WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154580323_154590216del | CA915940499 | |||
| 4 | g.154589400_154589404delinsGGGAA | CA1504945058 | FGA | c.180+33_180+37delinsTTCCC (n.180+33_180+37delinsTTCCC) | |
| 4 | g.154589401G>C | CA555606755 | FGA | c.180+36C>G (n.180+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589401G= | CA1504945059 | FGA | c.180+36C= (n.180+36C=) | |
| 4 | g.154589405_154589408del | CA555606754 | FGA | c.180+33_180+36del (n.180+33_180+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589402G>A | CA2672446703 | FGA | c.180+35C>T (n.180+35C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589403_154589405del | CA2672446702 | FGA | c.180+33_180+35del (n.180+33_180+35del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589403A= | CA1504945060 | FGA | c.180+34T= (n.180+34T=) | |
| 4 | g.154589403A>G | CA3115375 | FGA | c.180+34T>C (n.180+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.154589404A>C | CA2672446704 | FGA | c.180+33T>G (n.180+33T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589406G>A | CA555606756 | FGA | c.180+31C>T (n.180+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589406G= | CA1504945061 | FGA | c.180+31C= (n.180+31C=) | |
| 4 | g.154589407A>T | CA2672446705 | FGA | c.180+30T>A (n.180+30T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589410C>T | CA2672446706 | FGA | c.180+27G>A (n.180+27G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589411T>C | CA555606757 | FGA | c.180+26A>G (n.180+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589411T= | CA1504945062 | FGA | c.180+26A= (n.180+26A=) | |
| 4 | g.154589412C>A | CA2672446707 | FGA | c.180+25G>T (n.180+25G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589412C= | CA1504945063 | FGA | c.180+25G= (n.180+25G=) | |
| 4 | g.154589412C>T | CA3115376 | FGA | c.180+25G>A (n.180+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589413C= | CA1504945064 | FGA | c.180+24G= (n.180+24G=) | |
| 4 | g.154589413C>T | CA1504945065 | FGA | c.180+24G>A (n.180+24G>A) | dbSNP |
| 4 | g.154589414T>C | CA555606758 | FGA | c.180+23A>G (n.180+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589414T= | CA1504945066 | FGA | c.180+23A= (n.180+23A=) | |
| 4 | g.154589415G>T | CA2672446708 | FGA | c.180+22C>A (n.180+22C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589416C>A | CA2672446709 | FGA | c.180+21G>T (n.180+21G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589418_154589419delinsTC | CA1504945067 | FGA | c.180+18_180+19delinsGA (n.180+18_180+19delinsGA) | |
| 4 | g.154589419C>A | CA1504945069 | FGA | c.180+18G>T (n.180+18G>T) | dbSNP |
| 4 | g.154589419C= | CA1504945068 | FGA | c.180+18G= (n.180+18G=) | |
| 4 | g.154589419C>T | CA3115378 | FGA | c.180+18G>A (n.180+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589423dup | CA3115377 | FGA | c.180+18dup (n.180+18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589423del | CA555606759 | FGA | c.180+18del (n.180+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589420C= | CA1504945070 | FGA | c.180+17G= (n.180+17G=) | |
| 4 | g.154589420C>T | CA789371709 | FGA | c.180+17G>A (n.180+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154589423_154589438del | CA2573138174 | FGA | c.180+2_180+17del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.154589421C= | CA1504945071 | FGA | c.180+16G= (n.180+16G=) | |
| 4 | g.154589421C>G | CA3115380 | FGA | c.180+16G>C (n.180+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589421C>T | CA3115379 | FGA | c.180+16G>A (n.180+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589422C>A | CA3115381 | FGA | c.180+15G>T (n.180+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589422C= | CA1504945072 | FGA | c.180+15G= (n.180+15G=) | |
| 4 | g.154589422C>T | CA555606760 | FGA | c.180+15G>A (n.180+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589423C>A | CA1504945074 | FGA | c.180+14G>T (n.180+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154589423C= | CA1504945073 | FGA | c.180+14G= (n.180+14G=) | |
| 4 | g.154589423C>G | CA2672446710 | FGA | c.180+14G>C (n.180+14G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589423C>T | CA3115382 | FGA | c.180+14G>A (n.180+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.154589423_154589424insT | CA2578217857 | FGA | c.180+13_180+14insA (n.180+13_180+14insA) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154589424G>A | CA3115383 | FGA | c.180+13C>T (n.180+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589424G>C | CA1069727938 | FGA | c.180+13C>G (n.180+13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589424G= | CA1504945075 | FGA | c.180+13C= (n.180+13C=) | |
| 4 | g.154589424G>T | CA2672446711 | FGA | c.180+13C>A (n.180+13C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154589425C= | CA1504945076 | FGA | c.180+12G= (n.180+12G=) |