UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148152407A>G | CA2672313831 | NR3C2 | c.2510+62T>C (n.2510+62T>C) c.2015-32119T>C (n.2015-32119T>C) n.707+62T>C c.2522+62T>C (n.2522+62T>C) c.2159+62T>C (n.2159+62T>C) n.2378-32119T>C n.2272-32119T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152409A= | CA1502380474 | NR3C2 | c.2510+60T= (n.2510+60T=) c.2015-32121T= (n.2015-32121T=) n.707+60T= c.2522+60T= (n.2522+60T=) c.2159+60T= (n.2159+60T=) n.2378-32121T= n.2272-32121T= | |
| 4 | g.148152409A>T | CA788777511 | NR3C2 | c.2510+60T>A (n.2510+60T>A) c.2015-32121T>A (n.2015-32121T>A) n.707+60T>A c.2522+60T>A (n.2522+60T>A) c.2159+60T>A (n.2159+60T>A) n.2378-32121T>A n.2272-32121T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152410G= | CA1502380475 | NR3C2 | c.2510+59C= (n.2510+59C=) c.2015-32122C= (n.2015-32122C=) n.707+59C= c.2522+59C= (n.2522+59C=) c.2159+59C= (n.2159+59C=) n.2378-32122C= n.2272-32122C= | |
| 4 | g.148152410G>T | CA1502380476 | NR3C2 | c.2510+59C>A (n.2510+59C>A) c.2015-32122C>A (n.2015-32122C>A) n.707+59C>A c.2522+59C>A (n.2522+59C>A) c.2159+59C>A (n.2159+59C>A) n.2378-32122C>A n.2272-32122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152412A>C | CA2672313832 | NR3C2 | c.2510+57T>G (n.2510+57T>G) c.2015-32124T>G (n.2015-32124T>G) n.707+57T>G c.2522+57T>G (n.2522+57T>G) c.2159+57T>G (n.2159+57T>G) n.2378-32124T>G n.2272-32124T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152413A= | CA1502380477 | NR3C2 | c.2510+56T= (n.2510+56T=) c.2015-32125T= (n.2015-32125T=) n.707+56T= c.2522+56T= (n.2522+56T=) c.2159+56T= (n.2159+56T=) n.2378-32125T= n.2272-32125T= | |
| 4 | g.148152413A>G | CA108485435 | NR3C2 | c.2510+56T>C (n.2510+56T>C) c.2015-32125T>C (n.2015-32125T>C) n.707+56T>C c.2522+56T>C (n.2522+56T>C) c.2159+56T>C (n.2159+56T>C) n.2378-32125T>C n.2272-32125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152414T>A | CA2578208298 | NR3C2 | c.2510+55A>T (n.2510+55A>T) c.2015-32126A>T (n.2015-32126A>T) n.707+55A>T c.2522+55A>T (n.2522+55A>T) c.2159+55A>T (n.2159+55A>T) n.2378-32126A>T n.2272-32126A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152415C>A | CA108485436 | NR3C2 | c.2510+54G>T (n.2510+54G>T) c.2015-32127G>T (n.2015-32127G>T) n.707+54G>T c.2522+54G>T (n.2522+54G>T) c.2159+54G>T (n.2159+54G>T) n.2378-32127G>T n.2272-32127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152415C= | CA1502380478 | NR3C2 | c.2510+54G= (n.2510+54G=) c.2015-32127G= (n.2015-32127G=) n.707+54G= c.2522+54G= (n.2522+54G=) c.2159+54G= (n.2159+54G=) n.2378-32127G= n.2272-32127G= | |
| 4 | g.148152416A= | CA1502380479 | NR3C2 | c.2510+53T= (n.2510+53T=) c.2015-32128T= (n.2015-32128T=) n.707+53T= c.2522+53T= (n.2522+53T=) c.2159+53T= (n.2159+53T=) n.2378-32128T= n.2272-32128T= | |
| 4 | g.148152416A>C | CA788777521 | NR3C2 | c.2510+53T>G (n.2510+53T>G) c.2015-32128T>G (n.2015-32128T>G) n.707+53T>G c.2522+53T>G (n.2522+53T>G) c.2159+53T>G (n.2159+53T>G) n.2378-32128T>G n.2272-32128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152416A>G | CA108485437 | NR3C2 | c.2510+53T>C (n.2510+53T>C) c.2015-32128T>C (n.2015-32128T>C) n.707+53T>C c.2522+53T>C (n.2522+53T>C) c.2159+53T>C (n.2159+53T>C) n.2378-32128T>C n.2272-32128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152417T>C | CA2672313833 | NR3C2 | c.2510+52A>G (n.2510+52A>G) c.2015-32129A>G (n.2015-32129A>G) n.491A>G n.707+52A>G c.2522+52A>G (n.2522+52A>G) c.2159+52A>G (n.2159+52A>G) n.2378-32129A>G n.2272-32129A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152418A>G | CA2763954968 | NR3C2 | c.2510+51T>C (n.2510+51T>C) c.2015-32130T>C (n.2015-32130T>C) n.490T>C n.707+51T>C c.2522+51T>C (n.2522+51T>C) c.2159+51T>C (n.2159+51T>C) n.2378-32130T>C n.2272-32130T>C | |
| 4 | g.148152420C= | CA1502380480 | NR3C2 | c.2510+49G= (n.2510+49G=) c.2015-32132G= (n.2015-32132G=) n.488G= n.707+49G= c.2522+49G= (n.2522+49G=) c.2159+49G= (n.2159+49G=) n.2378-32132G= n.2272-32132G= | |
| 4 | g.148152420C>T | CA3100087 | NR3C2 | c.2510+49G>A (n.2510+49G>A) c.2015-32132G>A (n.2015-32132G>A) n.488G>A n.707+49G>A c.2522+49G>A (n.2522+49G>A) c.2159+49G>A (n.2159+49G>A) n.2378-32132G>A n.2272-32132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152421G>A | CA3100088 | NR3C2 | c.2510+48C>T (n.2510+48C>T) c.2015-32133C>T (n.2015-32133C>T) n.487C>T n.707+48C>T c.2522+48C>T (n.2522+48C>T) c.2159+48C>T (n.2159+48C>T) n.2378-32133C>T n.2272-32133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152421G= | CA1502380481 | NR3C2 | c.2510+48C= (n.2510+48C=) c.2015-32133C= (n.2015-32133C=) n.487C= n.707+48C= c.2522+48C= (n.2522+48C=) c.2159+48C= (n.2159+48C=) n.2378-32133C= n.2272-32133C= | |
| 4 | g.148152421G>T | CA1502380482 | NR3C2 | c.2510+48C>A (n.2510+48C>A) c.2015-32133C>A (n.2015-32133C>A) n.487C>A n.707+48C>A c.2522+48C>A (n.2522+48C>A) c.2159+48C>A (n.2159+48C>A) n.2378-32133C>A n.2272-32133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152422C>T | CA2672313834 | NR3C2 | c.2510+47G>A (n.2510+47G>A) c.2015-32134G>A (n.2015-32134G>A) n.486G>A n.707+47G>A c.2522+47G>A (n.2522+47G>A) c.2159+47G>A (n.2159+47G>A) n.2378-32134G>A n.2272-32134G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152423A= | CA1502380483 | NR3C2 | c.2510+46T= (n.2510+46T=) c.2015-32135T= (n.2015-32135T=) n.485T= n.707+46T= c.2522+46T= (n.2522+46T=) c.2159+46T= (n.2159+46T=) n.2378-32135T= n.2272-32135T= | |
| 4 | g.148152423A>G | CA3100089 | NR3C2 | c.2510+46T>C (n.2510+46T>C) c.2015-32135T>C (n.2015-32135T>C) n.485T>C n.707+46T>C c.2522+46T>C (n.2522+46T>C) c.2159+46T>C (n.2159+46T>C) n.2378-32135T>C n.2272-32135T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152424_148152426dup | CA2672313835 | NR3C2 | c.2510+44_2510+46dup (n.2510+44_2510+46dup) c.2015-32137_2015-32135dup (n.2015-32137_2015-32135dup) n.483_485dup n.707+44_707+46dup c.2522+44_2522+46dup (n.2522+44_2522+46dup) c.2159+44_2159+46dup (n.2159+44_2159+46dup) n.2378-32137_2378-32135dup n.2272-32137_2272-32135dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152424T>A | CA1069288411 | NR3C2 | c.2510+45A>T (n.2510+45A>T) c.2015-32136A>T (n.2015-32136A>T) n.484A>T n.707+45A>T c.2522+45A>T (n.2522+45A>T) c.2159+45A>T (n.2159+45A>T) n.2378-32136A>T n.2272-32136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152424T>G | CA2578208303 | NR3C2 | c.2510+45A>C (n.2510+45A>C) c.2015-32136A>C (n.2015-32136A>C) n.484A>C n.707+45A>C c.2522+45A>C (n.2522+45A>C) c.2159+45A>C (n.2159+45A>C) n.2378-32136A>C n.2272-32136A>C | |
| 4 | g.148152424T= | CA1502380484 | NR3C2 | c.2510+45A= (n.2510+45A=) c.2015-32136A= (n.2015-32136A=) n.484A= n.707+45A= c.2522+45A= (n.2522+45A=) c.2159+45A= (n.2159+45A=) n.2378-32136A= n.2272-32136A= | |
| 4 | g.148152426_148152428delinsACT | CA1502380485 | NR3C2 | c.2510+41_2510+43delinsAGT (n.2510+41_2510+43delinsAGT) c.2015-32140_2015-32138delinsAGT (n.2015-32140_2015-32138delinsAGT) n.480_482delinsAGT n.707+41_707+43delinsAGT c.2522+41_2522+43delinsAGT (n.2522+41_2522+43delinsAGT) c.2159+41_2159+43delinsAGT (n.2159+41_2159+43delinsAGT) n.2378-32140_2378-32138delinsAGT n.2272-32140_2272-32138delinsAGT | |
| 4 | g.148152429_148152430del | CA555538788 | NR3C2 | c.2510+41_2510+42del (n.2510+41_2510+42del) c.2015-32140_2015-32139del (n.2015-32140_2015-32139del) n.480_481del n.707+41_707+42del c.2522+41_2522+42del (n.2522+41_2522+42del) c.2159+41_2159+42del (n.2159+41_2159+42del) n.2378-32140_2378-32139del n.2272-32140_2272-32139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152429C>A | CA2672313836 | NR3C2 | c.2510+40G>T (n.2510+40G>T) c.2015-32141G>T (n.2015-32141G>T) n.479G>T n.707+40G>T c.2522+40G>T (n.2522+40G>T) c.2159+40G>T (n.2159+40G>T) n.2378-32141G>T n.2272-32141G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152430T>C | CA2531512842 | NR3C2 | c.2510+39A>G (n.2510+39A>G) c.2015-32142A>G (n.2015-32142A>G) n.478A>G n.707+39A>G c.2522+39A>G (n.2522+39A>G) c.2159+39A>G (n.2159+39A>G) n.2378-32142A>G n.2272-32142A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152431G>T | CA2672313837 | NR3C2 | c.2510+38C>A (n.2510+38C>A) c.2015-32143C>A (n.2015-32143C>A) n.477C>A n.707+38C>A c.2522+38C>A (n.2522+38C>A) c.2159+38C>A (n.2159+38C>A) n.2378-32143C>A n.2272-32143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152431_148152438delinsGCAGTTTA | CA1502380486 | NR3C2 | c.2510+31_2510+38delinsTAAACTGC (n.2510+31_2510+38delinsTAAACTGC) c.2015-32150_2015-32143delinsTAAACTGC (n.2015-32150_2015-32143delinsTAAACTGC) n.470_477delinsTAAACTGC n.707+31_707+38delinsTAAACTGC c.2522+31_2522+38delinsTAAACTGC (n.2522+31_2522+38delinsTAAACTGC) c.2159+31_2159+38delinsTAAACTGC (n.2159+31_2159+38delinsTAAACTGC) n.2378-32150_2378-32143delinsTAAACTGC n.2272-32150_2272-32143delinsTAAACTGC | |
| 4 | g.148152432C>A | CA2672313838 | NR3C2 | c.2510+37G>T (n.2510+37G>T) c.2015-32144G>T (n.2015-32144G>T) n.476G>T n.707+37G>T c.2522+37G>T (n.2522+37G>T) c.2159+37G>T (n.2159+37G>T) n.2378-32144G>T n.2272-32144G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152432C>T | CA2672313839 | NR3C2 | c.2510+37G>A (n.2510+37G>A) c.2015-32144G>A (n.2015-32144G>A) n.476G>A n.707+37G>A c.2522+37G>A (n.2522+37G>A) c.2159+37G>A (n.2159+37G>A) n.2378-32144G>A n.2272-32144G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152432_148152438del | CA1069288421 | NR3C2 | c.2510+31_2510+37del (n.2510+31_2510+37del) c.2015-32150_2015-32144del (n.2015-32150_2015-32144del) n.470_476del n.707+31_707+37del c.2522+31_2522+37del (n.2522+31_2522+37del) c.2159+31_2159+37del (n.2159+31_2159+37del) n.2378-32150_2378-32144del n.2272-32150_2272-32144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152433A= | CA1502380487 | NR3C2 | c.2510+36T= (n.2510+36T=) c.2015-32145T= (n.2015-32145T=) n.475T= n.707+36T= c.2522+36T= (n.2522+36T=) c.2159+36T= (n.2159+36T=) n.2378-32145T= n.2272-32145T= | |
| 4 | g.148152433A>G | CA108485438 | NR3C2 | c.2510+36T>C (n.2510+36T>C) c.2015-32145T>C (n.2015-32145T>C) n.475T>C n.707+36T>C c.2522+36T>C (n.2522+36T>C) c.2159+36T>C (n.2159+36T>C) n.2378-32145T>C n.2272-32145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152434G>C | CA2707518159 | NR3C2 | c.2510+35C>G (n.2510+35C>G) c.2015-32146C>G (n.2015-32146C>G) n.474C>G n.707+35C>G c.2522+35C>G (n.2522+35C>G) c.2159+35C>G (n.2159+35C>G) n.2378-32146C>G n.2272-32146C>G | dbSNP |
| 4 | g.148152434G>T | CA2672313840 | NR3C2 | c.2510+35C>A (n.2510+35C>A) c.2015-32146C>A (n.2015-32146C>A) n.474C>A n.707+35C>A c.2522+35C>A (n.2522+35C>A) c.2159+35C>A (n.2159+35C>A) n.2378-32146C>A n.2272-32146C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152435T>C | CA2672313841 | NR3C2 | c.2510+34A>G (n.2510+34A>G) c.2015-32147A>G (n.2015-32147A>G) n.473A>G n.707+34A>G c.2522+34A>G (n.2522+34A>G) c.2159+34A>G (n.2159+34A>G) n.2378-32147A>G n.2272-32147A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152438del | CA2541989728 | NR3C2 | c.2510+31del (n.2510+31del) c.2015-32150del (n.2015-32150del) n.470del n.707+31del c.2522+31del (n.2522+31del) c.2159+31del (n.2159+31del) n.2378-32150del n.2272-32150del | |
| 4 | g.148152438A>C | CA2672313842 | NR3C2 | c.2510+31T>G (n.2510+31T>G) c.2015-32150T>G (n.2015-32150T>G) n.470T>G n.707+31T>G c.2522+31T>G (n.2522+31T>G) c.2159+31T>G (n.2159+31T>G) n.2378-32150T>G n.2272-32150T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152438_148152439delinsAT | CA1502380488 | NR3C2 | c.2510+30_2510+31delinsAT (n.2510+30_2510+31delinsAT) c.2015-32151_2015-32150delinsAT (n.2015-32151_2015-32150delinsAT) n.469_470delinsAT n.707+30_707+31delinsAT c.2522+30_2522+31delinsAT (n.2522+30_2522+31delinsAT) c.2159+30_2159+31delinsAT (n.2159+30_2159+31delinsAT) n.2378-32151_2378-32150delinsAT n.2272-32151_2272-32150delinsAT | |
| 4 | g.148152442del | CA1502380489 | NR3C2 | c.2510+30del (n.2510+30del) c.2015-32151del (n.2015-32151del) n.469del n.707+30del c.2522+30del (n.2522+30del) c.2159+30del (n.2159+30del) n.2378-32151del n.2272-32151del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152441T>G | CA2672313843 | NR3C2 | c.2510+28A>C (n.2510+28A>C) c.2015-32153A>C (n.2015-32153A>C) n.467A>C n.707+28A>C c.2522+28A>C (n.2522+28A>C) c.2159+28A>C (n.2159+28A>C) n.2378-32153A>C n.2272-32153A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152443A= | CA1502380490 | NR3C2 | c.2510+26T= (n.2510+26T=) c.2015-32155T= (n.2015-32155T=) n.465T= n.707+26T= c.2522+26T= (n.2522+26T=) c.2159+26T= (n.2159+26T=) n.2378-32155T= n.2272-32155T= | |
| 4 | g.148152443A>T | CA1069288423 | NR3C2 | c.2510+26T>A (n.2510+26T>A) c.2015-32155T>A (n.2015-32155T>A) n.465T>A n.707+26T>A c.2522+26T>A (n.2522+26T>A) c.2159+26T>A (n.2159+26T>A) n.2378-32155T>A n.2272-32155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152444T>A | CA1502380492 | NR3C2 | c.2510+25A>T (n.2510+25A>T) c.2015-32156A>T (n.2015-32156A>T) n.464A>T n.707+25A>T c.2522+25A>T (n.2522+25A>T) c.2159+25A>T (n.2159+25A>T) n.2378-32156A>T n.2272-32156A>T | dbSNP |