UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154565809_154566000del | CA2741808821 | FGB | c.116_306+1del c.*28_*218+1del n.29_219+1del n.123_313+1del n.746_936+1del n.97_287+1del c.-167-1784_-167-1593del (n.-167-1784_-167-1593del) c.116_165+142del | ClinVar |
| 4 | g.154565997C>A | CA358508932 | FGB | c.304C>A (p.Leu102Met) c.*216C>A (n.*216C>A) n.217C>A n.311C>A n.934C>A n.285C>A c.-167-1596C>A (n.-167-1596C>A) c.165+139C>A (n.165+139C>A) | |
| 4 | g.154565997C= | CA1504935325 | FGB | c.304C= (p.Leu102=) c.*216C= (n.*216C=) n.217C= n.311C= n.934C= n.285C= c.-167-1596C= (n.-167-1596C=) c.165+139C= (n.165+139C=) | |
| 4 | g.154565997C>G | CA358508935 | FGB | c.304C>G (p.Leu102Val) c.*216C>G (n.*216C>G) n.217C>G n.311C>G n.934C>G n.285C>G c.-167-1596C>G (n.-167-1596C>G) c.165+139C>G (n.165+139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565997C>T | CA441809477 | FGB | c.304C>T (p.Leu102=) c.*216C>T (n.*216C>T) n.217C>T n.311C>T n.934C>T n.285C>T c.-167-1596C>T (n.-167-1596C>T) c.165+139C>T (n.165+139C>T) | |
| 4 | g.154565998T>A | CA358508943 | FGB | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.*217T>A (n.*217T>A) n.218T>A n.312T>A n.935T>A n.286T>A c.-167-1595T>A (n.-167-1595T>A) c.165+140T>A (n.165+140T>A) | |
| 4 | g.154565998T>C | CA358508939 | FGB | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*217T>C (n.*217T>C) n.218T>C n.312T>C n.935T>C n.286T>C c.-167-1595T>C (n.-167-1595T>C) c.165+140T>C (n.165+140T>C) | |
| 4 | g.154565998T>G | CA358508942 | FGB | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) n.218T>G n.312T>G n.935T>G n.286T>G c.-167-1595T>G (n.-167-1595T>G) c.165+140T>G (n.165+140T>G) | |
| 4 | g.154565999G>A | CA441809478 | FGB | c.306G>A (p.Leu102=) c.*218G>A (n.*218G>A) n.219G>A n.313G>A n.936G>A n.287G>A c.-167-1594G>A (n.-167-1594G>A) c.165+141G>A (n.165+141G>A) | dbSNP |
| 4 | g.154565999G>C | CA441809479 | FGB | c.306G>C (p.Leu102=) c.*218G>C (n.*218G>C) n.219G>C n.313G>C n.936G>C n.287G>C c.-167-1594G>C (n.-167-1594G>C) c.165+141G>C (n.165+141G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565999G= | CA1504935327 | FGB | c.306G= (p.Leu102=) c.*218G= (n.*218G=) n.219G= n.313G= n.936G= n.287G= c.-167-1594G= (n.-167-1594G=) c.165+141G= (n.165+141G=) | |
| 4 | g.154565999G>T | CA441809480 | FGB | c.306G>T (p.Leu102=) c.*218G>T (n.*218G>T) n.219G>T n.313G>T n.936G>T n.287G>T c.-167-1594G>T (n.-167-1594G>T) c.165+141G>T (n.165+141G>T) | COSMIC |
| 4 | g.154566000G>A | CA358508948 | FGB | c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.*218+1G>A (n.*218+1G>A) n.219+1G>A n.313+1G>A n.936+1G>A n.287+1G>A c.-167-1593G>A (n.-167-1593G>A) c.165+142G>A (n.165+142G>A) | COSMIC |
| 4 | g.154566000G>C | CA358508952 | FGB | c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.*218+1G>C (n.*218+1G>C) n.219+1G>C n.313+1G>C n.936+1G>C n.287+1G>C c.-167-1593G>C (n.-167-1593G>C) c.165+142G>C (n.165+142G>C) | |
| 4 | g.154566000G>T | CA358508954 | FGB | c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.*218+1G>T (n.*218+1G>T) n.219+1G>T n.313+1G>T n.936+1G>T n.287+1G>T c.-167-1593G>T (n.-167-1593G>T) c.165+142G>T (n.165+142G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154566001T>A | CA108750067 | FGB | c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.*218+2T>A (n.*218+2T>A) n.219+2T>A n.313+2T>A n.936+2T>A n.287+2T>A c.-167-1592T>A (n.-167-1592T>A) c.165+143T>A (n.165+143T>A) | dbSNP |
| 4 | g.154566001T>C | CA358508959 | FGB | c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.*218+2T>C (n.*218+2T>C) n.219+2T>C n.313+2T>C n.936+2T>C n.287+2T>C c.-167-1592T>C (n.-167-1592T>C) c.165+143T>C (n.165+143T>C) | |
| 4 | g.154566001T>G | CA108750071 | FGB | c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.*218+2T>G (n.*218+2T>G) n.219+2T>G n.313+2T>G n.936+2T>G n.287+2T>G c.-167-1592T>G (n.-167-1592T>G) c.165+143T>G (n.165+143T>G) | dbSNP |
| 4 | g.154566001T= | CA1504935328 | FGB | c.306+2T= (n.306+2T=) c.*218+2T= (n.*218+2T=) n.219+2T= n.313+2T= n.936+2T= n.287+2T= c.-167-1592T= (n.-167-1592T=) c.165+143T= (n.165+143T=) | |
| 4 | g.154566002G>A | CA3114486 | FGB | c.306+3G>A (n.306+3G>A) c.*218+3G>A (n.*218+3G>A) n.219+3G>A n.313+3G>A n.936+3G>A n.287+3G>A c.-167-1591G>A (n.-167-1591G>A) c.165+144G>A (n.165+144G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566002G= | CA1504935330 | FGB | c.306+3G= (n.306+3G=) c.*218+3G= (n.*218+3G=) n.219+3G= n.313+3G= n.936+3G= n.287+3G= c.-167-1591G= (n.-167-1591G=) c.165+144G= (n.165+144G=) | |
| 4 | g.154566003G>A | CA2672440520 | FGB | c.306+4G>A (n.306+4G>A) c.*218+4G>A (n.*218+4G>A) n.219+4G>A n.313+4G>A n.936+4G>A n.287+4G>A c.-167-1590G>A (n.-167-1590G>A) c.165+145G>A (n.165+145G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154566003G>T | CA645540039 | FGB | c.306+4G>T (n.306+4G>T) c.*218+4G>T (n.*218+4G>T) n.219+4G>T n.313+4G>T n.936+4G>T n.287+4G>T c.-167-1590G>T (n.-167-1590G>T) c.165+145G>T (n.165+145G>T) | COSMIC |
| 4 | g.154566004G>T | CA2672440522 | FGB | c.306+5G>T (n.306+5G>T) c.*218+5G>T (n.*218+5G>T) n.219+5G>T n.313+5G>T n.936+5G>T n.287+5G>T c.-167-1589G>T (n.-167-1589G>T) c.165+146G>T (n.165+146G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154566005T>C | CA3114487 | FGB | c.306+6T>C (n.306+6T>C) c.*218+6T>C (n.*218+6T>C) n.219+6T>C n.313+6T>C n.936+6T>C n.287+6T>C c.-167-1588T>C (n.-167-1588T>C) c.165+147T>C (n.165+147T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566005T= | CA1504935332 | FGB | c.306+6T= (n.306+6T=) c.*218+6T= (n.*218+6T=) n.219+6T= n.313+6T= n.936+6T= n.287+6T= c.-167-1588T= (n.-167-1588T=) c.165+147T= (n.165+147T=) | |
| 4 | g.154566006G>A | CA3114488 | FGB | c.306+7G>A (n.306+7G>A) c.*218+7G>A (n.*218+7G>A) n.219+7G>A n.313+7G>A n.936+7G>A n.287+7G>A c.-167-1587G>A (n.-167-1587G>A) c.165+148G>A (n.165+148G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566006G= | CA1504935333 | FGB | c.306+7G= (n.306+7G=) c.*218+7G= (n.*218+7G=) n.219+7G= n.313+7G= n.936+7G= n.287+7G= c.-167-1587G= (n.-167-1587G=) c.165+148G= (n.165+148G=) | |
| 4 | g.154566006_154566007delinsAA | CA2695198550 | FGB | c.306+7_306+8delinsAA (n.306+7_306+8delinsAA) c.*218+7_*218+8delinsAA (n.*218+7_*218+8delinsAA) n.219+7_219+8delinsAA n.313+7_313+8delinsAA n.936+7_936+8delinsAA n.287+7_287+8delinsAA c.-167-1587_-167-1586delinsAA (n.-167-1587_-167-1586delinsAA) c.165+148_165+149delinsAA (n.165+148_165+149delinsAA) | ClinVar |
| 4 | g.154566007C>A | CA3114489 | FGB | c.306+8C>A (n.306+8C>A) c.*218+8C>A (n.*218+8C>A) n.219+8C>A n.313+8C>A n.936+8C>A n.287+8C>A c.-167-1586C>A (n.-167-1586C>A) c.165+149C>A (n.165+149C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566007C= | CA1504935335 | FGB | c.306+8C= (n.306+8C=) c.*218+8C= (n.*218+8C=) n.219+8C= n.313+8C= n.936+8C= n.287+8C= c.-167-1586C= (n.-167-1586C=) c.165+149C= (n.165+149C=) | |
| 4 | g.154566007C>T | CA2578217537 | FGB | c.306+8C>T (n.306+8C>T) c.*218+8C>T (n.*218+8C>T) n.219+8C>T n.313+8C>T n.936+8C>T n.287+8C>T c.-167-1586C>T (n.-167-1586C>T) c.165+149C>T (n.165+149C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154566008A>G | CA2672440528 | FGB | c.306+9A>G (n.306+9A>G) c.*218+9A>G (n.*218+9A>G) n.219+9A>G n.313+9A>G n.936+9A>G n.287+9A>G c.-167-1585A>G (n.-167-1585A>G) c.165+150A>G (n.165+150A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154566009C= | CA1504935337 | FGB | c.306+10C= (n.306+10C=) c.*218+10C= (n.*218+10C=) n.219+10C= n.313+10C= n.936+10C= n.287+10C= c.-167-1584C= (n.-167-1584C=) c.165+151C= (n.165+151C=) | |
| 4 | g.154566009C>G | CA3114491 | FGB | c.306+10C>G (n.306+10C>G) c.*218+10C>G (n.*218+10C>G) n.219+10C>G n.313+10C>G n.936+10C>G n.287+10C>G c.-167-1584C>G (n.-167-1584C>G) c.165+151C>G (n.165+151C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566009C>T | CA3114490 | FGB | c.306+10C>T (n.306+10C>T) c.*218+10C>T (n.*218+10C>T) n.219+10C>T n.313+10C>T n.936+10C>T n.287+10C>T c.-167-1584C>T (n.-167-1584C>T) c.165+151C>T (n.165+151C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566011G>A | CA2578217538 | FGB | c.306+12G>A (n.306+12G>A) c.*218+12G>A (n.*218+12G>A) n.219+12G>A n.313+12G>A n.936+12G>A n.287+12G>A c.-167-1582G>A (n.-167-1582G>A) c.165+153G>A (n.165+153G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154566011G>C | CA2672440530 | FGB | c.306+12G>C (n.306+12G>C) c.*218+12G>C (n.*218+12G>C) n.219+12G>C n.313+12G>C n.936+12G>C n.287+12G>C c.-167-1582G>C (n.-167-1582G>C) c.165+153G>C (n.165+153G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154566013T>A | CA108750084 | FGB | c.306+14T>A (n.306+14T>A) c.*218+14T>A (n.*218+14T>A) n.219+14T>A n.313+14T>A n.936+14T>A n.287+14T>A c.-167-1580T>A (n.-167-1580T>A) c.165+155T>A (n.165+155T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154566013T>C | CA3114493 | FGB | c.306+14T>C (n.306+14T>C) c.*218+14T>C (n.*218+14T>C) n.219+14T>C n.313+14T>C n.936+14T>C n.287+14T>C c.-167-1580T>C (n.-167-1580T>C) c.165+155T>C (n.165+155T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566013T= | CA1504935339 | FGB | c.306+14T= (n.306+14T=) c.*218+14T= (n.*218+14T=) n.219+14T= n.313+14T= n.936+14T= n.287+14T= c.-167-1580T= (n.-167-1580T=) c.165+155T= (n.165+155T=) | |
| 4 | g.154566014G>A | CA2672440534 | FGB | c.306+15G>A (n.306+15G>A) c.*218+15G>A (n.*218+15G>A) n.219+15G>A n.313+15G>A n.936+15G>A n.287+15G>A c.-167-1579G>A (n.-167-1579G>A) c.165+156G>A (n.165+156G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154566014_154566015insAG | CA3114492 | FGB | c.306+15_306+16insAG (n.306+15_306+16insAG) c.*218+15_*218+16insAG (n.*218+15_*218+16insAG) n.219+15_219+16insAG n.313+15_313+16insAG n.936+15_936+16insAG n.287+15_287+16insAG c.-167-1579_-167-1578insAG (n.-167-1579_-167-1578insAG) c.165+156_165+157insAG (n.165+156_165+157insAG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566015T>A | CA3114494 | FGB | c.306+16T>A (n.306+16T>A) c.*218+16T>A (n.*218+16T>A) n.219+16T>A n.313+16T>A n.936+16T>A n.287+16T>A c.-167-1578T>A (n.-167-1578T>A) c.165+157T>A (n.165+157T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566015T= | CA1504935341 | FGB | c.306+16T= (n.306+16T=) c.*218+16T= (n.*218+16T=) n.219+16T= n.313+16T= n.936+16T= n.287+16T= c.-167-1578T= (n.-167-1578T=) c.165+157T= (n.165+157T=) | |
| 4 | g.154566015delinsAGA | CA108750090 | FGB | c.306+16delinsAGA (n.306+16delinsAGA) c.*218+16delinsAGA (n.*218+16delinsAGA) n.219+16delinsAGA n.313+16delinsAGA n.936+16delinsAGA n.287+16delinsAGA c.-167-1578delinsAGA (n.-167-1578delinsAGA) c.165+157delinsAGA (n.165+157delinsAGA) | |
| 4 | g.154566015_154566016delinsTT | CA1504935342 | FGB | c.306+16_306+17delinsTT (n.306+16_306+17delinsTT) c.*218+16_*218+17delinsTT (n.*218+16_*218+17delinsTT) n.219+16_219+17delinsTT n.313+16_313+17delinsTT n.936+16_936+17delinsTT n.287+16_287+17delinsTT c.-167-1578_-167-1577delinsTT (n.-167-1578_-167-1577delinsTT) c.165+157_165+158delinsTT (n.165+157_165+158delinsTT) | |
| 4 | g.154566017del | CA2672440544 | FGB | c.306+18del (n.306+18del) c.*218+18del (n.*218+18del) n.219+18del n.313+18del n.936+18del n.287+18del c.-167-1576del (n.-167-1576del) c.165+159del (n.165+159del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154566016T>C | CA555971743 | FGB | c.306+17T>C (n.306+17T>C) c.*218+17T>C (n.*218+17T>C) n.219+17T>C n.313+17T>C n.936+17T>C n.287+17T>C c.-167-1577T>C (n.-167-1577T>C) c.165+158T>C (n.165+158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154566016T= | CA1504935343 | FGB | c.306+17T= (n.306+17T=) c.*218+17T= (n.*218+17T=) n.219+17T= n.313+17T= n.936+17T= n.287+17T= c.-167-1577T= (n.-167-1577T=) c.165+158T= (n.165+158T=) |