| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639420_145639426del | CA2695203895 | MMAA | c.281_287del (p.Ile94SerfsTer6) n.769_775del c.-503_-497del (n.-503_-497del) | |
| 4 | g.145639421_145639426del | CA2580616781 | MMAA | c.282_287del (p.Ile94_Gly96delinsMet) n.770_775del c.-502_-497del (n.-502_-497del) | ClinVar |
| 4 | g.145639422_145639429delinsCAAGGGCA | CA1501192798 | MMAA | c.283_290delinsCAAGGGCA (p.Gln95=) n.771_778delinsCAAGGGCA c.-501_-494delinsCAAGGGCA (n.-501_-494delinsCAAGGGCA) | |
| 4 | g.145639429_145639435del | CA645509150 | MMAA | c.290_296del (p.Gln97ProfsTer3) n.778_784del c.-494_-488del (n.-494_-488del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639426G>A | CA358352745 | MMAA | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.775G>A c.-497G>A (n.-497G>A) | |
| 4 | g.145639426G>C | CA358352749 | MMAA | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.775G>C c.-497G>C (n.-497G>C) | |
| 4 | g.145639426G>T | CA358352747 | MMAA | c.287G>T (p.Gly96Val) n.775G>T c.-497G>T (n.-497G>T) | |
| 4 | g.145639427G>A | CA3095147 | MMAA | c.288G>A (p.Gly96=) n.776G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639427G>C | CA441716108 | MMAA | c.288G>C (p.Gly96=) n.776G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | |
| 4 | g.145639427G= | CA1501192811 | MMAA | c.288G= (p.Gly96=) n.776G= c.-496G= (n.-496G=) | |
| 4 | g.145639427G>T | CA3095148 | MMAA | c.288G>T (p.Gly96=) n.776G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639428C>A | CA358352754 | MMAA | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.777C>A c.-495C>A (n.-495C>A) | |
| 4 | g.145639428C>G | CA358352758 | MMAA | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.777C>G c.-495C>G (n.-495C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639428C>T | CA358352756 | MMAA | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.777C>T c.-495C>T (n.-495C>T) | |
| 4 | g.145639429A>C | CA358352760 | MMAA | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.778A>C c.-494A>C (n.-494A>C) | |
| 4 | g.145639429A>G | CA358352765 | MMAA | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.778A>G c.-494A>G (n.-494A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639429A>T | CA358352763 | MMAA | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.778A>T c.-494A>T (n.-494A>T) | |
| 4 | g.145639430A>C | CA358352767 | MMAA | c.291A>C (p.Gln97His) n.779A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | |
| 4 | g.145639430A>G | CA441716109 | MMAA | c.291A>G (p.Gln97=) n.779A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | |
| 4 | g.145639430A>T | CA358352768 | MMAA | c.291A>T (p.Gln97His) n.779A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | |
| 4 | g.145639431A>C | CA441716110 | MMAA | c.292A>C (p.Arg98=) n.780A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | |
| 4 | g.145639431A>G | CA358352770 | MMAA | c.292A>G (p.Arg98Gly) n.780A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
| 4 | g.145639431A>T | CA358352773 | MMAA | c.292A>T (p.Arg98Trp) n.780A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 4 | g.145639432G>A | CA358352776 | MMAA | c.293G>A (p.Arg98Lys) n.781G>A c.-491G>A (n.-491G>A) | |
| 4 | g.145639432G>C | CA358352778 | MMAA | c.293G>C (p.Arg98Thr) n.781G>C c.-491G>C (n.-491G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639432G= | CA1501192819 | MMAA | c.293G= (p.Arg98=) n.781G= c.-491G= (n.-491G=) | |
| 4 | g.145639432G>T | CA358352781 | MMAA | c.293G>T (p.Arg98Met) n.781G>T c.-491G>T (n.-491G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639434del | CA2695203896 | MMAA | c.295del (p.Ala99ProfsTer3) n.783del c.-489del (n.-489del) | |
| 4 | g.145639432_145639447delinsGGGCCTGTTTAGCAGA | CA1501192823 | MMAA | c.293_308delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (p.Arg98=) n.781_796delinsGGGCCTGTTTAGCAGA c.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (n.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA) | |
| 4 | g.145639433G>A | CA3095150 | MMAA | c.294G>A (p.Arg98=) n.782G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639433G>C | CA358352787 | MMAA | c.294G>C (p.Arg98Ser) n.782G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | |
| 4 | g.145639433G= | CA1501192834 | MMAA | c.294G= (p.Arg98=) n.782G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 4 | g.145639433G>T | CA358352784 | MMAA | c.294G>T (p.Arg98Ser) n.782G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | |
| 4 | g.145639433_145639434insATTAATCCAAG | CA1501192833 | MMAA | c.294_295insATTAATCCAAG (p.Ala99IlefsTer7) n.782_783insATTAATCCAAG c.-490_-489insATTAATCCAAG (n.-490_-489insATTAATCCAAG) | dbSNP |
| 4 | g.145639437_145639451del | CA3095149 | MMAA | c.298_312del (p.Cys100_Ala104del) n.786_800del c.-486_-472del (n.-486_-472del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G>A | CA358352789 | MMAA | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.783G>A c.-489G>A (n.-489G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639434G>C | CA358352791 | MMAA | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.783G>C c.-489G>C (n.-489G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G= | CA1501192840 | MMAA | c.295G= (p.Ala99=) n.783G= c.-489G= (n.-489G=) | |
| 4 | g.145639434G>T | CA358352793 | MMAA | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.783G>T c.-489G>T (n.-489G>T) | |
| 4 | g.145639435C>A | CA358352796 | MMAA | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.784C>A c.-488C>A (n.-488C>A) | |
| 4 | g.145639435C= | CA1501192845 | MMAA | c.296C= (p.Ala99=) n.784C= c.-488C= (n.-488C=) | |
| 4 | g.145639435C>G | CA358352801 | MMAA | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.784C>G c.-488C>G (n.-488C>G) | |
| 4 | g.145639435C>T | CA358352799 | MMAA | c.296C>T (p.Ala99Val) n.784C>T c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639436C>A | CA441716111 | MMAA | c.297C>A (p.Ala99=) n.785C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | |
| 4 | g.145639436C>G | CA441716112 | MMAA | c.297C>G (p.Ala99=) n.785C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | |
| 4 | g.145639436C>T | CA441716113 | MMAA | c.297C>T (p.Ala99=) n.785C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | |
| 4 | g.145639436_145639437dup | CA1501192850 | MMAA | c.297_298dup (p.Cys100SerfsTer3) n.785_786dup c.-487_-486dup (n.-487_-486dup) | dbSNP |
| 4 | g.145639437T>A | CA358352804 | MMAA | c.298T>A (p.Cys100Ser) n.786T>A c.-486T>A (n.-486T>A) | |
| 4 | g.145639437T>C | CA358352805 | MMAA | c.298T>C (p.Cys100Arg) n.786T>C c.-486T>C (n.-486T>C) | |
| 4 | g.145639437T>G | CA358352808 | MMAA | c.298T>G (p.Cys100Gly) n.786T>G c.-486T>G (n.-486T>G) |