>T (n.1323+55G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.902G>T
n.1841+55G>T
4g.154604842C>GCA358535010FGGc.1354G>C (p.Asp452His)
c.1299+55G>C (n.1299+55G>C)
c.1323+55G>C (n.1323+55G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.902G>C
n.1841+55G>C
4g.154604842C>TCA358535011FGGc.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1299+55G>A (n.1299+55G>A)
c.1323+55G>A (n.1323+55G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.902G>A
n.1841+55G>A
4g.154604843A=CA1504952231FGGc.1353T= (p.Asp451=)
c.1299+54T= (n.1299+54T=)
c.1323+54T= (n.1323+54T=)
c.1377T= (p.Asp459=)
n.901T=
n.1841+54T=
4g.154604843A>CCA358535012FGGc.1353T>G (p.Asp451Glu)
c.1299+54T>G (n.1299+54T>G)
c.1323+54T>G (n.1323+54T>G)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.901T>G
n.1841+54T>G
4g.154604843A>GCA442014156FGGc.1353T>C (p.Asp451=)
c.1299+54T>C (n.1299+54T>C)
c.1323+54T>C (n.1323+54T>C)
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.901T>C
n.1841+54T>C
4g.154604843A>TCA3115450FGGc.1353T>A (p.Asp451Glu)
c.1299+54T>A (n.1299+54T>A)
c.1323+54T>A (n.1323+54T>A)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.901T>A
n.1841+54T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604844T>ACA358535013FGGc.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1299+53A>T (n.1299+53A>T)
c.1323+53A>T (n.1323+53A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.900A>T
n.1841+53A>T
4g.154604844T>CCA358535014FGGc.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1299+53A>G (n.1299+53A>G)
c.1323+53A>G (n.1323+53A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.900A>G
n.1841+53A>G
4g.154604844T>GCA358535015FGGc.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1299+53A>C (n.1299+53A>C)
c.1323+53A>C (n.1323+53A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.900A>C
n.1841+53A>C
 gnomAD v4
4g.154604845C>ACA358535016FGGc.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1299+52G>T (n.1299+52G>T)
c.1323+52G>T (n.1323+52G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.899G>T
n.1841+52G>T
4g.154604845C>GCA358535017FGGc.1351G>C (p.Asp451His)
c.1299+52G>C (n.1299+52G>C)
c.1323+52G>C (n.1323+52G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.899G>C
n.1841+52G>C
 gnomAD v4
4g.154604845C>TCA358535018FGGc.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1299+52G>A (n.1299+52G>A)
c.1323+52G>A (n.1323+52G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.899G>A
n.1841+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.154604846C>ACA358535019FGGc.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1299+51G>T (n.1299+51G>T)
c.1323+51G>T (n.1323+51G>T)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.898G>T
n.1841+51G>T
4g.154604846C>GCA358535020FGGc.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1299+51G>C (n.1299+51G>C)
c.1323+51G>C (n.1323+51G>C)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.898G>C
n.1841+51G>C
4g.154604846C>TCA442014168FGGc.1350G>A (p.Glu450=)
c.1299+51G>A (n.1299+51G>A)
c.1323+51G>A (n.1323+51G>A)
c.1374G>A (p.Glu458=)
n.898G>A
n.1841+51G>A
4g.154604847T>ACA358535023FGGc.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1299+50A>T (n.1299+50A>T)
c.1323+50A>T (n.1323+50A>T)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.897A>T
n.1841+50A>T
 COSMIC
4g.154604847T>CCA358535021FGGc.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1299+50A>G (n.1299+50A>G)
c.1323+50A>G (n.1323+50A>G)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.897A>G
n.1841+50A>G
4g.154604847T>GCA358535022FGGc.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1299+50A>C (n.1299+50A>C)
c.1323+50A>C (n.1323+50A>C)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.897A>C
n.1841+50A>C
 dbSNP
4g.154604847T=CA1504952232FGGc.1349A= (p.Glu450=)
c.1299+50A= (n.1299+50A=)
c.1323+50A= (n.1323+50A=)
c.1373A= (p.Glu458=)
n.897A=
n.1841+50A=
4g.154604848C>ACA358535024FGGc.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1299+49G>T (n.1299+49G>T)
c.1323+49G>T (n.1323+49G>T)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.896G>T
n.1841+49G>T
4g.154604848C>GCA358535025FGGc.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1299+49G>C (n.1299+49G>C)
c.1323+49G>C (n.1323+49G>C)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.896G>C
n.1841+49G>C
4g.154604848C>TCA358535026FGGc.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1299+49G>A (n.1299+49G>A)
c.1323+49G>A (n.1323+49G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.896G>A
n.1841+49G>A
4g.154604849A>CCA442014180FGGc.1347T>G (p.Pro449=)
c.1299+48T>G (n.1299+48T>G)
c.1323+48T>G (n.1323+48T>G)
c.1371T>G (p.Pro457=)
n.895T>G
n.1841+48T>G
4g.154604849A>GCA442014179FGGc.1347T>C (p.Pro449=)
c.1299+48T>C (n.1299+48T>C)
c.1323+48T>C (n.1323+48T>C)
c.1371T>C (p.Pro457=)
n.895T>C
n.1841+48T>C
4g.154604849A>TCA442014178FGGc.1347T>A (p.Pro449=)
c.1299+48T>A (n.1299+48T>A)
c.1323+48T>A (n.1323+48T>A)
c.1371T>A (p.Pro457=)
n.895T>A
n.1841+48T>A
4g.154604850G>ACA358535027FGGc.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1299+47C>T (n.1299+47C>T)
c.1323+47C>T (n.1323+47C>T)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.894C>T
n.1841+47C>T
4g.154604850G>CCA358535028FGGc.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1299+47C>G (n.1299+47C>G)
c.1323+47C>G (n.1323+47C>G)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.894C>G
n.1841+47C>G
4g.154604850G>TCA358535029FGGc.1346C>A (p.Pro449His)
c.1299+47C>A (n.1299+47C>A)
c.1323+47C>A (n.1323+47C>A)
c.1370C>A (p.Pro457His)
n.894C>A
n.1841+47C>A
4g.154604851G>ACA358535030FGGc.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1299+46C>T (n.1299+46C>T)
c.1323+46C>T (n.1323+46C>T)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.893C>T
n.1841+46C>T
4g.154604851G>CCA358535031FGGc.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1299+46C>G (n.1299+46C>G)
c.1323+46C>G (n.1323+46C>G)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.893C>G
n.1841+46C>G
4g.154604851G>TCA358535032FGGc.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1299+46C>A (n.1299+46C>A)
c.1323+46C>A (n.1323+46C>A)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.893C>A
n.1841+46C>A
4g.154604852G>ACA442014203FGGc.1344C>T (p.Tyr448=)
c.1299+45C>T (n.1299+45C>T)
c.1323+45C>T (n.1323+45C>T)
c.1368C>T (p.Tyr456=)
n.892C>T
n.1841+45C>T
4g.154604852G>CCA358535033FGGc.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.1299+45C>G (n.1299+45C>G)
c.1323+45C>G (n.1323+45C>G)
c.1368C>G (p.Tyr456Ter)
n.892C>G
n.1841+45C>G
4g.154604852G>TCA358535034FGGc.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.1299+45C>A (n.1299+45C>A)
c.1323+45C>A (n.1323+45C>A)
c.1368C>A (p.Tyr456Ter)
n.892C>A
n.1841+45C>A
4g.154604853T>ACA358535035FGGc.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.1299+44A>T (n.1299+44A>T)
c.1323+44A>T (n.1323+44A>T)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
n.891A>T
n.1841+44A>T
4g.154604853T>CCA3115451FGGc.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.1299+44A>G (n.1299+44A>G)
c.1323+44A>G (n.1323+44A>G)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
n.891A>G
n.1841+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604853T>GCA358535036FGGc.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.1299+44A>C (n.1299+44A>C)
c.1323+44A>C (n.1323+44A>C)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
n.891A>C
n.1841+44A>C
4g.154604853T=CA1504952233FGGc.1343A= (p.Tyr448=)
c.1299+44A= (n.1299+44A=)
c.1323+44A= (n.1323+44A=)
c.1367A= (p.Tyr456=)
n.891A=
n.1841+44A=
4g.154604854A>CCA358535037FGGc.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.1299+43T>G (n.1299+43T>G)
c.1323+43T>G (n.1323+43T>G)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
n.890T>G
n.1841+43T>G
4g.154604854A>GCA358535039FGGc.1342T>C (p.Tyr448His)
c.1299+43T>C (n.1299+43T>C)
c.1323+43T>C (n.1323+43T>C)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
n.890T>C
n.1841+43T>C
4g.154604854A>TCA358535038FGGc.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.1299+43T>A (n.1299+43T>A)
c.1323+43T>A (n.1323+43T>A)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
n.890T>A
n.1841+43T>A
4g.154604855A>CCA442014206FGGc.1341T>G (p.Leu447=)
c.1299+42T>G (n.1299+42T>G)
c.1323+42T>G (n.1323+42T>G)
c.1365T>G (p.Leu455=)
n.889T>G
n.1841+42T>G
4g.154604855A>GCA442014212FGGc.1341T>C (p.Leu447=)
c.1299+42T>C (n.1299+42T>C)
c.1323+42T>C (n.1323+42T>C)
c.1365T>C (p.Leu455=)
n.889T>C
n.1841+42T>C
 gnomAD v4
4g.154604855A>TCA442014208FGGc.1341T>A (p.Leu447=)
c.1299+42T>A (n.1299+42T>A)
c.1323+42T>A (n.1323+42T>A)
c.1365T>A (p.Leu455=)
n.889T>A
n.1841+42T>A
4g.154604856A>CCA358535040FGGc.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1299+41T>G (n.1299+41T>G)
c.1323+41T>G (n.1323+41T>G)
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.888T>G
n.1841+41T>G
4g.154604856A>GCA358535042FGGc.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1299+41T>C (n.1299+41T>C)
c.1323+41T>C (n.1323+41T>C)
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.888T>C
n.1841+41T>C

Number of alleles fetched