UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154565809_154566000del | CA2741808821 | FGB | c.116_306+1del c.*28_*218+1del n.29_219+1del n.123_313+1del n.746_936+1del n.97_287+1del c.-167-1784_-167-1593del (n.-167-1784_-167-1593del) c.116_165+142del | ClinVar |
| 4 | g.154565823C>A | CA358508263 | FGB | c.130C>A (p.Arg44Ser) c.*42C>A (n.*42C>A) n.43C>A n.137C>A n.760C>A n.111C>A c.-167-1770C>A (n.-167-1770C>A) | |
| 4 | g.154565823C= | CA1504935127 | FGB | c.130C= (p.Arg44=) c.*42C= (n.*42C=) n.43C= n.137C= n.760C= n.111C= c.-167-1770C= (n.-167-1770C=) | |
| 4 | g.154565823C>G | CA358508265 | FGB | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.*42C>G (n.*42C>G) n.43C>G n.137C>G n.760C>G n.111C>G c.-167-1770C>G (n.-167-1770C>G) | COSMIC |
| 4 | g.154565823C>T | CA126428 | FGB | c.130C>T (p.Arg44Cys) c.*42C>T (n.*42C>T) n.43C>T n.137C>T n.760C>T n.111C>T c.-167-1770C>T (n.-167-1770C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.154565824G>A | CA3114458 | FGB | c.131G>A (p.Arg44His) c.*43G>A (n.*43G>A) n.44G>A n.138G>A n.761G>A n.112G>A c.-167-1769G>A (n.-167-1769G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565824G>C | CA358508270 | FGB | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.*43G>C (n.*43G>C) n.44G>C n.138G>C n.761G>C n.112G>C c.-167-1769G>C (n.-167-1769G>C) | |
| 4 | g.154565824G= | CA1504935129 | FGB | c.131G= (p.Arg44=) c.*43G= (n.*43G=) n.44G= n.138G= n.761G= n.112G= c.-167-1769G= (n.-167-1769G=) | |
| 4 | g.154565824G>T | CA358508268 | FGB | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.*43G>T (n.*43G>T) n.44G>T n.138G>T n.761G>T n.112G>T c.-167-1769G>T (n.-167-1769G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565825T>A | CA441809358 | FGB | c.132T>A (p.Arg44=) c.*44T>A (n.*44T>A) n.45T>A n.139T>A n.762T>A n.113T>A c.-167-1768T>A (n.-167-1768T>A) | |
| 4 | g.154565825T>C | CA441809357 | FGB | c.132T>C (p.Arg44=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.45T>C n.139T>C n.762T>C n.113T>C c.-167-1768T>C (n.-167-1768T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565825T>G | CA441809356 | FGB | c.132T>G (p.Arg44=) c.*44T>G (n.*44T>G) n.45T>G n.139T>G n.762T>G n.113T>G c.-167-1768T>G (n.-167-1768T>G) | |
| 4 | g.154565825_154565826delinsTG | CA1504935131 | FGB | c.132_133delinsTG (p.Arg44=) c.*44_*45delinsTG (n.*44_*45delinsTG) n.45_46delinsTG n.139_140delinsTG n.762_763delinsTG n.113_114delinsTG c.-167-1768_-167-1767delinsTG (n.-167-1768_-167-1767delinsTG) | |
| 4 | g.154565826G>A | CA358508271 | FGB | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.*45G>A (n.*45G>A) n.46G>A n.140G>A n.763G>A n.114G>A c.-167-1767G>A (n.-167-1767G>A) | |
| 4 | g.154565826G>C | CA358508273 | FGB | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) n.46G>C n.140G>C n.763G>C n.114G>C c.-167-1767G>C (n.-167-1767G>C) | |
| 4 | g.154565826G= | CA1504935135 | FGB | c.133G= (p.Gly45=) c.*45G= (n.*45G=) n.46G= n.140G= n.763G= n.114G= c.-167-1767G= (n.-167-1767G=) | |
| 4 | g.154565826G>T | CA126437 | FGB | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.*45G>T (n.*45G>T) n.46G>T n.140G>T n.763G>T n.114G>T c.-167-1767G>T (n.-167-1767G>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.154565826_154565827del | CA2672440353 | FGB | c.133_134del (p.Gly45SerfsTer5) c.*45_*46del (n.*45_*46del) n.46_47del n.140_141del n.763_764del n.114_115del c.-167-1767_-167-1766del (n.-167-1767_-167-1766del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565827del | CA1504935137 | FGB | c.134del (p.Gly45ValfsTer15) c.*46del (n.*46del) n.47del n.141del n.764del n.115del c.-167-1766del (n.-167-1766del) c.134del (p.Gly45ValfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.154565827G>A | CA358508276 | FGB | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.*46G>A (n.*46G>A) n.47G>A n.141G>A n.764G>A n.115G>A c.-167-1766G>A (n.-167-1766G>A) | |
| 4 | g.154565827G>C | CA358508277 | FGB | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.*46G>C (n.*46G>C) n.47G>C n.141G>C n.764G>C n.115G>C c.-167-1766G>C (n.-167-1766G>C) | |
| 4 | g.154565827G>T | CA358508279 | FGB | c.134G>T (p.Gly45Val) c.*46G>T (n.*46G>T) n.47G>T n.141G>T n.764G>T n.115G>T c.-167-1766G>T (n.-167-1766G>T) | |
| 4 | g.154565828T>A | CA441809359 | FGB | c.135T>A (p.Gly45=) c.*47T>A (n.*47T>A) n.48T>A n.142T>A n.765T>A n.116T>A c.-167-1765T>A (n.-167-1765T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565828T>C | CA441809360 | FGB | c.135T>C (p.Gly45=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.48T>C n.142T>C n.765T>C n.116T>C c.-167-1765T>C (n.-167-1765T>C) | |
| 4 | g.154565828T>G | CA441809361 | FGB | c.135T>G (p.Gly45=) c.*47T>G (n.*47T>G) n.48T>G n.142T>G n.765T>G n.116T>G c.-167-1765T>G (n.-167-1765T>G) | |
| 4 | g.154565829C>A | CA358508281 | FGB | c.136C>A (p.His46Asn) c.*48C>A (n.*48C>A) n.49C>A n.143C>A n.766C>A n.117C>A c.-167-1764C>A (n.-167-1764C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565829C>G | CA358508282 | FGB | c.136C>G (p.His46Asp) c.*48C>G (n.*48C>G) n.49C>G n.143C>G n.766C>G n.117C>G c.-167-1764C>G (n.-167-1764C>G) | |
| 4 | g.154565829C>T | CA358508283 | FGB | c.136C>T (p.His46Tyr) c.*48C>T (n.*48C>T) n.49C>T n.143C>T n.766C>T n.117C>T c.-167-1764C>T (n.-167-1764C>T) | |
| 4 | g.154565830A>C | CA358508284 | FGB | c.137A>C (p.His46Pro) c.*49A>C (n.*49A>C) n.50A>C n.144A>C n.767A>C n.118A>C c.-167-1763A>C (n.-167-1763A>C) | |
| 4 | g.154565830A>G | CA358508286 | FGB | c.137A>G (p.His46Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) n.50A>G n.144A>G n.767A>G n.118A>G c.-167-1763A>G (n.-167-1763A>G) | |
| 4 | g.154565830A>T | CA358508288 | FGB | c.137A>T (p.His46Leu) c.*49A>T (n.*49A>T) n.50A>T n.144A>T n.767A>T n.118A>T c.-167-1763A>T (n.-167-1763A>T) | |
| 4 | g.154565831T>A | CA358508289 | FGB | c.138T>A (p.His46Gln) c.*50T>A (n.*50T>A) n.51T>A n.145T>A n.768T>A n.119T>A c.-167-1762T>A (n.-167-1762T>A) | |
| 4 | g.154565831T>C | CA441809362 | FGB | c.138T>C (p.His46=) c.*50T>C (n.*50T>C) n.51T>C n.145T>C n.768T>C n.119T>C c.-167-1762T>C (n.-167-1762T>C) | |
| 4 | g.154565831T>G | CA358508291 | FGB | c.138T>G (p.His46Gln) c.*50T>G (n.*50T>G) n.51T>G n.145T>G n.768T>G n.119T>G c.-167-1762T>G (n.-167-1762T>G) | |
| 4 | g.154565832C>A | CA441809363 | FGB | c.139C>A (p.Arg47=) c.*51C>A (n.*51C>A) n.52C>A n.146C>A n.769C>A n.120C>A c.-167-1761C>A (n.-167-1761C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565832C= | CA1504935141 | FGB | c.139C= (p.Arg47=) c.*51C= (n.*51C=) n.52C= n.146C= n.769C= n.120C= c.-167-1761C= (n.-167-1761C=) | |
| 4 | g.154565832C>G | CA358508294 | FGB | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) n.52C>G n.146C>G n.769C>G n.120C>G c.-167-1761C>G (n.-167-1761C>G) | |
| 4 | g.154565832C>T | CA126452 | FGB | c.139C>T (p.Arg47Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) n.52C>T n.146C>T n.769C>T n.120C>T c.-167-1761C>T (n.-167-1761C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565833G>A | CA3114459 | FGB | c.140G>A (p.Arg47Gln) c.*52G>A (n.*52G>A) n.53G>A n.147G>A n.770G>A n.121G>A c.-167-1760G>A (n.-167-1760G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.154565833G>C | CA358508296 | FGB | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.*52G>C (n.*52G>C) n.53G>C n.147G>C n.770G>C n.121G>C c.-167-1760G>C (n.-167-1760G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565833G= | CA1504935147 | FGB | c.140G= (p.Arg47=) c.*52G= (n.*52G=) n.53G= n.147G= n.770G= n.121G= c.-167-1760G= (n.-167-1760G=) | |
| 4 | g.154565833G>T | CA358508297 | FGB | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.*52G>T (n.*52G>T) n.53G>T n.147G>T n.770G>T n.121G>T c.-167-1760G>T (n.-167-1760G>T) | |
| 4 | g.154565834A= | CA1504935149 | FGB | c.141A= (p.Arg47=) c.*53A= (n.*53A=) n.54A= n.148A= n.771A= n.122A= c.-167-1759A= (n.-167-1759A=) | |
| 4 | g.154565834A>C | CA441809364 | FGB | c.141A>C (p.Arg47=) c.*53A>C (n.*53A>C) n.54A>C n.148A>C n.771A>C n.122A>C c.-167-1759A>C (n.-167-1759A>C) | |
| 4 | g.154565834A>G | CA108749950 | FGB | c.141A>G (p.Arg47=) c.*53A>G (n.*53A>G) n.54A>G n.148A>G n.771A>G n.122A>G c.-167-1759A>G (n.-167-1759A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565834A>T | CA441809365 | FGB | c.141A>T (p.Arg47=) c.*53A>T (n.*53A>T) n.54A>T n.148A>T n.771A>T n.122A>T c.-167-1759A>T (n.-167-1759A>T) | |
| 4 | g.154565835C>A | CA358508300 | FGB | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.*54C>A (n.*54C>A) n.55C>A n.149C>A n.772C>A n.123C>A c.-167-1758C>A (n.-167-1758C>A) | dbSNP |
| 4 | g.154565835C= | CA1504935153 | FGB | c.142C= (p.Pro48=) c.*54C= (n.*54C=) n.55C= n.149C= n.772C= n.123C= c.-167-1758C= (n.-167-1758C=) | |
| 4 | g.154565835C>G | CA358508302 | FGB | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.*54C>G (n.*54C>G) n.55C>G n.149C>G n.772C>G n.123C>G c.-167-1758C>G (n.-167-1758C>G) | |
| 4 | g.154565835C>T | CA358508303 | FGB | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.*54C>T (n.*54C>T) n.55C>T n.149C>T n.772C>T n.123C>T c.-167-1758C>T (n.-167-1758C>T) |