| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145655202T>A | CA358345192 | MMAA | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*809T>A (n.*809T>A) c.959T>A (p.Met320Lys) c.*544T>A (n.*544T>A) n.435T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.530T>A (p.Met177Lys) | |
| 4 | g.145655202T>C | CA358345204 | MMAA | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*809T>C (n.*809T>C) c.959T>C (p.Met320Thr) c.*544T>C (n.*544T>C) n.435T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.530T>C (p.Met177Thr) | |
| 4 | g.145655202T>G | CA358791 | MMAA | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*809T>G (n.*809T>G) c.959T>G (p.Met320Arg) c.*544T>G (n.*544T>G) n.435T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.530T>G (p.Met177Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655202T= | CA1501207266 | MMAA | c.1025T= (p.Met342=) c.*809T= (n.*809T=) c.959T= (p.Met320=) c.*544T= (n.*544T=) n.435T= c.*156T= (n.*156T=) c.530T= (p.Met177=) | |
| 4 | g.145655203G>A | CA358345207 | MMAA | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*810G>A (n.*810G>A) c.960G>A (p.Met320Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.436G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.531G>A (p.Met177Ile) | |
| 4 | g.145655203G>C | CA358345210 | MMAA | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*810G>C (n.*810G>C) c.960G>C (p.Met320Ile) c.*545G>C (n.*545G>C) n.436G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.531G>C (p.Met177Ile) | |
| 4 | g.145655203G>T | CA358345213 | MMAA | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*810G>T (n.*810G>T) c.960G>T (p.Met320Ile) c.*545G>T (n.*545G>T) n.436G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.531G>T (p.Met177Ile) | |
| 4 | g.145655204A>C | CA358345217 | MMAA | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*811A>C (n.*811A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*546A>C (n.*546A>C) n.437A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) | |
| 4 | g.145655204A>G | CA358345220 | MMAA | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*811A>G (n.*811A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*546A>G (n.*546A>G) n.437A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) | |
| 4 | g.145655204A>T | CA358345224 | MMAA | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*811A>T (n.*811A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*546A>T (n.*546A>T) n.437A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) | COSMIC |
| 4 | g.145655205A>C | CA358345235 | MMAA | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*812A>C (n.*812A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*547A>C (n.*547A>C) n.438A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) | |
| 4 | g.145655205A>G | CA358345227 | MMAA | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*812A>G (n.*812A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*547A>G (n.*547A>G) n.438A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) | |
| 4 | g.145655205A>T | CA358345231 | MMAA | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.*812A>T (n.*812A>T) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.*547A>T (n.*547A>T) n.438A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.533A>T (p.Lys178Ile) | |
| 4 | g.145655206A>C | CA358345237 | MMAA | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.*813A>C (n.*813A>C) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.*548A>C (n.*548A>C) n.439A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.534A>C (p.Lys178Asn) | |
| 4 | g.145655206A>G | CA441717480 | MMAA | c.1029A>G (p.Lys343=) c.*813A>G (n.*813A>G) c.963A>G (p.Lys321=) c.*548A>G (n.*548A>G) n.439A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.534A>G (p.Lys178=) | |
| 4 | g.145655206A>T | CA358345239 | MMAA | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.*813A>T (n.*813A>T) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.*548A>T (n.*548A>T) n.439A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.534A>T (p.Lys178Asn) | |
| 4 | g.145655207G>A | CA358345244 | MMAA | c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.*814G>A (n.*814G>A) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.*549G>A (n.*549G>A) n.440G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145655207G>C | CA358345247 | MMAA | c.1030G>C (p.Asp344His) c.*814G>C (n.*814G>C) c.964G>C (p.Asp322His) c.*549G>C (n.*549G>C) n.440G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.535G>C (p.Asp179His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.145655207G= | CA1501207273 | MMAA | c.1030G= (p.Asp344=) c.*814G= (n.*814G=) c.964G= (p.Asp322=) c.*549G= (n.*549G=) n.440G= c.*161G= (n.*161G=) c.535G= (p.Asp179=) | |
| 4 | g.145655207G>T | CA358345260 | MMAA | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.*814G>T (n.*814G>T) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.*549G>T (n.*549G>T) n.440G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
| 4 | g.145655208A>C | CA358345265 | MMAA | c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.*815A>C (n.*815A>C) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.*550A>C (n.*550A>C) n.441A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
| 4 | g.145655208A>G | CA358345276 | MMAA | c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.*815A>G (n.*815A>G) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.*550A>G (n.*550A>G) n.441A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) | |
| 4 | g.145655208A>T | CA358345273 | MMAA | c.1031A>T (p.Asp344Val) c.*815A>T (n.*815A>T) c.965A>T (p.Asp322Val) c.*550A>T (n.*550A>T) n.441A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) | |
| 4 | g.145655208_145655209delinsAT | CA1501207282 | MMAA | c.1031_1032delinsAT (p.Asp344=) c.*815_*816delinsAT (n.*815_*816delinsAT) c.965_966delinsAT (p.Asp322=) c.*550_*551delinsAT (n.*550_*551delinsAT) n.441_442delinsAT c.*162_*163delinsAT (n.*162_*163delinsAT) c.536_537delinsAT (p.Asp179=) | |
| 4 | g.145655209T>A | CA358345285 | MMAA | c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.*816T>A (n.*816T>A) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.*551T>A (n.*551T>A) n.442T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.537T>A (p.Asp179Glu) | |
| 4 | g.145655209T>C | CA441717483 | MMAA | c.1032T>C (p.Asp344=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.966T>C (p.Asp322=) c.*551T>C (n.*551T>C) n.442T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.537T>C (p.Asp179=) | |
| 4 | g.145655209T>G | CA358345288 | MMAA | c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.*816T>G (n.*816T>G) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.*551T>G (n.*551T>G) n.442T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.537T>G (p.Asp179Glu) | |
| 4 | g.145655211del | CA224212 | MMAA | c.1034del (p.Phe345SerfsTer4) c.*818del (n.*818del) c.968del (p.Phe323SerfsTer4) c.*553del (n.*553del) n.444del c.*165del (n.*165del) c.539del (p.Phe180SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655210T>A | CA358345298 | MMAA | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.*817T>A (n.*817T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*552T>A (n.*552T>A) n.443T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) | |
| 4 | g.145655210T>C | CA358345301 | MMAA | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.*817T>C (n.*817T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*552T>C (n.*552T>C) n.443T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) | |
| 4 | g.145655210T>G | CA358345304 | MMAA | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*817T>G (n.*817T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.*552T>G (n.*552T>G) n.443T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) | |
| 4 | g.145655211T>A | CA358345310 | MMAA | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*553T>A (n.*553T>A) n.444T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) | |
| 4 | g.145655211T>C | CA358345314 | MMAA | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*818T>C (n.*818T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*553T>C (n.*553T>C) n.444T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) | dbSNP |
| 4 | g.145655211T>G | CA358345317 | MMAA | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*818T>G (n.*818T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*553T>G (n.*553T>G) n.444T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) | |
| 4 | g.145655211T= | CA1501207289 | MMAA | c.1034T= (p.Phe345=) c.*818T= (n.*818T=) c.968T= (p.Phe323=) c.*553T= (n.*553T=) n.444T= c.*165T= (n.*165T=) c.539T= (p.Phe180=) | |
| 4 | g.145655212C>A | CA358345320 | MMAA | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.*819C>A (n.*819C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.*554C>A (n.*554C>A) n.445C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) | |
| 4 | g.145655212C>G | CA358345324 | MMAA | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.*819C>G (n.*819C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.*554C>G (n.*554C>G) n.445C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) | |
| 4 | g.145655212C>T | CA441717485 | MMAA | c.1035C>T (p.Phe345=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.969C>T (p.Phe323=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.445C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.540C>T (p.Phe180=) | |
| 4 | g.145655213C>A | CA358345329 | MMAA | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*555C>A (n.*555C>A) n.446C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) | |
| 4 | g.145655213C>G | CA358345340 | MMAA | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.*820C>G (n.*820C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*555C>G (n.*555C>G) n.446C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) | |
| 4 | g.145655213C>T | CA358345334 | MMAA | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.*820C>T (n.*820C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*555C>T (n.*555C>T) n.446C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145655214A= | CA1501207290 | MMAA | c.1037A= (p.Gln346=) c.*821A= (n.*821A=) c.971A= (p.Gln324=) c.*556A= (n.*556A=) n.447A= c.*168A= (n.*168A=) c.542A= (p.Gln181=) | |
| 4 | g.145655214A>C | CA358345349 | MMAA | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) n.447A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
| 4 | g.145655214A>G | CA358345365 | MMAA | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*556A>G (n.*556A>G) n.447A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145655214A>T | CA358345360 | MMAA | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*556A>T (n.*556A>T) n.447A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) | |
| 4 | g.145655215G>A | CA3095341 | MMAA | c.1038G>A (p.Gln346=) c.*822G>A (n.*822G>A) c.972G>A (p.Gln324=) c.*557G>A (n.*557G>A) n.448G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.543G>A (p.Gln181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655215G>C | CA358345370 | MMAA | c.1038G>C (p.Gln346His) c.*822G>C (n.*822G>C) c.972G>C (p.Gln324His) c.*557G>C (n.*557G>C) n.448G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.543G>C (p.Gln181His) | |
| 4 | g.145655215G= | CA1501207294 | MMAA | c.1038G= (p.Gln346=) c.*822G= (n.*822G=) c.972G= (p.Gln324=) c.*557G= (n.*557G=) n.448G= c.*169G= (n.*169G=) c.543G= (p.Gln181=) | |
| 4 | g.145655215G>T | CA358345373 | MMAA | c.1038G>T (p.Gln346His) c.*822G>T (n.*822G>T) c.972G>T (p.Gln324His) c.*557G>T (n.*557G>T) n.448G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.543G>T (p.Gln181His) | |
| 4 | g.145655216G>A | CA358345376 | MMAA | c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*823G>A (n.*823G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) n.449G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.544G>A (p.Asp182Asn) |