UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154565809_154566000del | CA2741808821 | FGB | c.116_306+1del c.*28_*218+1del n.29_219+1del n.123_313+1del n.746_936+1del n.97_287+1del c.-167-1784_-167-1593del (n.-167-1784_-167-1593del) c.116_165+142del | ClinVar |
| 4 | g.154565894T>A | CA358508505 | FGB | c.201T>A (p.Ser67Arg) c.*113T>A (n.*113T>A) n.114T>A n.208T>A n.831T>A n.182T>A c.-167-1699T>A (n.-167-1699T>A) c.165+36T>A (n.165+36T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565894T>C | CA441809405 | FGB | c.201T>C (p.Ser67=) c.*113T>C (n.*113T>C) n.114T>C n.208T>C n.831T>C n.182T>C c.-167-1699T>C (n.-167-1699T>C) c.165+36T>C (n.165+36T>C) | |
| 4 | g.154565894T>G | CA358508506 | FGB | c.201T>G (p.Ser67Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.114T>G n.208T>G n.831T>G n.182T>G c.-167-1699T>G (n.-167-1699T>G) c.165+36T>G (n.165+36T>G) | |
| 4 | g.154565895G>A | CA358508507 | FGB | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*114G>A (n.*114G>A) n.115G>A n.209G>A n.832G>A n.183G>A c.-167-1698G>A (n.-167-1698G>A) c.165+37G>A (n.165+37G>A) | |
| 4 | g.154565895G>C | CA358508508 | FGB | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) n.115G>C n.209G>C n.832G>C n.183G>C c.-167-1698G>C (n.-167-1698G>C) c.165+37G>C (n.165+37G>C) | |
| 4 | g.154565895G>T | CA358508509 | FGB | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) n.115G>T n.209G>T n.832G>T n.183G>T c.-167-1698G>T (n.-167-1698G>T) c.165+37G>T (n.165+37G>T) | |
| 4 | g.154565896G>A | CA358508512 | FGB | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*115G>A (n.*115G>A) n.116G>A n.210G>A n.833G>A n.184G>A c.-167-1697G>A (n.-167-1697G>A) c.165+38G>A (n.165+38G>A) | |
| 4 | g.154565896G>C | CA358508511 | FGB | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*115G>C (n.*115G>C) n.116G>C n.210G>C n.833G>C n.184G>C c.-167-1697G>C (n.-167-1697G>C) c.165+38G>C (n.165+38G>C) | |
| 4 | g.154565896G>T | CA358508510 | FGB | c.203G>T (p.Gly68Val) c.*115G>T (n.*115G>T) n.116G>T n.210G>T n.833G>T n.184G>T c.-167-1697G>T (n.-167-1697G>T) c.165+38G>T (n.165+38G>T) | |
| 4 | g.154565897A>C | CA441809406 | FGB | c.204A>C (p.Gly68=) c.*116A>C (n.*116A>C) n.117A>C n.211A>C n.834A>C n.185A>C c.-167-1696A>C (n.-167-1696A>C) c.165+39A>C (n.165+39A>C) | |
| 4 | g.154565897A>G | CA441809407 | FGB | c.204A>G (p.Gly68=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.117A>G n.211A>G n.834A>G n.185A>G c.-167-1696A>G (n.-167-1696A>G) c.165+39A>G (n.165+39A>G) | |
| 4 | g.154565897A>T | CA441809408 | FGB | c.204A>T (p.Gly68=) c.*116A>T (n.*116A>T) n.117A>T n.211A>T n.834A>T n.185A>T c.-167-1696A>T (n.-167-1696A>T) c.165+39A>T (n.165+39A>T) | |
| 4 | g.154565898G>A | CA358508513 | FGB | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.*117G>A (n.*117G>A) n.118G>A n.212G>A n.835G>A n.186G>A c.-167-1695G>A (n.-167-1695G>A) c.165+40G>A (n.165+40G>A) | |
| 4 | g.154565898G>C | CA358508514 | FGB | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*117G>C (n.*117G>C) n.118G>C n.212G>C n.835G>C n.186G>C c.-167-1695G>C (n.-167-1695G>C) c.165+40G>C (n.165+40G>C) | |
| 4 | g.154565898G>T | CA358508515 | FGB | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.*117G>T (n.*117G>T) n.118G>T n.212G>T n.835G>T n.186G>T c.-167-1695G>T (n.-167-1695G>T) c.165+40G>T (n.165+40G>T) | |
| 4 | g.154565899del | CA2672440446 | FGB | c.206del (p.Gly69ValfsTer17) c.*118del (n.*118del) n.119del n.213del n.836del n.187del c.-167-1694del (n.-167-1694del) c.165+41del (n.165+41del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565899G>A | CA108749994 | FGB | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.*118G>A (n.*118G>A) n.119G>A n.213G>A n.836G>A n.187G>A c.-167-1694G>A (n.-167-1694G>A) c.165+41G>A (n.165+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565899G>C | CA358508516 | FGB | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*118G>C (n.*118G>C) n.119G>C n.213G>C n.836G>C n.187G>C c.-167-1694G>C (n.-167-1694G>C) c.165+41G>C (n.165+41G>C) | |
| 4 | g.154565899G= | CA1504935229 | FGB | c.206G= (p.Gly69=) c.*118G= (n.*118G=) n.119G= n.213G= n.836G= n.187G= c.-167-1694G= (n.-167-1694G=) c.165+41G= (n.165+41G=) | |
| 4 | g.154565899G>T | CA358508517 | FGB | c.206G>T (p.Gly69Val) c.*118G>T (n.*118G>T) n.119G>T n.213G>T n.836G>T n.187G>T c.-167-1694G>T (n.-167-1694G>T) c.165+41G>T (n.165+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565900T>A | CA441809410 | FGB | c.207T>A (p.Gly69=) c.*119T>A (n.*119T>A) n.120T>A n.214T>A n.837T>A n.188T>A c.-167-1693T>A (n.-167-1693T>A) c.165+42T>A (n.165+42T>A) | |
| 4 | g.154565900T>C | CA441809409 | FGB | c.207T>C (p.Gly69=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.120T>C n.214T>C n.837T>C n.188T>C c.-167-1693T>C (n.-167-1693T>C) c.165+42T>C (n.165+42T>C) | |
| 4 | g.154565900T>G | CA441809411 | FGB | c.207T>G (p.Gly69=) c.*119T>G (n.*119T>G) n.120T>G n.214T>G n.837T>G n.188T>G c.-167-1693T>G (n.-167-1693T>G) c.165+42T>G (n.165+42T>G) | |
| 4 | g.154565901G>A | CA358508518 | FGB | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.*120G>A (n.*120G>A) n.121G>A n.215G>A n.838G>A n.189G>A c.-167-1692G>A (n.-167-1692G>A) c.165+43G>A (n.165+43G>A) | |
| 4 | g.154565901G>C | CA358508520 | FGB | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) n.121G>C n.215G>C n.838G>C n.189G>C c.-167-1692G>C (n.-167-1692G>C) c.165+43G>C (n.165+43G>C) | |
| 4 | g.154565901G>T | CA358508519 | FGB | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.*120G>T (n.*120G>T) n.121G>T n.215G>T n.838G>T n.189G>T c.-167-1692G>T (n.-167-1692G>T) c.165+43G>T (n.165+43G>T) | |
| 4 | g.154565902G>A | CA358508521 | FGB | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.*121G>A (n.*121G>A) n.122G>A n.216G>A n.839G>A n.190G>A c.-167-1691G>A (n.-167-1691G>A) c.165+44G>A (n.165+44G>A) | |
| 4 | g.154565902G>C | CA358508522 | FGB | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) n.122G>C n.216G>C n.839G>C n.190G>C c.-167-1691G>C (n.-167-1691G>C) c.165+44G>C (n.165+44G>C) | |
| 4 | g.154565902G>T | CA358508523 | FGB | c.209G>T (p.Gly70Val) c.*121G>T (n.*121G>T) n.122G>T n.216G>T n.839G>T n.190G>T c.-167-1691G>T (n.-167-1691G>T) c.165+44G>T (n.165+44G>T) | |
| 4 | g.154565903C>A | CA441809412 | FGB | c.210C>A (p.Gly70=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.123C>A n.217C>A n.840C>A n.191C>A c.-167-1690C>A (n.-167-1690C>A) c.165+45C>A (n.165+45C>A) | |
| 4 | g.154565903C= | CA1504935235 | FGB | c.210C= (p.Gly70=) c.*122C= (n.*122C=) n.123C= n.217C= n.840C= n.191C= c.-167-1690C= (n.-167-1690C=) c.165+45C= (n.165+45C=) | |
| 4 | g.154565903C>G | CA441809413 | FGB | c.210C>G (p.Gly70=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.123C>G n.217C>G n.840C>G n.191C>G c.-167-1690C>G (n.-167-1690C>G) c.165+45C>G (n.165+45C>G) | |
| 4 | g.154565903C>T | CA108749998 | FGB | c.210C>T (p.Gly70=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.123C>T n.217C>T n.840C>T n.191C>T c.-167-1690C>T (n.-167-1690C>T) c.165+45C>T (n.165+45C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154565904T>A | CA358508524 | FGB | c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.*123T>A (n.*123T>A) n.124T>A n.218T>A n.841T>A n.192T>A c.-167-1689T>A (n.-167-1689T>A) c.165+46T>A (n.165+46T>A) | |
| 4 | g.154565904T>C | CA358508525 | FGB | c.211T>C (p.Tyr71His) c.*123T>C (n.*123T>C) n.124T>C n.218T>C n.841T>C n.192T>C c.-167-1689T>C (n.-167-1689T>C) c.165+46T>C (n.165+46T>C) | |
| 4 | g.154565904T>G | CA358508526 | FGB | c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.*123T>G (n.*123T>G) n.124T>G n.218T>G n.841T>G n.192T>G c.-167-1689T>G (n.-167-1689T>G) c.165+46T>G (n.165+46T>G) | |
| 4 | g.154565905A>C | CA358508527 | FGB | c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.*124A>C (n.*124A>C) n.125A>C n.219A>C n.842A>C n.193A>C c.-167-1688A>C (n.-167-1688A>C) c.165+47A>C (n.165+47A>C) | |
| 4 | g.154565905A>G | CA358508528 | FGB | c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.*124A>G (n.*124A>G) n.125A>G n.219A>G n.842A>G n.193A>G c.-167-1688A>G (n.-167-1688A>G) c.165+47A>G (n.165+47A>G) | |
| 4 | g.154565905A>T | CA358508529 | FGB | c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.*124A>T (n.*124A>T) n.125A>T n.219A>T n.842A>T n.193A>T c.-167-1688A>T (n.-167-1688A>T) c.165+47A>T (n.165+47A>T) | |
| 4 | g.154565906T>A | CA358508530 | FGB | c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.*125T>A (n.*125T>A) n.126T>A n.220T>A n.843T>A n.194T>A c.-167-1687T>A (n.-167-1687T>A) c.165+48T>A (n.165+48T>A) | |
| 4 | g.154565906T>C | CA441809414 | FGB | c.213T>C (p.Tyr71=) c.*125T>C (n.*125T>C) n.126T>C n.220T>C n.843T>C n.194T>C c.-167-1687T>C (n.-167-1687T>C) c.165+48T>C (n.165+48T>C) | |
| 4 | g.154565906T>G | CA358508531 | FGB | c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.*125T>G (n.*125T>G) n.126T>G n.220T>G n.843T>G n.194T>G c.-167-1687T>G (n.-167-1687T>G) c.165+48T>G (n.165+48T>G) | |
| 4 | g.154565907C>A | CA441809415 | FGB | c.214C>A (p.Arg72=) c.*126C>A (n.*126C>A) n.127C>A n.221C>A n.844C>A n.195C>A c.-167-1686C>A (n.-167-1686C>A) c.165+49C>A (n.165+49C>A) | |
| 4 | g.154565907C= | CA1504935238 | FGB | c.214C= (p.Arg72=) c.*126C= (n.*126C=) n.127C= n.221C= n.844C= n.195C= c.-167-1686C= (n.-167-1686C=) c.165+49C= (n.165+49C=) | |
| 4 | g.154565907C>G | CA358508532 | FGB | c.214C>G (p.Arg72Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) n.127C>G n.221C>G n.844C>G n.195C>G c.-167-1686C>G (n.-167-1686C>G) c.165+49C>G (n.165+49C>G) | |
| 4 | g.154565907C>T | CA3114469 | FGB | c.214C>T (p.Arg72Trp) c.*126C>T (n.*126C>T) n.127C>T n.221C>T n.844C>T n.195C>T c.-167-1686C>T (n.-167-1686C>T) c.165+49C>T (n.165+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.154565908G>A | CA3114470 | FGB | c.215G>A (p.Arg72Gln) c.*127G>A (n.*127G>A) n.128G>A n.222G>A n.845G>A n.196G>A c.-167-1685G>A (n.-167-1685G>A) c.165+50G>A (n.165+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565908G>C | CA358508534 | FGB | c.215G>C (p.Arg72Pro) c.*127G>C (n.*127G>C) n.128G>C n.222G>C n.845G>C n.196G>C c.-167-1685G>C (n.-167-1685G>C) c.165+50G>C (n.165+50G>C) | |
| 4 | g.154565908G= | CA1504935240 | FGB | c.215G= (p.Arg72=) c.*127G= (n.*127G=) n.128G= n.222G= n.845G= n.196G= c.-167-1685G= (n.-167-1685G=) c.165+50G= (n.165+50G=) |