WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145645848G>A | CA788555250 | MMAA | c.563-138G>A (n.563-138G>A) c.*347-138G>A (n.*347-138G>A) c.*82-138G>A (n.*82-138G>A) n.1051-138G>A c.68-138G>A (n.68-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645848G= | CA1501199352 | MMAA | c.563-138G= (n.563-138G=) c.*347-138G= (n.*347-138G=) c.*82-138G= (n.*82-138G=) n.1051-138G= c.68-138G= (n.68-138G=) | |
| 4 | g.145645849_145645850insCAGATTAATCTTAACATT | CA2672262079 | MMAA | c.563-137_563-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.563-137_563-136insCAGATTAATCTTAACATT) c.*347-137_*347-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.*347-137_*347-136insCAGATTAATCTTAACATT) c.*82-137_*82-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.*82-137_*82-136insCAGATTAATCTTAACATT) n.1051-137_1051-136insCAGATTAATCTTAACATT c.68-137_68-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.68-137_68-136insCAGATTAATCTTAACATT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645851G>C | CA2672262080 | MMAA | c.563-135G>C (n.563-135G>C) c.*347-135G>C (n.*347-135G>C) c.*82-135G>C (n.*82-135G>C) n.1051-135G>C c.68-135G>C (n.68-135G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645851G>T | CA2672262081 | MMAA | c.563-135G>T (n.563-135G>T) c.*347-135G>T (n.*347-135G>T) c.*82-135G>T (n.*82-135G>T) n.1051-135G>T c.68-135G>T (n.68-135G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645852G>T | CA2672262082 | MMAA | c.563-134G>T (n.563-134G>T) c.*347-134G>T (n.*347-134G>T) c.*82-134G>T (n.*82-134G>T) n.1051-134G>T c.68-134G>T (n.68-134G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645855_145645864del | CA2672262083 | MMAA | c.563-131_563-122del (n.563-131_563-122del) c.*347-131_*347-122del (n.*347-131_*347-122del) c.*82-131_*82-122del (n.*82-131_*82-122del) n.1051-131_1051-122del c.68-131_68-122del (n.68-131_68-122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645855A= | CA1501199353 | MMAA | c.563-131A= (n.563-131A=) c.*347-131A= (n.*347-131A=) c.*82-131A= (n.*82-131A=) n.1051-131A= c.68-131A= (n.68-131A=) | |
| 4 | g.145645855A>C | CA1069118247 | MMAA | c.563-131A>C (n.563-131A>C) c.*347-131A>C (n.*347-131A>C) c.*82-131A>C (n.*82-131A>C) n.1051-131A>C c.68-131A>C (n.68-131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645858A= | CA1501199355 | MMAA | c.563-128A= (n.563-128A=) c.*347-128A= (n.*347-128A=) c.*82-128A= (n.*82-128A=) n.1051-128A= c.68-128A= (n.68-128A=) | |
| 4 | g.145645858A>G | CA1069118250 | MMAA | c.563-128A>G (n.563-128A>G) c.*347-128A>G (n.*347-128A>G) c.*82-128A>G (n.*82-128A>G) n.1051-128A>G c.68-128A>G (n.68-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645859G>A | CA2672262084 | MMAA | c.563-127G>A (n.563-127G>A) c.*347-127G>A (n.*347-127G>A) c.*82-127G>A (n.*82-127G>A) n.1051-127G>A c.68-127G>A (n.68-127G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645860C>A | CA2672262085 | MMAA | c.563-126C>A (n.563-126C>A) c.*347-126C>A (n.*347-126C>A) c.*82-126C>A (n.*82-126C>A) n.1051-126C>A c.68-126C>A (n.68-126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645862C= | CA1501199357 | MMAA | c.563-124C= (n.563-124C=) c.*347-124C= (n.*347-124C=) c.*82-124C= (n.*82-124C=) n.1051-124C= c.68-124C= (n.68-124C=) | |
| 4 | g.145645862C>T | CA1501199358 | MMAA | c.563-124C>T (n.563-124C>T) c.*347-124C>T (n.*347-124C>T) c.*82-124C>T (n.*82-124C>T) n.1051-124C>T c.68-124C>T (n.68-124C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645863A>G | CA2672262086 | MMAA | c.563-123A>G (n.563-123A>G) c.*347-123A>G (n.*347-123A>G) c.*82-123A>G (n.*82-123A>G) n.1051-123A>G c.68-123A>G (n.68-123A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645864G>A | CA2526094284 | MMAA | c.563-122G>A (n.563-122G>A) c.*347-122G>A (n.*347-122G>A) c.*82-122G>A (n.*82-122G>A) n.1051-122G>A c.68-122G>A (n.68-122G>A) | |
| 4 | g.145645864G>T | CA2672262087 | MMAA | c.563-122G>T (n.563-122G>T) c.*347-122G>T (n.*347-122G>T) c.*82-122G>T (n.*82-122G>T) n.1051-122G>T c.68-122G>T (n.68-122G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645865T>C | CA1501199361 | MMAA | c.563-121T>C (n.563-121T>C) c.*347-121T>C (n.*347-121T>C) c.*82-121T>C (n.*82-121T>C) n.1051-121T>C c.68-121T>C (n.68-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645865T= | CA1501199359 | MMAA | c.563-121T= (n.563-121T=) c.*347-121T= (n.*347-121T=) c.*82-121T= (n.*82-121T=) n.1051-121T= c.68-121T= (n.68-121T=) | |
| 4 | g.145645866A= | CA1501199362 | MMAA | c.563-120A= (n.563-120A=) c.*347-120A= (n.*347-120A=) c.*82-120A= (n.*82-120A=) n.1051-120A= c.68-120A= (n.68-120A=) | |
| 4 | g.145645866A>T | CA788555257 | MMAA | c.563-120A>T (n.563-120A>T) c.*347-120A>T (n.*347-120A>T) c.*82-120A>T (n.*82-120A>T) n.1051-120A>T c.68-120A>T (n.68-120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645868T>C | CA2672262088 | MMAA | c.563-118T>C (n.563-118T>C) c.*347-118T>C (n.*347-118T>C) c.*82-118T>C (n.*82-118T>C) n.1051-118T>C c.68-118T>C (n.68-118T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869del | CA2672262089 | MMAA | c.563-117del (n.563-117del) c.*347-117del (n.*347-117del) c.*82-117del (n.*82-117del) n.1051-117del c.68-117del (n.68-117del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869A= | CA1501199364 | MMAA | c.563-117A= (n.563-117A=) c.*347-117A= (n.*347-117A=) c.*82-117A= (n.*82-117A=) n.1051-117A= c.68-117A= (n.68-117A=) | |
| 4 | g.145645869A>G | CA555498192 | MMAA | c.563-117A>G (n.563-117A>G) c.*347-117A>G (n.*347-117A>G) c.*82-117A>G (n.*82-117A>G) n.1051-117A>G c.68-117A>G (n.68-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645869dup | CA2605408419 | MMAA | c.563-117dup (n.563-117dup) c.*347-117dup (n.*347-117dup) c.*82-117dup (n.*82-117dup) n.1051-117dup c.68-117dup (n.68-117dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>A | CA2672262092 | MMAA | c.563-116T>A (n.563-116T>A) c.*347-116T>A (n.*347-116T>A) c.*82-116T>A (n.*82-116T>A) n.1051-116T>A c.68-116T>A (n.68-116T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>C | CA2672262091 | MMAA | c.563-116T>C (n.563-116T>C) c.*347-116T>C (n.*347-116T>C) c.*82-116T>C (n.*82-116T>C) n.1051-116T>C c.68-116T>C (n.68-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645870T>G | CA2672262090 | MMAA | c.563-116T>G (n.563-116T>G) c.*347-116T>G (n.*347-116T>G) c.*82-116T>G (n.*82-116T>G) n.1051-116T>G c.68-116T>G (n.68-116T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645871G>A | CA1501199367 | MMAA | c.563-115G>A (n.563-115G>A) c.*347-115G>A (n.*347-115G>A) c.*82-115G>A (n.*82-115G>A) n.1051-115G>A c.68-115G>A (n.68-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645871G= | CA1501199365 | MMAA | c.563-115G= (n.563-115G=) c.*347-115G= (n.*347-115G=) c.*82-115G= (n.*82-115G=) n.1051-115G= c.68-115G= (n.68-115G=) | |
| 4 | g.145645873A>T | CA2672262093 | MMAA | c.563-113A>T (n.563-113A>T) c.*347-113A>T (n.*347-113A>T) c.*82-113A>T (n.*82-113A>T) n.1051-113A>T c.68-113A>T (n.68-113A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645876G>A | CA1501199369 | MMAA | c.563-110G>A (n.563-110G>A) c.*347-110G>A (n.*347-110G>A) c.*82-110G>A (n.*82-110G>A) n.1051-110G>A c.68-110G>A (n.68-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645876G= | CA1501199368 | MMAA | c.563-110G= (n.563-110G=) c.*347-110G= (n.*347-110G=) c.*82-110G= (n.*82-110G=) n.1051-110G= c.68-110G= (n.68-110G=) | |
| 4 | g.145645876G>T | CA2672262094 | MMAA | c.563-110G>T (n.563-110G>T) c.*347-110G>T (n.*347-110G>T) c.*82-110G>T (n.*82-110G>T) n.1051-110G>T c.68-110G>T (n.68-110G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645877C>A | CA2672262095 | MMAA | c.563-109C>A (n.563-109C>A) c.*347-109C>A (n.*347-109C>A) c.*82-109C>A (n.*82-109C>A) n.1051-109C>A c.68-109C>A (n.68-109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645877C>T | CA2672262096 | MMAA | c.563-109C>T (n.563-109C>T) c.*347-109C>T (n.*347-109C>T) c.*82-109C>T (n.*82-109C>T) n.1051-109C>T c.68-109C>T (n.68-109C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645878A>T | CA2672262097 | MMAA | c.563-108A>T (n.563-108A>T) c.*347-108A>T (n.*347-108A>T) c.*82-108A>T (n.*82-108A>T) n.1051-108A>T c.68-108A>T (n.68-108A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645881T>G | CA2672262098 | MMAA | c.563-105T>G (n.563-105T>G) c.*347-105T>G (n.*347-105T>G) c.*82-105T>G (n.*82-105T>G) n.1051-105T>G c.68-105T>G (n.68-105T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645882T>G | CA2672262099 | MMAA | c.563-104T>G (n.563-104T>G) c.*347-104T>G (n.*347-104T>G) c.*82-104T>G (n.*82-104T>G) n.1051-104T>G c.68-104T>G (n.68-104T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645883G>T | CA2672262101 | MMAA | c.563-103G>T (n.563-103G>T) c.*347-103G>T (n.*347-103G>T) c.*82-103G>T (n.*82-103G>T) n.1051-103G>T c.68-103G>T (n.68-103G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885_145645886del | CA2672262100 | MMAA | c.563-101_563-100del (n.563-101_563-100del) c.*347-101_*347-100del (n.*347-101_*347-100del) c.*82-101_*82-100del (n.*82-101_*82-100del) n.1051-101_1051-100del c.68-101_68-100del (n.68-101_68-100del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645884A>C | CA2672262102 | MMAA | c.563-102A>C (n.563-102A>C) c.*347-102A>C (n.*347-102A>C) c.*82-102A>C (n.*82-102A>C) n.1051-102A>C c.68-102A>C (n.68-102A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645884A>G | CA2672262103 | MMAA | c.563-102A>G (n.563-102A>G) c.*347-102A>G (n.*347-102A>G) c.*82-102A>G (n.*82-102A>G) n.1051-102A>G c.68-102A>G (n.68-102A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885G>A | CA2672262104 | MMAA | c.563-101G>A (n.563-101G>A) c.*347-101G>A (n.*347-101G>A) c.*82-101G>A (n.*82-101G>A) n.1051-101G>A c.68-101G>A (n.68-101G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645885G>T | CA2672262105 | MMAA | c.563-101G>T (n.563-101G>T) c.*347-101G>T (n.*347-101G>T) c.*82-101G>T (n.*82-101G>T) n.1051-101G>T c.68-101G>T (n.68-101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645887T>C | CA2672262106 | MMAA | c.563-99T>C (n.563-99T>C) c.*347-99T>C (n.*347-99T>C) c.*82-99T>C (n.*82-99T>C) n.1051-99T>C c.68-99T>C (n.68-99T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645887T>G | CA2672262107 | MMAA | c.563-99T>G (n.563-99T>G) c.*347-99T>G (n.*347-99T>G) c.*82-99T>G (n.*82-99T>G) n.1051-99T>G c.68-99T>G (n.68-99T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645888T>G | CA1501199371 | MMAA | c.563-98T>G (n.563-98T>G) c.*347-98T>G (n.*347-98T>G) c.*82-98T>G (n.*82-98T>G) n.1051-98T>G c.68-98T>G (n.68-98T>G) | dbSNP |