UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639429_145639435del | CA645509150 | MMAA | c.290_296del (p.Gln97ProfsTer3) n.778_784del c.-494_-488del (n.-494_-488del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639430A>C | CA358352767 | MMAA | c.291A>C (p.Gln97His) n.779A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | |
| 4 | g.145639430A>G | CA441716109 | MMAA | c.291A>G (p.Gln97=) n.779A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | |
| 4 | g.145639430A>T | CA358352768 | MMAA | c.291A>T (p.Gln97His) n.779A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | |
| 4 | g.145639431A>C | CA441716110 | MMAA | c.292A>C (p.Arg98=) n.780A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | |
| 4 | g.145639431A>G | CA358352770 | MMAA | c.292A>G (p.Arg98Gly) n.780A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
| 4 | g.145639431A>T | CA358352773 | MMAA | c.292A>T (p.Arg98Trp) n.780A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 4 | g.145639432G>A | CA358352776 | MMAA | c.293G>A (p.Arg98Lys) n.781G>A c.-491G>A (n.-491G>A) | |
| 4 | g.145639432G>C | CA358352778 | MMAA | c.293G>C (p.Arg98Thr) n.781G>C c.-491G>C (n.-491G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639432G= | CA1501192819 | MMAA | c.293G= (p.Arg98=) n.781G= c.-491G= (n.-491G=) | |
| 4 | g.145639432G>T | CA358352781 | MMAA | c.293G>T (p.Arg98Met) n.781G>T c.-491G>T (n.-491G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639434del | CA2695203896 | MMAA | c.295del (p.Ala99ProfsTer3) n.783del c.-489del (n.-489del) | |
| 4 | g.145639432_145639447delinsGGGCCTGTTTAGCAGA | CA1501192823 | MMAA | c.293_308delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (p.Arg98=) n.781_796delinsGGGCCTGTTTAGCAGA c.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (n.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA) | |
| 4 | g.145639433G>A | CA3095150 | MMAA | c.294G>A (p.Arg98=) n.782G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639433G>C | CA358352787 | MMAA | c.294G>C (p.Arg98Ser) n.782G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | |
| 4 | g.145639433G= | CA1501192834 | MMAA | c.294G= (p.Arg98=) n.782G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 4 | g.145639433G>T | CA358352784 | MMAA | c.294G>T (p.Arg98Ser) n.782G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | |
| 4 | g.145639433_145639434insATTAATCCAAG | CA1501192833 | MMAA | c.294_295insATTAATCCAAG (p.Ala99IlefsTer7) n.782_783insATTAATCCAAG c.-490_-489insATTAATCCAAG (n.-490_-489insATTAATCCAAG) | dbSNP |
| 4 | g.145639437_145639451del | CA3095149 | MMAA | c.298_312del (p.Cys100_Ala104del) n.786_800del c.-486_-472del (n.-486_-472del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G>A | CA358352789 | MMAA | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.783G>A c.-489G>A (n.-489G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639434G>C | CA358352791 | MMAA | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.783G>C c.-489G>C (n.-489G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G= | CA1501192840 | MMAA | c.295G= (p.Ala99=) n.783G= c.-489G= (n.-489G=) | |
| 4 | g.145639434G>T | CA358352793 | MMAA | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.783G>T c.-489G>T (n.-489G>T) | |
| 4 | g.145639435C>A | CA358352796 | MMAA | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.784C>A c.-488C>A (n.-488C>A) | |
| 4 | g.145639435C= | CA1501192845 | MMAA | c.296C= (p.Ala99=) n.784C= c.-488C= (n.-488C=) | |
| 4 | g.145639435C>G | CA358352801 | MMAA | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.784C>G c.-488C>G (n.-488C>G) | |
| 4 | g.145639435C>T | CA358352799 | MMAA | c.296C>T (p.Ala99Val) n.784C>T c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639436C>A | CA441716111 | MMAA | c.297C>A (p.Ala99=) n.785C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | |
| 4 | g.145639436C>G | CA441716112 | MMAA | c.297C>G (p.Ala99=) n.785C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | |
| 4 | g.145639436C>T | CA441716113 | MMAA | c.297C>T (p.Ala99=) n.785C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | |
| 4 | g.145639436_145639437dup | CA1501192850 | MMAA | c.297_298dup (p.Cys100SerfsTer3) n.785_786dup c.-487_-486dup (n.-487_-486dup) | dbSNP |
| 4 | g.145639437T>A | CA358352804 | MMAA | c.298T>A (p.Cys100Ser) n.786T>A c.-486T>A (n.-486T>A) | |
| 4 | g.145639437T>C | CA358352805 | MMAA | c.298T>C (p.Cys100Arg) n.786T>C c.-486T>C (n.-486T>C) | |
| 4 | g.145639437T>G | CA358352808 | MMAA | c.298T>G (p.Cys100Gly) n.786T>G c.-486T>G (n.-486T>G) | |
| 4 | g.145639438G>A | CA358352810 | MMAA | c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.787G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639438G>C | CA358352812 | MMAA | c.299G>C (p.Cys100Ser) n.787G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | |
| 4 | g.145639438G>T | CA358352813 | MMAA | c.299G>T (p.Cys100Phe) n.787G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639439T>A | CA358352815 | MMAA | c.300T>A (p.Cys100Ter) n.788T>A c.-484T>A (n.-484T>A) | |
| 4 | g.145639439T>C | CA441716114 | MMAA | c.300T>C (p.Cys100=) n.788T>C c.-484T>C (n.-484T>C) | |
| 4 | g.145639439T>G | CA358352816 | MMAA | c.300T>G (p.Cys100Trp) n.788T>G c.-484T>G (n.-484T>G) | |
| 4 | g.145639441dup | CA2672261642 | MMAA | c.302dup (p.Leu101PhefsTer?) n.790dup c.-482dup (n.-482dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639440T>A | CA358352818 | MMAA | c.301T>A (p.Leu101Ile) n.789T>A c.-483T>A (n.-483T>A) | |
| 4 | g.145639440T>C | CA441716115 | MMAA | c.301T>C (p.Leu101=) n.789T>C c.-483T>C (n.-483T>C) | |
| 4 | g.145639440T>G | CA358352819 | MMAA | c.301T>G (p.Leu101Val) n.789T>G c.-483T>G (n.-483T>G) | |
| 4 | g.145639441T>A | CA358352821 | MMAA | c.302T>A (p.Leu101Ter) n.790T>A c.-482T>A (n.-482T>A) | |
| 4 | g.145639441T>C | CA358352824 | MMAA | c.302T>C (p.Leu101Ser) n.790T>C c.-482T>C (n.-482T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639441T>G | CA358352823 | MMAA | c.302T>G (p.Leu101Ter) n.790T>G c.-482T>G (n.-482T>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639442A>C | CA358352825 | MMAA | c.303A>C (p.Leu101Phe) n.791A>C c.-481A>C (n.-481A>C) | |
| 4 | g.145639442A>G | CA441716116 | MMAA | c.303A>G (p.Leu101=) n.791A>G c.-481A>G (n.-481A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639442A>T | CA358352827 | MMAA | c.303A>T (p.Leu101Phe) n.791A>T c.-481A>T (n.-481A>T) |