| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154604818G>A | CA3115449 | FGG | c.*16C>T (n.*16C>T) c.1299+79C>T (n.1299+79C>T) c.1323+79C>T (n.1323+79C>T) n.926C>T n.1841+79C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604818G>C | CA1504952224 | FGG | c.*16C>G (n.*16C>G) c.1299+79C>G (n.1299+79C>G) c.1323+79C>G (n.1323+79C>G) n.926C>G n.1841+79C>G | dbSNP |
| 4 | g.154604818G= | CA1504952223 | FGG | c.*16C= (n.*16C=) c.1299+79C= (n.1299+79C=) c.1323+79C= (n.1323+79C=) n.926C= n.1841+79C= | |
| 4 | g.154604818G>T | CA2540448473 | FGG | c.*16C>A (n.*16C>A) c.1299+79C>A (n.1299+79C>A) c.1323+79C>A (n.1323+79C>A) n.926C>A n.1841+79C>A | |
| 4 | g.154604818_154604819insA | CA649405090 | FGG | c.*15_*16insT (n.*15_*16insT) c.1299+78_1299+79insT (n.1299+78_1299+79insT) c.1323+78_1323+79insT (n.1323+78_1323+79insT) n.925_926insT n.1841+78_1841+79insT | |
| 4 | g.154604819T>C | CA2672444871 | FGG | c.*15A>G (n.*15A>G) c.1299+78A>G (n.1299+78A>G) c.1323+78A>G (n.1323+78A>G) n.925A>G n.1841+78A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604820_154604821insCTATAATT | CA2672444869 | FGG | c.*15_*16insTTATAGAA (n.*15_*16insTTATAGAA) c.1299+78_1299+79insTTATAGAA (n.1299+78_1299+79insTTATAGAA) c.1323+78_1323+79insTTATAGAA (n.1323+78_1323+79insTTATAGAA) n.925_926insTTATAGAA n.1841+78_1841+79insTTATAGAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604820T>C | CA2672444872 | FGG | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1299+77A>G (n.1299+77A>G) c.1323+77A>G (n.1323+77A>G) n.924A>G n.1841+77A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604821A>G | CA2672444873 | FGG | c.*13T>C (n.*13T>C) c.1299+76T>C (n.1299+76T>C) c.1323+76T>C (n.1323+76T>C) n.923T>C n.1841+76T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604822G>T | CA2672444874 | FGG | c.*12C>A (n.*12C>A) c.1299+75C>A (n.1299+75C>A) c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) n.922C>A n.1841+75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604823C>A | CA2672444875 | FGG | c.*11G>T (n.*11G>T) c.1299+74G>T (n.1299+74G>T) c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) n.921G>T n.1841+74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604823C>G | CA2522028857 | FGG | c.*11G>C (n.*11G>C) c.1299+74G>C (n.1299+74G>C) c.1323+74G>C (n.1323+74G>C) n.921G>C n.1841+74G>C | |
| 4 | g.154604824A= | CA1504952225 | FGG | c.*10T= (n.*10T=) c.1299+73T= (n.1299+73T=) c.1323+73T= (n.1323+73T=) n.920T= n.1841+73T= | |
| 4 | g.154604824A>C | CA789378597 | FGG | c.*10T>G (n.*10T>G) c.1299+73T>G (n.1299+73T>G) c.1323+73T>G (n.1323+73T>G) n.920T>G n.1841+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604824A>G | CA1504952226 | FGG | c.*10T>C (n.*10T>C) c.1299+73T>C (n.1299+73T>C) c.1323+73T>C (n.1323+73T>C) n.920T>C n.1841+73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604825G>C | CA789378601 | FGG | c.*9C>G (n.*9C>G) c.1299+72C>G (n.1299+72C>G) c.1323+72C>G (n.1323+72C>G) n.919C>G n.1841+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604825G= | CA1504952227 | FGG | c.*9C= (n.*9C=) c.1299+72C= (n.1299+72C=) c.1323+72C= (n.1323+72C=) n.919C= n.1841+72C= | |
| 4 | g.154604828A= | CA1504952228 | FGG | c.*6T= (n.*6T=) c.1299+69T= (n.1299+69T=) c.1323+69T= (n.1323+69T=) n.916T= n.1841+69T= | |
| 4 | g.154604828A>C | CA555971695 | FGG | c.*6T>G (n.*6T>G) c.1299+69T>G (n.1299+69T>G) c.1323+69T>G (n.1323+69T>G) n.916T>G n.1841+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604829A= | CA1504952229 | FGG | c.*5T= (n.*5T=) c.1299+68T= (n.1299+68T=) c.1323+68T= (n.1323+68T=) n.915T= n.1841+68T= | |
| 4 | g.154604829A>G | CA2558733453 | FGG | c.*5T>C (n.*5T>C) c.1299+68T>C (n.1299+68T>C) c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) n.915T>C n.1841+68T>C | |
| 4 | g.154604833dup | CA1069726143 | FGG | c.*4dup (n.*4dup) c.1299+67dup (n.1299+67dup) c.1323+67dup (n.1323+67dup) n.914dup n.1841+67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604834C>A | CA358534989 | FGG | c.1362G>T (p.Ter454Tyr) c.1299+63G>T (n.1299+63G>T) c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.1386G>T (p.Ter462Tyr) n.910G>T n.1841+63G>T | |
| 4 | g.154604834C>G | CA358534990 | FGG | c.1362G>C (p.Ter454Tyr) c.1299+63G>C (n.1299+63G>C) c.1323+63G>C (n.1323+63G>C) c.1386G>C (p.Ter462Tyr) n.910G>C n.1841+63G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604834C>T | CA442014144 | FGG | c.1362G>A (p.Ter454=) c.1299+63G>A (n.1299+63G>A) c.1323+63G>A (n.1323+63G>A) c.1386G>A (p.Ter462=) n.910G>A n.1841+63G>A | |
| 4 | g.154604835T>A | CA358534991 | FGG | c.1361A>T (p.Ter454Leu) c.1299+62A>T (n.1299+62A>T) c.1323+62A>T (n.1323+62A>T) c.1385A>T (p.Ter462Leu) n.909A>T n.1841+62A>T | |
| 4 | g.154604835T>C | CA358534993 | FGG | c.1361A>G (p.Ter454Trp) c.1299+62A>G (n.1299+62A>G) c.1323+62A>G (n.1323+62A>G) c.1385A>G (p.Ter462Trp) n.909A>G n.1841+62A>G | |
| 4 | g.154604835T>G | CA358534992 | FGG | c.1361A>C (p.Ter454Ser) c.1299+62A>C (n.1299+62A>C) c.1323+62A>C (n.1323+62A>C) c.1385A>C (p.Ter462Ser) n.909A>C n.1841+62A>C | |
| 4 | g.154604836A>C | CA358534994 | FGG | c.1360T>G (p.Ter454Glu) c.1299+61T>G (n.1299+61T>G) c.1323+61T>G (n.1323+61T>G) c.1384T>G (p.Ter462Glu) n.908T>G n.1841+61T>G | |
| 4 | g.154604836A>G | CA358534995 | FGG | c.1360T>C (p.Ter454Gln) c.1299+61T>C (n.1299+61T>C) c.1323+61T>C (n.1323+61T>C) c.1384T>C (p.Ter462Gln) n.908T>C n.1841+61T>C | |
| 4 | g.154604836A>T | CA358534996 | FGG | c.1360T>A (p.Ter454Lys) c.1299+61T>A (n.1299+61T>A) c.1323+61T>A (n.1323+61T>A) c.1384T>A (p.Ter462Lys) n.908T>A n.1841+61T>A | |
| 4 | g.154604837C>A | CA358534997 | FGG | c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.1299+60G>T (n.1299+60G>T) c.1323+60G>T (n.1323+60G>T) c.1383G>T (p.Leu461Phe) n.907G>T n.1841+60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604837C= | CA1504952230 | FGG | c.1359G= (p.Leu453=) c.1299+60G= (n.1299+60G=) c.1323+60G= (n.1323+60G=) c.1383G= (p.Leu461=) n.907G= n.1841+60G= | |
| 4 | g.154604837C>G | CA358534998 | FGG | c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.1299+60G>C (n.1299+60G>C) c.1323+60G>C (n.1323+60G>C) c.1383G>C (p.Leu461Phe) n.907G>C n.1841+60G>C | |
| 4 | g.154604837C>T | CA442014147 | FGG | c.1359G>A (p.Leu453=) c.1299+60G>A (n.1299+60G>A) c.1323+60G>A (n.1323+60G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) n.907G>A n.1841+60G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604838A>C | CA358534999 | FGG | c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.1299+59T>G (n.1299+59T>G) c.1323+59T>G (n.1323+59T>G) c.1382T>G (p.Leu461Trp) n.906T>G n.1841+59T>G | |
| 4 | g.154604838A>G | CA358535000 | FGG | c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.1299+59T>C (n.1299+59T>C) c.1323+59T>C (n.1323+59T>C) c.1382T>C (p.Leu461Ser) n.906T>C n.1841+59T>C | |
| 4 | g.154604838A>T | CA358535001 | FGG | c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.1299+59T>A (n.1299+59T>A) c.1323+59T>A (n.1323+59T>A) c.1382T>A (p.Leu461Ter) n.906T>A n.1841+59T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604839A>C | CA358535002 | FGG | c.1357T>G (p.Leu453Val) c.1299+58T>G (n.1299+58T>G) c.1323+58T>G (n.1323+58T>G) c.1381T>G (p.Leu461Val) n.905T>G n.1841+58T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604839A>G | CA442014149 | FGG | c.1357T>C (p.Leu453=) c.1299+58T>C (n.1299+58T>C) c.1323+58T>C (n.1323+58T>C) c.1381T>C (p.Leu461=) n.905T>C n.1841+58T>C | |
| 4 | g.154604839A>T | CA358535003 | FGG | c.1357T>A (p.Leu453Met) c.1299+58T>A (n.1299+58T>A) c.1323+58T>A (n.1323+58T>A) c.1381T>A (p.Leu461Met) n.905T>A n.1841+58T>A | |
| 4 | g.154604840A>C | CA358535004 | FGG | c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1299+57T>G (n.1299+57T>G) c.1323+57T>G (n.1323+57T>G) c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.904T>G n.1841+57T>G | |
| 4 | g.154604840A>G | CA442014150 | FGG | c.1356T>C (p.Asp452=) c.1299+57T>C (n.1299+57T>C) c.1323+57T>C (n.1323+57T>C) c.1380T>C (p.Asp460=) n.904T>C n.1841+57T>C | |
| 4 | g.154604840A>T | CA358535005 | FGG | c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1299+57T>A (n.1299+57T>A) c.1323+57T>A (n.1323+57T>A) c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.904T>A n.1841+57T>A | |
| 4 | g.154604841T>A | CA358535006 | FGG | c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1299+56A>T (n.1299+56A>T) c.1323+56A>T (n.1323+56A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.903A>T n.1841+56A>T | |
| 4 | g.154604841T>C | CA358535008 | FGG | c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1299+56A>G (n.1299+56A>G) c.1323+56A>G (n.1323+56A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.903A>G n.1841+56A>G | |
| 4 | g.154604841T>G | CA358535007 | FGG | c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1299+56A>C (n.1299+56A>C) c.1323+56A>C (n.1323+56A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.903A>C n.1841+56A>C | |
| 4 | g.154604842C>A | CA358535009 | FGG | c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1299+55G>T (n.1299+55G>T) c.1323+55G>T (n.1323+55G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.902G>T n.1841+55G>T | |
| 4 | g.154604842C>G | CA358535010 | FGG | c.1354G>C (p.Asp452His) c.1299+55G>C (n.1299+55G>C) c.1323+55G>C (n.1323+55G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) n.902G>C n.1841+55G>C | |
| 4 | g.154604842C>T | CA358535011 | FGG | c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1299+55G>A (n.1299+55G>A) c.1323+55G>A (n.1323+55G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.902G>A n.1841+55G>A |