Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.145655253G>ACA347905MMAAc.1076G>A (p.Arg359Gln)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.486G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655253G>CCA358345683MMAAc.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.486G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
4g.145655253G=CA1501207356MMAAc.1076G= (p.Arg359=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.*595G= (n.*595G=)
n.486G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.581G= (p.Arg194=)
4g.145655253G>TCA358345695MMAAc.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.486G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
gnomAD v4
4g.145655254A>CCA441717555MMAAc.1077A>C (p.Arg359=)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1011A>C (p.Arg337=)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.487A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.582A>C (p.Arg194=)
4g.145655254A>GCA441717557MMAAc.1077A>G (p.Arg359=)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.487A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
4g.145655254A>TCA441717558MMAAc.1077A>T (p.Arg359=)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1011A>T (p.Arg337=)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.487A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.582A>T (p.Arg194=)
4g.145655255C>ACA441717559MMAAc.1078C>A (p.Arg360=)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
n.488C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.583C>A (p.Arg195=)
4g.145655255C=CA1501207357MMAAc.1078C= (p.Arg360=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.1012C= (p.Arg338=)
c.*597C= (n.*597C=)
n.488C=
c.*209C= (n.*209C=)
c.583C= (p.Arg195=)
4g.145655255C>GCA358345702MMAAc.1078C>G (p.Arg360Gly)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.*597C>G (n.*597C>G)
n.488C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
4g.145655255C>TCA3095351MMAAc.1078C>T (p.Arg360Trp)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.*597C>T (n.*597C>T)
n.488C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.583C>T (p.Arg195Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655256G>ACA3095352MMAAc.1079G>A (p.Arg360Gln)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.489G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655256G>CCA358345711MMAAc.1079G>C (p.Arg360Pro)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.489G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
4g.145655256G=CA1501207358MMAAc.1079G= (p.Arg360=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.*598G= (n.*598G=)
n.489G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.584G= (p.Arg195=)
4g.145655256G>TCA358345710MMAAc.1079G>T (p.Arg360Leu)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.489G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
4g.145655257G>ACA441717560MMAAc.1080G>A (p.Arg360=)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.490G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.585G>A (p.Arg195=)
COSMIC
4g.145655257G>CCA441717561MMAAc.1080G>C (p.Arg360=)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.1014G>C (p.Arg338=)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.490G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.585G>C (p.Arg195=)
4g.145655257G=CA1501207359MMAAc.1080G= (p.Arg360=)
c.*864G= (n.*864G=)
c.1014G= (p.Arg338=)
c.*599G= (n.*599G=)
n.490G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.585G= (p.Arg195=)
4g.145655257G>TCA3095353MMAAc.1080G>T (p.Arg360=)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.1014G>T (p.Arg338=)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.490G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.585G>T (p.Arg195=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655258A>CCA358345713MMAAc.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.491A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
4g.145655258A>GCA358345717MMAAc.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.491A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.586A>G (p.Lys196Glu)
4g.145655258A>TCA358345718MMAAc.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.491A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.586A>T (p.Lys196Ter)
4g.145655259A=CA1501207360MMAAc.1082A= (p.Lys361=)
c.*866A= (n.*866A=)
c.1016A= (p.Lys339=)
c.*601A= (n.*601A=)
n.492A=
c.*213A= (n.*213A=)
c.587A= (p.Lys196=)
4g.145655259A>CCA358345724MMAAc.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.492A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.587A>C (p.Lys196Thr)
4g.145655259A>GCA358345733MMAAc.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.492A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.587A>G (p.Lys196Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655259A>TCA358345738MMAAc.1082A>T (p.Lys361Met)
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.492A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.587A>T (p.Lys196Met)
4g.145655260G>ACA3095354MMAAc.1083G>A (p.Lys361=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.493G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.588G>A (p.Lys196=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655260G>CCA358345744MMAAc.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.493G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.588G>C (p.Lys196Asn)
4g.145655260G=CA1501207361MMAAc.1083G= (p.Lys361=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.1017G= (p.Lys339=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.493G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.588G= (p.Lys196=)
4g.145655260G>TCA358345745MMAAc.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.493G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.588G>T (p.Lys196Asn)
4g.145655261C>ACA358345746MMAAc.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.494C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
4g.145655261C=CA1501207362MMAAc.1084C= (p.Gln362=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.1018C= (p.Gln340=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.494C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.589C= (p.Gln197=)
4g.145655261C>GCA358345747MMAAc.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.494C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
4g.145655261C>TCA358345748MMAAc.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.494C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655261dupCA2672263064MMAAc.1084dup (p.Gln362ProfsTer?)
c.*868dup (n.*868dup)
c.1018dup (p.Gln340ProfsTer?)
c.*603dup (n.*603dup)
n.494dup
c.*215dup (n.*215dup)
c.589dup (p.Gln197ProfsTer?)
gnomAD v4
4g.145655262A>CCA358345752MMAAc.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.495A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
4g.145655262A>GCA358345756MMAAc.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.495A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
4g.145655262A>TCA358345755MMAAc.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.495A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
4g.145655263delCA2672263065MMAAc.1086del (p.Gln362HisfsTer15)
c.*870del (n.*870del)
c.1020del (p.Gln340HisfsTer15)
c.*605del (n.*605del)
n.496del
c.*217del (n.*217del)
c.591del (p.Gln197HisfsTer15)
gnomAD v4
4g.145655263A=CA1501207363MMAAc.1086A= (p.Gln362=)
c.*870A= (n.*870A=)
c.1020A= (p.Gln340=)
c.*605A= (n.*605A=)
n.496A=
c.*217A= (n.*217A=)
c.591A= (p.Gln197=)
4g.145655263A>CCA358345757MMAAc.1086A>C (p.Gln362His)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.1020A>C (p.Gln340His)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.496A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.591A>C (p.Gln197His)
4g.145655263A>GCA441717571MMAAc.1086A>G (p.Gln362=)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.1020A>G (p.Gln340=)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.496A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.591A>G (p.Gln197=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145655263A>TCA358345758MMAAc.1086A>T (p.Gln362His)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.1020A>T (p.Gln340His)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.496A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.591A>T (p.Gln197His)
4g.145655264C>ACA358345762MMAAc.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.497C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
4g.145655264C=CA1501207364MMAAc.1087C= (p.Gln363=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.1021C= (p.Gln341=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.497C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.592C= (p.Gln198=)
4g.145655264C>GCA358345764MMAAc.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.497C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
4g.145655264C>TCA358345767MMAAc.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.497C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655265A=CA1501207365MMAAc.1088A= (p.Gln363=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.1022A= (p.Gln341=)
c.*607A= (n.*607A=)
n.498A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.593A= (p.Gln198=)
4g.145655265A>CCA358345770MMAAc.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.498A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655265A>GCA358345772MMAAc.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.498A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)

Number of alleles fetched