Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.154565809_154566000del | CA2741808821 | FGB | c.116_306+1del c.*28_*218+1del n.29_219+1del n.123_313+1del n.746_936+1del n.97_287+1del c.-167-1784_-167-1593del (n.-167-1784_-167-1593del) c.116_165+142del | ClinVar |
4 | g.154565889A= | CA1504935223 | FGB | c.196A= (p.Ile66=) c.*108A= (n.*108A=) n.109A= n.203A= n.826A= n.177A= c.-167-1704A= (n.-167-1704A=) c.165+31A= (n.165+31A=) | |
4 | g.154565889A>C | CA358508491 | FGB | c.196A>C (p.Ile66Leu) c.*108A>C (n.*108A>C) n.109A>C n.203A>C n.826A>C n.177A>C c.-167-1704A>C (n.-167-1704A>C) c.165+31A>C (n.165+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.154565889A>G | CA358508492 | FGB | c.196A>G (p.Ile66Val) c.*108A>G (n.*108A>G) n.109A>G n.203A>G n.826A>G n.177A>G c.-167-1704A>G (n.-167-1704A>G) c.165+31A>G (n.165+31A>G) | dbSNP |
4 | g.154565889A>T | CA358508494 | FGB | c.196A>T (p.Ile66Phe) c.*108A>T (n.*108A>T) n.109A>T n.203A>T n.826A>T n.177A>T c.-167-1704A>T (n.-167-1704A>T) c.165+31A>T (n.165+31A>T) | |
4 | g.154565890T>A | CA358508495 | FGB | c.197T>A (p.Ile66Asn) c.*109T>A (n.*109T>A) n.110T>A n.204T>A n.827T>A n.178T>A c.-167-1703T>A (n.-167-1703T>A) c.165+32T>A (n.165+32T>A) | |
4 | g.154565890T>C | CA358508496 | FGB | c.197T>C (p.Ile66Thr) c.*109T>C (n.*109T>C) n.110T>C n.204T>C n.827T>C n.178T>C c.-167-1703T>C (n.-167-1703T>C) c.165+32T>C (n.165+32T>C) | |
4 | g.154565890T>G | CA358508498 | FGB | c.197T>G (p.Ile66Ser) c.*109T>G (n.*109T>G) n.110T>G n.204T>G n.827T>G n.178T>G c.-167-1703T>G (n.-167-1703T>G) c.165+32T>G (n.165+32T>G) | |
4 | g.154565891C>A | CA441809404 | FGB | c.198C>A (p.Ile66=) c.*110C>A (n.*110C>A) n.111C>A n.205C>A n.828C>A n.179C>A c.-167-1702C>A (n.-167-1702C>A) c.165+33C>A (n.165+33C>A) | |
4 | g.154565891C= | CA1504935224 | FGB | c.198C= (p.Ile66=) c.*110C= (n.*110C=) n.111C= n.205C= n.828C= n.179C= c.-167-1702C= (n.-167-1702C=) c.165+33C= (n.165+33C=) | |
4 | g.154565891C>G | CA358508499 | FGB | c.198C>G (p.Ile66Met) c.*110C>G (n.*110C>G) n.111C>G n.205C>G n.828C>G n.179C>G c.-167-1702C>G (n.-167-1702C>G) c.165+33C>G (n.165+33C>G) | |
4 | g.154565891C>T | CA441809403 | FGB | c.198C>T (p.Ile66=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.111C>T n.205C>T n.828C>T n.179C>T c.-167-1702C>T (n.-167-1702C>T) c.165+33C>T (n.165+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565892A>C | CA358508500 | FGB | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.*111A>C (n.*111A>C) n.112A>C n.206A>C n.829A>C n.180A>C c.-167-1701A>C (n.-167-1701A>C) c.165+34A>C (n.165+34A>C) | |
4 | g.154565892A>G | CA358508501 | FGB | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) n.112A>G n.206A>G n.829A>G n.180A>G c.-167-1701A>G (n.-167-1701A>G) c.165+34A>G (n.165+34A>G) | |
4 | g.154565892A>T | CA358508502 | FGB | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.*111A>T (n.*111A>T) n.112A>T n.206A>T n.829A>T n.180A>T c.-167-1701A>T (n.-167-1701A>T) c.165+34A>T (n.165+34A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565893G>A | CA358508504 | FGB | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.*112G>A (n.*112G>A) n.113G>A n.207G>A n.830G>A n.181G>A c.-167-1700G>A (n.-167-1700G>A) c.165+35G>A (n.165+35G>A) | |
4 | g.154565893G>C | CA3114468 | FGB | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.*112G>C (n.*112G>C) n.113G>C n.207G>C n.830G>C n.181G>C c.-167-1700G>C (n.-167-1700G>C) c.165+35G>C (n.165+35G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565893G= | CA1504935225 | FGB | c.200G= (p.Ser67=) c.*112G= (n.*112G=) n.113G= n.207G= n.830G= n.181G= c.-167-1700G= (n.-167-1700G=) c.165+35G= (n.165+35G=) | |
4 | g.154565893G>T | CA358508503 | FGB | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.*112G>T (n.*112G>T) n.113G>T n.207G>T n.830G>T n.181G>T c.-167-1700G>T (n.-167-1700G>T) c.165+35G>T (n.165+35G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.154565894T>A | CA358508505 | FGB | c.201T>A (p.Ser67Arg) c.*113T>A (n.*113T>A) n.114T>A n.208T>A n.831T>A n.182T>A c.-167-1699T>A (n.-167-1699T>A) c.165+36T>A (n.165+36T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.154565894T>C | CA441809405 | FGB | c.201T>C (p.Ser67=) c.*113T>C (n.*113T>C) n.114T>C n.208T>C n.831T>C n.182T>C c.-167-1699T>C (n.-167-1699T>C) c.165+36T>C (n.165+36T>C) | |
4 | g.154565894T>G | CA358508506 | FGB | c.201T>G (p.Ser67Arg) c.*113T>G (n.*113T>G) n.114T>G n.208T>G n.831T>G n.182T>G c.-167-1699T>G (n.-167-1699T>G) c.165+36T>G (n.165+36T>G) | |
4 | g.154565895G>A | CA358508507 | FGB | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*114G>A (n.*114G>A) n.115G>A n.209G>A n.832G>A n.183G>A c.-167-1698G>A (n.-167-1698G>A) c.165+37G>A (n.165+37G>A) | |
4 | g.154565895G>C | CA358508508 | FGB | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*114G>C (n.*114G>C) n.115G>C n.209G>C n.832G>C n.183G>C c.-167-1698G>C (n.-167-1698G>C) c.165+37G>C (n.165+37G>C) | |
4 | g.154565895G>T | CA358508509 | FGB | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) n.115G>T n.209G>T n.832G>T n.183G>T c.-167-1698G>T (n.-167-1698G>T) c.165+37G>T (n.165+37G>T) | |
4 | g.154565896G>A | CA358508512 | FGB | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*115G>A (n.*115G>A) n.116G>A n.210G>A n.833G>A n.184G>A c.-167-1697G>A (n.-167-1697G>A) c.165+38G>A (n.165+38G>A) | |
4 | g.154565896G>C | CA358508511 | FGB | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*115G>C (n.*115G>C) n.116G>C n.210G>C n.833G>C n.184G>C c.-167-1697G>C (n.-167-1697G>C) c.165+38G>C (n.165+38G>C) | |
4 | g.154565896G>T | CA358508510 | FGB | c.203G>T (p.Gly68Val) c.*115G>T (n.*115G>T) n.116G>T n.210G>T n.833G>T n.184G>T c.-167-1697G>T (n.-167-1697G>T) c.165+38G>T (n.165+38G>T) | |
4 | g.154565897A>C | CA441809406 | FGB | c.204A>C (p.Gly68=) c.*116A>C (n.*116A>C) n.117A>C n.211A>C n.834A>C n.185A>C c.-167-1696A>C (n.-167-1696A>C) c.165+39A>C (n.165+39A>C) | |
4 | g.154565897A>G | CA441809407 | FGB | c.204A>G (p.Gly68=) c.*116A>G (n.*116A>G) n.117A>G n.211A>G n.834A>G n.185A>G c.-167-1696A>G (n.-167-1696A>G) c.165+39A>G (n.165+39A>G) | |
4 | g.154565897A>T | CA441809408 | FGB | c.204A>T (p.Gly68=) c.*116A>T (n.*116A>T) n.117A>T n.211A>T n.834A>T n.185A>T c.-167-1696A>T (n.-167-1696A>T) c.165+39A>T (n.165+39A>T) | |
4 | g.154565898G>A | CA358508513 | FGB | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.*117G>A (n.*117G>A) n.118G>A n.212G>A n.835G>A n.186G>A c.-167-1695G>A (n.-167-1695G>A) c.165+40G>A (n.165+40G>A) | |
4 | g.154565898G>C | CA358508514 | FGB | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.*117G>C (n.*117G>C) n.118G>C n.212G>C n.835G>C n.186G>C c.-167-1695G>C (n.-167-1695G>C) c.165+40G>C (n.165+40G>C) | |
4 | g.154565898G>T | CA358508515 | FGB | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.*117G>T (n.*117G>T) n.118G>T n.212G>T n.835G>T n.186G>T c.-167-1695G>T (n.-167-1695G>T) c.165+40G>T (n.165+40G>T) | |
4 | g.154565899del | CA2672440446 | FGB | c.206del (p.Gly69ValfsTer17) c.*118del (n.*118del) n.119del n.213del n.836del n.187del c.-167-1694del (n.-167-1694del) c.165+41del (n.165+41del) | gnomAD v4 |
4 | g.154565899G>A | CA108749994 | FGB | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.*118G>A (n.*118G>A) n.119G>A n.213G>A n.836G>A n.187G>A c.-167-1694G>A (n.-167-1694G>A) c.165+41G>A (n.165+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565899G>C | CA358508516 | FGB | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.*118G>C (n.*118G>C) n.119G>C n.213G>C n.836G>C n.187G>C c.-167-1694G>C (n.-167-1694G>C) c.165+41G>C (n.165+41G>C) | |
4 | g.154565899G= | CA1504935229 | FGB | c.206G= (p.Gly69=) c.*118G= (n.*118G=) n.119G= n.213G= n.836G= n.187G= c.-167-1694G= (n.-167-1694G=) c.165+41G= (n.165+41G=) | |
4 | g.154565899G>T | CA358508517 | FGB | c.206G>T (p.Gly69Val) c.*118G>T (n.*118G>T) n.119G>T n.213G>T n.836G>T n.187G>T c.-167-1694G>T (n.-167-1694G>T) c.165+41G>T (n.165+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154565900T>A | CA441809410 | FGB | c.207T>A (p.Gly69=) c.*119T>A (n.*119T>A) n.120T>A n.214T>A n.837T>A n.188T>A c.-167-1693T>A (n.-167-1693T>A) c.165+42T>A (n.165+42T>A) | |
4 | g.154565900T>C | CA441809409 | FGB | c.207T>C (p.Gly69=) c.*119T>C (n.*119T>C) n.120T>C n.214T>C n.837T>C n.188T>C c.-167-1693T>C (n.-167-1693T>C) c.165+42T>C (n.165+42T>C) | |
4 | g.154565900T>G | CA441809411 | FGB | c.207T>G (p.Gly69=) c.*119T>G (n.*119T>G) n.120T>G n.214T>G n.837T>G n.188T>G c.-167-1693T>G (n.-167-1693T>G) c.165+42T>G (n.165+42T>G) | |
4 | g.154565901G>A | CA358508518 | FGB | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.*120G>A (n.*120G>A) n.121G>A n.215G>A n.838G>A n.189G>A c.-167-1692G>A (n.-167-1692G>A) c.165+43G>A (n.165+43G>A) | |
4 | g.154565901G>C | CA358508520 | FGB | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) n.121G>C n.215G>C n.838G>C n.189G>C c.-167-1692G>C (n.-167-1692G>C) c.165+43G>C (n.165+43G>C) | |
4 | g.154565901G>T | CA358508519 | FGB | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.*120G>T (n.*120G>T) n.121G>T n.215G>T n.838G>T n.189G>T c.-167-1692G>T (n.-167-1692G>T) c.165+43G>T (n.165+43G>T) | |
4 | g.154565902G>A | CA358508521 | FGB | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.*121G>A (n.*121G>A) n.122G>A n.216G>A n.839G>A n.190G>A c.-167-1691G>A (n.-167-1691G>A) c.165+44G>A (n.165+44G>A) | |
4 | g.154565902G>C | CA358508522 | FGB | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) n.122G>C n.216G>C n.839G>C n.190G>C c.-167-1691G>C (n.-167-1691G>C) c.165+44G>C (n.165+44G>C) | |
4 | g.154565902G>T | CA358508523 | FGB | c.209G>T (p.Gly70Val) c.*121G>T (n.*121G>T) n.122G>T n.216G>T n.839G>T n.190G>T c.-167-1691G>T (n.-167-1691G>T) c.165+44G>T (n.165+44G>T) | |
4 | g.154565903C>A | CA441809412 | FGB | c.210C>A (p.Gly70=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.123C>A n.217C>A n.840C>A n.191C>A c.-167-1690C>A (n.-167-1690C>A) c.165+45C>A (n.165+45C>A) | |
4 | g.154565903C= | CA1504935235 | FGB | c.210C= (p.Gly70=) c.*122C= (n.*122C=) n.123C= n.217C= n.840C= n.191C= c.-167-1690C= (n.-167-1690C=) c.165+45C= (n.165+45C=) |