Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.145655253G>A | CA347905 | MMAA | c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.*595G>A (n.*595G>A) n.486G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.581G>A (p.Arg194Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655253G>C | CA358345683 | MMAA | c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.*595G>C (n.*595G>C) n.486G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.581G>C (p.Arg194Pro) | |
4 | g.145655253G= | CA1501207356 | MMAA | c.1076G= (p.Arg359=) c.*860G= (n.*860G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.*595G= (n.*595G=) n.486G= c.*207G= (n.*207G=) c.581G= (p.Arg194=) | |
4 | g.145655253G>T | CA358345695 | MMAA | c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*595G>T (n.*595G>T) n.486G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.581G>T (p.Arg194Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.145655254A>C | CA441717555 | MMAA | c.1077A>C (p.Arg359=) c.*861A>C (n.*861A>C) c.1011A>C (p.Arg337=) c.*596A>C (n.*596A>C) n.487A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.582A>C (p.Arg194=) | |
4 | g.145655254A>G | CA441717557 | MMAA | c.1077A>G (p.Arg359=) c.*861A>G (n.*861A>G) c.1011A>G (p.Arg337=) c.*596A>G (n.*596A>G) n.487A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.582A>G (p.Arg194=) | |
4 | g.145655254A>T | CA441717558 | MMAA | c.1077A>T (p.Arg359=) c.*861A>T (n.*861A>T) c.1011A>T (p.Arg337=) c.*596A>T (n.*596A>T) n.487A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.582A>T (p.Arg194=) | |
4 | g.145655255C>A | CA441717559 | MMAA | c.1078C>A (p.Arg360=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1012C>A (p.Arg338=) c.*597C>A (n.*597C>A) n.488C>A c.*209C>A (n.*209C>A) c.583C>A (p.Arg195=) | |
4 | g.145655255C= | CA1501207357 | MMAA | c.1078C= (p.Arg360=) c.*862C= (n.*862C=) c.1012C= (p.Arg338=) c.*597C= (n.*597C=) n.488C= c.*209C= (n.*209C=) c.583C= (p.Arg195=) | |
4 | g.145655255C>G | CA358345702 | MMAA | c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.*597C>G (n.*597C>G) n.488C>G c.*209C>G (n.*209C>G) c.583C>G (p.Arg195Gly) | |
4 | g.145655255C>T | CA3095351 | MMAA | c.1078C>T (p.Arg360Trp) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1012C>T (p.Arg338Trp) c.*597C>T (n.*597C>T) n.488C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.583C>T (p.Arg195Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655256G>A | CA3095352 | MMAA | c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.*598G>A (n.*598G>A) n.489G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.584G>A (p.Arg195Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655256G>C | CA358345711 | MMAA | c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.*598G>C (n.*598G>C) n.489G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) | |
4 | g.145655256G= | CA1501207358 | MMAA | c.1079G= (p.Arg360=) c.*863G= (n.*863G=) c.1013G= (p.Arg338=) c.*598G= (n.*598G=) n.489G= c.*210G= (n.*210G=) c.584G= (p.Arg195=) | |
4 | g.145655256G>T | CA358345710 | MMAA | c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.*598G>T (n.*598G>T) n.489G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.584G>T (p.Arg195Leu) | |
4 | g.145655257G>A | CA441717560 | MMAA | c.1080G>A (p.Arg360=) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.*599G>A (n.*599G>A) n.490G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.585G>A (p.Arg195=) | COSMIC |
4 | g.145655257G>C | CA441717561 | MMAA | c.1080G>C (p.Arg360=) c.*864G>C (n.*864G>C) c.1014G>C (p.Arg338=) c.*599G>C (n.*599G>C) n.490G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.585G>C (p.Arg195=) | |
4 | g.145655257G= | CA1501207359 | MMAA | c.1080G= (p.Arg360=) c.*864G= (n.*864G=) c.1014G= (p.Arg338=) c.*599G= (n.*599G=) n.490G= c.*211G= (n.*211G=) c.585G= (p.Arg195=) | |
4 | g.145655257G>T | CA3095353 | MMAA | c.1080G>T (p.Arg360=) c.*864G>T (n.*864G>T) c.1014G>T (p.Arg338=) c.*599G>T (n.*599G>T) n.490G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.585G>T (p.Arg195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655258A>C | CA358345713 | MMAA | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*600A>C (n.*600A>C) n.491A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
4 | g.145655258A>G | CA358345717 | MMAA | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*600A>G (n.*600A>G) n.491A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) | |
4 | g.145655258A>T | CA358345718 | MMAA | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*600A>T (n.*600A>T) n.491A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
4 | g.145655259A= | CA1501207360 | MMAA | c.1082A= (p.Lys361=) c.*866A= (n.*866A=) c.1016A= (p.Lys339=) c.*601A= (n.*601A=) n.492A= c.*213A= (n.*213A=) c.587A= (p.Lys196=) | |
4 | g.145655259A>C | CA358345724 | MMAA | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*866A>C (n.*866A>C) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*601A>C (n.*601A>C) n.492A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
4 | g.145655259A>G | CA358345733 | MMAA | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*601A>G (n.*601A>G) n.492A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655259A>T | CA358345738 | MMAA | c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*866A>T (n.*866A>T) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.*601A>T (n.*601A>T) n.492A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.587A>T (p.Lys196Met) | |
4 | g.145655260G>A | CA3095354 | MMAA | c.1083G>A (p.Lys361=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1017G>A (p.Lys339=) c.*602G>A (n.*602G>A) n.493G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.588G>A (p.Lys196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655260G>C | CA358345744 | MMAA | c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.*602G>C (n.*602G>C) n.493G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.588G>C (p.Lys196Asn) | |
4 | g.145655260G= | CA1501207361 | MMAA | c.1083G= (p.Lys361=) c.*867G= (n.*867G=) c.1017G= (p.Lys339=) c.*602G= (n.*602G=) n.493G= c.*214G= (n.*214G=) c.588G= (p.Lys196=) | |
4 | g.145655260G>T | CA358345745 | MMAA | c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.*602G>T (n.*602G>T) n.493G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.588G>T (p.Lys196Asn) | |
4 | g.145655261C>A | CA358345746 | MMAA | c.1084C>A (p.Gln362Lys) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*603C>A (n.*603C>A) n.494C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) | |
4 | g.145655261C= | CA1501207362 | MMAA | c.1084C= (p.Gln362=) c.*868C= (n.*868C=) c.1018C= (p.Gln340=) c.*603C= (n.*603C=) n.494C= c.*215C= (n.*215C=) c.589C= (p.Gln197=) | |
4 | g.145655261C>G | CA358345747 | MMAA | c.1084C>G (p.Gln362Glu) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*603C>G (n.*603C>G) n.494C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) | |
4 | g.145655261C>T | CA358345748 | MMAA | c.1084C>T (p.Gln362Ter) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*603C>T (n.*603C>T) n.494C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655261dup | CA2672263064 | MMAA | c.1084dup (p.Gln362ProfsTer?) c.*868dup (n.*868dup) c.1018dup (p.Gln340ProfsTer?) c.*603dup (n.*603dup) n.494dup c.*215dup (n.*215dup) c.589dup (p.Gln197ProfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.145655262A>C | CA358345752 | MMAA | c.1085A>C (p.Gln362Pro) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) n.495A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
4 | g.145655262A>G | CA358345756 | MMAA | c.1085A>G (p.Gln362Arg) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) n.495A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) | |
4 | g.145655262A>T | CA358345755 | MMAA | c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*604A>T (n.*604A>T) n.495A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
4 | g.145655263del | CA2672263065 | MMAA | c.1086del (p.Gln362HisfsTer15) c.*870del (n.*870del) c.1020del (p.Gln340HisfsTer15) c.*605del (n.*605del) n.496del c.*217del (n.*217del) c.591del (p.Gln197HisfsTer15) | gnomAD v4 |
4 | g.145655263A= | CA1501207363 | MMAA | c.1086A= (p.Gln362=) c.*870A= (n.*870A=) c.1020A= (p.Gln340=) c.*605A= (n.*605A=) n.496A= c.*217A= (n.*217A=) c.591A= (p.Gln197=) | |
4 | g.145655263A>C | CA358345757 | MMAA | c.1086A>C (p.Gln362His) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1020A>C (p.Gln340His) c.*605A>C (n.*605A>C) n.496A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.591A>C (p.Gln197His) | |
4 | g.145655263A>G | CA441717571 | MMAA | c.1086A>G (p.Gln362=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1020A>G (p.Gln340=) c.*605A>G (n.*605A>G) n.496A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.591A>G (p.Gln197=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655263A>T | CA358345758 | MMAA | c.1086A>T (p.Gln362His) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1020A>T (p.Gln340His) c.*605A>T (n.*605A>T) n.496A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.591A>T (p.Gln197His) | |
4 | g.145655264C>A | CA358345762 | MMAA | c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.*606C>A (n.*606C>A) n.497C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
4 | g.145655264C= | CA1501207364 | MMAA | c.1087C= (p.Gln363=) c.*871C= (n.*871C=) c.1021C= (p.Gln341=) c.*606C= (n.*606C=) n.497C= c.*218C= (n.*218C=) c.592C= (p.Gln198=) | |
4 | g.145655264C>G | CA358345764 | MMAA | c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.*606C>G (n.*606C>G) n.497C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
4 | g.145655264C>T | CA358345767 | MMAA | c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.*606C>T (n.*606C>T) n.497C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655265A= | CA1501207365 | MMAA | c.1088A= (p.Gln363=) c.*872A= (n.*872A=) c.1022A= (p.Gln341=) c.*607A= (n.*607A=) n.498A= c.*219A= (n.*219A=) c.593A= (p.Gln198=) | |
4 | g.145655265A>C | CA358345770 | MMAA | c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.*607A>C (n.*607A>C) n.498A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655265A>G | CA358345772 | MMAA | c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.*607A>G (n.*607A>G) n.498A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) |