UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154604654del | CA2672444805 | FGG | c.*184del (n.*184del) c.1299+247del (n.1299+247del) c.1323+247del (n.1323+247del) n.1094del n.1841+247del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604652T>C | CA1504952152 | FGG | c.*182A>G (n.*182A>G) c.1299+245A>G (n.1299+245A>G) c.1323+245A>G (n.1323+245A>G) n.1092A>G n.1841+245A>G | dbSNP |
| 4 | g.154604652T= | CA1504952151 | FGG | c.*182A= (n.*182A=) c.1299+245A= (n.1299+245A=) c.1323+245A= (n.1323+245A=) n.1092A= n.1841+245A= | |
| 4 | g.154604657A>G | CA2672444806 | FGG | c.*177T>C (n.*177T>C) c.1299+240T>C (n.1299+240T>C) c.1323+240T>C (n.1323+240T>C) n.1087T>C n.1841+240T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604658T>C | CA2672444807 | FGG | c.*176A>G (n.*176A>G) c.1299+239A>G (n.1299+239A>G) c.1323+239A>G (n.1323+239A>G) n.1086A>G n.1841+239A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604661C>A | CA2672444808 | FGG | c.*173G>T (n.*173G>T) c.1299+236G>T (n.1299+236G>T) c.1323+236G>T (n.1323+236G>T) n.1083G>T n.1841+236G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604661C>T | CA2672444809 | FGG | c.*173G>A (n.*173G>A) c.1299+236G>A (n.1299+236G>A) c.1323+236G>A (n.1323+236G>A) n.1083G>A n.1841+236G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604663C>A | CA2672444810 | FGG | c.*171G>T (n.*171G>T) c.1299+234G>T (n.1299+234G>T) c.1323+234G>T (n.1323+234G>T) n.1081G>T n.1841+234G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604663C= | CA1504952153 | FGG | c.*171G= (n.*171G=) c.1299+234G= (n.1299+234G=) c.1323+234G= (n.1323+234G=) n.1081G= n.1841+234G= | |
| 4 | g.154604663C>G | CA789378493 | FGG | c.*171G>C (n.*171G>C) c.1299+234G>C (n.1299+234G>C) c.1323+234G>C (n.1323+234G>C) n.1081G>C n.1841+234G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604663C>T | CA2672444811 | FGG | c.*171G>A (n.*171G>A) c.1299+234G>A (n.1299+234G>A) c.1323+234G>A (n.1323+234G>A) n.1081G>A n.1841+234G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604666A= | CA1504952154 | FGG | c.*168T= (n.*168T=) c.1299+231T= (n.1299+231T=) c.1323+231T= (n.1323+231T=) n.1078T= n.1841+231T= | |
| 4 | g.154604666A>G | CA789378497 | FGG | c.*168T>C (n.*168T>C) c.1299+231T>C (n.1299+231T>C) c.1323+231T>C (n.1323+231T>C) n.1078T>C n.1841+231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604666A>T | CA108774288 | FGG | c.*168T>A (n.*168T>A) c.1299+231T>A (n.1299+231T>A) c.1323+231T>A (n.1323+231T>A) n.1078T>A n.1841+231T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604667T>A | CA2672444812 | FGG | c.*167A>T (n.*167A>T) c.1299+230A>T (n.1299+230A>T) c.1323+230A>T (n.1323+230A>T) n.1077A>T n.1841+230A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604668A= | CA1504952155 | FGG | c.*166T= (n.*166T=) c.1299+229T= (n.1299+229T=) c.1323+229T= (n.1323+229T=) n.1076T= n.1841+229T= | |
| 4 | g.154604668A>G | CA789378499 | FGG | c.*166T>C (n.*166T>C) c.1299+229T>C (n.1299+229T>C) c.1323+229T>C (n.1323+229T>C) n.1076T>C n.1841+229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604669T>A | CA789378520 | FGG | c.*165A>T (n.*165A>T) c.1299+228A>T (n.1299+228A>T) c.1323+228A>T (n.1323+228A>T) n.1075A>T n.1841+228A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604669T>C | CA789378516 | FGG | c.*165A>G (n.*165A>G) c.1299+228A>G (n.1299+228A>G) c.1323+228A>G (n.1323+228A>G) n.1075A>G n.1841+228A>G | dbSNP |
| 4 | g.154604669T= | CA1504952156 | FGG | c.*165A= (n.*165A=) c.1299+228A= (n.1299+228A=) c.1323+228A= (n.1323+228A=) n.1075A= n.1841+228A= | |
| 4 | g.154604670C>A | CA108774291 | FGG | c.*164G>T (n.*164G>T) c.1299+227G>T (n.1299+227G>T) c.1323+227G>T (n.1323+227G>T) n.1074G>T n.1841+227G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604670C= | CA1504952157 | FGG | c.*164G= (n.*164G=) c.1299+227G= (n.1299+227G=) c.1323+227G= (n.1323+227G=) n.1074G= n.1841+227G= | |
| 4 | g.154604670C>G | CA1504952158 | FGG | c.*164G>C (n.*164G>C) c.1299+227G>C (n.1299+227G>C) c.1323+227G>C (n.1323+227G>C) n.1074G>C n.1841+227G>C | dbSNP |
| 4 | g.154604671A= | CA1504952159 | FGG | c.*163T= (n.*163T=) c.1299+226T= (n.1299+226T=) c.1323+226T= (n.1323+226T=) n.1073T= n.1841+226T= | |
| 4 | g.154604671A>C | CA108774294 | FGG | c.*163T>G (n.*163T>G) c.1299+226T>G (n.1299+226T>G) c.1323+226T>G (n.1323+226T>G) n.1073T>G n.1841+226T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604672G>A | CA2672444813 | FGG | c.*162C>T (n.*162C>T) c.1299+225C>T (n.1299+225C>T) c.1323+225C>T (n.1323+225C>T) n.1072C>T n.1841+225C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604672G>C | CA2672444814 | FGG | c.*162C>G (n.*162C>G) c.1299+225C>G (n.1299+225C>G) c.1323+225C>G (n.1323+225C>G) n.1072C>G n.1841+225C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604672G>T | CA2672444815 | FGG | c.*162C>A (n.*162C>A) c.1299+225C>A (n.1299+225C>A) c.1323+225C>A (n.1323+225C>A) n.1072C>A n.1841+225C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604675A>G | CA2672444816 | FGG | c.*159T>C (n.*159T>C) c.1299+222T>C (n.1299+222T>C) c.1323+222T>C (n.1323+222T>C) n.1069T>C n.1841+222T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604678_154604679insA | CA2672444817 | FGG | c.*155_*156insT (n.*155_*156insT) c.1299+218_1299+219insT (n.1299+218_1299+219insT) c.1323+218_1323+219insT (n.1323+218_1323+219insT) n.1065_1066insT n.1841+218_1841+219insT | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604679_154604680insATATTTA | CA2672444818 | FGG | c.*154_*155insTAAATAT (n.*154_*155insTAAATAT) c.1299+217_1299+218insTAAATAT (n.1299+217_1299+218insTAAATAT) c.1323+217_1323+218insTAAATAT (n.1323+217_1323+218insTAAATAT) n.1064_1065insTAAATAT n.1841+217_1841+218insTAAATAT | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604680G= | CA1504952160 | FGG | c.*154C= (n.*154C=) c.1299+217C= (n.1299+217C=) c.1323+217C= (n.1323+217C=) n.1064C= n.1841+217C= | |
| 4 | g.154604680G>T | CA1504952161 | FGG | c.*154C>A (n.*154C>A) c.1299+217C>A (n.1299+217C>A) c.1323+217C>A (n.1323+217C>A) n.1064C>A n.1841+217C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604681A= | CA1504952162 | FGG | c.*153T= (n.*153T=) c.1299+216T= (n.1299+216T=) c.1323+216T= (n.1323+216T=) n.1063T= n.1841+216T= | |
| 4 | g.154604681A>G | CA1504952163 | FGG | c.*153T>C (n.*153T>C) c.1299+216T>C (n.1299+216T>C) c.1323+216T>C (n.1323+216T>C) n.1063T>C n.1841+216T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154604681_154604682insTTTTTT | CA2672444819 | FGG | c.*152_*153insAAAAAA (n.*152_*153insAAAAAA) c.1299+215_1299+216insAAAAAA (n.1299+215_1299+216insAAAAAA) c.1323+215_1323+216insAAAAAA (n.1323+215_1323+216insAAAAAA) n.1062_1063insAAAAAA n.1841+215_1841+216insAAAAAA | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604683A>G | CA2672444820 | FGG | c.*151T>C (n.*151T>C) c.1299+214T>C (n.1299+214T>C) c.1323+214T>C (n.1323+214T>C) n.1061T>C n.1841+214T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604684T>C | CA789378526 | FGG | c.*150A>G (n.*150A>G) c.1299+213A>G (n.1299+213A>G) c.1323+213A>G (n.1323+213A>G) n.1060A>G n.1841+213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604684T= | CA1504952164 | FGG | c.*150A= (n.*150A=) c.1299+213A= (n.1299+213A=) c.1323+213A= (n.1323+213A=) n.1060A= n.1841+213A= | |
| 4 | g.154604685A= | CA1504952165 | FGG | c.*149T= (n.*149T=) c.1299+212T= (n.1299+212T=) c.1323+212T= (n.1323+212T=) n.1059T= n.1841+212T= | |
| 4 | g.154604685A>G | CA789378527 | FGG | c.*149T>C (n.*149T>C) c.1299+212T>C (n.1299+212T>C) c.1323+212T>C (n.1323+212T>C) n.1059T>C n.1841+212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154604686C>T | CA2672444821 | FGG | c.*148G>A (n.*148G>A) c.1299+211G>A (n.1299+211G>A) c.1323+211G>A (n.1323+211G>A) n.1058G>A n.1841+211G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604687A>G | CA2672444822 | FGG | c.*147T>C (n.*147T>C) c.1299+210T>C (n.1299+210T>C) c.1323+210T>C (n.1323+210T>C) n.1057T>C n.1841+210T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604689T>C | CA2578217946 | FGG | c.*145A>G (n.*145A>G) c.1299+208A>G (n.1299+208A>G) c.1323+208A>G (n.1323+208A>G) n.1055A>G n.1841+208A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604690C>A | CA2672444823 | FGG | c.*144G>T (n.*144G>T) c.1299+207G>T (n.1299+207G>T) c.1323+207G>T (n.1323+207G>T) n.1054G>T n.1841+207G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604691C>A | CA2672444824 | FGG | c.*143G>T (n.*143G>T) c.1299+206G>T (n.1299+206G>T) c.1323+206G>T (n.1323+206G>T) n.1053G>T n.1841+206G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604693A>C | CA2672444825 | FGG | c.*141T>G (n.*141T>G) c.1299+204T>G (n.1299+204T>G) c.1323+204T>G (n.1323+204T>G) n.1051T>G n.1841+204T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604695A>G | CA2672444826 | FGG | c.*139T>C (n.*139T>C) c.1299+202T>C (n.1299+202T>C) c.1323+202T>C (n.1323+202T>C) n.1049T>C n.1841+202T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604696T>C | CA2672444827 | FGG | c.*138A>G (n.*138A>G) c.1299+201A>G (n.1299+201A>G) c.1323+201A>G (n.1323+201A>G) n.1048A>G n.1841+201A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.154604697G>T | CA2672444828 | FGG | c.*137C>A (n.*137C>A) c.1299+200C>A (n.1299+200C>A) c.1323+200C>A (n.1323+200C>A) n.1047C>A n.1841+200C>A | gnomAD v4 |