| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639399_145639406dup | CA2578205139 | MMAA | c.260_267dup (p.Tyr90IlefsTer7) n.748_755dup c.-524_-517dup (n.-524_-517dup) | ClinVar |
| 4 | g.145639404_145639406delinsCTT | CA1501192749 | MMAA | c.265_267delinsCTT (p.Leu89=) n.753_755delinsCTT c.-519_-517delinsCTT (n.-519_-517delinsCTT) | |
| 4 | g.145639405T>A | CA358352640 | MMAA | c.266T>A (p.Leu89His) n.754T>A c.-518T>A (n.-518T>A) | |
| 4 | g.145639405T>C | CA347910 | MMAA | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.754T>C c.-518T>C (n.-518T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639405T>G | CA358352644 | MMAA | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.754T>G c.-518T>G (n.-518T>G) | |
| 4 | g.145639405T= | CA1501192757 | MMAA | c.266T= (p.Leu89=) n.754T= c.-518T= (n.-518T=) | |
| 4 | g.145639406_145639407del | CA645509149 | MMAA | c.267_268del (p.Thr91TrpfsTer?) n.755_756del c.-517_-516del (n.-517_-516del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639406T>A | CA441716093 | MMAA | c.267T>A (p.Leu89=) n.755T>A c.-517T>A (n.-517T>A) | |
| 4 | g.145639406T>C | CA441716094 | MMAA | c.267T>C (p.Leu89=) n.755T>C c.-517T>C (n.-517T>C) | |
| 4 | g.145639406T>G | CA441716095 | MMAA | c.267T>G (p.Leu89=) n.755T>G c.-517T>G (n.-517T>G) | |
| 4 | g.145639407T>A | CA358352647 | MMAA | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.756T>A c.-516T>A (n.-516T>A) | |
| 4 | g.145639407T>C | CA358352649 | MMAA | c.268T>C (p.Tyr90His) n.756T>C c.-516T>C (n.-516T>C) | |
| 4 | g.145639407T>G | CA358352652 | MMAA | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.756T>G c.-516T>G (n.-516T>G) | |
| 4 | g.145639408A= | CA1501192766 | MMAA | c.269A= (p.Tyr90=) n.757A= c.-515A= (n.-515A=) | |
| 4 | g.145639408A>C | CA358352655 | MMAA | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.757A>C c.-515A>C (n.-515A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639408A>G | CA358352657 | MMAA | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.757A>G c.-515A>G (n.-515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639408A>T | CA3095146 | MMAA | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.757A>T c.-515A>T (n.-515A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639409T>A | CA358352659 | MMAA | c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.758T>A c.-514T>A (n.-514T>A) | |
| 4 | g.145639409T>C | CA441716096 | MMAA | c.270T>C (p.Tyr90=) n.758T>C c.-514T>C (n.-514T>C) | |
| 4 | g.145639409T>G | CA358352661 | MMAA | c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.758T>G c.-514T>G (n.-514T>G) | |
| 4 | g.145639410A>C | CA358352662 | MMAA | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.759A>C c.-513A>C (n.-513A>C) | |
| 4 | g.145639410A>G | CA358352664 | MMAA | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.759A>G c.-513A>G (n.-513A>G) | |
| 4 | g.145639410A>T | CA358352666 | MMAA | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.759A>T c.-513A>T (n.-513A>T) | |
| 4 | g.145639411C>A | CA358352676 | MMAA | c.272C>A (p.Thr91Asn) n.760C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639411C= | CA1501192778 | MMAA | c.272C= (p.Thr91=) n.760C= c.-512C= (n.-512C=) | |
| 4 | g.145639411C>G | CA358352677 | MMAA | c.272C>G (p.Thr91Ser) n.760C>G c.-512C>G (n.-512C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639411C>T | CA358352670 | MMAA | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.760C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639412T>A | CA441716097 | MMAA | c.273T>A (p.Thr91=) n.761T>A c.-511T>A (n.-511T>A) | |
| 4 | g.145639412T>C | CA441716098 | MMAA | c.273T>C (p.Thr91=) n.761T>C c.-511T>C (n.-511T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639412T>G | CA441716099 | MMAA | c.273T>G (p.Thr91=) n.761T>G c.-511T>G (n.-511T>G) | |
| 4 | g.145639412T= | CA1501192788 | MMAA | c.273T= (p.Thr91=) n.761T= c.-511T= (n.-511T=) | |
| 4 | g.145639413G>A | CA358352679 | MMAA | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.762G>A c.-510G>A (n.-510G>A) | |
| 4 | g.145639413G>C | CA358352681 | MMAA | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.762G>C c.-510G>C (n.-510G>C) | |
| 4 | g.145639413G>T | CA358352684 | MMAA | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.762G>T c.-510G>T (n.-510G>T) | |
| 4 | g.145639414G>A | CA358352687 | MMAA | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.763G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | |
| 4 | g.145639414G>C | CA358352688 | MMAA | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.763G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | |
| 4 | g.145639414G>T | CA358352691 | MMAA | c.275G>T (p.Gly92Val) n.763G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | |
| 4 | g.145639415T>A | CA441716100 | MMAA | c.276T>A (p.Gly92=) n.764T>A c.-508T>A (n.-508T>A) | |
| 4 | g.145639415T>C | CA441716101 | MMAA | c.276T>C (p.Gly92=) n.764T>C c.-508T>C (n.-508T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639415T>G | CA441716102 | MMAA | c.276T>G (p.Gly92=) n.764T>G c.-508T>G (n.-508T>G) | |
| 4 | g.145639416T>A | CA358352693 | MMAA | c.277T>A (p.Leu93Ile) n.765T>A c.-507T>A (n.-507T>A) | |
| 4 | g.145639416T>C | CA441716103 | MMAA | c.277T>C (p.Leu93=) n.765T>C c.-507T>C (n.-507T>C) | |
| 4 | g.145639416T>G | CA358352695 | MMAA | c.277T>G (p.Leu93Val) n.765T>G c.-507T>G (n.-507T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639417T>A | CA358352696 | MMAA | c.278T>A (p.Leu93Ter) n.766T>A c.-506T>A (n.-506T>A) | |
| 4 | g.145639417T>C | CA358352698 | MMAA | c.278T>C (p.Leu93Ser) n.766T>C c.-506T>C (n.-506T>C) | |
| 4 | g.145639417T>G | CA358352700 | MMAA | c.278T>G (p.Leu93Ter) n.766T>G c.-506T>G (n.-506T>G) | |
| 4 | g.145639418A= | CA1501192791 | MMAA | c.279A= (p.Leu93=) n.767A= c.-505A= (n.-505A=) | |
| 4 | g.145639418A>C | CA358352702 | MMAA | c.279A>C (p.Leu93Phe) n.767A>C c.-505A>C (n.-505A>C) | |
| 4 | g.145639418A>G | CA441716104 | MMAA | c.279A>G (p.Leu93=) n.767A>G c.-505A>G (n.-505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639418A>T | CA358352704 | MMAA | c.279A>T (p.Leu93Phe) n.767A>T c.-505A>T (n.-505A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |