Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.154604836A>CCA358534994FGGc.1360T>G (p.Ter454Glu)
c.1299+61T>G (n.1299+61T>G)
c.1323+61T>G (n.1323+61T>G)
c.1384T>G (p.Ter462Glu)
n.908T>G
n.1841+61T>G
4g.154604836A>GCA358534995FGGc.1360T>C (p.Ter454Gln)
c.1299+61T>C (n.1299+61T>C)
c.1323+61T>C (n.1323+61T>C)
c.1384T>C (p.Ter462Gln)
n.908T>C
n.1841+61T>C
4g.154604836A>TCA358534996FGGc.1360T>A (p.Ter454Lys)
c.1299+61T>A (n.1299+61T>A)
c.1323+61T>A (n.1323+61T>A)
c.1384T>A (p.Ter462Lys)
n.908T>A
n.1841+61T>A
4g.154604837C>ACA358534997FGGc.1359G>T (p.Leu453Phe)
c.1299+60G>T (n.1299+60G>T)
c.1323+60G>T (n.1323+60G>T)
c.1383G>T (p.Leu461Phe)
n.907G>T
n.1841+60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.154604837C=CA1504952230FGGc.1359G= (p.Leu453=)
c.1299+60G= (n.1299+60G=)
c.1323+60G= (n.1323+60G=)
c.1383G= (p.Leu461=)
n.907G=
n.1841+60G=
4g.154604837C>GCA358534998FGGc.1359G>C (p.Leu453Phe)
c.1299+60G>C (n.1299+60G>C)
c.1323+60G>C (n.1323+60G>C)
c.1383G>C (p.Leu461Phe)
n.907G>C
n.1841+60G>C
4g.154604837C>TCA442014147FGGc.1359G>A (p.Leu453=)
c.1299+60G>A (n.1299+60G>A)
c.1323+60G>A (n.1323+60G>A)
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.907G>A
n.1841+60G>A
 gnomAD v4
4g.154604838A>CCA358534999FGGc.1358T>G (p.Leu453Trp)
c.1299+59T>G (n.1299+59T>G)
c.1323+59T>G (n.1323+59T>G)
c.1382T>G (p.Leu461Trp)
n.906T>G
n.1841+59T>G
4g.154604838A>GCA358535000FGGc.1358T>C (p.Leu453Ser)
c.1299+59T>C (n.1299+59T>C)
c.1323+59T>C (n.1323+59T>C)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
n.906T>C
n.1841+59T>C
4g.154604838A>TCA358535001FGGc.1358T>A (p.Leu453Ter)
c.1299+59T>A (n.1299+59T>A)
c.1323+59T>A (n.1323+59T>A)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
n.906T>A
n.1841+59T>A
 gnomAD v4
4g.154604839A>CCA358535002FGGc.1357T>G (p.Leu453Val)
c.1299+58T>G (n.1299+58T>G)
c.1323+58T>G (n.1323+58T>G)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
n.905T>G
n.1841+58T>G
 gnomAD v4
4g.154604839A>GCA442014149FGGc.1357T>C (p.Leu453=)
c.1299+58T>C (n.1299+58T>C)
c.1323+58T>C (n.1323+58T>C)
c.1381T>C (p.Leu461=)
n.905T>C
n.1841+58T>C
4g.154604839A>TCA358535003FGGc.1357T>A (p.Leu453Met)
c.1299+58T>A (n.1299+58T>A)
c.1323+58T>A (n.1323+58T>A)
c.1381T>A (p.Leu461Met)
n.905T>A
n.1841+58T>A
4g.154604840A>CCA358535004FGGc.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.1299+57T>G (n.1299+57T>G)
c.1323+57T>G (n.1323+57T>G)
c.1380T>G (p.Asp460Glu)
n.904T>G
n.1841+57T>G
4g.154604840A>GCA442014150FGGc.1356T>C (p.Asp452=)
c.1299+57T>C (n.1299+57T>C)
c.1323+57T>C (n.1323+57T>C)
c.1380T>C (p.Asp460=)
n.904T>C
n.1841+57T>C
4g.154604840A>TCA358535005FGGc.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.1299+57T>A (n.1299+57T>A)
c.1323+57T>A (n.1323+57T>A)
c.1380T>A (p.Asp460Glu)
n.904T>A
n.1841+57T>A
4g.154604841T>ACA358535006FGGc.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1299+56A>T (n.1299+56A>T)
c.1323+56A>T (n.1323+56A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
n.903A>T
n.1841+56A>T
4g.154604841T>CCA358535008FGGc.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1299+56A>G (n.1299+56A>G)
c.1323+56A>G (n.1323+56A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
n.903A>G
n.1841+56A>G
4g.154604841T>GCA358535007FGGc.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1299+56A>C (n.1299+56A>C)
c.1323+56A>C (n.1323+56A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
n.903A>C
n.1841+56A>C
4g.154604842C>ACA358535009FGGc.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1299+55G>T (n.1299+55G>T)
c.1323+55G>T (n.1323+55G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
n.902G>T
n.1841+55G>T
4g.154604842C>GCA358535010FGGc.1354G>C (p.Asp452His)
c.1299+55G>C (n.1299+55G>C)
c.1323+55G>C (n.1323+55G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
n.902G>C
n.1841+55G>C
4g.154604842C>TCA358535011FGGc.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1299+55G>A (n.1299+55G>A)
c.1323+55G>A (n.1323+55G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
n.902G>A
n.1841+55G>A
4g.154604843A=CA1504952231FGGc.1353T= (p.Asp451=)
c.1299+54T= (n.1299+54T=)
c.1323+54T= (n.1323+54T=)
c.1377T= (p.Asp459=)
n.901T=
n.1841+54T=
4g.154604843A>CCA358535012FGGc.1353T>G (p.Asp451Glu)
c.1299+54T>G (n.1299+54T>G)
c.1323+54T>G (n.1323+54T>G)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
n.901T>G
n.1841+54T>G
4g.154604843A>GCA442014156FGGc.1353T>C (p.Asp451=)
c.1299+54T>C (n.1299+54T>C)
c.1323+54T>C (n.1323+54T>C)
c.1377T>C (p.Asp459=)
n.901T>C
n.1841+54T>C
4g.154604843A>TCA3115450FGGc.1353T>A (p.Asp451Glu)
c.1299+54T>A (n.1299+54T>A)
c.1323+54T>A (n.1323+54T>A)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
n.901T>A
n.1841+54T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.154604844T>ACA358535013FGGc.1352A>T (p.Asp451Val)
c.1299+53A>T (n.1299+53A>T)
c.1323+53A>T (n.1323+53A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.900A>T
n.1841+53A>T
4g.154604844T>CCA358535014FGGc.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.1299+53A>G (n.1299+53A>G)
c.1323+53A>G (n.1323+53A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.900A>G
n.1841+53A>G
4g.154604844T>GCA358535015FGGc.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.1299+53A>C (n.1299+53A>C)
c.1323+53A>C (n.1323+53A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.900A>C
n.1841+53A>C
 gnomAD v4
4g.154604845C>ACA358535016FGGc.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.1299+52G>T (n.1299+52G>T)
c.1323+52G>T (n.1323+52G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.899G>T
n.1841+52G>T
4g.154604845C>GCA358535017FGGc.1351G>C (p.Asp451His)
c.1299+52G>C (n.1299+52G>C)
c.1323+52G>C (n.1323+52G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.899G>C
n.1841+52G>C
 gnomAD v4
4g.154604845C>TCA358535018FGGc.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.1299+52G>A (n.1299+52G>A)
c.1323+52G>A (n.1323+52G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.899G>A
n.1841+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.154604846C>ACA358535019FGGc.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1299+51G>T (n.1299+51G>T)
c.1323+51G>T (n.1323+51G>T)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.898G>T
n.1841+51G>T
4g.154604846C>GCA358535020FGGc.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1299+51G>C (n.1299+51G>C)
c.1323+51G>C (n.1323+51G>C)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.898G>C
n.1841+51G>C
4g.154604846C>TCA442014168FGGc.1350G>A (p.Glu450=)
c.1299+51G>A (n.1299+51G>A)
c.1323+51G>A (n.1323+51G>A)
c.1374G>A (p.Glu458=)
n.898G>A
n.1841+51G>A
4g.154604847T>ACA358535023FGGc.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1299+50A>T (n.1299+50A>T)
c.1323+50A>T (n.1323+50A>T)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.897A>T
n.1841+50A>T
 COSMIC
4g.154604847T>CCA358535021FGGc.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1299+50A>G (n.1299+50A>G)
c.1323+50A>G (n.1323+50A>G)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.897A>G
n.1841+50A>G
4g.154604847T>GCA358535022FGGc.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1299+50A>C (n.1299+50A>C)
c.1323+50A>C (n.1323+50A>C)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.897A>C
n.1841+50A>C
 dbSNP
4g.154604847T=CA1504952232FGGc.1349A= (p.Glu450=)
c.1299+50A= (n.1299+50A=)
c.1323+50A= (n.1323+50A=)
c.1373A= (p.Glu458=)
n.897A=
n.1841+50A=
4g.154604848C>ACA358535024FGGc.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1299+49G>T (n.1299+49G>T)
c.1323+49G>T (n.1323+49G>T)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.896G>T
n.1841+49G>T
4g.154604848C>GCA358535025FGGc.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1299+49G>C (n.1299+49G>C)
c.1323+49G>C (n.1323+49G>C)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.896G>C
n.1841+49G>C
4g.154604848C>TCA358535026FGGc.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1299+49G>A (n.1299+49G>A)
c.1323+49G>A (n.1323+49G>A)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.896G>A
n.1841+49G>A
4g.154604849A>CCA442014180FGGc.1347T>G (p.Pro449=)
c.1299+48T>G (n.1299+48T>G)
c.1323+48T>G (n.1323+48T>G)
c.1371T>G (p.Pro457=)
n.895T>G
n.1841+48T>G
4g.154604849A>GCA442014179FGGc.1347T>C (p.Pro449=)
c.1299+48T>C (n.1299+48T>C)
c.1323+48T>C (n.1323+48T>C)
c.1371T>C (p.Pro457=)
n.895T>C
n.1841+48T>C
4g.154604849A>TCA442014178FGGc.1347T>A (p.Pro449=)
c.1299+48T>A (n.1299+48T>A)
c.1323+48T>A (n.1323+48T>A)
c.1371T>A (p.Pro457=)
n.895T>A
n.1841+48T>A
4g.154604850G>ACA358535027FGGc.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1299+47C>T (n.1299+47C>T)
c.1323+47C>T (n.1323+47C>T)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.894C>T
n.1841+47C>T
4g.154604850G>CCA358535028FGGc.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1299+47C>G (n.1299+47C>G)
c.1323+47C>G (n.1323+47C>G)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.894C>G
n.1841+47C>G
4g.154604850G>TCA358535029FGGc.1346C>A (p.Pro449His)
c.1299+47C>A (n.1299+47C>A)
c.1323+47C>A (n.1323+47C>A)
c.1370C>A (p.Pro457His)
n.894C>A
n.1841+47C>A
4g.154604851G>ACA358535030FGGc.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1299+46C>T (n.1299+46C>T)
c.1323+46C>T (n.1323+46C>T)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.893C>T
n.1841+46C>T
4g.154604851G>CCA358535031FGGc.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1299+46C>G (n.1299+46C>G)
c.1323+46C>G (n.1323+46C>G)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.893C>G
n.1841+46C>G

Number of alleles fetched