WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148435453A>C | CA358245192 | NR3C2 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.1771T>G n.1665T>G | |
| 4 | g.148435453A>G | CA358245194 | NR3C2 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.1771T>C n.1665T>C | |
| 4 | g.148435453A>T | CA358245196 | NR3C2 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.1771T>A n.1665T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148435454T>A | CA442016549 | NR3C2 | c.1407A>T (p.Leu469=) n.1770A>T n.1664A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148435454T>C | CA3100311 | NR3C2 | c.1407A>G (p.Leu469=) n.1770A>G n.1664A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148435454T>G | CA442016551 | NR3C2 | c.1407A>C (p.Leu469=) n.1770A>C n.1664A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148435454T= | CA1502457093 | NR3C2 | c.1407A= (p.Leu469=) n.1770A= n.1664A= | |
| 4 | g.148435455A>C | CA358245200 | NR3C2 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1769T>G n.1663T>G | |
| 4 | g.148435455A>G | CA358245202 | NR3C2 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1769T>C n.1663T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148435455A>T | CA358245203 | NR3C2 | c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.1769T>A n.1663T>A | |
| 4 | g.148435456G>A | CA3100312 | NR3C2 | c.1405C>T (p.Leu469=) n.1768C>T n.1662C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.148435456G>C | CA358245210 | NR3C2 | c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1768C>G n.1662C>G | |
| 4 | g.148435456G= | CA1502457098 | NR3C2 | c.1405C= (p.Leu469=) n.1768C= n.1662C= | |
| 4 | g.148435456G>T | CA358245209 | NR3C2 | c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1768C>A n.1662C>A | |
| 4 | g.148435457G>A | CA442016554 | NR3C2 | c.1404C>T (p.Ser468=) n.1767C>T n.1661C>T | |
| 4 | g.148435457G>C | CA442016556 | NR3C2 | c.1404C>G (p.Ser468=) n.1767C>G n.1661C>G | |
| 4 | g.148435457G>T | CA442016557 | NR3C2 | c.1404C>A (p.Ser468=) n.1767C>A n.1661C>A | |
| 4 | g.148435458G>A | CA358245214 | NR3C2 | c.1403C>T (p.Ser468Phe) n.1766C>T n.1660C>T | COSMIC |
| 4 | g.148435458G>C | CA358245215 | NR3C2 | c.1403C>G (p.Ser468Cys) n.1766C>G n.1660C>G | |
| 4 | g.148435458G>T | CA358245218 | NR3C2 | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) n.1766C>A n.1660C>A | |
| 4 | g.148435459A= | CA1502457102 | NR3C2 | c.1402T= (p.Ser468=) n.1765T= n.1659T= | |
| 4 | g.148435459A>C | CA358245219 | NR3C2 | c.1402T>G (p.Ser468Ala) n.1765T>G n.1659T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.148435459A>G | CA358245221 | NR3C2 | c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.1765T>C n.1659T>C | |
| 4 | g.148435459A>T | CA358245222 | NR3C2 | c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.1765T>A n.1659T>A | |
| 4 | g.148435460A= | CA1502457106 | NR3C2 | c.1401T= (p.Tyr467=) n.1764T= n.1658T= | |
| 4 | g.148435460A>C | CA358245223 | NR3C2 | c.1401T>G (p.Tyr467Ter) n.1764T>G n.1658T>G | |
| 4 | g.148435460A>G | CA442016561 | NR3C2 | c.1401T>C (p.Tyr467=) n.1764T>C n.1658T>C | dbSNP |
| 4 | g.148435460A>T | CA358245225 | NR3C2 | c.1401T>A (p.Tyr467Ter) n.1764T>A n.1658T>A | |
| 4 | g.148435461T>A | CA358245228 | NR3C2 | c.1400A>T (p.Tyr467Phe) n.1763A>T n.1657A>T | |
| 4 | g.148435461T>C | CA358245230 | NR3C2 | c.1400A>G (p.Tyr467Cys) n.1763A>G n.1657A>G | |
| 4 | g.148435461T>G | CA358245232 | NR3C2 | c.1400A>C (p.Tyr467Ser) n.1763A>C n.1657A>C | |
| 4 | g.148435462A>C | CA358245235 | NR3C2 | c.1399T>G (p.Tyr467Asp) n.1762T>G n.1656T>G | |
| 4 | g.148435462A>G | CA358245236 | NR3C2 | c.1399T>C (p.Tyr467His) n.1762T>C n.1656T>C | |
| 4 | g.148435462A>T | CA358245239 | NR3C2 | c.1399T>A (p.Tyr467Asn) n.1762T>A n.1656T>A | |
| 4 | g.148435463del | CA2695203880 | NR3C2 | c.1399del (p.Tyr467IlefsTer7) n.1762del n.1656del | |
| 4 | g.148435463A= | CA1502457119 | NR3C2 | c.1398T= (p.Tyr466=) n.1761T= n.1655T= | |
| 4 | g.148435463A>C | CA358245245 | NR3C2 | c.1398T>G (p.Tyr466Ter) n.1761T>G n.1655T>G | |
| 4 | g.148435463A>G | CA3100313 | NR3C2 | c.1398T>C (p.Tyr466=) n.1761T>C n.1655T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148435463A>T | CA358245242 | NR3C2 | c.1398T>A (p.Tyr466Ter) n.1761T>A n.1655T>A | COSMIC |
| 4 | g.148435464_148435465del | CA2672314876 | NR3C2 | c.1397_1398del (p.Tyr466LeufsTer15) n.1760_1761del n.1654_1655del | gnomAD v4 |
| 4 | g.148435464T>A | CA358245252 | NR3C2 | c.1397A>T (p.Tyr466Phe) n.1760A>T n.1654A>T | |
| 4 | g.148435464T>C | CA3100314 | NR3C2 | c.1397A>G (p.Tyr466Cys) n.1760A>G n.1654A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.148435464T>G | CA358245254 | NR3C2 | c.1397A>C (p.Tyr466Ser) n.1760A>C n.1654A>C | |
| 4 | g.148435464T= | CA1502457142 | NR3C2 | c.1397A= (p.Tyr466=) n.1760A= n.1654A= | |
| 4 | g.148435465A>C | CA358245257 | NR3C2 | c.1396T>G (p.Tyr466Asp) n.1759T>G n.1653T>G | |
| 4 | g.148435465A>G | CA358245259 | NR3C2 | c.1396T>C (p.Tyr466His) n.1759T>C n.1653T>C | |
| 4 | g.148435465A>T | CA358245261 | NR3C2 | c.1396T>A (p.Tyr466Asn) n.1759T>A n.1653T>A | |
| 4 | g.148435465_148435474delinsAGTCTTTATC | CA1502457151 | NR3C2 | c.1387_1396delinsGATAAAGACT (p.Asp463=) n.1750_1759delinsGATAAAGACT n.1644_1653delinsGATAAAGACT | |
| 4 | g.148435466G>A | CA3100316 | NR3C2 | c.1395C>T (p.Asp465=) n.1758C>T n.1652C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.148435466G>C | CA358245264 | NR3C2 | c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1758C>G n.1652C>G |