WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145645938G>T | CA2672262130 | MMAA | c.563-48G>T (n.563-48G>T) c.*347-48G>T (n.*347-48G>T) c.*82-48G>T (n.*82-48G>T) n.1051-48G>T c.68-48G>T (n.68-48G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645940C>A | CA555498193 | MMAA | c.563-46C>A (n.563-46C>A) c.*347-46C>A (n.*347-46C>A) c.*82-46C>A (n.*82-46C>A) n.1051-46C>A c.68-46C>A (n.68-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645940C= | CA1501199399 | MMAA | c.563-46C= (n.563-46C=) c.*347-46C= (n.*347-46C=) c.*82-46C= (n.*82-46C=) n.1051-46C= c.68-46C= (n.68-46C=) | |
| 4 | g.145645942C>A | CA788555293 | MMAA | c.563-44C>A (n.563-44C>A) c.*347-44C>A (n.*347-44C>A) c.*82-44C>A (n.*82-44C>A) n.1051-44C>A c.68-44C>A (n.68-44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645942C= | CA1501199402 | MMAA | c.563-44C= (n.563-44C=) c.*347-44C= (n.*347-44C=) c.*82-44C= (n.*82-44C=) n.1051-44C= c.68-44C= (n.68-44C=) | |
| 4 | g.145645942C>G | CA2672262131 | MMAA | c.563-44C>G (n.563-44C>G) c.*347-44C>G (n.*347-44C>G) c.*82-44C>G (n.*82-44C>G) n.1051-44C>G c.68-44C>G (n.68-44C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645942C>T | CA3095207 | MMAA | c.563-44C>T (n.563-44C>T) c.*347-44C>T (n.*347-44C>T) c.*82-44C>T (n.*82-44C>T) n.1051-44C>T c.68-44C>T (n.68-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645943G>A | CA3095208 | MMAA | c.563-43G>A (n.563-43G>A) c.*347-43G>A (n.*347-43G>A) c.*82-43G>A (n.*82-43G>A) n.1051-43G>A c.68-43G>A (n.68-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645943G>C | CA2672262132 | MMAA | c.563-43G>C (n.563-43G>C) c.*347-43G>C (n.*347-43G>C) c.*82-43G>C (n.*82-43G>C) n.1051-43G>C c.68-43G>C (n.68-43G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645943G= | CA1501199404 | MMAA | c.563-43G= (n.563-43G=) c.*347-43G= (n.*347-43G=) c.*82-43G= (n.*82-43G=) n.1051-43G= c.68-43G= (n.68-43G=) | |
| 4 | g.145645943G>T | CA788555297 | MMAA | c.563-43G>T (n.563-43G>T) c.*347-43G>T (n.*347-43G>T) c.*82-43G>T (n.*82-43G>T) n.1051-43G>T c.68-43G>T (n.68-43G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645947A= | CA1501199406 | MMAA | c.563-39A= (n.563-39A=) c.*347-39A= (n.*347-39A=) c.*82-39A= (n.*82-39A=) n.1051-39A= c.68-39A= (n.68-39A=) | |
| 4 | g.145645947A>G | CA788555302 | MMAA | c.563-39A>G (n.563-39A>G) c.*347-39A>G (n.*347-39A>G) c.*82-39A>G (n.*82-39A>G) n.1051-39A>G c.68-39A>G (n.68-39A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145645948A= | CA1501199408 | MMAA | c.563-38A= (n.563-38A=) c.*347-38A= (n.*347-38A=) c.*82-38A= (n.*82-38A=) n.1051-38A= c.68-38A= (n.68-38A=) | |
| 4 | g.145645948A>T | CA1069118267 | MMAA | c.563-38A>T (n.563-38A>T) c.*347-38A>T (n.*347-38A>T) c.*82-38A>T (n.*82-38A>T) n.1051-38A>T c.68-38A>T (n.68-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645949C>T | CA2672262133 | MMAA | c.563-37C>T (n.563-37C>T) c.*347-37C>T (n.*347-37C>T) c.*82-37C>T (n.*82-37C>T) n.1051-37C>T c.68-37C>T (n.68-37C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645950T>C | CA3095209 | MMAA | c.563-36T>C (n.563-36T>C) c.*347-36T>C (n.*347-36T>C) c.*82-36T>C (n.*82-36T>C) n.1051-36T>C c.68-36T>C (n.68-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645950T= | CA1501199410 | MMAA | c.563-36T= (n.563-36T=) c.*347-36T= (n.*347-36T=) c.*82-36T= (n.*82-36T=) n.1051-36T= c.68-36T= (n.68-36T=) | |
| 4 | g.145645951G>A | CA2672262134 | MMAA | c.563-35G>A (n.563-35G>A) c.*347-35G>A (n.*347-35G>A) c.*82-35G>A (n.*82-35G>A) n.1051-35G>A c.68-35G>A (n.68-35G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645951G>C | CA1501199416 | MMAA | c.563-35G>C (n.563-35G>C) c.*347-35G>C (n.*347-35G>C) c.*82-35G>C (n.*82-35G>C) n.1051-35G>C c.68-35G>C (n.68-35G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645951G= | CA1501199415 | MMAA | c.563-35G= (n.563-35G=) c.*347-35G= (n.*347-35G=) c.*82-35G= (n.*82-35G=) n.1051-35G= c.68-35G= (n.68-35G=) | |
| 4 | g.145645953T>G | CA2672262135 | MMAA | c.563-33T>G (n.563-33T>G) c.*347-33T>G (n.*347-33T>G) c.*82-33T>G (n.*82-33T>G) n.1051-33T>G c.68-33T>G (n.68-33T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645954C= | CA1501199418 | MMAA | c.563-32C= (n.563-32C=) c.*347-32C= (n.*347-32C=) c.*82-32C= (n.*82-32C=) n.1051-32C= c.68-32C= (n.68-32C=) | |
| 4 | g.145645954C>G | CA3095210 | MMAA | c.563-32C>G (n.563-32C>G) c.*347-32C>G (n.*347-32C>G) c.*82-32C>G (n.*82-32C>G) n.1051-32C>G c.68-32C>G (n.68-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645957T>C | CA3095211 | MMAA | c.563-29T>C (n.563-29T>C) c.*347-29T>C (n.*347-29T>C) c.*82-29T>C (n.*82-29T>C) n.1051-29T>C c.68-29T>C (n.68-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645957T= | CA1501199419 | MMAA | c.563-29T= (n.563-29T=) c.*347-29T= (n.*347-29T=) c.*82-29T= (n.*82-29T=) n.1051-29T= c.68-29T= (n.68-29T=) | |
| 4 | g.145645959A= | CA1501199421 | MMAA | c.563-27A= (n.563-27A=) c.*347-27A= (n.*347-27A=) c.*82-27A= (n.*82-27A=) n.1051-27A= c.68-27A= (n.68-27A=) | |
| 4 | g.145645959A>G | CA555498205 | MMAA | c.563-27A>G (n.563-27A>G) c.*347-27A>G (n.*347-27A>G) c.*82-27A>G (n.*82-27A>G) n.1051-27A>G c.68-27A>G (n.68-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645962A= | CA1501199423 | MMAA | c.563-24A= (n.563-24A=) c.*347-24A= (n.*347-24A=) c.*82-24A= (n.*82-24A=) n.1051-24A= c.68-24A= (n.68-24A=) | |
| 4 | g.145645962A>G | CA107725310 | MMAA | c.563-24A>G (n.563-24A>G) c.*347-24A>G (n.*347-24A>G) c.*82-24A>G (n.*82-24A>G) n.1051-24A>G c.68-24A>G (n.68-24A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645966A>C | CA2763887502 | MMAA | c.563-20A>C (n.563-20A>C) c.*347-20A>C (n.*347-20A>C) c.*82-20A>C (n.*82-20A>C) n.1051-20A>C c.68-20A>C (n.68-20A>C) | |
| 4 | g.145645968T>C | CA1501199426 | MMAA | c.563-18T>C (n.563-18T>C) c.*347-18T>C (n.*347-18T>C) c.*82-18T>C (n.*82-18T>C) n.1051-18T>C c.68-18T>C (n.68-18T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645968T= | CA1501199425 | MMAA | c.563-18T= (n.563-18T=) c.*347-18T= (n.*347-18T=) c.*82-18T= (n.*82-18T=) n.1051-18T= c.68-18T= (n.68-18T=) | |
| 4 | g.145645969G>A | CA3095212 | MMAA | c.563-17G>A (n.563-17G>A) c.*347-17G>A (n.*347-17G>A) c.*82-17G>A (n.*82-17G>A) n.1051-17G>A c.68-17G>A (n.68-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645969G= | CA1501199427 | MMAA | c.563-17G= (n.563-17G=) c.*347-17G= (n.*347-17G=) c.*82-17G= (n.*82-17G=) n.1051-17G= c.68-17G= (n.68-17G=) | |
| 4 | g.145645970T>C | CA3095213 | MMAA | c.563-16T>C (n.563-16T>C) c.*347-16T>C (n.*347-16T>C) c.*82-16T>C (n.*82-16T>C) n.1051-16T>C c.68-16T>C (n.68-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145645970T= | CA1501199429 | MMAA | c.563-16T= (n.563-16T=) c.*347-16T= (n.*347-16T=) c.*82-16T= (n.*82-16T=) n.1051-16T= c.68-16T= (n.68-16T=) | |
| 4 | g.145645971A>G | CA2672262136 | MMAA | c.563-15A>G (n.563-15A>G) c.*347-15A>G (n.*347-15A>G) c.*82-15A>G (n.*82-15A>G) n.1051-15A>G c.68-15A>G (n.68-15A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645973C>T | CA2763887503 | MMAA | c.563-13C>T (n.563-13C>T) c.*347-13C>T (n.*347-13C>T) c.*82-13C>T (n.*82-13C>T) n.1051-13C>T c.68-13C>T (n.68-13C>T) | |
| 4 | g.145645974T>C | CA107725337 | MMAA | c.563-12T>C (n.563-12T>C) c.*347-12T>C (n.*347-12T>C) c.*82-12T>C (n.*82-12T>C) n.1051-12T>C c.68-12T>C (n.68-12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645974T= | CA1501199431 | MMAA | c.563-12T= (n.563-12T=) c.*347-12T= (n.*347-12T=) c.*82-12T= (n.*82-12T=) n.1051-12T= c.68-12T= (n.68-12T=) | |
| 4 | g.145645975_145645976del | CA2672262137 | MMAA | c.563-11_563-10del (n.563-11_563-10del) c.*347-11_*347-10del (n.*347-11_*347-10del) c.*82-11_*82-10del (n.*82-11_*82-10del) n.1051-11_1051-10del c.68-11_68-10del (n.68-11_68-10del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645977_145645980del | CA2672262138 | MMAA | c.563-9_563-6del (n.563-9_563-6del) c.*347-9_*347-6del (n.*347-9_*347-6del) c.*82-9_*82-6del (n.*82-9_*82-6del) n.1051-9_1051-6del c.68-9_68-6del (n.68-9_68-6del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645975G>A | CA2672262139 | MMAA | c.563-11G>A (n.563-11G>A) c.*347-11G>A (n.*347-11G>A) c.*82-11G>A (n.*82-11G>A) n.1051-11G>A c.68-11G>A (n.68-11G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645975G>C | CA2578205190 | MMAA | c.563-11G>C (n.563-11G>C) c.*347-11G>C (n.*347-11G>C) c.*82-11G>C (n.*82-11G>C) n.1051-11G>C c.68-11G>C (n.68-11G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645977A= | CA1501199432 | MMAA | c.563-9A= (n.563-9A=) c.*347-9A= (n.*347-9A=) c.*82-9A= (n.*82-9A=) n.1051-9A= c.68-9A= (n.68-9A=) | |
| 4 | g.145645977A>C | CA2672262140 | MMAA | c.563-9A>C (n.563-9A>C) c.*347-9A>C (n.*347-9A>C) c.*82-9A>C (n.*82-9A>C) n.1051-9A>C c.68-9A>C (n.68-9A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645977A>G | CA555498206 | MMAA | c.563-9A>G (n.563-9A>G) c.*347-9A>G (n.*347-9A>G) c.*82-9A>G (n.*82-9A>G) n.1051-9A>G c.68-9A>G (n.68-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645978T>C | CA1501199434 | MMAA | c.563-8T>C (n.563-8T>C) c.*347-8T>C (n.*347-8T>C) c.*82-8T>C (n.*82-8T>C) n.1051-8T>C c.68-8T>C (n.68-8T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145645978T= | CA1501199435 | MMAA | c.563-8T= (n.563-8T=) c.*347-8T= (n.*347-8T=) c.*82-8T= (n.*82-8T=) n.1051-8T= c.68-8T= (n.68-8T=) |