Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.145642328G>C | CA2672261981 | MMAA | c.440-35G>C (n.440-35G>C) c.*224-35G>C (n.*224-35G>C) c.436-35G>C (n.436-35G>C) n.928-35G>C c.-56-35G>C (n.-56-35G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145642329T>C | CA2563215041 | MMAA | c.440-34T>C (n.440-34T>C) c.*224-34T>C (n.*224-34T>C) c.436-34T>C (n.436-34T>C) n.928-34T>C c.-56-34T>C (n.-56-34T>C) | |
4 | g.145642330T>C | CA2554004170 | MMAA | c.440-33T>C (n.440-33T>C) c.*224-33T>C (n.*224-33T>C) c.436-33T>C (n.436-33T>C) n.928-33T>C c.-56-33T>C (n.-56-33T>C) | |
4 | g.145642330T>G | CA2672261982 | MMAA | c.440-33T>G (n.440-33T>G) c.*224-33T>G (n.*224-33T>G) c.436-33T>G (n.436-33T>G) n.928-33T>G c.-56-33T>G (n.-56-33T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145642332C>A | CA2672261983 | MMAA | c.440-31C>A (n.440-31C>A) c.*224-31C>A (n.*224-31C>A) c.436-31C>A (n.436-31C>A) n.928-31C>A c.-56-31C>A (n.-56-31C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145642334T>C | CA555498180 | MMAA | c.440-29T>C (n.440-29T>C) c.*224-29T>C (n.*224-29T>C) c.436-29T>C (n.436-29T>C) n.928-29T>C c.-56-29T>C (n.-56-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145642334T= | CA1501195890 | MMAA | c.440-29T= (n.440-29T=) c.*224-29T= (n.*224-29T=) c.436-29T= (n.436-29T=) n.928-29T= c.-56-29T= (n.-56-29T=) | |
4 | g.145642336G>A | CA441476330 | MMAA | c.440-27G>A (n.440-27G>A) c.*224-27G>A (n.*224-27G>A) c.436-27G>A (n.436-27G>A) n.928-27G>A c.-56-27G>A (n.-56-27G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145642336G>C | CA441476331 | MMAA | c.440-27G>C (n.440-27G>C) c.*224-27G>C (n.*224-27G>C) c.436-27G>C (n.436-27G>C) n.928-27G>C c.-56-27G>C (n.-56-27G>C) | |
4 | g.145642336G>T | CA441476332 | MMAA | c.440-27G>T (n.440-27G>T) c.*224-27G>T (n.*224-27G>T) c.436-27G>T (n.436-27G>T) n.928-27G>T c.-56-27G>T (n.-56-27G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145642337A>C | CA441476333 | MMAA | c.440-26A>C (n.440-26A>C) c.*224-26A>C (n.*224-26A>C) c.436-26A>C (n.436-26A>C) n.928-26A>C c.-56-26A>C (n.-56-26A>C) | |
4 | g.145642337A>G | CA441476335 | MMAA | c.440-26A>G (n.440-26A>G) c.*224-26A>G (n.*224-26A>G) c.436-26A>G (n.436-26A>G) n.928-26A>G c.-56-26A>G (n.-56-26A>G) | |
4 | g.145642337A>T | CA441476336 | MMAA | c.440-26A>T (n.440-26A>T) c.*224-26A>T (n.*224-26A>T) c.436-26A>T (n.436-26A>T) n.928-26A>T c.-56-26A>T (n.-56-26A>T) | |
4 | g.145642338A>C | CA441476339 | MMAA | c.440-25A>C (n.440-25A>C) c.*224-25A>C (n.*224-25A>C) c.436-25A>C (n.436-25A>C) n.928-25A>C c.-56-25A>C (n.-56-25A>C) | |
4 | g.145642338A>G | CA441476337 | MMAA | c.440-25A>G (n.440-25A>G) c.*224-25A>G (n.*224-25A>G) c.436-25A>G (n.436-25A>G) n.928-25A>G c.-56-25A>G (n.-56-25A>G) | |
4 | g.145642338A>T | CA441476338 | MMAA | c.440-25A>T (n.440-25A>T) c.*224-25A>T (n.*224-25A>T) c.436-25A>T (n.436-25A>T) n.928-25A>T c.-56-25A>T (n.-56-25A>T) | |
4 | g.145642339T>A | CA441476340 | MMAA | c.440-24T>A (n.440-24T>A) c.*224-24T>A (n.*224-24T>A) c.436-24T>A (n.436-24T>A) n.928-24T>A c.-56-24T>A (n.-56-24T>A) | |
4 | g.145642339T>C | CA441476341 | MMAA | c.440-24T>C (n.440-24T>C) c.*224-24T>C (n.*224-24T>C) c.436-24T>C (n.436-24T>C) n.928-24T>C c.-56-24T>C (n.-56-24T>C) | |
4 | g.145642339T>G | CA441476342 | MMAA | c.440-24T>G (n.440-24T>G) c.*224-24T>G (n.*224-24T>G) c.436-24T>G (n.436-24T>G) n.928-24T>G c.-56-24T>G (n.-56-24T>G) | |
4 | g.145642340T>A | CA441476343 | MMAA | c.440-23T>A (n.440-23T>A) c.*224-23T>A (n.*224-23T>A) c.436-23T>A (n.436-23T>A) n.928-23T>A c.-56-23T>A (n.-56-23T>A) | |
4 | g.145642340T>C | CA441476344 | MMAA | c.440-23T>C (n.440-23T>C) c.*224-23T>C (n.*224-23T>C) c.436-23T>C (n.436-23T>C) n.928-23T>C c.-56-23T>C (n.-56-23T>C) | |
4 | g.145642340T>G | CA441476345 | MMAA | c.440-23T>G (n.440-23T>G) c.*224-23T>G (n.*224-23T>G) c.436-23T>G (n.436-23T>G) n.928-23T>G c.-56-23T>G (n.-56-23T>G) | |
4 | g.145642341A>C | CA441476346 | MMAA | c.440-22A>C (n.440-22A>C) c.*224-22A>C (n.*224-22A>C) c.436-22A>C (n.436-22A>C) n.928-22A>C c.-56-22A>C (n.-56-22A>C) | |
4 | g.145642341A>G | CA441476348 | MMAA | c.440-22A>G (n.440-22A>G) c.*224-22A>G (n.*224-22A>G) c.436-22A>G (n.436-22A>G) n.928-22A>G c.-56-22A>G (n.-56-22A>G) | |
4 | g.145642341A>T | CA441476347 | MMAA | c.440-22A>T (n.440-22A>T) c.*224-22A>T (n.*224-22A>T) c.436-22A>T (n.436-22A>T) n.928-22A>T c.-56-22A>T (n.-56-22A>T) | |
4 | g.145642342G>A | CA441476349 | MMAA | c.440-21G>A (n.440-21G>A) c.*224-21G>A (n.*224-21G>A) c.436-21G>A (n.436-21G>A) n.928-21G>A c.-56-21G>A (n.-56-21G>A) | |
4 | g.145642342G>C | CA441476350 | MMAA | c.440-21G>C (n.440-21G>C) c.*224-21G>C (n.*224-21G>C) c.436-21G>C (n.436-21G>C) n.928-21G>C c.-56-21G>C (n.-56-21G>C) | |
4 | g.145642342G>T | CA441476351 | MMAA | c.440-21G>T (n.440-21G>T) c.*224-21G>T (n.*224-21G>T) c.436-21G>T (n.436-21G>T) n.928-21G>T c.-56-21G>T (n.-56-21G>T) | |
4 | g.145642343A>C | CA441476352 | MMAA | c.440-20A>C (n.440-20A>C) c.*224-20A>C (n.*224-20A>C) c.436-20A>C (n.436-20A>C) n.928-20A>C c.-56-20A>C (n.-56-20A>C) | |
4 | g.145642343A>G | CA441476353 | MMAA | c.440-20A>G (n.440-20A>G) c.*224-20A>G (n.*224-20A>G) c.436-20A>G (n.436-20A>G) n.928-20A>G c.-56-20A>G (n.-56-20A>G) | |
4 | g.145642343A>T | CA441476354 | MMAA | c.440-20A>T (n.440-20A>T) c.*224-20A>T (n.*224-20A>T) c.436-20A>T (n.436-20A>T) n.928-20A>T c.-56-20A>T (n.-56-20A>T) | |
4 | g.145642344A>C | CA441476355 | MMAA | c.440-19A>C (n.440-19A>C) c.*224-19A>C (n.*224-19A>C) c.436-19A>C (n.436-19A>C) n.928-19A>C c.-56-19A>C (n.-56-19A>C) | ClinVar |
4 | g.145642344A>G | CA441476356 | MMAA | c.440-19A>G (n.440-19A>G) c.*224-19A>G (n.*224-19A>G) c.436-19A>G (n.436-19A>G) n.928-19A>G c.-56-19A>G (n.-56-19A>G) | |
4 | g.145642344A>T | CA441476357 | MMAA | c.440-19A>T (n.440-19A>T) c.*224-19A>T (n.*224-19A>T) c.436-19A>T (n.436-19A>T) n.928-19A>T c.-56-19A>T (n.-56-19A>T) | |
4 | g.145642345G>A | CA441476358 | MMAA | c.440-18G>A (n.440-18G>A) c.*224-18G>A (n.*224-18G>A) c.436-18G>A (n.436-18G>A) n.928-18G>A c.-56-18G>A (n.-56-18G>A) | |
4 | g.145642345G>C | CA441476359 | MMAA | c.440-18G>C (n.440-18G>C) c.*224-18G>C (n.*224-18G>C) c.436-18G>C (n.436-18G>C) n.928-18G>C c.-56-18G>C (n.-56-18G>C) | |
4 | g.145642345G>T | CA441476360 | MMAA | c.440-18G>T (n.440-18G>T) c.*224-18G>T (n.*224-18G>T) c.436-18G>T (n.436-18G>T) n.928-18G>T c.-56-18G>T (n.-56-18G>T) | |
4 | g.145642346A= | CA1501195893 | MMAA | c.440-17A= (n.440-17A=) c.*224-17A= (n.*224-17A=) c.436-17A= (n.436-17A=) n.928-17A= c.-56-17A= (n.-56-17A=) | |
4 | g.145642346A>C | CA441476361 | MMAA | c.440-17A>C (n.440-17A>C) c.*224-17A>C (n.*224-17A>C) c.436-17A>C (n.436-17A>C) n.928-17A>C c.-56-17A>C (n.-56-17A>C) | |
4 | g.145642346A>G | CA441476362 | MMAA | c.440-17A>G (n.440-17A>G) c.*224-17A>G (n.*224-17A>G) c.436-17A>G (n.436-17A>G) n.928-17A>G c.-56-17A>G (n.-56-17A>G) | |
4 | g.145642346A>T | CA3095179 | MMAA | c.440-17A>T (n.440-17A>T) c.*224-17A>T (n.*224-17A>T) c.436-17A>T (n.436-17A>T) n.928-17A>T c.-56-17A>T (n.-56-17A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145642347T>A | CA441476363 | MMAA | c.440-16T>A (n.440-16T>A) c.*224-16T>A (n.*224-16T>A) c.436-16T>A (n.436-16T>A) n.928-16T>A c.-56-16T>A (n.-56-16T>A) | |
4 | g.145642347T>C | CA441476364 | MMAA | c.440-16T>C (n.440-16T>C) c.*224-16T>C (n.*224-16T>C) c.436-16T>C (n.436-16T>C) n.928-16T>C c.-56-16T>C (n.-56-16T>C) | |
4 | g.145642347T>G | CA441476365 | MMAA | c.440-16T>G (n.440-16T>G) c.*224-16T>G (n.*224-16T>G) c.436-16T>G (n.436-16T>G) n.928-16T>G c.-56-16T>G (n.-56-16T>G) | |
4 | g.145642348_145642351del | CA2672261984 | MMAA | c.440-15_440-12del (n.440-15_440-12del) c.*224-15_*224-12del (n.*224-15_*224-12del) c.436-15_436-12del (n.436-15_436-12del) n.928-15_928-12del c.-56-15_-56-12del (n.-56-15_-56-12del) | gnomAD v4 |
4 | g.145642348C>A | CA441476366 | MMAA | c.440-15C>A (n.440-15C>A) c.*224-15C>A (n.*224-15C>A) c.436-15C>A (n.436-15C>A) n.928-15C>A c.-56-15C>A (n.-56-15C>A) | |
4 | g.145642348C>G | CA441476367 | MMAA | c.440-15C>G (n.440-15C>G) c.*224-15C>G (n.*224-15C>G) c.436-15C>G (n.436-15C>G) n.928-15C>G c.-56-15C>G (n.-56-15C>G) | |
4 | g.145642348C>T | CA441476368 | MMAA | c.440-15C>T (n.440-15C>T) c.*224-15C>T (n.*224-15C>T) c.436-15C>T (n.436-15C>T) n.928-15C>T c.-56-15C>T (n.-56-15C>T) | |
4 | g.145642349T>A | CA441476369 | MMAA | c.440-14T>A (n.440-14T>A) c.*224-14T>A (n.*224-14T>A) c.436-14T>A (n.436-14T>A) n.928-14T>A c.-56-14T>A (n.-56-14T>A) | |
4 | g.145642349T>C | CA441476370 | MMAA | c.440-14T>C (n.440-14T>C) c.*224-14T>C (n.*224-14T>C) c.436-14T>C (n.436-14T>C) n.928-14T>C c.-56-14T>C (n.-56-14T>C) | gnomAD v4 |