UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148280336C= | CA1502448372 | NR3C2 | c.1758-20219G= (n.1758-20219G=) n.207-20219G= n.2121-20219G= n.2015-20219G= | |
| 4 | g.148280336C>T | CA107742531 | NR3C2 | c.1758-20219G>A (n.1758-20219G>A) n.207-20219G>A n.2121-20219G>A n.2015-20219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280338_148280342delinsGTTAC | CA1502448373 | NR3C2 | c.1758-20225_1758-20221delinsGTAAC (n.1758-20225_1758-20221delinsGTAAC) n.207-20225_207-20221delinsGTAAC n.2121-20225_2121-20221delinsGTAAC n.2015-20225_2015-20221delinsGTAAC | |
| 4 | g.148280342_148280345del | CA788843161 | NR3C2 | c.1758-20225_1758-20222del (n.1758-20225_1758-20222del) n.207-20225_207-20222del n.2121-20225_2121-20222del n.2015-20225_2015-20222del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280342C>T | CA2539938886 | NR3C2 | c.1758-20225G>A (n.1758-20225G>A) n.207-20225G>A n.2121-20225G>A n.2015-20225G>A | |
| 4 | g.148280343T>C | CA1502448374 | NR3C2 | c.1758-20226A>G (n.1758-20226A>G) n.207-20226A>G n.2121-20226A>G n.2015-20226A>G | dbSNP |
| 4 | g.148280343T= | CA1502448375 | NR3C2 | c.1758-20226A= (n.1758-20226A=) n.207-20226A= n.2121-20226A= n.2015-20226A= | |
| 4 | g.148280345A>G | CA2546558830 | NR3C2 | c.1758-20228T>C (n.1758-20228T>C) n.207-20228T>C n.2121-20228T>C n.2015-20228T>C | |
| 4 | g.148280348C>A | CA107742532 | NR3C2 | c.1758-20231G>T (n.1758-20231G>T) n.207-20231G>T n.2121-20231G>T n.2015-20231G>T | dbSNP |
| 4 | g.148280348C= | CA1502448376 | NR3C2 | c.1758-20231G= (n.1758-20231G=) n.207-20231G= n.2121-20231G= n.2015-20231G= | |
| 4 | g.148280348C>T | CA555635818 | NR3C2 | c.1758-20231G>A (n.1758-20231G>A) n.207-20231G>A n.2121-20231G>A n.2015-20231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280350C= | CA1502448377 | NR3C2 | c.1758-20233G= (n.1758-20233G=) n.207-20233G= n.2121-20233G= n.2015-20233G= | |
| 4 | g.148280350C>G | CA2566078291 | NR3C2 | c.1758-20233G>C (n.1758-20233G>C) n.207-20233G>C n.2121-20233G>C n.2015-20233G>C | |
| 4 | g.148280350C>T | CA107742533 | NR3C2 | c.1758-20233G>A (n.1758-20233G>A) n.207-20233G>A n.2121-20233G>A n.2015-20233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280354G>C | CA1502448379 | NR3C2 | c.1758-20237C>G (n.1758-20237C>G) n.207-20237C>G n.2121-20237C>G n.2015-20237C>G | dbSNP |
| 4 | g.148280354G= | CA1502448378 | NR3C2 | c.1758-20237C= (n.1758-20237C=) n.207-20237C= n.2121-20237C= n.2015-20237C= | |
| 4 | g.148280355A>G | CA1069293667 | NR3C2 | c.1758-20238T>C (n.1758-20238T>C) n.207-20238T>C n.2121-20238T>C n.2015-20238T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280356T>A | CA2527508835 | NR3C2 | c.1758-20239A>T (n.1758-20239A>T) n.207-20239A>T n.2121-20239A>T n.2015-20239A>T | |
| 4 | g.148280356T>C | CA788843165 | NR3C2 | c.1758-20239A>G (n.1758-20239A>G) n.207-20239A>G n.2121-20239A>G n.2015-20239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280356T= | CA1502448380 | NR3C2 | c.1758-20239A= (n.1758-20239A=) n.207-20239A= n.2121-20239A= n.2015-20239A= | |
| 4 | g.148280358G>A | CA2763964599 | NR3C2 | c.1758-20241C>T (n.1758-20241C>T) n.207-20241C>T n.2121-20241C>T n.2015-20241C>T | |
| 4 | g.148280358G>T | CA2535175450 | NR3C2 | c.1758-20241C>A (n.1758-20241C>A) n.207-20241C>A n.2121-20241C>A n.2015-20241C>A | |
| 4 | g.148280359G>A | CA788843172 | NR3C2 | c.1758-20242C>T (n.1758-20242C>T) n.207-20242C>T n.2121-20242C>T n.2015-20242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280359G= | CA1502448381 | NR3C2 | c.1758-20242C= (n.1758-20242C=) n.207-20242C= n.2121-20242C= n.2015-20242C= | |
| 4 | g.148280360T>A | CA107742540 | NR3C2 | c.1758-20243A>T (n.1758-20243A>T) n.207-20243A>T n.2121-20243A>T n.2015-20243A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280360T= | CA1502448382 | NR3C2 | c.1758-20243A= (n.1758-20243A=) n.207-20243A= n.2121-20243A= n.2015-20243A= | |
| 4 | g.148280365A>G | CA2502617601 | NR3C2 | c.1758-20248T>C (n.1758-20248T>C) n.207-20248T>C n.2121-20248T>C n.2015-20248T>C | |
| 4 | g.148280366T>C | CA1502448384 | NR3C2 | c.1758-20249A>G (n.1758-20249A>G) n.207-20249A>G n.2121-20249A>G n.2015-20249A>G | dbSNP |
| 4 | g.148280366T= | CA1502448383 | NR3C2 | c.1758-20249A= (n.1758-20249A=) n.207-20249A= n.2121-20249A= n.2015-20249A= | |
| 4 | g.148280366_148280367delinsTG | CA1502448385 | NR3C2 | c.1758-20250_1758-20249delinsCA (n.1758-20250_1758-20249delinsCA) n.207-20250_207-20249delinsCA n.2121-20250_2121-20249delinsCA n.2015-20250_2015-20249delinsCA | |
| 4 | g.148280369del | CA917329055 | NR3C2 | c.1758-20250del (n.1758-20250del) n.207-20250del n.2121-20250del n.2015-20250del | dbSNP |
| 4 | g.148280369G>A | CA2763964600 | NR3C2 | c.1758-20252C>T (n.1758-20252C>T) n.207-20252C>T n.2121-20252C>T n.2015-20252C>T | |
| 4 | g.148280371A= | CA1502448386 | NR3C2 | c.1758-20254T= (n.1758-20254T=) n.207-20254T= n.2121-20254T= n.2015-20254T= | |
| 4 | g.148280371A>G | CA107742544 | NR3C2 | c.1758-20254T>C (n.1758-20254T>C) n.207-20254T>C n.2121-20254T>C n.2015-20254T>C | dbSNP |
| 4 | g.148280372G>A | CA1502448388 | NR3C2 | c.1758-20255C>T (n.1758-20255C>T) n.207-20255C>T n.2121-20255C>T n.2015-20255C>T | dbSNP |
| 4 | g.148280372G= | CA1502448387 | NR3C2 | c.1758-20255C= (n.1758-20255C=) n.207-20255C= n.2121-20255C= n.2015-20255C= | |
| 4 | g.148280379A= | CA1502448389 | NR3C2 | c.1758-20262T= (n.1758-20262T=) n.207-20262T= n.2121-20262T= n.2015-20262T= | |
| 4 | g.148280379A>G | CA788843179 | NR3C2 | c.1758-20262T>C (n.1758-20262T>C) n.207-20262T>C n.2121-20262T>C n.2015-20262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280383G>A | CA788843180 | NR3C2 | c.1758-20266C>T (n.1758-20266C>T) n.207-20266C>T n.2121-20266C>T n.2015-20266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280383G= | CA1502448390 | NR3C2 | c.1758-20266C= (n.1758-20266C=) n.207-20266C= n.2121-20266C= n.2015-20266C= | |
| 4 | g.148280387T>C | CA1502448392 | NR3C2 | c.1758-20270A>G (n.1758-20270A>G) n.207-20270A>G n.2121-20270A>G n.2015-20270A>G | dbSNP |
| 4 | g.148280387T= | CA1502448391 | NR3C2 | c.1758-20270A= (n.1758-20270A=) n.207-20270A= n.2121-20270A= n.2015-20270A= | |
| 4 | g.148280388A= | CA1502448393 | NR3C2 | c.1758-20271T= (n.1758-20271T=) n.207-20271T= n.2121-20271T= n.2015-20271T= | |
| 4 | g.148280388A>T | CA1502448394 | NR3C2 | c.1758-20271T>A (n.1758-20271T>A) n.207-20271T>A n.2121-20271T>A n.2015-20271T>A | dbSNP |
| 4 | g.148280389C= | CA1502448395 | NR3C2 | c.1758-20272G= (n.1758-20272G=) n.207-20272G= n.2121-20272G= n.2015-20272G= | |
| 4 | g.148280389C>T | CA788843183 | NR3C2 | c.1758-20272G>A (n.1758-20272G>A) n.207-20272G>A n.2121-20272G>A n.2015-20272G>A | dbSNP |
| 4 | g.148280390C= | CA1502448396 | NR3C2 | c.1758-20273G= (n.1758-20273G=) n.207-20273G= n.2121-20273G= n.2015-20273G= | |
| 4 | g.148280390C>G | CA107742550 | NR3C2 | c.1758-20273G>C (n.1758-20273G>C) n.207-20273G>C n.2121-20273G>C n.2015-20273G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280390C>T | CA107742557 | NR3C2 | c.1758-20273G>A (n.1758-20273G>A) n.207-20273G>A n.2121-20273G>A n.2015-20273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148280391G>A | CA107742561 | NR3C2 | c.1758-20274C>T (n.1758-20274C>T) n.207-20274C>T n.2121-20274C>T n.2015-20274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |