Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.145642328G>CCA2672261981MMAAc.440-35G>C (n.440-35G>C)
c.*224-35G>C (n.*224-35G>C)
c.436-35G>C (n.436-35G>C)
n.928-35G>C
c.-56-35G>C (n.-56-35G>C)
gnomAD v4
4g.145642329T>CCA2563215041MMAAc.440-34T>C (n.440-34T>C)
c.*224-34T>C (n.*224-34T>C)
c.436-34T>C (n.436-34T>C)
n.928-34T>C
c.-56-34T>C (n.-56-34T>C)
4g.145642330T>CCA2554004170MMAAc.440-33T>C (n.440-33T>C)
c.*224-33T>C (n.*224-33T>C)
c.436-33T>C (n.436-33T>C)
n.928-33T>C
c.-56-33T>C (n.-56-33T>C)
4g.145642330T>GCA2672261982MMAAc.440-33T>G (n.440-33T>G)
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n.928-33T>G
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gnomAD v4
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c.436-31C>A (n.436-31C>A)
n.928-31C>A
c.-56-31C>A (n.-56-31C>A)
gnomAD v4
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n.928-29T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-56-29T= (n.-56-29T=)
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n.928-27G>A
c.-56-27G>A (n.-56-27G>A)
gnomAD v4
4g.145642336G>CCA441476331MMAAc.440-27G>C (n.440-27G>C)
c.*224-27G>C (n.*224-27G>C)
c.436-27G>C (n.436-27G>C)
n.928-27G>C
c.-56-27G>C (n.-56-27G>C)
4g.145642336G>TCA441476332MMAAc.440-27G>T (n.440-27G>T)
c.*224-27G>T (n.*224-27G>T)
c.436-27G>T (n.436-27G>T)
n.928-27G>T
c.-56-27G>T (n.-56-27G>T)
gnomAD v4
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c.436-26A>C (n.436-26A>C)
n.928-26A>C
c.-56-26A>C (n.-56-26A>C)
4g.145642337A>GCA441476335MMAAc.440-26A>G (n.440-26A>G)
c.*224-26A>G (n.*224-26A>G)
c.436-26A>G (n.436-26A>G)
n.928-26A>G
c.-56-26A>G (n.-56-26A>G)
4g.145642337A>TCA441476336MMAAc.440-26A>T (n.440-26A>T)
c.*224-26A>T (n.*224-26A>T)
c.436-26A>T (n.436-26A>T)
n.928-26A>T
c.-56-26A>T (n.-56-26A>T)
4g.145642338A>CCA441476339MMAAc.440-25A>C (n.440-25A>C)
c.*224-25A>C (n.*224-25A>C)
c.436-25A>C (n.436-25A>C)
n.928-25A>C
c.-56-25A>C (n.-56-25A>C)
4g.145642338A>GCA441476337MMAAc.440-25A>G (n.440-25A>G)
c.*224-25A>G (n.*224-25A>G)
c.436-25A>G (n.436-25A>G)
n.928-25A>G
c.-56-25A>G (n.-56-25A>G)
4g.145642338A>TCA441476338MMAAc.440-25A>T (n.440-25A>T)
c.*224-25A>T (n.*224-25A>T)
c.436-25A>T (n.436-25A>T)
n.928-25A>T
c.-56-25A>T (n.-56-25A>T)
4g.145642339T>ACA441476340MMAAc.440-24T>A (n.440-24T>A)
c.*224-24T>A (n.*224-24T>A)
c.436-24T>A (n.436-24T>A)
n.928-24T>A
c.-56-24T>A (n.-56-24T>A)
4g.145642339T>CCA441476341MMAAc.440-24T>C (n.440-24T>C)
c.*224-24T>C (n.*224-24T>C)
c.436-24T>C (n.436-24T>C)
n.928-24T>C
c.-56-24T>C (n.-56-24T>C)
4g.145642339T>GCA441476342MMAAc.440-24T>G (n.440-24T>G)
c.*224-24T>G (n.*224-24T>G)
c.436-24T>G (n.436-24T>G)
n.928-24T>G
c.-56-24T>G (n.-56-24T>G)
4g.145642340T>ACA441476343MMAAc.440-23T>A (n.440-23T>A)
c.*224-23T>A (n.*224-23T>A)
c.436-23T>A (n.436-23T>A)
n.928-23T>A
c.-56-23T>A (n.-56-23T>A)
4g.145642340T>CCA441476344MMAAc.440-23T>C (n.440-23T>C)
c.*224-23T>C (n.*224-23T>C)
c.436-23T>C (n.436-23T>C)
n.928-23T>C
c.-56-23T>C (n.-56-23T>C)
4g.145642340T>GCA441476345MMAAc.440-23T>G (n.440-23T>G)
c.*224-23T>G (n.*224-23T>G)
c.436-23T>G (n.436-23T>G)
n.928-23T>G
c.-56-23T>G (n.-56-23T>G)
4g.145642341A>CCA441476346MMAAc.440-22A>C (n.440-22A>C)
c.*224-22A>C (n.*224-22A>C)
c.436-22A>C (n.436-22A>C)
n.928-22A>C
c.-56-22A>C (n.-56-22A>C)
4g.145642341A>GCA441476348MMAAc.440-22A>G (n.440-22A>G)
c.*224-22A>G (n.*224-22A>G)
c.436-22A>G (n.436-22A>G)
n.928-22A>G
c.-56-22A>G (n.-56-22A>G)
4g.145642341A>TCA441476347MMAAc.440-22A>T (n.440-22A>T)
c.*224-22A>T (n.*224-22A>T)
c.436-22A>T (n.436-22A>T)
n.928-22A>T
c.-56-22A>T (n.-56-22A>T)
4g.145642342G>ACA441476349MMAAc.440-21G>A (n.440-21G>A)
c.*224-21G>A (n.*224-21G>A)
c.436-21G>A (n.436-21G>A)
n.928-21G>A
c.-56-21G>A (n.-56-21G>A)
4g.145642342G>CCA441476350MMAAc.440-21G>C (n.440-21G>C)
c.*224-21G>C (n.*224-21G>C)
c.436-21G>C (n.436-21G>C)
n.928-21G>C
c.-56-21G>C (n.-56-21G>C)
4g.145642342G>TCA441476351MMAAc.440-21G>T (n.440-21G>T)
c.*224-21G>T (n.*224-21G>T)
c.436-21G>T (n.436-21G>T)
n.928-21G>T
c.-56-21G>T (n.-56-21G>T)
4g.145642343A>CCA441476352MMAAc.440-20A>C (n.440-20A>C)
c.*224-20A>C (n.*224-20A>C)
c.436-20A>C (n.436-20A>C)
n.928-20A>C
c.-56-20A>C (n.-56-20A>C)
4g.145642343A>GCA441476353MMAAc.440-20A>G (n.440-20A>G)
c.*224-20A>G (n.*224-20A>G)
c.436-20A>G (n.436-20A>G)
n.928-20A>G
c.-56-20A>G (n.-56-20A>G)
4g.145642343A>TCA441476354MMAAc.440-20A>T (n.440-20A>T)
c.*224-20A>T (n.*224-20A>T)
c.436-20A>T (n.436-20A>T)
n.928-20A>T
c.-56-20A>T (n.-56-20A>T)
4g.145642344A>CCA441476355MMAAc.440-19A>C (n.440-19A>C)
c.*224-19A>C (n.*224-19A>C)
c.436-19A>C (n.436-19A>C)
n.928-19A>C
c.-56-19A>C (n.-56-19A>C)
ClinVar
4g.145642344A>GCA441476356MMAAc.440-19A>G (n.440-19A>G)
c.*224-19A>G (n.*224-19A>G)
c.436-19A>G (n.436-19A>G)
n.928-19A>G
c.-56-19A>G (n.-56-19A>G)
4g.145642344A>TCA441476357MMAAc.440-19A>T (n.440-19A>T)
c.*224-19A>T (n.*224-19A>T)
c.436-19A>T (n.436-19A>T)
n.928-19A>T
c.-56-19A>T (n.-56-19A>T)
4g.145642345G>ACA441476358MMAAc.440-18G>A (n.440-18G>A)
c.*224-18G>A (n.*224-18G>A)
c.436-18G>A (n.436-18G>A)
n.928-18G>A
c.-56-18G>A (n.-56-18G>A)
4g.145642345G>CCA441476359MMAAc.440-18G>C (n.440-18G>C)
c.*224-18G>C (n.*224-18G>C)
c.436-18G>C (n.436-18G>C)
n.928-18G>C
c.-56-18G>C (n.-56-18G>C)
4g.145642345G>TCA441476360MMAAc.440-18G>T (n.440-18G>T)
c.*224-18G>T (n.*224-18G>T)
c.436-18G>T (n.436-18G>T)
n.928-18G>T
c.-56-18G>T (n.-56-18G>T)
4g.145642346A=CA1501195893MMAAc.440-17A= (n.440-17A=)
c.*224-17A= (n.*224-17A=)
c.436-17A= (n.436-17A=)
n.928-17A=
c.-56-17A= (n.-56-17A=)
4g.145642346A>CCA441476361MMAAc.440-17A>C (n.440-17A>C)
c.*224-17A>C (n.*224-17A>C)
c.436-17A>C (n.436-17A>C)
n.928-17A>C
c.-56-17A>C (n.-56-17A>C)
4g.145642346A>GCA441476362MMAAc.440-17A>G (n.440-17A>G)
c.*224-17A>G (n.*224-17A>G)
c.436-17A>G (n.436-17A>G)
n.928-17A>G
c.-56-17A>G (n.-56-17A>G)
4g.145642346A>TCA3095179MMAAc.440-17A>T (n.440-17A>T)
c.*224-17A>T (n.*224-17A>T)
c.436-17A>T (n.436-17A>T)
n.928-17A>T
c.-56-17A>T (n.-56-17A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145642347T>ACA441476363MMAAc.440-16T>A (n.440-16T>A)
c.*224-16T>A (n.*224-16T>A)
c.436-16T>A (n.436-16T>A)
n.928-16T>A
c.-56-16T>A (n.-56-16T>A)
4g.145642347T>CCA441476364MMAAc.440-16T>C (n.440-16T>C)
c.*224-16T>C (n.*224-16T>C)
c.436-16T>C (n.436-16T>C)
n.928-16T>C
c.-56-16T>C (n.-56-16T>C)
4g.145642347T>GCA441476365MMAAc.440-16T>G (n.440-16T>G)
c.*224-16T>G (n.*224-16T>G)
c.436-16T>G (n.436-16T>G)
n.928-16T>G
c.-56-16T>G (n.-56-16T>G)
4g.145642348_145642351delCA2672261984MMAAc.440-15_440-12del (n.440-15_440-12del)
c.*224-15_*224-12del (n.*224-15_*224-12del)
c.436-15_436-12del (n.436-15_436-12del)
n.928-15_928-12del
c.-56-15_-56-12del (n.-56-15_-56-12del)
gnomAD v4
4g.145642348C>ACA441476366MMAAc.440-15C>A (n.440-15C>A)
c.*224-15C>A (n.*224-15C>A)
c.436-15C>A (n.436-15C>A)
n.928-15C>A
c.-56-15C>A (n.-56-15C>A)
4g.145642348C>GCA441476367MMAAc.440-15C>G (n.440-15C>G)
c.*224-15C>G (n.*224-15C>G)
c.436-15C>G (n.436-15C>G)
n.928-15C>G
c.-56-15C>G (n.-56-15C>G)
4g.145642348C>TCA441476368MMAAc.440-15C>T (n.440-15C>T)
c.*224-15C>T (n.*224-15C>T)
c.436-15C>T (n.436-15C>T)
n.928-15C>T
c.-56-15C>T (n.-56-15C>T)
4g.145642349T>ACA441476369MMAAc.440-14T>A (n.440-14T>A)
c.*224-14T>A (n.*224-14T>A)
c.436-14T>A (n.436-14T>A)
n.928-14T>A
c.-56-14T>A (n.-56-14T>A)
4g.145642349T>CCA441476370MMAAc.440-14T>C (n.440-14T>C)
c.*224-14T>C (n.*224-14T>C)
c.436-14T>C (n.436-14T>C)
n.928-14T>C
c.-56-14T>C (n.-56-14T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched