UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148280411_148280417delinsTAAAGAA | CA1502448404 | NR3C2 | c.1758-20300_1758-20294delinsTTCTTTA (n.1758-20300_1758-20294delinsTTCTTTA) n.207-20300_207-20294delinsTTCTTTA n.2121-20300_2121-20294delinsTTCTTTA n.2015-20300_2015-20294delinsTTCTTTA | |
| 4 | g.148280420_148280425del | CA1502448405 | NR3C2 | c.1758-20300_1758-20295del (n.1758-20300_1758-20295del) n.207-20300_207-20295del n.2121-20300_2121-20295del n.2015-20300_2015-20295del | dbSNP |
| 4 | g.148280423A= | CA1502448407 | NR3C2 | c.1758-20306T= (n.1758-20306T=) n.207-20306T= n.2121-20306T= n.2015-20306T= | |
| 4 | g.148280423A>T | CA107742569 | NR3C2 | c.1758-20306T>A (n.1758-20306T>A) n.207-20306T>A n.2121-20306T>A n.2015-20306T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280429T>C | CA107742572 | NR3C2 | c.1758-20312A>G (n.1758-20312A>G) n.207-20312A>G n.2121-20312A>G n.2015-20312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280429T= | CA1502448408 | NR3C2 | c.1758-20312A= (n.1758-20312A=) n.207-20312A= n.2121-20312A= n.2015-20312A= | |
| 4 | g.148280430G>A | CA1502448409 | NR3C2 | c.1758-20313C>T (n.1758-20313C>T) n.207-20313C>T n.2121-20313C>T n.2015-20313C>T | dbSNP |
| 4 | g.148280430G= | CA1502448410 | NR3C2 | c.1758-20313C= (n.1758-20313C=) n.207-20313C= n.2121-20313C= n.2015-20313C= | |
| 4 | g.148280433C>A | CA788843201 | NR3C2 | c.1758-20316G>T (n.1758-20316G>T) n.207-20316G>T n.2121-20316G>T n.2015-20316G>T | dbSNP |
| 4 | g.148280433C= | CA1502448411 | NR3C2 | c.1758-20316G= (n.1758-20316G=) n.207-20316G= n.2121-20316G= n.2015-20316G= | |
| 4 | g.148280433C>T | CA1502448412 | NR3C2 | c.1758-20316G>A (n.1758-20316G>A) n.207-20316G>A n.2121-20316G>A n.2015-20316G>A | dbSNP |
| 4 | g.148280434A= | CA1502448413 | NR3C2 | c.1758-20317T= (n.1758-20317T=) n.207-20317T= n.2121-20317T= n.2015-20317T= | |
| 4 | g.148280434A>G | CA788843207 | NR3C2 | c.1758-20317T>C (n.1758-20317T>C) n.207-20317T>C n.2121-20317T>C n.2015-20317T>C | dbSNP |
| 4 | g.148280435C= | CA1502448414 | NR3C2 | c.1758-20318G= (n.1758-20318G=) n.207-20318G= n.2121-20318G= n.2015-20318G= | |
| 4 | g.148280435C>T | CA1502448415 | NR3C2 | c.1758-20318G>A (n.1758-20318G>A) n.207-20318G>A n.2121-20318G>A n.2015-20318G>A | dbSNP |
| 4 | g.148280440A= | CA1502448416 | NR3C2 | c.1758-20323T= (n.1758-20323T=) n.207-20323T= n.2121-20323T= n.2015-20323T= | |
| 4 | g.148280440A>G | CA1502448417 | NR3C2 | c.1758-20323T>C (n.1758-20323T>C) n.207-20323T>C n.2121-20323T>C n.2015-20323T>C | dbSNP |
| 4 | g.148280446A= | CA1502448418 | NR3C2 | c.1758-20329T= (n.1758-20329T=) n.207-20329T= n.2121-20329T= n.2015-20329T= | |
| 4 | g.148280446A>G | CA1069293685 | NR3C2 | c.1758-20329T>C (n.1758-20329T>C) n.207-20329T>C n.2121-20329T>C n.2015-20329T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280446A>T | CA1502448419 | NR3C2 | c.1758-20329T>A (n.1758-20329T>A) n.207-20329T>A n.2121-20329T>A n.2015-20329T>A | dbSNP |
| 4 | g.148280447G>A | CA1502448421 | NR3C2 | c.1758-20330C>T (n.1758-20330C>T) n.207-20330C>T n.2121-20330C>T n.2015-20330C>T | dbSNP |
| 4 | g.148280447G= | CA1502448420 | NR3C2 | c.1758-20330C= (n.1758-20330C=) n.207-20330C= n.2121-20330C= n.2015-20330C= | |
| 4 | g.148280450T>C | CA107742575 | NR3C2 | c.1758-20333A>G (n.1758-20333A>G) n.207-20333A>G n.2121-20333A>G n.2015-20333A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280450T= | CA1502448422 | NR3C2 | c.1758-20333A= (n.1758-20333A=) n.207-20333A= n.2121-20333A= n.2015-20333A= | |
| 4 | g.148280453G>C | CA788843211 | NR3C2 | c.1758-20336C>G (n.1758-20336C>G) n.207-20336C>G n.2121-20336C>G n.2015-20336C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280453G= | CA1502448423 | NR3C2 | c.1758-20336C= (n.1758-20336C=) n.207-20336C= n.2121-20336C= n.2015-20336C= | |
| 4 | g.148280454A= | CA1502448424 | NR3C2 | c.1758-20337T= (n.1758-20337T=) n.207-20337T= n.2121-20337T= n.2015-20337T= | |
| 4 | g.148280454A>G | CA1502448425 | NR3C2 | c.1758-20337T>C (n.1758-20337T>C) n.207-20337T>C n.2121-20337T>C n.2015-20337T>C | dbSNP |
| 4 | g.148280455G>A | CA1069293689 | NR3C2 | c.1758-20338C>T (n.1758-20338C>T) n.207-20338C>T n.2121-20338C>T n.2015-20338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280455G= | CA1502448426 | NR3C2 | c.1758-20338C= (n.1758-20338C=) n.207-20338C= n.2121-20338C= n.2015-20338C= | |
| 4 | g.148280456T>A | CA1069293694 | NR3C2 | c.1758-20339A>T (n.1758-20339A>T) n.207-20339A>T n.2121-20339A>T n.2015-20339A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280462C>T | CA649224328 | NR3C2 | c.1758-20345G>A (n.1758-20345G>A) n.207-20345G>A n.2121-20345G>A n.2015-20345G>A | COSMIC |
| 4 | g.148280464T>A | CA107742578 | NR3C2 | c.1758-20347A>T (n.1758-20347A>T) n.207-20347A>T n.2121-20347A>T n.2015-20347A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280464T>C | CA1069293695 | NR3C2 | c.1758-20347A>G (n.1758-20347A>G) n.207-20347A>G n.2121-20347A>G n.2015-20347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280464T= | CA1502448427 | NR3C2 | c.1758-20347A= (n.1758-20347A=) n.207-20347A= n.2121-20347A= n.2015-20347A= | |
| 4 | g.148280465T>A | CA788843215 | NR3C2 | c.1758-20348A>T (n.1758-20348A>T) n.207-20348A>T n.2121-20348A>T n.2015-20348A>T | dbSNP |
| 4 | g.148280465T= | CA1502448428 | NR3C2 | c.1758-20348A= (n.1758-20348A=) n.207-20348A= n.2121-20348A= n.2015-20348A= | |
| 4 | g.148280467C>A | CA2581450038 | NR3C2 | c.1758-20350G>T (n.1758-20350G>T) n.207-20350G>T n.2121-20350G>T n.2015-20350G>T | |
| 4 | g.148280467C= | CA1502448429 | NR3C2 | c.1758-20350G= (n.1758-20350G=) n.207-20350G= n.2121-20350G= n.2015-20350G= | |
| 4 | g.148280467C>G | CA2581450037 | NR3C2 | c.1758-20350G>C (n.1758-20350G>C) n.207-20350G>C n.2121-20350G>C n.2015-20350G>C | |
| 4 | g.148280467C>T | CA107742581 | NR3C2 | c.1758-20350G>A (n.1758-20350G>A) n.207-20350G>A n.2121-20350G>A n.2015-20350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280468C= | CA1502448430 | NR3C2 | c.1758-20351G= (n.1758-20351G=) n.207-20351G= n.2121-20351G= n.2015-20351G= | |
| 4 | g.148280468C>T | CA107742585 | NR3C2 | c.1758-20351G>A (n.1758-20351G>A) n.207-20351G>A n.2121-20351G>A n.2015-20351G>A | dbSNP |
| 4 | g.148280471A= | CA1502448431 | NR3C2 | c.1758-20354T= (n.1758-20354T=) n.207-20354T= n.2121-20354T= n.2015-20354T= | |
| 4 | g.148280471A>G | CA107742595 | NR3C2 | c.1758-20354T>C (n.1758-20354T>C) n.207-20354T>C n.2121-20354T>C n.2015-20354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280472G>C | CA2605536234 | NR3C2 | c.1758-20355C>G (n.1758-20355C>G) n.207-20355C>G n.2121-20355C>G n.2015-20355C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280473C= | CA1502448432 | NR3C2 | c.1758-20356G= (n.1758-20356G=) n.207-20356G= n.2121-20356G= n.2015-20356G= | |
| 4 | g.148280473C>G | CA788843218 | NR3C2 | c.1758-20356G>C (n.1758-20356G>C) n.207-20356G>C n.2121-20356G>C n.2015-20356G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280475T>C | CA107742598 | NR3C2 | c.1758-20358A>G (n.1758-20358A>G) n.207-20358A>G n.2121-20358A>G n.2015-20358A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280475T>G | CA1502448434 | NR3C2 | c.1758-20358A>C (n.1758-20358A>C) n.207-20358A>C n.2121-20358A>C n.2015-20358A>C | dbSNP |