UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639420_145639426del | CA2695203895 | MMAA | c.281_287del (p.Ile94SerfsTer6) n.769_775del c.-503_-497del (n.-503_-497del) | |
| 4 | g.145639421C>A | CA441716105 | MMAA | c.282C>A (p.Ile94=) n.770C>A c.-502C>A (n.-502C>A) | |
| 4 | g.145639421C>G | CA358352717 | MMAA | c.282C>G (p.Ile94Met) n.770C>G c.-502C>G (n.-502C>G) | |
| 4 | g.145639421C>T | CA441716106 | MMAA | c.282C>T (p.Ile94=) n.770C>T c.-502C>T (n.-502C>T) | |
| 4 | g.145639421_145639426del | CA2580616781 | MMAA | c.282_287del (p.Ile94_Gly96delinsMet) n.770_775del c.-502_-497del (n.-502_-497del) | ClinVar |
| 4 | g.145639422C>A | CA358352720 | MMAA | c.283C>A (p.Gln95Lys) n.771C>A c.-501C>A (n.-501C>A) | |
| 4 | g.145639422C= | CA1501192797 | MMAA | c.283C= (p.Gln95=) n.771C= c.-501C= (n.-501C=) | |
| 4 | g.145639422C>G | CA358352722 | MMAA | c.283C>G (p.Gln95Glu) n.771C>G c.-501C>G (n.-501C>G) | |
| 4 | g.145639422C>T | CA340040 | MMAA | c.283C>T (p.Gln95Ter) n.771C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639422_145639429delinsCAAGGGCA | CA1501192798 | MMAA | c.283_290delinsCAAGGGCA (p.Gln95=) n.771_778delinsCAAGGGCA c.-501_-494delinsCAAGGGCA (n.-501_-494delinsCAAGGGCA) | |
| 4 | g.145639423A= | CA1501192806 | MMAA | c.284A= (p.Gln95=) n.772A= c.-500A= (n.-500A=) | |
| 4 | g.145639423A>C | CA358352726 | MMAA | c.284A>C (p.Gln95Pro) n.772A>C c.-500A>C (n.-500A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639423A>G | CA358352728 | MMAA | c.284A>G (p.Gln95Arg) n.772A>G c.-500A>G (n.-500A>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639423A>T | CA358352730 | MMAA | c.284A>T (p.Gln95Leu) n.772A>T c.-500A>T (n.-500A>T) | |
| 4 | g.145639429_145639435del | CA645509150 | MMAA | c.290_296del (p.Gln97ProfsTer3) n.778_784del c.-494_-488del (n.-494_-488del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639424A>C | CA358352732 | MMAA | c.285A>C (p.Gln95His) n.773A>C c.-499A>C (n.-499A>C) | |
| 4 | g.145639424A>G | CA441716107 | MMAA | c.285A>G (p.Gln95=) n.773A>G c.-499A>G (n.-499A>G) | |
| 4 | g.145639424A>T | CA358352735 | MMAA | c.285A>T (p.Gln95His) n.773A>T c.-499A>T (n.-499A>T) | |
| 4 | g.145639425G>A | CA358352743 | MMAA | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.774G>A c.-498G>A (n.-498G>A) | |
| 4 | g.145639425G>C | CA358352741 | MMAA | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.774G>C c.-498G>C (n.-498G>C) | |
| 4 | g.145639425G>T | CA358352737 | MMAA | c.286G>T (p.Gly96Trp) n.774G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | |
| 4 | g.145639426G>A | CA358352745 | MMAA | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.775G>A c.-497G>A (n.-497G>A) | |
| 4 | g.145639426G>C | CA358352749 | MMAA | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.775G>C c.-497G>C (n.-497G>C) | |
| 4 | g.145639426G>T | CA358352747 | MMAA | c.287G>T (p.Gly96Val) n.775G>T c.-497G>T (n.-497G>T) | |
| 4 | g.145639427G>A | CA3095147 | MMAA | c.288G>A (p.Gly96=) n.776G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639427G>C | CA441716108 | MMAA | c.288G>C (p.Gly96=) n.776G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | |
| 4 | g.145639427G= | CA1501192811 | MMAA | c.288G= (p.Gly96=) n.776G= c.-496G= (n.-496G=) | |
| 4 | g.145639427G>T | CA3095148 | MMAA | c.288G>T (p.Gly96=) n.776G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639428C>A | CA358352754 | MMAA | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.777C>A c.-495C>A (n.-495C>A) | |
| 4 | g.145639428C>G | CA358352758 | MMAA | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.777C>G c.-495C>G (n.-495C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639428C>T | CA358352756 | MMAA | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.777C>T c.-495C>T (n.-495C>T) | |
| 4 | g.145639429A>C | CA358352760 | MMAA | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.778A>C c.-494A>C (n.-494A>C) | |
| 4 | g.145639429A>G | CA358352765 | MMAA | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.778A>G c.-494A>G (n.-494A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639429A>T | CA358352763 | MMAA | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.778A>T c.-494A>T (n.-494A>T) | |
| 4 | g.145639430A>C | CA358352767 | MMAA | c.291A>C (p.Gln97His) n.779A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | |
| 4 | g.145639430A>G | CA441716109 | MMAA | c.291A>G (p.Gln97=) n.779A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | |
| 4 | g.145639430A>T | CA358352768 | MMAA | c.291A>T (p.Gln97His) n.779A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | |
| 4 | g.145639431A>C | CA441716110 | MMAA | c.292A>C (p.Arg98=) n.780A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | |
| 4 | g.145639431A>G | CA358352770 | MMAA | c.292A>G (p.Arg98Gly) n.780A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
| 4 | g.145639431A>T | CA358352773 | MMAA | c.292A>T (p.Arg98Trp) n.780A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 4 | g.145639432G>A | CA358352776 | MMAA | c.293G>A (p.Arg98Lys) n.781G>A c.-491G>A (n.-491G>A) | |
| 4 | g.145639432G>C | CA358352778 | MMAA | c.293G>C (p.Arg98Thr) n.781G>C c.-491G>C (n.-491G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639432G= | CA1501192819 | MMAA | c.293G= (p.Arg98=) n.781G= c.-491G= (n.-491G=) | |
| 4 | g.145639432G>T | CA358352781 | MMAA | c.293G>T (p.Arg98Met) n.781G>T c.-491G>T (n.-491G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639434del | CA2695203896 | MMAA | c.295del (p.Ala99ProfsTer3) n.783del c.-489del (n.-489del) | |
| 4 | g.145639432_145639447delinsGGGCCTGTTTAGCAGA | CA1501192823 | MMAA | c.293_308delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (p.Arg98=) n.781_796delinsGGGCCTGTTTAGCAGA c.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (n.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA) | |
| 4 | g.145639433G>A | CA3095150 | MMAA | c.294G>A (p.Arg98=) n.782G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639433G>C | CA358352787 | MMAA | c.294G>C (p.Arg98Ser) n.782G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | |
| 4 | g.145639433G= | CA1501192834 | MMAA | c.294G= (p.Arg98=) n.782G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 4 | g.145639433G>T | CA358352784 | MMAA | c.294G>T (p.Arg98Ser) n.782G>T c.-490G>T (n.-490G>T) |