WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15396087_15396095dup | CA1440624310 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39649_14-39641dup (n.14-39649_14-39641dup) c.-9+21318_-9+21326dup (n.-9+21318_-9+21326dup) n.86+31734_86+31742dup | dbSNP |
| 4 | g.15396088C= | CA1440624311 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39648C= (n.14-39648C=) c.-9+21319C= (n.-9+21319C=) n.86+31741G= | |
| 4 | g.15396088C>T | CA1440624312 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39648C>T (n.14-39648C>T) c.-9+21319C>T (n.-9+21319C>T) n.86+31741G>A | dbSNP |
| 4 | g.15396091G>C | CA789282106 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39645G>C (n.14-39645G>C) c.-9+21322G>C (n.-9+21322G>C) n.86+31738C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396091G= | CA1440624313 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39645G= (n.14-39645G=) c.-9+21322G= (n.-9+21322G=) n.86+31738C= | |
| 4 | g.15396093A= | CA1440624314 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39643A= (n.14-39643A=) c.-9+21324A= (n.-9+21324A=) n.86+31736T= | |
| 4 | g.15396093A>C | CA1440624315 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39643A>C (n.14-39643A>C) c.-9+21324A>C (n.-9+21324A>C) n.86+31736T>G | dbSNP |
| 4 | g.15396096T>G | CA1440624317 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39640T>G (n.14-39640T>G) c.-9+21327T>G (n.-9+21327T>G) n.86+31733A>C | dbSNP |
| 4 | g.15396096T= | CA1440624316 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39640T= (n.14-39640T=) c.-9+21327T= (n.-9+21327T=) n.86+31733A= | |
| 4 | g.15396099A= | CA1440624318 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39637A= (n.14-39637A=) c.-9+21330A= (n.-9+21330A=) n.86+31730T= | |
| 4 | g.15396099A>C | CA549995121 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39637A>C (n.14-39637A>C) c.-9+21330A>C (n.-9+21330A>C) n.86+31730T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396099A>G | CA92948549 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39637A>G (n.14-39637A>G) c.-9+21330A>G (n.-9+21330A>G) n.86+31730T>C | dbSNP |
| 4 | g.15396103G>A | CA789282110 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39633G>A (n.14-39633G>A) c.-9+21334G>A (n.-9+21334G>A) n.86+31726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396103G= | CA1440624319 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39633G= (n.14-39633G=) c.-9+21334G= (n.-9+21334G=) n.86+31726C= | |
| 4 | g.15396109G>A | CA92948551 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39627G>A (n.14-39627G>A) c.-9+21340G>A (n.-9+21340G>A) n.86+31720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396109G= | CA1440624320 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39627G= (n.14-39627G=) c.-9+21340G= (n.-9+21340G=) n.86+31720C= | |
| 4 | g.15396109G>T | CA1440624321 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39627G>T (n.14-39627G>T) c.-9+21340G>T (n.-9+21340G>T) n.86+31720C>A | dbSNP |
| 4 | g.15396112C>A | CA1059628591 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39624C>A (n.14-39624C>A) c.-9+21343C>A (n.-9+21343C>A) n.86+31717G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396112C= | CA1440624322 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39624C= (n.14-39624C=) c.-9+21343C= (n.-9+21343C=) n.86+31717G= | |
| 4 | g.15396117C>A | CA11638970 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39619C>A (n.14-39619C>A) c.-9+21348C>A (n.-9+21348C>A) n.86+31712G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396117C= | CA1440624324 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39619C= (n.14-39619C=) c.-9+21348C= (n.-9+21348C=) n.86+31712G= | |
| 4 | g.15396117C>G | CA1440624323 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39619C>G (n.14-39619C>G) c.-9+21348C>G (n.-9+21348C>G) n.86+31712G>C | dbSNP |
| 4 | g.15396121G>A | CA1440624326 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39615G>A (n.14-39615G>A) c.-9+21352G>A (n.-9+21352G>A) n.86+31708C>T | dbSNP |
| 4 | g.15396121G= | CA1440624325 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39615G= (n.14-39615G=) c.-9+21352G= (n.-9+21352G=) n.86+31708C= | |
| 4 | g.15396123C>A | CA789282113 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39613C>A (n.14-39613C>A) c.-9+21354C>A (n.-9+21354C>A) n.86+31706G>T | dbSNP |
| 4 | g.15396123C= | CA1440624327 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39613C= (n.14-39613C=) c.-9+21354C= (n.-9+21354C=) n.86+31706G= | |
| 4 | g.15396124C= | CA1440624328 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39612C= (n.14-39612C=) c.-9+21355C= (n.-9+21355C=) n.86+31705G= | |
| 4 | g.15396124C>G | CA549995122 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39612C>G (n.14-39612C>G) c.-9+21355C>G (n.-9+21355C>G) n.86+31705G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396124C>T | CA92948554 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39612C>T (n.14-39612C>T) c.-9+21355C>T (n.-9+21355C>T) n.86+31705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396132G>A | CA1440624330 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39604G>A (n.14-39604G>A) c.-9+21363G>A (n.-9+21363G>A) n.86+31697C>T | dbSNP |
| 4 | g.15396132G= | CA1440624329 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39604G= (n.14-39604G=) c.-9+21363G= (n.-9+21363G=) n.86+31697C= | |
| 4 | g.15396132G>T | CA2519528285 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39604G>T (n.14-39604G>T) c.-9+21363G>T (n.-9+21363G>T) n.86+31697C>A | |
| 4 | g.15396136G>A | CA1440624332 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39600G>A (n.14-39600G>A) c.-9+21367G>A (n.-9+21367G>A) n.86+31693C>T | dbSNP |
| 4 | g.15396136G= | CA1440624331 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39600G= (n.14-39600G=) c.-9+21367G= (n.-9+21367G=) n.86+31693C= | |
| 4 | g.15396138C= | CA1440624333 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39598C= (n.14-39598C=) c.-9+21369C= (n.-9+21369C=) n.86+31691G= | |
| 4 | g.15396138C>G | CA1440624334 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39598C>G (n.14-39598C>G) c.-9+21369C>G (n.-9+21369C>G) n.86+31691G>C | dbSNP |
| 4 | g.15396139_15396140delinsAT | CA1440624335 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39597_14-39596delinsAT (n.14-39597_14-39596delinsAT) c.-9+21370_-9+21371delinsAT (n.-9+21370_-9+21371delinsAT) n.86+31689_86+31690delinsAT | |
| 4 | g.15396140T>C | CA789282137 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39596T>C (n.14-39596T>C) c.-9+21371T>C (n.-9+21371T>C) n.86+31689A>G | dbSNP |
| 4 | g.15396140T= | CA1440624336 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39596T= (n.14-39596T=) c.-9+21371T= (n.-9+21371T=) n.86+31689A= | |
| 4 | g.15396141del | CA789282140 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39595del (n.14-39595del) c.-9+21372del (n.-9+21372del) n.86+31689del | dbSNP |
| 4 | g.15396143C= | CA1440624337 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39593C= (n.14-39593C=) c.-9+21374C= (n.-9+21374C=) n.86+31686G= | |
| 4 | g.15396143C>T | CA1440624338 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39593C>T (n.14-39593C>T) c.-9+21374C>T (n.-9+21374C>T) n.86+31686G>A | dbSNP |
| 4 | g.15396146C= | CA1440624339 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39590C= (n.14-39590C=) c.-9+21377C= (n.-9+21377C=) n.86+31683G= | |
| 4 | g.15396146C>T | CA1059628598 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39590C>T (n.14-39590C>T) c.-9+21377C>T (n.-9+21377C>T) n.86+31683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396152C>G | CA2532248112 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39584C>G (n.14-39584C>G) c.-9+21383C>G (n.-9+21383C>G) n.86+31677G>C | |
| 4 | g.15396152C>T | CA2705164036 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39584C>T (n.14-39584C>T) c.-9+21383C>T (n.-9+21383C>T) n.86+31677G>A | dbSNP |
| 4 | g.15396156G>A | CA92948556 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39580G>A (n.14-39580G>A) c.-9+21387G>A (n.-9+21387G>A) n.86+31673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15396156G= | CA1440624340 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39580G= (n.14-39580G=) c.-9+21387G= (n.-9+21387G=) n.86+31673C= | |
| 4 | g.15396158A>C | CA2512038317 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39578A>C (n.14-39578A>C) c.-9+21389A>C (n.-9+21389A>C) n.86+31671T>G | |
| 4 | g.15396159C= | CA1440624341 | C1QTNF7,C1QTNF7-AS1 | c.14-39577C= (n.14-39577C=) c.-9+21390C= (n.-9+21390C=) n.86+31670G= |