Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.145655153C>A | CA358344746 | MMAA | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.*760C>A (n.*760C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.*495C>A (n.*495C>A) n.386C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.145655153C= | CA1501207219 | MMAA | c.976C= (p.Arg326=) c.*760C= (n.*760C=) c.910C= (p.Arg304=) c.*495C= (n.*495C=) n.386C= c.*107C= (n.*107C=) c.481C= (p.Arg161=) | |
4 | g.145655153C>G | CA358344747 | MMAA | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.*760C>G (n.*760C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) n.386C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) | |
4 | g.145655153C>T | CA107683095 | MMAA | c.976C>T (p.Arg326Cys) c.*760C>T (n.*760C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.*495C>T (n.*495C>T) n.386C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145655154G>A | CA3095335 | MMAA | c.977G>A (p.Arg326His) c.*761G>A (n.*761G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.*496G>A (n.*496G>A) n.387G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.482G>A (p.Arg161His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655154G>C | CA358344755 | MMAA | c.977G>C (p.Arg326Pro) c.*761G>C (n.*761G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*496G>C (n.*496G>C) n.387G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) | |
4 | g.145655154G= | CA1501207229 | MMAA | c.977G= (p.Arg326=) c.*761G= (n.*761G=) c.911G= (p.Arg304=) c.*496G= (n.*496G=) n.387G= c.*108G= (n.*108G=) c.482G= (p.Arg161=) | |
4 | g.145655154G>T | CA358344759 | MMAA | c.977G>T (p.Arg326Leu) c.*761G>T (n.*761G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*496G>T (n.*496G>T) n.387G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.145655155T>A | CA441717272 | MMAA | c.978T>A (p.Arg326=) c.*762T>A (n.*762T>A) c.912T>A (p.Arg304=) c.*497T>A (n.*497T>A) n.388T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.483T>A (p.Arg161=) | |
4 | g.145655155T>C | CA441717271 | MMAA | c.978T>C (p.Arg326=) c.*762T>C (n.*762T>C) c.912T>C (p.Arg304=) c.*497T>C (n.*497T>C) n.388T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.483T>C (p.Arg161=) | |
4 | g.145655155T>G | CA441717270 | MMAA | c.978T>G (p.Arg326=) c.*762T>G (n.*762T>G) c.912T>G (p.Arg304=) c.*497T>G (n.*497T>G) n.388T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.483T>G (p.Arg161=) | |
4 | g.145655156A= | CA1501207231 | MMAA | c.979A= (p.Ile327=) c.*763A= (n.*763A=) c.913A= (p.Ile305=) c.*498A= (n.*498A=) n.389A= c.*110A= (n.*110A=) c.484A= (p.Ile162=) | |
4 | g.145655156A>C | CA358344760 | MMAA | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.*763A>C (n.*763A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.*498A>C (n.*498A>C) n.389A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) | |
4 | g.145655156A>G | CA358344767 | MMAA | c.979A>G (p.Ile327Val) c.*763A>G (n.*763A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) c.*498A>G (n.*498A>G) n.389A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655156A>T | CA358344764 | MMAA | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.*763A>T (n.*763A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) n.389A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) | |
4 | g.145655157T>A | CA358344770 | MMAA | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.*764T>A (n.*764T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.*499T>A (n.*499T>A) n.390T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) | |
4 | g.145655157T>C | CA358344772 | MMAA | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.*764T>C (n.*764T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.*499T>C (n.*499T>C) n.390T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) | |
4 | g.145655157T>G | CA358344774 | MMAA | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.*764T>G (n.*764T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.*499T>G (n.*499T>G) n.390T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) | |
4 | g.145655158T>A | CA441717276 | MMAA | c.981T>A (p.Ile327=) c.*765T>A (n.*765T>A) c.915T>A (p.Ile305=) c.*500T>A (n.*500T>A) n.391T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.486T>A (p.Ile162=) | |
4 | g.145655158T>C | CA441717275 | MMAA | c.981T>C (p.Ile327=) c.*765T>C (n.*765T>C) c.915T>C (p.Ile305=) c.*500T>C (n.*500T>C) n.391T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.486T>C (p.Ile162=) | |
4 | g.145655158T>G | CA358344777 | MMAA | c.981T>G (p.Ile327Met) c.*765T>G (n.*765T>G) c.915T>G (p.Ile305Met) c.*500T>G (n.*500T>G) n.391T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.486T>G (p.Ile162Met) | |
4 | g.145655159T>A | CA358344778 | MMAA | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.*766T>A (n.*766T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.*501T>A (n.*501T>A) n.392T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) | |
4 | g.145655159T>C | CA358344779 | MMAA | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) n.392T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.145655159T>G | CA358344783 | MMAA | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.*766T>G (n.*766T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.*501T>G (n.*501T>G) n.392T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) | |
4 | g.145655160C>A | CA358344785 | MMAA | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.*502C>A (n.*502C>A) n.393C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.488C>A (p.Ser163Tyr) | |
4 | g.145655160C>G | CA358344786 | MMAA | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.*767C>G (n.*767C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.*502C>G (n.*502C>G) n.393C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.488C>G (p.Ser163Cys) | |
4 | g.145655160C>T | CA358344788 | MMAA | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.*767C>T (n.*767C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) n.393C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.488C>T (p.Ser163Phe) | |
4 | g.145655161T>A | CA441717398 | MMAA | c.984T>A (p.Ser328=) c.*768T>A (n.*768T>A) c.918T>A (p.Ser306=) c.*503T>A (n.*503T>A) n.394T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.489T>A (p.Ser163=) | |
4 | g.145655161T>C | CA441717402 | MMAA | c.984T>C (p.Ser328=) c.*768T>C (n.*768T>C) c.918T>C (p.Ser306=) c.*503T>C (n.*503T>C) n.394T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.489T>C (p.Ser163=) | |
4 | g.145655161T>G | CA441717400 | MMAA | c.984T>G (p.Ser328=) c.*768T>G (n.*768T>G) c.918T>G (p.Ser306=) c.*503T>G (n.*503T>G) n.394T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.489T>G (p.Ser163=) | |
4 | g.145655162G>A | CA358344793 | MMAA | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*769G>A (n.*769G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) n.395G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) | |
4 | g.145655162G>C | CA358344799 | MMAA | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*769G>C (n.*769G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) n.395G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) | |
4 | g.145655162G>T | CA358344791 | MMAA | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*769G>T (n.*769G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) n.395G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.145655163C>A | CA358344806 | MMAA | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.*770C>A (n.*770C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) n.396C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.491C>A (p.Ala164Asp) | |
4 | g.145655163C= | CA1501207236 | MMAA | c.986C= (p.Ala329=) c.*770C= (n.*770C=) c.920C= (p.Ala307=) c.*505C= (n.*505C=) n.396C= c.*117C= (n.*117C=) c.491C= (p.Ala164=) | |
4 | g.145655163C>G | CA358344801 | MMAA | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*770C>G (n.*770C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) n.396C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) | |
4 | g.145655163C>T | CA3095336 | MMAA | c.986C>T (p.Ala329Val) c.*770C>T (n.*770C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*505C>T (n.*505C>T) n.396C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145655164C>A | CA441717404 | MMAA | c.987C>A (p.Ala329=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.921C>A (p.Ala307=) c.*506C>A (n.*506C>A) n.397C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.492C>A (p.Ala164=) | |
4 | g.145655164C>G | CA441717405 | MMAA | c.987C>G (p.Ala329=) c.*771C>G (n.*771C>G) c.921C>G (p.Ala307=) c.*506C>G (n.*506C>G) n.397C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.492C>G (p.Ala164=) | |
4 | g.145655164C>T | CA441717407 | MMAA | c.987C>T (p.Ala329=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.921C>T (p.Ala307=) c.*506C>T (n.*506C>T) n.397C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.492C>T (p.Ala164=) | |
4 | g.145655165C>A | CA441717408 | MMAA | c.988C>A (p.Arg330=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.922C>A (p.Arg308=) c.*507C>A (n.*507C>A) n.398C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.493C>A (p.Arg165=) | |
4 | g.145655165C= | CA1501207244 | MMAA | c.988C= (p.Arg330=) c.*772C= (n.*772C=) c.922C= (p.Arg308=) c.*507C= (n.*507C=) n.398C= c.*119C= (n.*119C=) c.493C= (p.Arg165=) | |
4 | g.145655165C>G | CA358344811 | MMAA | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) n.398C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.493C>G (p.Arg165Gly) | dbSNP |
4 | g.145655165C>T | CA312708 | MMAA | c.988C>T (p.Arg330Ter) c.*772C>T (n.*772C>T) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.*507C>T (n.*507C>T) n.398C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.493C>T (p.Arg165Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655166G>A | CA3095337 | MMAA | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.*773G>A (n.*773G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.*508G>A (n.*508G>A) n.399G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.494G>A (p.Arg165Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655166G>C | CA358344826 | MMAA | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.*773G>C (n.*773G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.*508G>C (n.*508G>C) n.399G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.494G>C (p.Arg165Pro) | |
4 | g.145655166G= | CA1501207247 | MMAA | c.989G= (p.Arg330=) c.*773G= (n.*773G=) c.923G= (p.Arg308=) c.*508G= (n.*508G=) n.399G= c.*120G= (n.*120G=) c.494G= (p.Arg165=) | |
4 | g.145655166G>T | CA358344828 | MMAA | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.*773G>T (n.*773G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) n.399G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.494G>T (p.Arg165Leu) | COSMIC |
4 | g.145655167A>C | CA441717413 | MMAA | c.990A>C (p.Arg330=) c.*774A>C (n.*774A>C) c.924A>C (p.Arg308=) c.*509A>C (n.*509A>C) n.400A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.495A>C (p.Arg165=) | |
4 | g.145655167A>G | CA441717415 | MMAA | c.990A>G (p.Arg330=) c.*774A>G (n.*774A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.*509A>G (n.*509A>G) n.400A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.495A>G (p.Arg165=) |