WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.148152390_148152391del | CA2672313823 | NR3C2 | c.2510+79_2510+80del (n.2510+79_2510+80del) c.2015-32102_2015-32101del (n.2015-32102_2015-32101del) n.707+79_707+80del c.2522+79_2522+80del (n.2522+79_2522+80del) c.2159+79_2159+80del (n.2159+79_2159+80del) n.2378-32102_2378-32101del n.2272-32102_2272-32101del | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152390C>A | CA2672313824 | NR3C2 | c.2510+79G>T (n.2510+79G>T) c.2015-32102G>T (n.2015-32102G>T) n.707+79G>T c.2522+79G>T (n.2522+79G>T) c.2159+79G>T (n.2159+79G>T) n.2378-32102G>T n.2272-32102G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152392G>A | CA2578208290 | NR3C2 | c.2510+77C>T (n.2510+77C>T) c.2015-32104C>T (n.2015-32104C>T) n.707+77C>T c.2522+77C>T (n.2522+77C>T) c.2159+77C>T (n.2159+77C>T) n.2378-32104C>T n.2272-32104C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152392G>T | CA2672313825 | NR3C2 | c.2510+77C>A (n.2510+77C>A) c.2015-32104C>A (n.2015-32104C>A) n.707+77C>A c.2522+77C>A (n.2522+77C>A) c.2159+77C>A (n.2159+77C>A) n.2378-32104C>A n.2272-32104C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152393T>C | CA2672313826 | NR3C2 | c.2510+76A>G (n.2510+76A>G) c.2015-32105A>G (n.2015-32105A>G) n.707+76A>G c.2522+76A>G (n.2522+76A>G) c.2159+76A>G (n.2159+76A>G) n.2378-32105A>G n.2272-32105A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152394T>G | CA2672313827 | NR3C2 | c.2510+75A>C (n.2510+75A>C) c.2015-32106A>C (n.2015-32106A>C) n.707+75A>C c.2522+75A>C (n.2522+75A>C) c.2159+75A>C (n.2159+75A>C) n.2378-32106A>C n.2272-32106A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152397G>T | CA2578208292 | NR3C2 | c.2510+72C>A (n.2510+72C>A) c.2015-32109C>A (n.2015-32109C>A) n.707+72C>A c.2522+72C>A (n.2522+72C>A) c.2159+72C>A (n.2159+72C>A) n.2378-32109C>A n.2272-32109C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152398A>G | CA2672313828 | NR3C2 | c.2510+71T>C (n.2510+71T>C) c.2015-32110T>C (n.2015-32110T>C) n.707+71T>C c.2522+71T>C (n.2522+71T>C) c.2159+71T>C (n.2159+71T>C) n.2378-32110T>C n.2272-32110T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152402T>C | CA1502380467 | NR3C2 | c.2510+67A>G (n.2510+67A>G) c.2015-32114A>G (n.2015-32114A>G) n.707+67A>G c.2522+67A>G (n.2522+67A>G) c.2159+67A>G (n.2159+67A>G) n.2378-32114A>G n.2272-32114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152402T= | CA1502380466 | NR3C2 | c.2510+67A= (n.2510+67A=) c.2015-32114A= (n.2015-32114A=) n.707+67A= c.2522+67A= (n.2522+67A=) c.2159+67A= (n.2159+67A=) n.2378-32114A= n.2272-32114A= | |
| 4 | g.148152403A>G | CA2672313829 | NR3C2 | c.2510+66T>C (n.2510+66T>C) c.2015-32115T>C (n.2015-32115T>C) n.707+66T>C c.2522+66T>C (n.2522+66T>C) c.2159+66T>C (n.2159+66T>C) n.2378-32115T>C n.2272-32115T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152404C>A | CA1502380469 | NR3C2 | c.2510+65G>T (n.2510+65G>T) c.2015-32116G>T (n.2015-32116G>T) n.707+65G>T c.2522+65G>T (n.2522+65G>T) c.2159+65G>T (n.2159+65G>T) n.2378-32116G>T n.2272-32116G>T | dbSNP |
| 4 | g.148152404C= | CA1502380468 | NR3C2 | c.2510+65G= (n.2510+65G=) c.2015-32116G= (n.2015-32116G=) n.707+65G= c.2522+65G= (n.2522+65G=) c.2159+65G= (n.2159+65G=) n.2378-32116G= n.2272-32116G= | |
| 4 | g.148152404C>G | CA788777505 | NR3C2 | c.2510+65G>C (n.2510+65G>C) c.2015-32116G>C (n.2015-32116G>C) n.707+65G>C c.2522+65G>C (n.2522+65G>C) c.2159+65G>C (n.2159+65G>C) n.2378-32116G>C n.2272-32116G>C | dbSNP |
| 4 | g.148152404C>T | CA11792155 | NR3C2 | c.2510+65G>A (n.2510+65G>A) c.2015-32116G>A (n.2015-32116G>A) n.707+65G>A c.2522+65G>A (n.2522+65G>A) c.2159+65G>A (n.2159+65G>A) n.2378-32116G>A n.2272-32116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152405T>G | CA1502380471 | NR3C2 | c.2510+64A>C (n.2510+64A>C) c.2015-32117A>C (n.2015-32117A>C) n.707+64A>C c.2522+64A>C (n.2522+64A>C) c.2159+64A>C (n.2159+64A>C) n.2378-32117A>C n.2272-32117A>C | dbSNP |
| 4 | g.148152405T= | CA1502380470 | NR3C2 | c.2510+64A= (n.2510+64A=) c.2015-32117A= (n.2015-32117A=) n.707+64A= c.2522+64A= (n.2522+64A=) c.2159+64A= (n.2159+64A=) n.2378-32117A= n.2272-32117A= | |
| 4 | g.148152406G>A | CA1502380473 | NR3C2 | c.2510+63C>T (n.2510+63C>T) c.2015-32118C>T (n.2015-32118C>T) n.707+63C>T c.2522+63C>T (n.2522+63C>T) c.2159+63C>T (n.2159+63C>T) n.2378-32118C>T n.2272-32118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152406G>C | CA2672313830 | NR3C2 | c.2510+63C>G (n.2510+63C>G) c.2015-32118C>G (n.2015-32118C>G) n.707+63C>G c.2522+63C>G (n.2522+63C>G) c.2159+63C>G (n.2159+63C>G) n.2378-32118C>G n.2272-32118C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152406G= | CA1502380472 | NR3C2 | c.2510+63C= (n.2510+63C=) c.2015-32118C= (n.2015-32118C=) n.707+63C= c.2522+63C= (n.2522+63C=) c.2159+63C= (n.2159+63C=) n.2378-32118C= n.2272-32118C= | |
| 4 | g.148152406G>T | CA2504100761 | NR3C2 | c.2510+63C>A (n.2510+63C>A) c.2015-32118C>A (n.2015-32118C>A) n.707+63C>A c.2522+63C>A (n.2522+63C>A) c.2159+63C>A (n.2159+63C>A) n.2378-32118C>A n.2272-32118C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152407A>G | CA2672313831 | NR3C2 | c.2510+62T>C (n.2510+62T>C) c.2015-32119T>C (n.2015-32119T>C) n.707+62T>C c.2522+62T>C (n.2522+62T>C) c.2159+62T>C (n.2159+62T>C) n.2378-32119T>C n.2272-32119T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152409A= | CA1502380474 | NR3C2 | c.2510+60T= (n.2510+60T=) c.2015-32121T= (n.2015-32121T=) n.707+60T= c.2522+60T= (n.2522+60T=) c.2159+60T= (n.2159+60T=) n.2378-32121T= n.2272-32121T= | |
| 4 | g.148152409A>T | CA788777511 | NR3C2 | c.2510+60T>A (n.2510+60T>A) c.2015-32121T>A (n.2015-32121T>A) n.707+60T>A c.2522+60T>A (n.2522+60T>A) c.2159+60T>A (n.2159+60T>A) n.2378-32121T>A n.2272-32121T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152410G= | CA1502380475 | NR3C2 | c.2510+59C= (n.2510+59C=) c.2015-32122C= (n.2015-32122C=) n.707+59C= c.2522+59C= (n.2522+59C=) c.2159+59C= (n.2159+59C=) n.2378-32122C= n.2272-32122C= | |
| 4 | g.148152410G>T | CA1502380476 | NR3C2 | c.2510+59C>A (n.2510+59C>A) c.2015-32122C>A (n.2015-32122C>A) n.707+59C>A c.2522+59C>A (n.2522+59C>A) c.2159+59C>A (n.2159+59C>A) n.2378-32122C>A n.2272-32122C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152412A>C | CA2672313832 | NR3C2 | c.2510+57T>G (n.2510+57T>G) c.2015-32124T>G (n.2015-32124T>G) n.707+57T>G c.2522+57T>G (n.2522+57T>G) c.2159+57T>G (n.2159+57T>G) n.2378-32124T>G n.2272-32124T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152413A= | CA1502380477 | NR3C2 | c.2510+56T= (n.2510+56T=) c.2015-32125T= (n.2015-32125T=) n.707+56T= c.2522+56T= (n.2522+56T=) c.2159+56T= (n.2159+56T=) n.2378-32125T= n.2272-32125T= | |
| 4 | g.148152413A>G | CA108485435 | NR3C2 | c.2510+56T>C (n.2510+56T>C) c.2015-32125T>C (n.2015-32125T>C) n.707+56T>C c.2522+56T>C (n.2522+56T>C) c.2159+56T>C (n.2159+56T>C) n.2378-32125T>C n.2272-32125T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152414T>A | CA2578208298 | NR3C2 | c.2510+55A>T (n.2510+55A>T) c.2015-32126A>T (n.2015-32126A>T) n.707+55A>T c.2522+55A>T (n.2522+55A>T) c.2159+55A>T (n.2159+55A>T) n.2378-32126A>T n.2272-32126A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152415C>A | CA108485436 | NR3C2 | c.2510+54G>T (n.2510+54G>T) c.2015-32127G>T (n.2015-32127G>T) n.707+54G>T c.2522+54G>T (n.2522+54G>T) c.2159+54G>T (n.2159+54G>T) n.2378-32127G>T n.2272-32127G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152415C= | CA1502380478 | NR3C2 | c.2510+54G= (n.2510+54G=) c.2015-32127G= (n.2015-32127G=) n.707+54G= c.2522+54G= (n.2522+54G=) c.2159+54G= (n.2159+54G=) n.2378-32127G= n.2272-32127G= | |
| 4 | g.148152416A= | CA1502380479 | NR3C2 | c.2510+53T= (n.2510+53T=) c.2015-32128T= (n.2015-32128T=) n.707+53T= c.2522+53T= (n.2522+53T=) c.2159+53T= (n.2159+53T=) n.2378-32128T= n.2272-32128T= | |
| 4 | g.148152416A>C | CA788777521 | NR3C2 | c.2510+53T>G (n.2510+53T>G) c.2015-32128T>G (n.2015-32128T>G) n.707+53T>G c.2522+53T>G (n.2522+53T>G) c.2159+53T>G (n.2159+53T>G) n.2378-32128T>G n.2272-32128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152416A>G | CA108485437 | NR3C2 | c.2510+53T>C (n.2510+53T>C) c.2015-32128T>C (n.2015-32128T>C) n.707+53T>C c.2522+53T>C (n.2522+53T>C) c.2159+53T>C (n.2159+53T>C) n.2378-32128T>C n.2272-32128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152417T>C | CA2672313833 | NR3C2 | c.2510+52A>G (n.2510+52A>G) c.2015-32129A>G (n.2015-32129A>G) n.491A>G n.707+52A>G c.2522+52A>G (n.2522+52A>G) c.2159+52A>G (n.2159+52A>G) n.2378-32129A>G n.2272-32129A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152418A>G | CA2763954968 | NR3C2 | c.2510+51T>C (n.2510+51T>C) c.2015-32130T>C (n.2015-32130T>C) n.490T>C n.707+51T>C c.2522+51T>C (n.2522+51T>C) c.2159+51T>C (n.2159+51T>C) n.2378-32130T>C n.2272-32130T>C | |
| 4 | g.148152420C= | CA1502380480 | NR3C2 | c.2510+49G= (n.2510+49G=) c.2015-32132G= (n.2015-32132G=) n.488G= n.707+49G= c.2522+49G= (n.2522+49G=) c.2159+49G= (n.2159+49G=) n.2378-32132G= n.2272-32132G= | |
| 4 | g.148152420C>T | CA3100087 | NR3C2 | c.2510+49G>A (n.2510+49G>A) c.2015-32132G>A (n.2015-32132G>A) n.488G>A n.707+49G>A c.2522+49G>A (n.2522+49G>A) c.2159+49G>A (n.2159+49G>A) n.2378-32132G>A n.2272-32132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152421G>A | CA3100088 | NR3C2 | c.2510+48C>T (n.2510+48C>T) c.2015-32133C>T (n.2015-32133C>T) n.487C>T n.707+48C>T c.2522+48C>T (n.2522+48C>T) c.2159+48C>T (n.2159+48C>T) n.2378-32133C>T n.2272-32133C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152421G= | CA1502380481 | NR3C2 | c.2510+48C= (n.2510+48C=) c.2015-32133C= (n.2015-32133C=) n.487C= n.707+48C= c.2522+48C= (n.2522+48C=) c.2159+48C= (n.2159+48C=) n.2378-32133C= n.2272-32133C= | |
| 4 | g.148152421G>T | CA1502380482 | NR3C2 | c.2510+48C>A (n.2510+48C>A) c.2015-32133C>A (n.2015-32133C>A) n.487C>A n.707+48C>A c.2522+48C>A (n.2522+48C>A) c.2159+48C>A (n.2159+48C>A) n.2378-32133C>A n.2272-32133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.148152422C>T | CA2672313834 | NR3C2 | c.2510+47G>A (n.2510+47G>A) c.2015-32134G>A (n.2015-32134G>A) n.486G>A n.707+47G>A c.2522+47G>A (n.2522+47G>A) c.2159+47G>A (n.2159+47G>A) n.2378-32134G>A n.2272-32134G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152423A= | CA1502380483 | NR3C2 | c.2510+46T= (n.2510+46T=) c.2015-32135T= (n.2015-32135T=) n.485T= n.707+46T= c.2522+46T= (n.2522+46T=) c.2159+46T= (n.2159+46T=) n.2378-32135T= n.2272-32135T= | |
| 4 | g.148152423A>G | CA3100089 | NR3C2 | c.2510+46T>C (n.2510+46T>C) c.2015-32135T>C (n.2015-32135T>C) n.485T>C n.707+46T>C c.2522+46T>C (n.2522+46T>C) c.2159+46T>C (n.2159+46T>C) n.2378-32135T>C n.2272-32135T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152424_148152426dup | CA2672313835 | NR3C2 | c.2510+44_2510+46dup (n.2510+44_2510+46dup) c.2015-32137_2015-32135dup (n.2015-32137_2015-32135dup) n.483_485dup n.707+44_707+46dup c.2522+44_2522+46dup (n.2522+44_2522+46dup) c.2159+44_2159+46dup (n.2159+44_2159+46dup) n.2378-32137_2378-32135dup n.2272-32137_2272-32135dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.148152424T>A | CA1069288411 | NR3C2 | c.2510+45A>T (n.2510+45A>T) c.2015-32136A>T (n.2015-32136A>T) n.484A>T n.707+45A>T c.2522+45A>T (n.2522+45A>T) c.2159+45A>T (n.2159+45A>T) n.2378-32136A>T n.2272-32136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.148152424T>G | CA2578208303 | NR3C2 | c.2510+45A>C (n.2510+45A>C) c.2015-32136A>C (n.2015-32136A>C) n.484A>C n.707+45A>C c.2522+45A>C (n.2522+45A>C) c.2159+45A>C (n.2159+45A>C) n.2378-32136A>C n.2272-32136A>C | |
| 4 | g.148152424T= | CA1502380484 | NR3C2 | c.2510+45A= (n.2510+45A=) c.2015-32136A= (n.2015-32136A=) n.484A= n.707+45A= c.2522+45A= (n.2522+45A=) c.2159+45A= (n.2159+45A=) n.2378-32136A= n.2272-32136A= | |
| 4 | g.148152426_148152428delinsACT | CA1502380485 | NR3C2 | c.2510+41_2510+43delinsAGT (n.2510+41_2510+43delinsAGT) c.2015-32140_2015-32138delinsAGT (n.2015-32140_2015-32138delinsAGT) n.480_482delinsAGT n.707+41_707+43delinsAGT c.2522+41_2522+43delinsAGT (n.2522+41_2522+43delinsAGT) c.2159+41_2159+43delinsAGT (n.2159+41_2159+43delinsAGT) n.2378-32140_2378-32138delinsAGT n.2272-32140_2272-32138delinsAGT |