UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154580323_154590216del | CA915940499 | |||
| 4 | g.154589208T>G | CA108763241 | FGA | c.180+229A>C (n.180+229A>C) | dbSNP |
| 4 | g.154589208T= | CA1504944964 | FGA | c.180+229A= (n.180+229A=) | |
| 4 | g.154589212C>T | CA2605825259 | FGA | c.180+225G>A (n.180+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589216G>A | CA1069727793 | FGA | c.180+221C>T (n.180+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589216G= | CA1504944965 | FGA | c.180+221C= (n.180+221C=) | |
| 4 | g.154589217C= | CA1504944966 | FGA | c.180+220G= (n.180+220G=) | |
| 4 | g.154589217C>T | CA108763244 | FGA | c.180+220G>A (n.180+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589218A= | CA1504944968 | FGA | c.180+219T= (n.180+219T=) | |
| 4 | g.154589218A>C | CA1504944967 | FGA | c.180+219T>G (n.180+219T>G) | dbSNP |
| 4 | g.154589218A>G | CA2764115241 | FGA | c.180+219T>C (n.180+219T>C) | |
| 4 | g.154589223A= | CA1504944969 | FGA | c.180+214T= (n.180+214T=) | |
| 4 | g.154589223A>C | CA1504944970 | FGA | c.180+214T>G (n.180+214T>G) | dbSNP |
| 4 | g.154589223A>G | CA789371596 | FGA | c.180+214T>C (n.180+214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589224C= | CA1504944971 | FGA | c.180+213G= (n.180+213G=) | |
| 4 | g.154589224C>T | CA1069727800 | FGA | c.180+213G>A (n.180+213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589226G= | CA1504944972 | FGA | c.180+211C= (n.180+211C=) | |
| 4 | g.154589226G>T | CA789371599 | FGA | c.180+211C>A (n.180+211C>A) | dbSNP |
| 4 | g.154589228_154589229insTCTGAGAGATAG | CA2558235617 | FGA | c.180+208_180+209insCTATCTCTCAGA (n.180+208_180+209insCTATCTCTCAGA) | |
| 4 | g.154589229A= | CA1504944973 | FGA | c.180+208T= (n.180+208T=) | |
| 4 | g.154589229A>G | CA108763247 | FGA | c.180+208T>C (n.180+208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589231C= | CA1504944974 | FGA | c.180+206G= (n.180+206G=) | |
| 4 | g.154589231C>G | CA1504944975 | FGA | c.180+206G>C (n.180+206G>C) | dbSNP |
| 4 | g.154589232C= | CA1504944976 | FGA | c.180+205G= (n.180+205G=) | |
| 4 | g.154589232C>T | CA108763250 | FGA | c.180+205G>A (n.180+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589232_154589234delinsCTG | CA1504944977 | FGA | c.180+203_180+205delinsCAG (n.180+203_180+205delinsCAG) | |
| 4 | g.154589234_154589235del | CA1504944978 | FGA | c.180+203_180+204del (n.180+203_180+204del) | dbSNP |
| 4 | g.154589238G= | CA1504944979 | FGA | c.180+199C= (n.180+199C=) | |
| 4 | g.154589238G>T | CA1069727828 | FGA | c.180+199C>A (n.180+199C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589242_154589243delinsAC | CA1504944980 | FGA | c.180+194_180+195delinsGT (n.180+194_180+195delinsGT) | |
| 4 | g.154589245dup | CA1069727839 | FGA | c.180+194dup (n.180+194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589245del | CA555971831 | FGA | c.180+194del (n.180+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589244C= | CA1504944981 | FGA | c.180+193G= (n.180+193G=) | |
| 4 | g.154589244C>G | CA555971832 | FGA | c.180+193G>C (n.180+193G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589246A= | CA1504944982 | FGA | c.180+191T= (n.180+191T=) | |
| 4 | g.154589246A>G | CA649301579 | FGA | c.180+191T>C (n.180+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.154589247C>G | CA915045254 | FGA | c.180+190G>C (n.180+190G>C) | gnomAD v2 |
| 4 | g.154589250A= | CA1504944983 | FGA | c.180+187T= (n.180+187T=) | |
| 4 | g.154589250A>G | CA1504944984 | FGA | c.180+187T>C (n.180+187T>C) | dbSNP |
| 4 | g.154589254T>A | CA1069727847 | FGA | c.180+183A>T (n.180+183A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589254T= | CA1504944985 | FGA | c.180+183A= (n.180+183A=) | |
| 4 | g.154589255C>A | CA1504944987 | FGA | c.180+182G>T (n.180+182G>T) | dbSNP |
| 4 | g.154589255C= | CA1504944986 | FGA | c.180+182G= (n.180+182G=) | |
| 4 | g.154589263G>C | CA108763252 | FGA | c.180+174C>G (n.180+174C>G) | dbSNP |
| 4 | g.154589263G= | CA1504944988 | FGA | c.180+174C= (n.180+174C=) | |
| 4 | g.154589265G>A | CA789371611 | FGA | c.180+172C>T (n.180+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154589265G= | CA1504944989 | FGA | c.180+172C= (n.180+172C=) | |
| 4 | g.154589273A= | CA1504944990 | FGA | c.180+164T= (n.180+164T=) | |
| 4 | g.154589273A>C | CA2570137936 | FGA | c.180+164T>G (n.180+164T>G) | |
| 4 | g.154589273A>G | CA1504944991 | FGA | c.180+164T>C (n.180+164T>C) | dbSNP |