| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154565809_154566000del | CA2741808821 | FGB | c.116_306+1del c.*28_*218+1del n.29_219+1del n.123_313+1del n.746_936+1del n.97_287+1del c.-167-1784_-167-1593del (n.-167-1784_-167-1593del) c.116_165+142del | ClinVar |
| 4 | g.154565811_154565817dup | CA2695204008 | FGB | c.118_124dup (p.Ser42IlefsTer11) c.*30_*36dup (n.*30_*36dup) n.31_37dup n.125_131dup n.748_754dup n.99_105dup c.-167-1782_-167-1776dup (n.-167-1782_-167-1776dup) | |
| 4 | g.154565813C>A | CA358508222 | FGB | c.120C>A (p.Phe40Leu) c.*32C>A (n.*32C>A) n.33C>A n.127C>A n.750C>A n.101C>A c.-167-1780C>A (n.-167-1780C>A) | |
| 4 | g.154565813C>G | CA358508223 | FGB | c.120C>G (p.Phe40Leu) c.*32C>G (n.*32C>G) n.33C>G n.127C>G n.750C>G n.101C>G c.-167-1780C>G (n.-167-1780C>G) | |
| 4 | g.154565813C>T | CA441809351 | FGB | c.120C>T (p.Phe40=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.33C>T n.127C>T n.750C>T n.101C>T c.-167-1780C>T (n.-167-1780C>T) | |
| 4 | g.154565814T>A | CA358508225 | FGB | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.*33T>A (n.*33T>A) n.34T>A n.128T>A n.751T>A n.102T>A c.-167-1779T>A (n.-167-1779T>A) | |
| 4 | g.154565814T>C | CA358508227 | FGB | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.*33T>C (n.*33T>C) n.34T>C n.128T>C n.751T>C n.102T>C c.-167-1779T>C (n.-167-1779T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565814T>G | CA358508229 | FGB | c.121T>G (p.Phe41Val) c.*33T>G (n.*33T>G) n.34T>G n.128T>G n.751T>G n.102T>G c.-167-1779T>G (n.-167-1779T>G) | |
| 4 | g.154565815T>A | CA358508233 | FGB | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.*34T>A (n.*34T>A) n.35T>A n.129T>A n.752T>A n.103T>A c.-167-1778T>A (n.-167-1778T>A) | |
| 4 | g.154565815T>C | CA358508232 | FGB | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.*34T>C (n.*34T>C) n.35T>C n.129T>C n.752T>C n.103T>C c.-167-1778T>C (n.-167-1778T>C) | |
| 4 | g.154565815T>G | CA358508230 | FGB | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.*34T>G (n.*34T>G) n.35T>G n.129T>G n.752T>G n.103T>G c.-167-1778T>G (n.-167-1778T>G) | |
| 4 | g.154565816C>A | CA358508235 | FGB | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.*35C>A (n.*35C>A) n.36C>A n.130C>A n.753C>A n.104C>A c.-167-1777C>A (n.-167-1777C>A) | |
| 4 | g.154565816C= | CA1504935114 | FGB | c.123C= (p.Phe41=) c.*35C= (n.*35C=) n.36C= n.130C= n.753C= n.104C= c.-167-1777C= (n.-167-1777C=) | |
| 4 | g.154565816C>G | CA358508236 | FGB | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.*35C>G (n.*35C>G) n.36C>G n.130C>G n.753C>G n.104C>G c.-167-1777C>G (n.-167-1777C>G) | |
| 4 | g.154565816C>T | CA3114456 | FGB | c.123C>T (p.Phe41=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.36C>T n.130C>T n.753C>T n.104C>T c.-167-1777C>T (n.-167-1777C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565817A= | CA1504935117 | FGB | c.124A= (p.Ser42=) c.*36A= (n.*36A=) n.37A= n.131A= n.754A= n.105A= c.-167-1776A= (n.-167-1776A=) | |
| 4 | g.154565817A>C | CA358508239 | FGB | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.*36A>C (n.*36A>C) n.37A>C n.131A>C n.754A>C n.105A>C c.-167-1776A>C (n.-167-1776A>C) | |
| 4 | g.154565817A>G | CA358508241 | FGB | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) n.37A>G n.131A>G n.754A>G n.105A>G c.-167-1776A>G (n.-167-1776A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154565817A>T | CA358508242 | FGB | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.*36A>T (n.*36A>T) n.37A>T n.131A>T n.754A>T n.105A>T c.-167-1776A>T (n.-167-1776A>T) | |
| 4 | g.154565818G>A | CA3114457 | FGB | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.*37G>A (n.*37G>A) n.38G>A n.132G>A n.755G>A n.106G>A c.-167-1775G>A (n.-167-1775G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565818G>C | CA358508247 | FGB | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.*37G>C (n.*37G>C) n.38G>C n.132G>C n.755G>C n.106G>C c.-167-1775G>C (n.-167-1775G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.154565818G= | CA1504935120 | FGB | c.125G= (p.Ser42=) c.*37G= (n.*37G=) n.38G= n.132G= n.755G= n.106G= c.-167-1775G= (n.-167-1775G=) | |
| 4 | g.154565818G>T | CA358508245 | FGB | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) n.38G>T n.132G>T n.755G>T n.106G>T c.-167-1775G>T (n.-167-1775G>T) | |
| 4 | g.154565819T>A | CA358508248 | FGB | c.126T>A (p.Ser42Arg) c.*38T>A (n.*38T>A) n.39T>A n.133T>A n.756T>A n.107T>A c.-167-1774T>A (n.-167-1774T>A) | |
| 4 | g.154565819T>C | CA441809352 | FGB | c.126T>C (p.Ser42=) c.*38T>C (n.*38T>C) n.39T>C n.133T>C n.756T>C n.107T>C c.-167-1774T>C (n.-167-1774T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565819T>G | CA358508250 | FGB | c.126T>G (p.Ser42Arg) c.*38T>G (n.*38T>G) n.39T>G n.133T>G n.756T>G n.107T>G c.-167-1774T>G (n.-167-1774T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565820G>A | CA358508252 | FGB | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.*39G>A (n.*39G>A) n.40G>A n.134G>A n.757G>A n.108G>A c.-167-1773G>A (n.-167-1773G>A) | |
| 4 | g.154565820G>C | CA358508254 | FGB | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.*39G>C (n.*39G>C) n.40G>C n.134G>C n.757G>C n.108G>C c.-167-1773G>C (n.-167-1773G>C) | |
| 4 | g.154565820G>T | CA358508256 | FGB | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*39G>T (n.*39G>T) n.40G>T n.134G>T n.757G>T n.108G>T c.-167-1773G>T (n.-167-1773G>T) | |
| 4 | g.154565821C>A | CA358508257 | FGB | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.*40C>A (n.*40C>A) n.41C>A n.135C>A n.758C>A n.109C>A c.-167-1772C>A (n.-167-1772C>A) | |
| 4 | g.154565821C= | CA1504935125 | FGB | c.128C= (p.Ala43=) c.*40C= (n.*40C=) n.41C= n.135C= n.758C= n.109C= c.-167-1772C= (n.-167-1772C=) | |
| 4 | g.154565821C>G | CA358508259 | FGB | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.*40C>G (n.*40C>G) n.41C>G n.135C>G n.758C>G n.109C>G c.-167-1772C>G (n.-167-1772C>G) | dbSNP |
| 4 | g.154565821C>T | CA358508261 | FGB | c.128C>T (p.Ala43Val) c.*40C>T (n.*40C>T) n.41C>T n.135C>T n.758C>T n.109C>T c.-167-1772C>T (n.-167-1772C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154565822C>A | CA441809353 | FGB | c.129C>A (p.Ala43=) c.*41C>A (n.*41C>A) n.42C>A n.136C>A n.759C>A n.110C>A c.-167-1771C>A (n.-167-1771C>A) | |
| 4 | g.154565822C>G | CA441809354 | FGB | c.129C>G (p.Ala43=) c.*41C>G (n.*41C>G) n.42C>G n.136C>G n.759C>G n.110C>G c.-167-1771C>G (n.-167-1771C>G) | |
| 4 | g.154565822C>T | CA441809355 | FGB | c.129C>T (p.Ala43=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.42C>T n.136C>T n.759C>T n.110C>T c.-167-1771C>T (n.-167-1771C>T) | |
| 4 | g.154565823C>A | CA358508263 | FGB | c.130C>A (p.Arg44Ser) c.*42C>A (n.*42C>A) n.43C>A n.137C>A n.760C>A n.111C>A c.-167-1770C>A (n.-167-1770C>A) | |
| 4 | g.154565823C= | CA1504935127 | FGB | c.130C= (p.Arg44=) c.*42C= (n.*42C=) n.43C= n.137C= n.760C= n.111C= c.-167-1770C= (n.-167-1770C=) | |
| 4 | g.154565823C>G | CA358508265 | FGB | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.*42C>G (n.*42C>G) n.43C>G n.137C>G n.760C>G n.111C>G c.-167-1770C>G (n.-167-1770C>G) | COSMIC |
| 4 | g.154565823C>T | CA126428 | FGB | c.130C>T (p.Arg44Cys) c.*42C>T (n.*42C>T) n.43C>T n.137C>T n.760C>T n.111C>T c.-167-1770C>T (n.-167-1770C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.154565824G>A | CA3114458 | FGB | c.131G>A (p.Arg44His) c.*43G>A (n.*43G>A) n.44G>A n.138G>A n.761G>A n.112G>A c.-167-1769G>A (n.-167-1769G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565824G>C | CA358508270 | FGB | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.*43G>C (n.*43G>C) n.44G>C n.138G>C n.761G>C n.112G>C c.-167-1769G>C (n.-167-1769G>C) | |
| 4 | g.154565824G= | CA1504935129 | FGB | c.131G= (p.Arg44=) c.*43G= (n.*43G=) n.44G= n.138G= n.761G= n.112G= c.-167-1769G= (n.-167-1769G=) | |
| 4 | g.154565824G>T | CA358508268 | FGB | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.*43G>T (n.*43G>T) n.44G>T n.138G>T n.761G>T n.112G>T c.-167-1769G>T (n.-167-1769G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565825T>A | CA441809358 | FGB | c.132T>A (p.Arg44=) c.*44T>A (n.*44T>A) n.45T>A n.139T>A n.762T>A n.113T>A c.-167-1768T>A (n.-167-1768T>A) | |
| 4 | g.154565825T>C | CA441809357 | FGB | c.132T>C (p.Arg44=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.45T>C n.139T>C n.762T>C n.113T>C c.-167-1768T>C (n.-167-1768T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565825T>G | CA441809356 | FGB | c.132T>G (p.Arg44=) c.*44T>G (n.*44T>G) n.45T>G n.139T>G n.762T>G n.113T>G c.-167-1768T>G (n.-167-1768T>G) | |
| 4 | g.154565825_154565826delinsTG | CA1504935131 | FGB | c.132_133delinsTG (p.Arg44=) c.*44_*45delinsTG (n.*44_*45delinsTG) n.45_46delinsTG n.139_140delinsTG n.762_763delinsTG n.113_114delinsTG c.-167-1768_-167-1767delinsTG (n.-167-1768_-167-1767delinsTG) | |
| 4 | g.154565826G>A | CA358508271 | FGB | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.*45G>A (n.*45G>A) n.46G>A n.140G>A n.763G>A n.114G>A c.-167-1767G>A (n.-167-1767G>A) | |
| 4 | g.154565826G>C | CA358508273 | FGB | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) n.46G>C n.140G>C n.763G>C n.114G>C c.-167-1767G>C (n.-167-1767G>C) |