Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.147526227C>ACA2740062085EDNRAc.548+6249C>A (n.548+6249C>A)
c.-128+6249C>A (n.-128+6249C>A)
c.421-9650C>A (n.421-9650C>A)
n.269-6279C>A
n.1078+6249C>A
c.549-270C>A (n.549-270C>A)
n.588+6249C>A
n.898+6249C>A
n.408+6249C>A
4g.147526227C=CA1502049588EDNRAc.548+6249C= (n.548+6249C=)
c.-128+6249C= (n.-128+6249C=)
c.421-9650C= (n.421-9650C=)
n.269-6279C=
n.1078+6249C=
c.549-270C= (n.549-270C=)
n.588+6249C=
n.898+6249C=
n.408+6249C=
4g.147526227C>GCA2740062086EDNRAc.548+6249C>G (n.548+6249C>G)
c.-128+6249C>G (n.-128+6249C>G)
c.421-9650C>G (n.421-9650C>G)
n.269-6279C>G
n.1078+6249C>G
c.549-270C>G (n.549-270C>G)
n.588+6249C>G
n.898+6249C>G
n.408+6249C>G
4g.147526227C>TCA11735770EDNRAc.548+6249C>T (n.548+6249C>T)
c.-128+6249C>T (n.-128+6249C>T)
c.421-9650C>T (n.421-9650C>T)
n.269-6279C>T
n.1078+6249C>T
c.549-270C>T (n.549-270C>T)
n.588+6249C>T
n.898+6249C>T
n.408+6249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526231_147526232delinsTCCA1502049590EDNRAc.548+6253_548+6254delinsTC (n.548+6253_548+6254delinsTC)
c.-128+6253_-128+6254delinsTC (n.-128+6253_-128+6254delinsTC)
c.421-9646_421-9645delinsTC (n.421-9646_421-9645delinsTC)
n.269-6275_269-6274delinsTC
n.1078+6253_1078+6254delinsTC
c.549-266_549-265delinsTC (n.549-266_549-265delinsTC)
n.588+6253_588+6254delinsTC
n.898+6253_898+6254delinsTC
n.408+6253_408+6254delinsTC
4g.147526232delCA555533018EDNRAc.548+6254del (n.548+6254del)
c.-128+6254del (n.-128+6254del)
c.421-9645del (n.421-9645del)
n.269-6274del
n.1078+6254del
c.549-265del (n.549-265del)
n.588+6254del
n.898+6254del
n.408+6254del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526232_147526233delinsCTCA1502049595EDNRAc.548+6254_548+6255delinsCT (n.548+6254_548+6255delinsCT)
c.-128+6254_-128+6255delinsCT (n.-128+6254_-128+6255delinsCT)
c.421-9645_421-9644delinsCT (n.421-9645_421-9644delinsCT)
n.269-6274_269-6273delinsCT
n.1078+6254_1078+6255delinsCT
c.549-265_549-264delinsCT (n.549-265_549-264delinsCT)
n.588+6254_588+6255delinsCT
n.898+6254_898+6255delinsCT
n.408+6254_408+6255delinsCT
4g.147526235delCA788743616EDNRAc.548+6257del (n.548+6257del)
c.-128+6257del (n.-128+6257del)
c.421-9642del (n.421-9642del)
n.269-6271del
n.1078+6257del
c.549-262del (n.549-262del)
n.588+6257del
n.898+6257del
n.408+6257del
 dbSNP
4g.147526235T>CCA1502049599EDNRAc.548+6257T>C (n.548+6257T>C)
c.-128+6257T>C (n.-128+6257T>C)
c.421-9642T>C (n.421-9642T>C)
n.269-6271T>C
n.1078+6257T>C
c.549-262T>C (n.549-262T>C)
n.588+6257T>C
n.898+6257T>C
n.408+6257T>C
 dbSNP
4g.147526235T=CA1502049598EDNRAc.548+6257T= (n.548+6257T=)
c.-128+6257T= (n.-128+6257T=)
c.421-9642T= (n.421-9642T=)
n.269-6271T=
n.1078+6257T=
c.549-262T= (n.549-262T=)
n.588+6257T=
n.898+6257T=
n.408+6257T=
4g.147526246C>TCA2529118278EDNRAc.549-6260C>T (n.549-6260C>T)
c.-127-6260C>T (n.-127-6260C>T)
c.421-9631C>T (n.421-9631C>T)
c.548+6268C>T (n.548+6268C>T)
n.269-6260C>T
n.1078+6268C>T
c.549-251C>T (n.549-251C>T)
n.589-6260C>T
n.588+6268C>T
n.898+6268C>T
n.409-6260C>T
n.408+6268C>T
4g.147526252C=CA1502049602EDNRAc.549-6254C= (n.549-6254C=)
c.-127-6254C= (n.-127-6254C=)
c.421-9625C= (n.421-9625C=)
c.548+6274C= (n.548+6274C=)
n.269-6254C=
n.1078+6274C=
c.549-245C= (n.549-245C=)
n.589-6254C=
n.588+6274C=
n.898+6274C=
n.409-6254C=
n.408+6274C=
4g.147526252C>TCA1502049606EDNRAc.549-6254C>T (n.549-6254C>T)
c.-127-6254C>T (n.-127-6254C>T)
c.421-9625C>T (n.421-9625C>T)
c.548+6274C>T (n.548+6274C>T)
n.269-6254C>T
n.1078+6274C>T
c.549-245C>T (n.549-245C>T)
n.589-6254C>T
n.588+6274C>T
n.898+6274C>T
n.409-6254C>T
n.408+6274C>T
 dbSNP
4g.147526259A=CA1502049613EDNRAc.549-6247A= (n.549-6247A=)
c.-127-6247A= (n.-127-6247A=)
c.421-9618A= (n.421-9618A=)
c.548+6281A= (n.548+6281A=)
n.269-6247A=
n.1078+6281A=
c.549-238A= (n.549-238A=)
n.589-6247A=
n.588+6281A=
n.898+6281A=
n.409-6247A=
n.408+6281A=
4g.147526259A>GCA108400876EDNRAc.549-6247A>G (n.549-6247A>G)
c.-127-6247A>G (n.-127-6247A>G)
c.421-9618A>G (n.421-9618A>G)
c.548+6281A>G (n.548+6281A>G)
n.269-6247A>G
n.1078+6281A>G
c.549-238A>G (n.549-238A>G)
n.589-6247A>G
n.588+6281A>G
n.898+6281A>G
n.409-6247A>G
n.408+6281A>G
 dbSNP
4g.147526263A=CA1502049623EDNRAc.549-6243A= (n.549-6243A=)
c.-127-6243A= (n.-127-6243A=)
c.421-9614A= (n.421-9614A=)
c.548+6285A= (n.548+6285A=)
n.269-6243A=
n.1078+6285A=
c.549-234A= (n.549-234A=)
n.589-6243A=
n.588+6285A=
n.898+6285A=
n.409-6243A=
n.408+6285A=
4g.147526263A>GCA1069240697EDNRAc.549-6243A>G (n.549-6243A>G)
c.-127-6243A>G (n.-127-6243A>G)
c.421-9614A>G (n.421-9614A>G)
c.548+6285A>G (n.548+6285A>G)
n.269-6243A>G
n.1078+6285A>G
c.549-234A>G (n.549-234A>G)
n.589-6243A>G
n.588+6285A>G
n.898+6285A>G
n.409-6243A>G
n.408+6285A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526265A=CA1502049625EDNRAc.549-6241A= (n.549-6241A=)
c.-127-6241A= (n.-127-6241A=)
c.421-9612A= (n.421-9612A=)
c.548+6287A= (n.548+6287A=)
n.269-6241A=
n.1078+6287A=
c.549-232A= (n.549-232A=)
n.589-6241A=
n.588+6287A=
n.898+6287A=
n.409-6241A=
n.408+6287A=
4g.147526265A>CCA788743621EDNRAc.549-6241A>C (n.549-6241A>C)
c.-127-6241A>C (n.-127-6241A>C)
c.421-9612A>C (n.421-9612A>C)
c.548+6287A>C (n.548+6287A>C)
n.269-6241A>C
n.1078+6287A>C
c.549-232A>C (n.549-232A>C)
n.589-6241A>C
n.588+6287A>C
n.898+6287A>C
n.409-6241A>C
n.408+6287A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526267C>ACA788743623EDNRAc.549-6239C>A (n.549-6239C>A)
c.-127-6239C>A (n.-127-6239C>A)
c.421-9610C>A (n.421-9610C>A)
c.548+6289C>A (n.548+6289C>A)
n.269-6239C>A
n.1078+6289C>A
c.549-230C>A (n.549-230C>A)
n.589-6239C>A
n.588+6289C>A
n.898+6289C>A
n.409-6239C>A
n.408+6289C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526267C=CA1502049629EDNRAc.549-6239C= (n.549-6239C=)
c.-127-6239C= (n.-127-6239C=)
c.421-9610C= (n.421-9610C=)
c.548+6289C= (n.548+6289C=)
n.269-6239C=
n.1078+6289C=
c.549-230C= (n.549-230C=)
n.589-6239C=
n.588+6289C=
n.898+6289C=
n.409-6239C=
n.408+6289C=
4g.147526270C=CA1502049632EDNRAc.549-6236C= (n.549-6236C=)
c.-127-6236C= (n.-127-6236C=)
c.421-9607C= (n.421-9607C=)
c.548+6292C= (n.548+6292C=)
n.269-6236C=
n.1078+6292C=
c.549-227C= (n.549-227C=)
n.589-6236C=
n.588+6292C=
n.898+6292C=
n.409-6236C=
n.408+6292C=
4g.147526270C>TCA555533102EDNRAc.549-6236C>T (n.549-6236C>T)
c.-127-6236C>T (n.-127-6236C>T)
c.421-9607C>T (n.421-9607C>T)
c.548+6292C>T (n.548+6292C>T)
n.269-6236C>T
n.1078+6292C>T
c.549-227C>T (n.549-227C>T)
n.589-6236C>T
n.588+6292C>T
n.898+6292C>T
n.409-6236C>T
n.408+6292C>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.147526272A=CA1502049634EDNRAc.549-6234A= (n.549-6234A=)
c.-127-6234A= (n.-127-6234A=)
c.421-9605A= (n.421-9605A=)
c.548+6294A= (n.548+6294A=)
n.269-6234A=
n.1078+6294A=
c.549-225A= (n.549-225A=)
n.589-6234A=
n.588+6294A=
n.898+6294A=
n.409-6234A=
n.408+6294A=
4g.147526272A>GCA1069240709EDNRAc.549-6234A>G (n.549-6234A>G)
c.-127-6234A>G (n.-127-6234A>G)
c.421-9605A>G (n.421-9605A>G)
c.548+6294A>G (n.548+6294A>G)
n.269-6234A>G
n.1078+6294A>G
c.549-225A>G (n.549-225A>G)
n.589-6234A>G
n.588+6294A>G
n.898+6294A>G
n.409-6234A>G
n.408+6294A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526273C=CA1502049635EDNRAc.549-6233C= (n.549-6233C=)
c.-127-6233C= (n.-127-6233C=)
c.421-9604C= (n.421-9604C=)
c.548+6295C= (n.548+6295C=)
n.269-6233C=
n.1078+6295C=
c.549-224C= (n.549-224C=)
n.589-6233C=
n.588+6295C=
n.898+6295C=
n.409-6233C=
n.408+6295C=
4g.147526273C>TCA108400877EDNRAc.549-6233C>T (n.549-6233C>T)
c.-127-6233C>T (n.-127-6233C>T)
c.421-9604C>T (n.421-9604C>T)
c.548+6295C>T (n.548+6295C>T)
n.269-6233C>T
n.1078+6295C>T
c.549-224C>T (n.549-224C>T)
n.589-6233C>T
n.588+6295C>T
n.898+6295C>T
n.409-6233C>T
n.408+6295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526274C=CA1502049638EDNRAc.549-6232C= (n.549-6232C=)
c.-127-6232C= (n.-127-6232C=)
c.421-9603C= (n.421-9603C=)
c.548+6296C= (n.548+6296C=)
n.269-6232C=
n.1078+6296C=
c.549-223C= (n.549-223C=)
n.589-6232C=
n.588+6296C=
n.898+6296C=
n.409-6232C=
n.408+6296C=
4g.147526274C>TCA788743629EDNRAc.549-6232C>T (n.549-6232C>T)
c.-127-6232C>T (n.-127-6232C>T)
c.421-9603C>T (n.421-9603C>T)
c.548+6296C>T (n.548+6296C>T)
n.269-6232C>T
n.1078+6296C>T
c.549-223C>T (n.549-223C>T)
n.589-6232C>T
n.588+6296C>T
n.898+6296C>T
n.409-6232C>T
n.408+6296C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526275G>ACA108400878EDNRAc.549-6231G>A (n.549-6231G>A)
c.-127-6231G>A (n.-127-6231G>A)
c.421-9602G>A (n.421-9602G>A)
c.548+6297G>A (n.548+6297G>A)
n.269-6231G>A
n.1078+6297G>A
c.549-222G>A (n.549-222G>A)
n.589-6231G>A
n.588+6297G>A
n.898+6297G>A
n.409-6231G>A
n.408+6297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526275G=CA1502049641EDNRAc.549-6231G= (n.549-6231G=)
c.-127-6231G= (n.-127-6231G=)
c.421-9602G= (n.421-9602G=)
c.548+6297G= (n.548+6297G=)
n.269-6231G=
n.1078+6297G=
c.549-222G= (n.549-222G=)
n.589-6231G=
n.588+6297G=
n.898+6297G=
n.409-6231G=
n.408+6297G=
4g.147526278T>ACA108400879EDNRAc.549-6228T>A (n.549-6228T>A)
c.-127-6228T>A (n.-127-6228T>A)
c.421-9599T>A (n.421-9599T>A)
c.548+6300T>A (n.548+6300T>A)
n.269-6228T>A
n.1078+6300T>A
c.549-219T>A (n.549-219T>A)
n.589-6228T>A
n.588+6300T>A
n.898+6300T>A
n.409-6228T>A
n.408+6300T>A
 dbSNP
4g.147526278T=CA1502049645EDNRAc.549-6228T= (n.549-6228T=)
c.-127-6228T= (n.-127-6228T=)
c.421-9599T= (n.421-9599T=)
c.548+6300T= (n.548+6300T=)
n.269-6228T=
n.1078+6300T=
c.549-219T= (n.549-219T=)
n.589-6228T=
n.588+6300T=
n.898+6300T=
n.409-6228T=
n.408+6300T=
4g.147526280A=CA1502049649EDNRAc.549-6226A= (n.549-6226A=)
c.-127-6226A= (n.-127-6226A=)
c.421-9597A= (n.421-9597A=)
c.548+6302A= (n.548+6302A=)
n.269-6226A=
n.1078+6302A=
c.549-217A= (n.549-217A=)
n.589-6226A=
n.588+6302A=
n.898+6302A=
n.409-6226A=
n.408+6302A=
4g.147526280A>GCA788743639EDNRAc.549-6226A>G (n.549-6226A>G)
c.-127-6226A>G (n.-127-6226A>G)
c.421-9597A>G (n.421-9597A>G)
c.548+6302A>G (n.548+6302A>G)
n.269-6226A>G
n.1078+6302A>G
c.549-217A>G (n.549-217A>G)
n.589-6226A>G
n.588+6302A>G
n.898+6302A>G
n.409-6226A>G
n.408+6302A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526283A=CA1502049652EDNRAc.549-6223A= (n.549-6223A=)
c.-127-6223A= (n.-127-6223A=)
c.421-9594A= (n.421-9594A=)
c.548+6305A= (n.548+6305A=)
n.269-6223A=
n.1078+6305A=
c.549-214A= (n.549-214A=)
n.589-6223A=
n.588+6305A=
n.898+6305A=
n.409-6223A=
n.408+6305A=
4g.147526283A>CCA1502049651EDNRAc.549-6223A>C (n.549-6223A>C)
c.-127-6223A>C (n.-127-6223A>C)
c.421-9594A>C (n.421-9594A>C)
c.548+6305A>C (n.548+6305A>C)
n.269-6223A>C
n.1078+6305A>C
c.549-214A>C (n.549-214A>C)
n.589-6223A>C
n.588+6305A>C
n.898+6305A>C
n.409-6223A>C
n.408+6305A>C
 dbSNP
4g.147526284T>CCA788743640EDNRAc.549-6222T>C (n.549-6222T>C)
c.-127-6222T>C (n.-127-6222T>C)
c.421-9593T>C (n.421-9593T>C)
c.548+6306T>C (n.548+6306T>C)
n.269-6222T>C
n.1078+6306T>C
c.549-213T>C (n.549-213T>C)
n.589-6222T>C
n.588+6306T>C
n.898+6306T>C
n.409-6222T>C
n.408+6306T>C
 dbSNP
4g.147526284T=CA1502049659EDNRAc.549-6222T= (n.549-6222T=)
c.-127-6222T= (n.-127-6222T=)
c.421-9593T= (n.421-9593T=)
c.548+6306T= (n.548+6306T=)
n.269-6222T=
n.1078+6306T=
c.549-213T= (n.549-213T=)
n.589-6222T=
n.588+6306T=
n.898+6306T=
n.409-6222T=
n.408+6306T=
4g.147526290A=CA1502049662EDNRAc.549-6216A= (n.549-6216A=)
c.-127-6216A= (n.-127-6216A=)
c.421-9587A= (n.421-9587A=)
c.548+6312A= (n.548+6312A=)
n.269-6216A=
n.1078+6312A=
c.549-207A= (n.549-207A=)
n.589-6216A=
n.588+6312A=
n.898+6312A=
n.409-6216A=
n.408+6312A=
4g.147526290A>CCA1069240712EDNRAc.549-6216A>C (n.549-6216A>C)
c.-127-6216A>C (n.-127-6216A>C)
c.421-9587A>C (n.421-9587A>C)
c.548+6312A>C (n.548+6312A>C)
n.269-6216A>C
n.1078+6312A>C
c.549-207A>C (n.549-207A>C)
n.589-6216A>C
n.588+6312A>C
n.898+6312A>C
n.409-6216A>C
n.408+6312A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526290A>GCA1502049663EDNRAc.549-6216A>G (n.549-6216A>G)
c.-127-6216A>G (n.-127-6216A>G)
c.421-9587A>G (n.421-9587A>G)
c.548+6312A>G (n.548+6312A>G)
n.269-6216A>G
n.1078+6312A>G
c.549-207A>G (n.549-207A>G)
n.589-6216A>G
n.588+6312A>G
n.898+6312A>G
n.409-6216A>G
n.408+6312A>G
 dbSNP
4g.147526296T>CCA788743641EDNRAc.549-6210T>C (n.549-6210T>C)
c.-127-6210T>C (n.-127-6210T>C)
c.421-9581T>C (n.421-9581T>C)
c.548+6318T>C (n.548+6318T>C)
n.269-6210T>C
n.1078+6318T>C
c.549-201T>C (n.549-201T>C)
n.589-6210T>C
n.588+6318T>C
n.898+6318T>C
n.409-6210T>C
n.408+6318T>C
 dbSNP
4g.147526296T=CA1502049664EDNRAc.549-6210T= (n.549-6210T=)
c.-127-6210T= (n.-127-6210T=)
c.421-9581T= (n.421-9581T=)
c.548+6318T= (n.548+6318T=)
n.269-6210T=
n.1078+6318T=
c.549-201T= (n.549-201T=)
n.589-6210T=
n.588+6318T=
n.898+6318T=
n.409-6210T=
n.408+6318T=
4g.147526301G=CA1502049666EDNRAc.549-6205G= (n.549-6205G=)
c.-127-6205G= (n.-127-6205G=)
c.421-9576G= (n.421-9576G=)
c.548+6323G= (n.548+6323G=)
n.269-6205G=
n.1078+6323G=
c.549-196G= (n.549-196G=)
n.589-6205G=
n.588+6323G=
n.898+6323G=
n.409-6205G=
n.408+6323G=
4g.147526301G>TCA1502049667EDNRAc.549-6205G>T (n.549-6205G>T)
c.-127-6205G>T (n.-127-6205G>T)
c.421-9576G>T (n.421-9576G>T)
c.548+6323G>T (n.548+6323G>T)
n.269-6205G>T
n.1078+6323G>T
c.549-196G>T (n.549-196G>T)
n.589-6205G>T
n.588+6323G>T
n.898+6323G>T
n.409-6205G>T
n.408+6323G>T
 dbSNP
4g.147526302G=CA1502049670EDNRAc.549-6204G= (n.549-6204G=)
c.-127-6204G= (n.-127-6204G=)
c.421-9575G= (n.421-9575G=)
c.548+6324G= (n.548+6324G=)
n.269-6204G=
n.1078+6324G=
c.549-195G= (n.549-195G=)
n.589-6204G=
n.588+6324G=
n.898+6324G=
n.409-6204G=
n.408+6324G=
4g.147526302G>TCA108400880EDNRAc.549-6204G>T (n.549-6204G>T)
c.-127-6204G>T (n.-127-6204G>T)
c.421-9575G>T (n.421-9575G>T)
c.548+6324G>T (n.548+6324G>T)
n.269-6204G>T
n.1078+6324G>T
c.549-195G>T (n.549-195G>T)
n.589-6204G>T
n.588+6324G>T
n.898+6324G>T
n.409-6204G>T
n.408+6324G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526303T>ACA108400881EDNRAc.549-6203T>A (n.549-6203T>A)
c.-127-6203T>A (n.-127-6203T>A)
c.421-9574T>A (n.421-9574T>A)
c.548+6325T>A (n.548+6325T>A)
n.269-6203T>A
n.1078+6325T>A
c.549-194T>A (n.549-194T>A)
n.589-6203T>A
n.588+6325T>A
n.898+6325T>A
n.409-6203T>A
n.408+6325T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.147526303T>CCA788743646EDNRAc.549-6203T>C (n.549-6203T>C)
c.-127-6203T>C (n.-127-6203T>C)
c.421-9574T>C (n.421-9574T>C)
c.548+6325T>C (n.548+6325T>C)
n.269-6203T>C
n.1078+6325T>C
c.549-194T>C (n.549-194T>C)
n.589-6203T>C
n.588+6325T>C
n.898+6325T>C
n.409-6203T>C
n.408+6325T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched