WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148435252G>A | CA119730 | NR3C2 | c.1609C>T (p.Arg537Ter) n.1972C>T n.1866C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.148435252G>C | CA3100280 | NR3C2 | c.1609C>G (p.Arg537Gly) n.1972C>G n.1866C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.148435252G= | CA1502456651 | NR3C2 | c.1609C= (p.Arg537=) n.1972C= n.1866C= | |
| 4 | g.148435252G>T | CA442016469 | NR3C2 | c.1609C>A (p.Arg537=) n.1972C>A n.1866C>A | dbSNP |
| 4 | g.148435253T>A | CA442016471 | NR3C2 | c.1608A>T (p.Ser536=) n.1971A>T n.1865A>T | |
| 4 | g.148435253T>C | CA442016473 | NR3C2 | c.1608A>G (p.Ser536=) n.1971A>G n.1865A>G | |
| 4 | g.148435253T>G | CA442016474 | NR3C2 | c.1608A>C (p.Ser536=) n.1971A>C n.1865A>C | |
| 4 | g.148435254G>A | CA3100281 | NR3C2 | c.1607C>T (p.Ser536Leu) n.1970C>T n.1864C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.148435254G>C | CA358244191 | NR3C2 | c.1607C>G (p.Ser536Ter) n.1970C>G n.1864C>G | |
| 4 | g.148435254G= | CA1502456652 | NR3C2 | c.1607C= (p.Ser536=) n.1970C= n.1864C= | |
| 4 | g.148435254G>T | CA358244192 | NR3C2 | c.1607C>A (p.Ser536Ter) n.1970C>A n.1864C>A | |
| 4 | g.148435255A>C | CA358244194 | NR3C2 | c.1606T>G (p.Ser536Ala) n.1969T>G n.1863T>G | |
| 4 | g.148435255A>G | CA358244195 | NR3C2 | c.1606T>C (p.Ser536Pro) n.1969T>C n.1863T>C | |
| 4 | g.148435255A>T | CA358244196 | NR3C2 | c.1606T>A (p.Ser536Thr) n.1969T>A n.1863T>A | |
| 4 | g.148435256T>A | CA358244197 | NR3C2 | c.1605A>T (p.Leu535Phe) n.1968A>T n.1862A>T | |
| 4 | g.148435256T>C | CA107872523 | NR3C2 | c.1605A>G (p.Leu535=) n.1968A>G n.1862A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148435256T>G | CA358244199 | NR3C2 | c.1605A>C (p.Leu535Phe) n.1968A>C n.1862A>C | |
| 4 | g.148435256T= | CA1502456659 | NR3C2 | c.1605A= (p.Leu535=) n.1968A= n.1862A= | |
| 4 | g.148435257A>C | CA358244203 | NR3C2 | c.1604T>G (p.Leu535Ter) n.1967T>G n.1861T>G | |
| 4 | g.148435257A>G | CA358244205 | NR3C2 | c.1604T>C (p.Leu535Ser) n.1967T>C n.1861T>C | |
| 4 | g.148435257A>T | CA358244206 | NR3C2 | c.1604T>A (p.Leu535Ter) n.1967T>A n.1861T>A | |
| 4 | g.148435258A>C | CA358244208 | NR3C2 | c.1603T>G (p.Leu535Val) n.1966T>G n.1860T>G | |
| 4 | g.148435258A>G | CA442016479 | NR3C2 | c.1603T>C (p.Leu535=) n.1966T>C n.1860T>C | |
| 4 | g.148435258A>T | CA358244210 | NR3C2 | c.1603T>A (p.Leu535Ile) n.1966T>A n.1860T>A | |
| 4 | g.148435259A= | CA1502456660 | NR3C2 | c.1602T= (p.Ser534=) n.1965T= n.1859T= | |
| 4 | g.148435259A>C | CA442016480 | NR3C2 | c.1602T>G (p.Ser534=) n.1965T>G n.1859T>G | |
| 4 | g.148435259A>G | CA442016482 | NR3C2 | c.1602T>C (p.Ser534=) n.1965T>C n.1859T>C | |
| 4 | g.148435259A>T | CA442016481 | NR3C2 | c.1602T>A (p.Ser534=) n.1965T>A n.1859T>A | dbSNP |
| 4 | g.148435260G>A | CA358244214 | NR3C2 | c.1601C>T (p.Ser534Phe) n.1964C>T n.1858C>T | |
| 4 | g.148435260G>C | CA358244217 | NR3C2 | c.1601C>G (p.Ser534Cys) n.1964C>G n.1858C>G | |
| 4 | g.148435260G>T | CA358244216 | NR3C2 | c.1601C>A (p.Ser534Tyr) n.1964C>A n.1858C>A | |
| 4 | g.148435261A>C | CA358244220 | NR3C2 | c.1600T>G (p.Ser534Ala) n.1963T>G n.1857T>G | |
| 4 | g.148435261A>G | CA358244221 | NR3C2 | c.1600T>C (p.Ser534Pro) n.1963T>C n.1857T>C | |
| 4 | g.148435261A>T | CA358244225 | NR3C2 | c.1600T>A (p.Ser534Thr) n.1963T>A n.1857T>A | |
| 4 | g.148435262T>A | CA442016483 | NR3C2 | c.1599A>T (p.Ile533=) n.1962A>T n.1856A>T | |
| 4 | g.148435262T>C | CA358244227 | NR3C2 | c.1599A>G (p.Ile533Met) n.1962A>G n.1856A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148435262T>G | CA442016485 | NR3C2 | c.1599A>C (p.Ile533=) n.1962A>C n.1856A>C | |
| 4 | g.148435262T= | CA1502456662 | NR3C2 | c.1599A= (p.Ile533=) n.1962A= n.1856A= | |
| 4 | g.148435263A>C | CA358244230 | NR3C2 | c.1598T>G (p.Ile533Arg) n.1961T>G n.1855T>G | |
| 4 | g.148435263A>G | CA358244232 | NR3C2 | c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1961T>C n.1855T>C | |
| 4 | g.148435263A>T | CA358244234 | NR3C2 | c.1598T>A (p.Ile533Lys) n.1961T>A n.1855T>A | |
| 4 | g.148435264T>A | CA358244237 | NR3C2 | c.1597A>T (p.Ile533Leu) n.1960A>T n.1854A>T | dbSNP |
| 4 | g.148435264T>C | CA358244239 | NR3C2 | c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1960A>G n.1854A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.148435264T>G | CA358244240 | NR3C2 | c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1960A>C n.1854A>C | |
| 4 | g.148435264T= | CA1502456669 | NR3C2 | c.1597A= (p.Ile533=) n.1960A= n.1854A= | |
| 4 | g.148435265T>A | CA442016486 | NR3C2 | c.1596A>T (p.Thr532=) n.1959A>T n.1853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148435265T>C | CA3100282 | NR3C2 | c.1596A>G (p.Thr532=) n.1959A>G n.1853A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148435265T>G | CA442016489 | NR3C2 | c.1596A>C (p.Thr532=) n.1959A>C n.1853A>C | |
| 4 | g.148435265T= | CA1502456676 | NR3C2 | c.1596A= (p.Thr532=) n.1959A= n.1853A= | |
| 4 | g.148435266G>A | CA358244248 | NR3C2 | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.1958C>T n.1852C>T |