| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639305C>A | CA358351894 | MMAA | c.166C>A (p.Leu56Met) n.654C>A c.-618C>A (n.-618C>A) | |
| 4 | g.145639305C>G | CA358351896 | MMAA | c.166C>G (p.Leu56Val) n.654C>G c.-618C>G (n.-618C>G) | |
| 4 | g.145639305C>T | CA441716030 | MMAA | c.166C>T (p.Leu56=) n.654C>T c.-618C>T (n.-618C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639306T>A | CA358351900 | MMAA | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.655T>A c.-617T>A (n.-617T>A) | |
| 4 | g.145639306T>C | CA358351902 | MMAA | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.655T>C c.-617T>C (n.-617T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639306T>G | CA358351905 | MMAA | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.655T>G c.-617T>G (n.-617T>G) | |
| 4 | g.145639306T= | CA1501192525 | MMAA | c.167T= (p.Leu56=) n.655T= c.-617T= (n.-617T=) | |
| 4 | g.145639307G>A | CA441716031 | MMAA | c.168G>A (p.Leu56=) n.656G>A c.-616G>A (n.-616G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639307G>C | CA441716032 | MMAA | c.168G>C (p.Leu56=) n.656G>C c.-616G>C (n.-616G>C) | |
| 4 | g.145639307G= | CA1501192528 | MMAA | c.168G= (p.Leu56=) n.656G= c.-616G= (n.-616G=) | |
| 4 | g.145639307G>T | CA441716033 | MMAA | c.168G>T (p.Leu56=) n.656G>T c.-616G>T (n.-616G>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639308C>A | CA358351908 | MMAA | c.169C>A (p.Leu57Met) n.657C>A c.-615C>A (n.-615C>A) | |
| 4 | g.145639308C= | CA1501192536 | MMAA | c.169C= (p.Leu57=) n.657C= c.-615C= (n.-615C=) | |
| 4 | g.145639308C>G | CA358351910 | MMAA | c.169C>G (p.Leu57Val) n.657C>G c.-615C>G (n.-615C>G) | |
| 4 | g.145639308C>T | CA441716034 | MMAA | c.169C>T (p.Leu57=) n.657C>T c.-615C>T (n.-615C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639309del | CA2580071566 | MMAA | c.170del (p.Leu57ArgfsTer5) n.658del c.-614del (n.-614del) | ClinVar |
| 4 | g.145639309T>A | CA358351912 | MMAA | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.658T>A c.-614T>A (n.-614T>A) | |
| 4 | g.145639309T>C | CA358351913 | MMAA | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.658T>C c.-614T>C (n.-614T>C) | |
| 4 | g.145639309T>G | CA358351916 | MMAA | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.658T>G c.-614T>G (n.-614T>G) | |
| 4 | g.145639310G>A | CA441716035 | MMAA | c.171G>A (p.Leu57=) n.659G>A c.-613G>A (n.-613G>A) | |
| 4 | g.145639310G>C | CA441716036 | MMAA | c.171G>C (p.Leu57=) n.659G>C c.-613G>C (n.-613G>C) | |
| 4 | g.145639310G>T | CA441716037 | MMAA | c.171G>T (p.Leu57=) n.659G>T c.-613G>T (n.-613G>T) | |
| 4 | g.145639311T>A | CA358351919 | MMAA | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.660T>A c.-612T>A (n.-612T>A) | |
| 4 | g.145639311T>C | CA358351920 | MMAA | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.660T>C c.-612T>C (n.-612T>C) | |
| 4 | g.145639311T>G | CA358351924 | MMAA | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.660T>G c.-612T>G (n.-612T>G) | |
| 4 | g.145639312C>A | CA358351942 | MMAA | c.173C>A (p.Ser58Ter) n.661C>A c.-611C>A (n.-611C>A) | |
| 4 | g.145639312C>G | CA358351934 | MMAA | c.173C>G (p.Ser58Ter) n.661C>G c.-611C>G (n.-611C>G) | |
| 4 | g.145639312C>T | CA358351927 | MMAA | c.173C>T (p.Ser58Leu) n.661C>T c.-611C>T (n.-611C>T) | |
| 4 | g.145639313A>C | CA441716038 | MMAA | c.174A>C (p.Ser58=) n.662A>C c.-610A>C (n.-610A>C) | |
| 4 | g.145639313A>G | CA441716039 | MMAA | c.174A>G (p.Ser58=) n.662A>G c.-610A>G (n.-610A>G) | |
| 4 | g.145639313A>T | CA441716040 | MMAA | c.174A>T (p.Ser58=) n.662A>T c.-610A>T (n.-610A>T) | |
| 4 | g.145639314G>A | CA358351947 | MMAA | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.663G>A c.-609G>A (n.-609G>A) | |
| 4 | g.145639314G>C | CA3095136 | MMAA | c.175G>C (p.Asp59His) n.663G>C c.-609G>C (n.-609G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639314G= | CA1501192548 | MMAA | c.175G= (p.Asp59=) n.663G= c.-609G= (n.-609G=) | |
| 4 | g.145639314G>T | CA358351951 | MMAA | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.663G>T c.-609G>T (n.-609G>T) | |
| 4 | g.145639315A= | CA1501192557 | MMAA | c.176A= (p.Asp59=) n.664A= c.-608A= (n.-608A=) | |
| 4 | g.145639315A>C | CA358351955 | MMAA | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.664A>C c.-608A>C (n.-608A>C) | |
| 4 | g.145639315A>G | CA358351958 | MMAA | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.664A>G c.-608A>G (n.-608A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639315A>T | CA358351965 | MMAA | c.176A>T (p.Asp59Val) n.664A>T c.-608A>T (n.-608A>T) | |
| 4 | g.145639316T>A | CA358351968 | MMAA | c.177T>A (p.Asp59Glu) n.665T>A c.-607T>A (n.-607T>A) | |
| 4 | g.145639316T>C | CA441716041 | MMAA | c.177T>C (p.Asp59=) n.665T>C c.-607T>C (n.-607T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639316T>G | CA358351970 | MMAA | c.177T>G (p.Asp59Glu) n.665T>G c.-607T>G (n.-607T>G) | |
| 4 | g.145639316T= | CA1501192561 | MMAA | c.177T= (p.Asp59=) n.665T= c.-607T= (n.-607T=) | |
| 4 | g.145639317G>A | CA358351971 | MMAA | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.666G>A c.-606G>A (n.-606G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639317G>C | CA358351972 | MMAA | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.666G>C c.-606G>C (n.-606G>C) | |
| 4 | g.145639317G>T | CA358351974 | MMAA | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.666G>T c.-606G>T (n.-606G>T) | |
| 4 | g.145639318G>A | CA358351977 | MMAA | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.667G>A c.-605G>A (n.-605G>A) | |
| 4 | g.145639318G>C | CA358351981 | MMAA | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.667G>C c.-605G>C (n.-605G>C) | |
| 4 | g.145639318G>T | CA358351990 | MMAA | c.179G>T (p.Gly60Val) n.667G>T c.-605G>T (n.-605G>T) | |
| 4 | g.145639319C>A | CA441716042 | MMAA | c.180C>A (p.Gly60=) n.668C>A c.-604C>A (n.-604C>A) |