UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.154565724A>T | CA2672440211 | FGB | c.115-84A>T (n.115-84A>T) c.*27-84A>T (n.*27-84A>T) n.122-84A>T n.661A>T n.96-84A>T c.-167-1869A>T (n.-167-1869A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565727T>C | CA1504935044 | FGB | c.115-81T>C (n.115-81T>C) c.*27-81T>C (n.*27-81T>C) n.122-81T>C n.664T>C n.96-81T>C c.-167-1866T>C (n.-167-1866T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154565727T= | CA1504935043 | FGB | c.115-81T= (n.115-81T=) c.*27-81T= (n.*27-81T=) n.122-81T= n.664T= n.96-81T= c.-167-1866T= (n.-167-1866T=) | |
| 4 | g.154565729T>C | CA2672440214 | FGB | c.115-79T>C (n.115-79T>C) c.*27-79T>C (n.*27-79T>C) n.122-79T>C n.666T>C n.96-79T>C c.-167-1864T>C (n.-167-1864T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565730A= | CA1504935046 | FGB | c.115-78A= (n.115-78A=) c.*27-78A= (n.*27-78A=) n.122-78A= n.667A= n.96-78A= c.-167-1863A= (n.-167-1863A=) | |
| 4 | g.154565730A>C | CA789366827 | FGB | c.115-78A>C (n.115-78A>C) c.*27-78A>C (n.*27-78A>C) n.122-78A>C n.667A>C n.96-78A>C c.-167-1863A>C (n.-167-1863A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154565735_154565748del | CA2672440218 | FGB | c.115-73_115-60del (n.115-73_115-60del) c.*27-73_*27-60del (n.*27-73_*27-60del) n.122-73_122-60del n.672_685del n.96-73_96-60del c.-167-1858_-167-1845del (n.-167-1858_-167-1845del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565733A= | CA1504935047 | FGB | c.115-75A= (n.115-75A=) c.*27-75A= (n.*27-75A=) n.122-75A= n.670A= n.96-75A= c.-167-1860A= (n.-167-1860A=) | |
| 4 | g.154565733A>G | CA1504935048 | FGB | c.115-75A>G (n.115-75A>G) c.*27-75A>G (n.*27-75A>G) n.122-75A>G n.670A>G n.96-75A>G c.-167-1860A>G (n.-167-1860A>G) | dbSNP |
| 4 | g.154565735G= | CA1504935050 | FGB | c.115-73G= (n.115-73G=) c.*27-73G= (n.*27-73G=) n.122-73G= n.672G= n.96-73G= c.-167-1858G= (n.-167-1858G=) | |
| 4 | g.154565735G>T | CA1504935051 | FGB | c.115-73G>T (n.115-73G>T) c.*27-73G>T (n.*27-73G>T) n.122-73G>T n.672G>T n.96-73G>T c.-167-1858G>T (n.-167-1858G>T) | dbSNP |
| 4 | g.154565736A>G | CA2672440219 | FGB | c.115-72A>G (n.115-72A>G) c.*27-72A>G (n.*27-72A>G) n.122-72A>G n.673A>G n.96-72A>G c.-167-1857A>G (n.-167-1857A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565737G= | CA1504935052 | FGB | c.115-71G= (n.115-71G=) c.*27-71G= (n.*27-71G=) n.122-71G= n.674G= n.96-71G= c.-167-1856G= (n.-167-1856G=) | |
| 4 | g.154565737G>T | CA1504935053 | FGB | c.115-71G>T (n.115-71G>T) c.*27-71G>T (n.*27-71G>T) n.122-71G>T n.674G>T n.96-71G>T c.-167-1856G>T (n.-167-1856G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154565738G>A | CA1504935056 | FGB | c.115-70G>A (n.115-70G>A) c.*27-70G>A (n.*27-70G>A) n.122-70G>A n.675G>A n.96-70G>A c.-167-1855G>A (n.-167-1855G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154565738G>C | CA555601962 | FGB | c.115-70G>C (n.115-70G>C) c.*27-70G>C (n.*27-70G>C) n.122-70G>C n.675G>C n.96-70G>C c.-167-1855G>C (n.-167-1855G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565738G= | CA1504935055 | FGB | c.115-70G= (n.115-70G=) c.*27-70G= (n.*27-70G=) n.122-70G= n.675G= n.96-70G= c.-167-1855G= (n.-167-1855G=) | |
| 4 | g.154565738G>T | CA2672440220 | FGB | c.115-70G>T (n.115-70G>T) c.*27-70G>T (n.*27-70G>T) n.122-70G>T n.675G>T n.96-70G>T c.-167-1855G>T (n.-167-1855G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565739G>A | CA2672440222 | FGB | c.115-69G>A (n.115-69G>A) c.*27-69G>A (n.*27-69G>A) n.122-69G>A n.676G>A n.96-69G>A c.-167-1854G>A (n.-167-1854G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.154565739G>T | CA2578217531 | FGB | c.115-69G>T (n.115-69G>T) c.*27-69G>T (n.*27-69G>T) n.122-69G>T n.676G>T n.96-69G>T c.-167-1854G>T (n.-167-1854G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565740T>C | CA2672440223 | FGB | c.115-68T>C (n.115-68T>C) c.*27-68T>C (n.*27-68T>C) n.122-68T>C n.677T>C n.96-68T>C c.-167-1853T>C (n.-167-1853T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565741G>A | CA2672440228 | FGB | c.115-67G>A (n.115-67G>A) c.*27-67G>A (n.*27-67G>A) n.122-67G>A n.678G>A n.96-67G>A c.-167-1852G>A (n.-167-1852G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565741G>C | CA2672440226 | FGB | c.115-67G>C (n.115-67G>C) c.*27-67G>C (n.*27-67G>C) n.122-67G>C n.678G>C n.96-67G>C c.-167-1852G>C (n.-167-1852G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565741G>T | CA2672440227 | FGB | c.115-67G>T (n.115-67G>T) c.*27-67G>T (n.*27-67G>T) n.122-67G>T n.678G>T n.96-67G>T c.-167-1852G>T (n.-167-1852G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565742T>C | CA108749924 | FGB | c.115-66T>C (n.115-66T>C) c.*27-66T>C (n.*27-66T>C) n.122-66T>C n.679T>C n.96-66T>C c.-167-1851T>C (n.-167-1851T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565742T= | CA1504935058 | FGB | c.115-66T= (n.115-66T=) c.*27-66T= (n.*27-66T=) n.122-66T= n.679T= n.96-66T= c.-167-1851T= (n.-167-1851T=) | |
| 4 | g.154565743T>C | CA2672440230 | FGB | c.115-65T>C (n.115-65T>C) c.*27-65T>C (n.*27-65T>C) n.122-65T>C n.680T>C n.96-65T>C c.-167-1850T>C (n.-167-1850T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565744G>T | CA2672440231 | FGB | c.115-64G>T (n.115-64G>T) c.*27-64G>T (n.*27-64G>T) n.122-64G>T n.681G>T n.96-64G>T c.-167-1849G>T (n.-167-1849G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565745G>C | CA1069728233 | FGB | c.115-63G>C (n.115-63G>C) c.*27-63G>C (n.*27-63G>C) n.122-63G>C n.682G>C n.96-63G>C c.-167-1848G>C (n.-167-1848G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565745G= | CA1504935059 | FGB | c.115-63G= (n.115-63G=) c.*27-63G= (n.*27-63G=) n.122-63G= n.682G= n.96-63G= c.-167-1848G= (n.-167-1848G=) | |
| 4 | g.154565745G>T | CA789366829 | FGB | c.115-63G>T (n.115-63G>T) c.*27-63G>T (n.*27-63G>T) n.122-63G>T n.682G>T n.96-63G>T c.-167-1848G>T (n.-167-1848G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565748T>C | CA1504935062 | FGB | c.115-60T>C (n.115-60T>C) c.*27-60T>C (n.*27-60T>C) n.122-60T>C n.685T>C n.96-60T>C c.-167-1845T>C (n.-167-1845T>C) | dbSNP |
| 4 | g.154565748T= | CA1504935061 | FGB | c.115-60T= (n.115-60T=) c.*27-60T= (n.*27-60T=) n.122-60T= n.685T= n.96-60T= c.-167-1845T= (n.-167-1845T=) | |
| 4 | g.154565749A= | CA1504935063 | FGB | c.115-59A= (n.115-59A=) c.*27-59A= (n.*27-59A=) n.122-59A= n.686A= n.96-59A= c.-167-1844A= (n.-167-1844A=) | |
| 4 | g.154565749A>G | CA555601965 | FGB | c.115-59A>G (n.115-59A>G) c.*27-59A>G (n.*27-59A>G) n.122-59A>G n.686A>G n.96-59A>G c.-167-1844A>G (n.-167-1844A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565751T>C | CA1504935065 | FGB | c.115-57T>C (n.115-57T>C) c.*27-57T>C (n.*27-57T>C) n.122-57T>C n.688T>C n.96-57T>C c.-167-1842T>C (n.-167-1842T>C) | dbSNP |
| 4 | g.154565751T= | CA1504935064 | FGB | c.115-57T= (n.115-57T=) c.*27-57T= (n.*27-57T=) n.122-57T= n.688T= n.96-57T= c.-167-1842T= (n.-167-1842T=) | |
| 4 | g.154565752T>C | CA789366834 | FGB | c.115-56T>C (n.115-56T>C) c.*27-56T>C (n.*27-56T>C) n.122-56T>C n.689T>C n.96-56T>C c.-167-1841T>C (n.-167-1841T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565752T= | CA1504935067 | FGB | c.115-56T= (n.115-56T=) c.*27-56T= (n.*27-56T=) n.122-56T= n.689T= n.96-56T= c.-167-1841T= (n.-167-1841T=) | |
| 4 | g.154565753A>T | CA2578217532 | FGB | c.115-55A>T (n.115-55A>T) c.*27-55A>T (n.*27-55A>T) n.122-55A>T n.690A>T n.96-55A>T c.-167-1840A>T (n.-167-1840A>T) | |
| 4 | g.154565754C>A | CA2672440237 | FGB | c.115-54C>A (n.115-54C>A) c.*27-54C>A (n.*27-54C>A) n.122-54C>A n.691C>A n.96-54C>A c.-167-1839C>A (n.-167-1839C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565754C>G | CA2672440239 | FGB | c.115-54C>G (n.115-54C>G) c.*27-54C>G (n.*27-54C>G) n.122-54C>G n.691C>G n.96-54C>G c.-167-1839C>G (n.-167-1839C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565756T>G | CA2672440264 | FGB | c.115-52T>G (n.115-52T>G) c.*27-52T>G (n.*27-52T>G) n.122-52T>G n.693T>G n.96-52T>G c.-167-1837T>G (n.-167-1837T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565758C>A | CA2672440266 | FGB | c.115-50C>A (n.115-50C>A) c.*27-50C>A (n.*27-50C>A) n.122-50C>A n.695C>A n.96-50C>A c.-167-1835C>A (n.-167-1835C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565759C>A | CA2672440270 | FGB | c.115-49C>A (n.115-49C>A) c.*27-49C>A (n.*27-49C>A) n.122-49C>A n.696C>A n.96-49C>A c.-167-1834C>A (n.-167-1834C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565759C>G | CA2672440271 | FGB | c.115-49C>G (n.115-49C>G) c.*27-49C>G (n.*27-49C>G) n.122-49C>G n.696C>G n.96-49C>G c.-167-1834C>G (n.-167-1834C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565760A>C | CA2672440273 | FGB | c.115-48A>C (n.115-48A>C) c.*27-48A>C (n.*27-48A>C) n.122-48A>C n.697A>C n.96-48A>C c.-167-1833A>C (n.-167-1833A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.154565764C>A | CA3114448 | FGB | c.115-44C>A (n.115-44C>A) c.*27-44C>A (n.*27-44C>A) n.122-44C>A n.701C>A n.96-44C>A c.-167-1829C>A (n.-167-1829C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.154565764C= | CA1504935069 | FGB | c.115-44C= (n.115-44C=) c.*27-44C= (n.*27-44C=) n.122-44C= n.701C= n.96-44C= c.-167-1829C= (n.-167-1829C=) | |
| 4 | g.154565764C>T | CA1069728242 | FGB | c.115-44C>T (n.115-44C>T) c.*27-44C>T (n.*27-44C>T) n.122-44C>T n.701C>T n.96-44C>T c.-167-1829C>T (n.-167-1829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |