WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145645822_145645828del | CA1069118233 | MMAA | c.563-164_563-158del (n.563-164_563-158del) c.*347-164_*347-158del (n.*347-164_*347-158del) c.*82-164_*82-158del (n.*82-164_*82-158del) n.1051-164_1051-158del c.68-164_68-158del (n.68-164_68-158del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645827T>A | CA107725256 | MMAA | c.563-159T>A (n.563-159T>A) c.*347-159T>A (n.*347-159T>A) c.*82-159T>A (n.*82-159T>A) n.1051-159T>A c.68-159T>A (n.68-159T>A) | dbSNP |
| 4 | g.145645827T= | CA1501199330 | MMAA | c.563-159T= (n.563-159T=) c.*347-159T= (n.*347-159T=) c.*82-159T= (n.*82-159T=) n.1051-159T= c.68-159T= (n.68-159T=) | |
| 4 | g.145645830C= | CA1501199331 | MMAA | c.563-156C= (n.563-156C=) c.*347-156C= (n.*347-156C=) c.*82-156C= (n.*82-156C=) n.1051-156C= c.68-156C= (n.68-156C=) | |
| 4 | g.145645830C>T | CA1501199332 | MMAA | c.563-156C>T (n.563-156C>T) c.*347-156C>T (n.*347-156C>T) c.*82-156C>T (n.*82-156C>T) n.1051-156C>T c.68-156C>T (n.68-156C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645831_145645832insAC | CA1069118236 | MMAA | c.563-155_563-154insAC (n.563-155_563-154insAC) c.*347-155_*347-154insAC (n.*347-155_*347-154insAC) c.*82-155_*82-154insAC (n.*82-155_*82-154insAC) n.1051-155_1051-154insAC c.68-155_68-154insAC (n.68-155_68-154insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645833C= | CA1501199335 | MMAA | c.563-153C= (n.563-153C=) c.*347-153C= (n.*347-153C=) c.*82-153C= (n.*82-153C=) n.1051-153C= c.68-153C= (n.68-153C=) | |
| 4 | g.145645833C>G | CA107725263 | MMAA | c.563-153C>G (n.563-153C>G) c.*347-153C>G (n.*347-153C>G) c.*82-153C>G (n.*82-153C>G) n.1051-153C>G c.68-153C>G (n.68-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645834A>C | CA2672262067 | MMAA | c.563-152A>C (n.563-152A>C) c.*347-152A>C (n.*347-152A>C) c.*82-152A>C (n.*82-152A>C) n.1051-152A>C c.68-152A>C (n.68-152A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645834A>G | CA2672262068 | MMAA | c.563-152A>G (n.563-152A>G) c.*347-152A>G (n.*347-152A>G) c.*82-152A>G (n.*82-152A>G) n.1051-152A>G c.68-152A>G (n.68-152A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645835T>C | CA2672262069 | MMAA | c.563-151T>C (n.563-151T>C) c.*347-151T>C (n.*347-151T>C) c.*82-151T>C (n.*82-151T>C) n.1051-151T>C c.68-151T>C (n.68-151T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645837G>A | CA107725264 | MMAA | c.563-149G>A (n.563-149G>A) c.*347-149G>A (n.*347-149G>A) c.*82-149G>A (n.*82-149G>A) n.1051-149G>A c.68-149G>A (n.68-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645837G= | CA1501199336 | MMAA | c.563-149G= (n.563-149G=) c.*347-149G= (n.*347-149G=) c.*82-149G= (n.*82-149G=) n.1051-149G= c.68-149G= (n.68-149G=) | |
| 4 | g.145645839A= | CA1501199338 | MMAA | c.563-147A= (n.563-147A=) c.*347-147A= (n.*347-147A=) c.*82-147A= (n.*82-147A=) n.1051-147A= c.68-147A= (n.68-147A=) | |
| 4 | g.145645839A>G | CA1069118241 | MMAA | c.563-147A>G (n.563-147A>G) c.*347-147A>G (n.*347-147A>G) c.*82-147A>G (n.*82-147A>G) n.1051-147A>G c.68-147A>G (n.68-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645839A>T | CA2672262070 | MMAA | c.563-147A>T (n.563-147A>T) c.*347-147A>T (n.*347-147A>T) c.*82-147A>T (n.*82-147A>T) n.1051-147A>T c.68-147A>T (n.68-147A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645840T>A | CA2672262071 | MMAA | c.563-146T>A (n.563-146T>A) c.*347-146T>A (n.*347-146T>A) c.*82-146T>A (n.*82-146T>A) n.1051-146T>A c.68-146T>A (n.68-146T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645841A= | CA1501199340 | MMAA | c.563-145A= (n.563-145A=) c.*347-145A= (n.*347-145A=) c.*82-145A= (n.*82-145A=) n.1051-145A= c.68-145A= (n.68-145A=) | |
| 4 | g.145645841A>G | CA555498190 | MMAA | c.563-145A>G (n.563-145A>G) c.*347-145A>G (n.*347-145A>G) c.*82-145A>G (n.*82-145A>G) n.1051-145A>G c.68-145A>G (n.68-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645841A>T | CA2672262072 | MMAA | c.563-145A>T (n.563-145A>T) c.*347-145A>T (n.*347-145A>T) c.*82-145A>T (n.*82-145A>T) n.1051-145A>T c.68-145A>T (n.68-145A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645842C>A | CA2672262073 | MMAA | c.563-144C>A (n.563-144C>A) c.*347-144C>A (n.*347-144C>A) c.*82-144C>A (n.*82-144C>A) n.1051-144C>A c.68-144C>A (n.68-144C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645842C= | CA1501199342 | MMAA | c.563-144C= (n.563-144C=) c.*347-144C= (n.*347-144C=) c.*82-144C= (n.*82-144C=) n.1051-144C= c.68-144C= (n.68-144C=) | |
| 4 | g.145645842C>G | CA107725267 | MMAA | c.563-144C>G (n.563-144C>G) c.*347-144C>G (n.*347-144C>G) c.*82-144C>G (n.*82-144C>G) n.1051-144C>G c.68-144C>G (n.68-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645843A>G | CA2672262074 | MMAA | c.563-143A>G (n.563-143A>G) c.*347-143A>G (n.*347-143A>G) c.*82-143A>G (n.*82-143A>G) n.1051-143A>G c.68-143A>G (n.68-143A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645844A= | CA1501199347 | MMAA | c.563-142A= (n.563-142A=) c.*347-142A= (n.*347-142A=) c.*82-142A= (n.*82-142A=) n.1051-142A= c.68-142A= (n.68-142A=) | |
| 4 | g.145645844A>G | CA555498191 | MMAA | c.563-142A>G (n.563-142A>G) c.*347-142A>G (n.*347-142A>G) c.*82-142A>G (n.*82-142A>G) n.1051-142A>G c.68-142A>G (n.68-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645845T>C | CA2672262075 | MMAA | c.563-141T>C (n.563-141T>C) c.*347-141T>C (n.*347-141T>C) c.*82-141T>C (n.*82-141T>C) n.1051-141T>C c.68-141T>C (n.68-141T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645846G>A | CA1501199350 | MMAA | c.563-140G>A (n.563-140G>A) c.*347-140G>A (n.*347-140G>A) c.*82-140G>A (n.*82-140G>A) n.1051-140G>A c.68-140G>A (n.68-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145645846G>C | CA1069118244 | MMAA | c.563-140G>C (n.563-140G>C) c.*347-140G>C (n.*347-140G>C) c.*82-140G>C (n.*82-140G>C) n.1051-140G>C c.68-140G>C (n.68-140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645846G= | CA1501199349 | MMAA | c.563-140G= (n.563-140G=) c.*347-140G= (n.*347-140G=) c.*82-140G= (n.*82-140G=) n.1051-140G= c.68-140G= (n.68-140G=) | |
| 4 | g.145645846G>T | CA2672262076 | MMAA | c.563-140G>T (n.563-140G>T) c.*347-140G>T (n.*347-140G>T) c.*82-140G>T (n.*82-140G>T) n.1051-140G>T c.68-140G>T (n.68-140G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645847A>T | CA2672262077 | MMAA | c.563-139A>T (n.563-139A>T) c.*347-139A>T (n.*347-139A>T) c.*82-139A>T (n.*82-139A>T) n.1051-139A>T c.68-139A>T (n.68-139A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645847_145645848insT | CA2672262078 | MMAA | c.563-139_563-138insT (n.563-139_563-138insT) c.*347-139_*347-138insT (n.*347-139_*347-138insT) c.*82-139_*82-138insT (n.*82-139_*82-138insT) n.1051-139_1051-138insT c.68-139_68-138insT (n.68-139_68-138insT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645848G>A | CA788555250 | MMAA | c.563-138G>A (n.563-138G>A) c.*347-138G>A (n.*347-138G>A) c.*82-138G>A (n.*82-138G>A) n.1051-138G>A c.68-138G>A (n.68-138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645848G= | CA1501199352 | MMAA | c.563-138G= (n.563-138G=) c.*347-138G= (n.*347-138G=) c.*82-138G= (n.*82-138G=) n.1051-138G= c.68-138G= (n.68-138G=) | |
| 4 | g.145645849_145645850insCAGATTAATCTTAACATT | CA2672262079 | MMAA | c.563-137_563-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.563-137_563-136insCAGATTAATCTTAACATT) c.*347-137_*347-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.*347-137_*347-136insCAGATTAATCTTAACATT) c.*82-137_*82-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.*82-137_*82-136insCAGATTAATCTTAACATT) n.1051-137_1051-136insCAGATTAATCTTAACATT c.68-137_68-136insCAGATTAATCTTAACATT (n.68-137_68-136insCAGATTAATCTTAACATT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645851G>C | CA2672262080 | MMAA | c.563-135G>C (n.563-135G>C) c.*347-135G>C (n.*347-135G>C) c.*82-135G>C (n.*82-135G>C) n.1051-135G>C c.68-135G>C (n.68-135G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645851G>T | CA2672262081 | MMAA | c.563-135G>T (n.563-135G>T) c.*347-135G>T (n.*347-135G>T) c.*82-135G>T (n.*82-135G>T) n.1051-135G>T c.68-135G>T (n.68-135G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645852G>T | CA2672262082 | MMAA | c.563-134G>T (n.563-134G>T) c.*347-134G>T (n.*347-134G>T) c.*82-134G>T (n.*82-134G>T) n.1051-134G>T c.68-134G>T (n.68-134G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645855_145645864del | CA2672262083 | MMAA | c.563-131_563-122del (n.563-131_563-122del) c.*347-131_*347-122del (n.*347-131_*347-122del) c.*82-131_*82-122del (n.*82-131_*82-122del) n.1051-131_1051-122del c.68-131_68-122del (n.68-131_68-122del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645855A= | CA1501199353 | MMAA | c.563-131A= (n.563-131A=) c.*347-131A= (n.*347-131A=) c.*82-131A= (n.*82-131A=) n.1051-131A= c.68-131A= (n.68-131A=) | |
| 4 | g.145645855A>C | CA1069118247 | MMAA | c.563-131A>C (n.563-131A>C) c.*347-131A>C (n.*347-131A>C) c.*82-131A>C (n.*82-131A>C) n.1051-131A>C c.68-131A>C (n.68-131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645858A= | CA1501199355 | MMAA | c.563-128A= (n.563-128A=) c.*347-128A= (n.*347-128A=) c.*82-128A= (n.*82-128A=) n.1051-128A= c.68-128A= (n.68-128A=) | |
| 4 | g.145645858A>G | CA1069118250 | MMAA | c.563-128A>G (n.563-128A>G) c.*347-128A>G (n.*347-128A>G) c.*82-128A>G (n.*82-128A>G) n.1051-128A>G c.68-128A>G (n.68-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145645859G>A | CA2672262084 | MMAA | c.563-127G>A (n.563-127G>A) c.*347-127G>A (n.*347-127G>A) c.*82-127G>A (n.*82-127G>A) n.1051-127G>A c.68-127G>A (n.68-127G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645860C>A | CA2672262085 | MMAA | c.563-126C>A (n.563-126C>A) c.*347-126C>A (n.*347-126C>A) c.*82-126C>A (n.*82-126C>A) n.1051-126C>A c.68-126C>A (n.68-126C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645862C= | CA1501199357 | MMAA | c.563-124C= (n.563-124C=) c.*347-124C= (n.*347-124C=) c.*82-124C= (n.*82-124C=) n.1051-124C= c.68-124C= (n.68-124C=) | |
| 4 | g.145645862C>T | CA1501199358 | MMAA | c.563-124C>T (n.563-124C>T) c.*347-124C>T (n.*347-124C>T) c.*82-124C>T (n.*82-124C>T) n.1051-124C>T c.68-124C>T (n.68-124C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145645863A>G | CA2672262086 | MMAA | c.563-123A>G (n.563-123A>G) c.*347-123A>G (n.*347-123A>G) c.*82-123A>G (n.*82-123A>G) n.1051-123A>G c.68-123A>G (n.68-123A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145645864G>A | CA2526094284 | MMAA | c.563-122G>A (n.563-122G>A) c.*347-122G>A (n.*347-122G>A) c.*82-122G>A (n.*82-122G>A) n.1051-122G>A c.68-122G>A (n.68-122G>A) |