Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.145655153C>ACA358344746MMAAc.976C>A (p.Arg326Ser)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.910C>A (p.Arg304Ser)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.386C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
gnomAD v4
4g.145655153C=CA1501207219MMAAc.976C= (p.Arg326=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.386C=
c.*107C= (n.*107C=)
c.481C= (p.Arg161=)
4g.145655153C>GCA358344747MMAAc.976C>G (p.Arg326Gly)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.386C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
4g.145655153C>TCA107683095MMAAc.976C>T (p.Arg326Cys)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.910C>T (p.Arg304Cys)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.386C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.145655154G>ACA3095335MMAAc.977G>A (p.Arg326His)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.911G>A (p.Arg304His)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.387G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.482G>A (p.Arg161His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655154G>CCA358344755MMAAc.977G>C (p.Arg326Pro)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.387G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
4g.145655154G=CA1501207229MMAAc.977G= (p.Arg326=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.387G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.482G= (p.Arg161=)
4g.145655154G>TCA358344759MMAAc.977G>T (p.Arg326Leu)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.387G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
dbSNP gnomAD v2
4g.145655155T>ACA441717272MMAAc.978T>A (p.Arg326=)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.912T>A (p.Arg304=)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.388T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.483T>A (p.Arg161=)
4g.145655155T>CCA441717271MMAAc.978T>C (p.Arg326=)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.912T>C (p.Arg304=)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.388T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.483T>C (p.Arg161=)
4g.145655155T>GCA441717270MMAAc.978T>G (p.Arg326=)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.912T>G (p.Arg304=)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.388T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.483T>G (p.Arg161=)
4g.145655156A=CA1501207231MMAAc.979A= (p.Ile327=)
c.*763A= (n.*763A=)
c.913A= (p.Ile305=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.389A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.484A= (p.Ile162=)
4g.145655156A>CCA358344760MMAAc.979A>C (p.Ile327Leu)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.389A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
4g.145655156A>GCA358344767MMAAc.979A>G (p.Ile327Val)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.389A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145655156A>TCA358344764MMAAc.979A>T (p.Ile327Phe)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.389A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
4g.145655157T>ACA358344770MMAAc.980T>A (p.Ile327Asn)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.390T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
4g.145655157T>CCA358344772MMAAc.980T>C (p.Ile327Thr)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.390T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
4g.145655157T>GCA358344774MMAAc.980T>G (p.Ile327Ser)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.390T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
4g.145655158T>ACA441717276MMAAc.981T>A (p.Ile327=)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.915T>A (p.Ile305=)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.391T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.486T>A (p.Ile162=)
4g.145655158T>CCA441717275MMAAc.981T>C (p.Ile327=)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.915T>C (p.Ile305=)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.391T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.486T>C (p.Ile162=)
4g.145655158T>GCA358344777MMAAc.981T>G (p.Ile327Met)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.915T>G (p.Ile305Met)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.391T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.486T>G (p.Ile162Met)
4g.145655159T>ACA358344778MMAAc.982T>A (p.Ser328Thr)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.392T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
4g.145655159T>CCA358344779MMAAc.982T>C (p.Ser328Pro)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.392T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
gnomAD v4
4g.145655159T>GCA358344783MMAAc.982T>G (p.Ser328Ala)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.392T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
4g.145655160C>ACA358344785MMAAc.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.393C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
4g.145655160C>GCA358344786MMAAc.983C>G (p.Ser328Cys)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.917C>G (p.Ser306Cys)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.393C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
4g.145655160C>TCA358344788MMAAc.983C>T (p.Ser328Phe)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.917C>T (p.Ser306Phe)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.393C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
4g.145655161T>ACA441717398MMAAc.984T>A (p.Ser328=)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.918T>A (p.Ser306=)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.394T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.489T>A (p.Ser163=)
4g.145655161T>CCA441717402MMAAc.984T>C (p.Ser328=)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.394T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.489T>C (p.Ser163=)
4g.145655161T>GCA441717400MMAAc.984T>G (p.Ser328=)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.918T>G (p.Ser306=)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.394T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.489T>G (p.Ser163=)
4g.145655162G>ACA358344793MMAAc.985G>A (p.Ala329Thr)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.395G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
4g.145655162G>CCA358344799MMAAc.985G>C (p.Ala329Pro)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.395G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
4g.145655162G>TCA358344791MMAAc.985G>T (p.Ala329Ser)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.395G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
gnomAD v4
4g.145655163C>ACA358344806MMAAc.986C>A (p.Ala329Asp)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.396C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
4g.145655163C=CA1501207236MMAAc.986C= (p.Ala329=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.*505C= (n.*505C=)
n.396C=
c.*117C= (n.*117C=)
c.491C= (p.Ala164=)
4g.145655163C>GCA358344801MMAAc.986C>G (p.Ala329Gly)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.396C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
4g.145655163C>TCA3095336MMAAc.986C>T (p.Ala329Val)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.396C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.145655164C>ACA441717404MMAAc.987C>A (p.Ala329=)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.397C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.492C>A (p.Ala164=)
4g.145655164C>GCA441717405MMAAc.987C>G (p.Ala329=)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.397C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.492C>G (p.Ala164=)
4g.145655164C>TCA441717407MMAAc.987C>T (p.Ala329=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.397C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.492C>T (p.Ala164=)
4g.145655165C>ACA441717408MMAAc.988C>A (p.Arg330=)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.922C>A (p.Arg308=)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.398C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.493C>A (p.Arg165=)
4g.145655165C=CA1501207244MMAAc.988C= (p.Arg330=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.398C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.493C= (p.Arg165=)
4g.145655165C>GCA358344811MMAAc.988C>G (p.Arg330Gly)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.398C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
dbSNP
4g.145655165C>TCA312708MMAAc.988C>T (p.Arg330Ter)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.922C>T (p.Arg308Ter)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.398C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.493C>T (p.Arg165Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655166G>ACA3095337MMAAc.989G>A (p.Arg330Gln)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.399G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.494G>A (p.Arg165Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145655166G>CCA358344826MMAAc.989G>C (p.Arg330Pro)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.399G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
4g.145655166G=CA1501207247MMAAc.989G= (p.Arg330=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.399G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.494G= (p.Arg165=)
4g.145655166G>TCA358344828MMAAc.989G>T (p.Arg330Leu)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.399G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
COSMIC
4g.145655167A>CCA441717413MMAAc.990A>C (p.Arg330=)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.924A>C (p.Arg308=)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.400A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.495A>C (p.Arg165=)
4g.145655167A>GCA441717415MMAAc.990A>G (p.Arg330=)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.400A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.495A>G (p.Arg165=)

Number of alleles fetched