UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639208T>A | CA358351063 | MMAA | c.69T>A (p.Cys23Ter) n.557T>A c.-715T>A (n.-715T>A) | |
| 4 | g.145639208T>C | CA441715944 | MMAA | c.69T>C (p.Cys23=) n.557T>C c.-715T>C (n.-715T>C) | |
| 4 | g.145639208T>G | CA358351072 | MMAA | c.69T>G (p.Cys23Trp) n.557T>G c.-715T>G (n.-715T>G) | |
| 4 | g.145639209T>A | CA358351075 | MMAA | c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.558T>A c.-714T>A (n.-714T>A) | |
| 4 | g.145639209T>C | CA358351077 | MMAA | c.70T>C (p.Tyr24His) n.558T>C c.-714T>C (n.-714T>C) | |
| 4 | g.145639209T>G | CA358351078 | MMAA | c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.558T>G c.-714T>G (n.-714T>G) | |
| 4 | g.145639210A>C | CA358351082 | MMAA | c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.559A>C c.-713A>C (n.-713A>C) | |
| 4 | g.145639210A>G | CA358351088 | MMAA | c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.559A>G c.-713A>G (n.-713A>G) | |
| 4 | g.145639210A>T | CA358351091 | MMAA | c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.559A>T c.-713A>T (n.-713A>T) | |
| 4 | g.145639211C>A | CA358351092 | MMAA | c.72C>A (p.Tyr24Ter) n.560C>A c.-712C>A (n.-712C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639211C= | CA1501192297 | MMAA | c.72C= (p.Tyr24=) n.560C= c.-712C= (n.-712C=) | |
| 4 | g.145639211C>G | CA358351093 | MMAA | c.72C>G (p.Tyr24Ter) n.560C>G c.-712C>G (n.-712C>G) | |
| 4 | g.145639211C>T | CA441715946 | MMAA | c.72C>T (p.Tyr24=) n.560C>T c.-712C>T (n.-712C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639212C>A | CA358351094 | MMAA | c.73C>A (p.His25Asn) n.561C>A c.-711C>A (n.-711C>A) | |
| 4 | g.145639212C= | CA1501192303 | MMAA | c.73C= (p.His25=) n.561C= c.-711C= (n.-711C=) | |
| 4 | g.145639212C>G | CA358351096 | MMAA | c.73C>G (p.His25Asp) n.561C>G c.-711C>G (n.-711C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639212C>T | CA358351095 | MMAA | c.73C>T (p.His25Tyr) n.561C>T c.-711C>T (n.-711C>T) | |
| 4 | g.145639213A>C | CA358351099 | MMAA | c.74A>C (p.His25Pro) n.562A>C c.-710A>C (n.-710A>C) | |
| 4 | g.145639213A>G | CA358351102 | MMAA | c.74A>G (p.His25Arg) n.562A>G c.-710A>G (n.-710A>G) | |
| 4 | g.145639213A>T | CA358351100 | MMAA | c.74A>T (p.His25Leu) n.562A>T c.-710A>T (n.-710A>T) | |
| 4 | g.145639214C>A | CA358351107 | MMAA | c.75C>A (p.His25Gln) n.563C>A c.-709C>A (n.-709C>A) | |
| 4 | g.145639214C= | CA1501192306 | MMAA | c.75C= (p.His25=) n.563C= c.-709C= (n.-709C=) | |
| 4 | g.145639214C>G | CA358351108 | MMAA | c.75C>G (p.His25Gln) n.563C>G c.-709C>G (n.-709C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639214C>T | CA441715948 | MMAA | c.75C>T (p.His25=) n.563C>T c.-709C>T (n.-709C>T) | |
| 4 | g.145639215T>A | CA358351110 | MMAA | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.564T>A c.-708T>A (n.-708T>A) | |
| 4 | g.145639215T>C | CA3095115 | MMAA | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.564T>C c.-708T>C (n.-708T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145639215T>G | CA358351111 | MMAA | c.76T>G (p.Phe26Val) n.564T>G c.-708T>G (n.-708T>G) | |
| 4 | g.145639215T= | CA1501192308 | MMAA | c.76T= (p.Phe26=) n.564T= c.-708T= (n.-708T=) | |
| 4 | g.145639216T>A | CA358351115 | MMAA | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.565T>A c.-707T>A (n.-707T>A) | |
| 4 | g.145639216T>C | CA358351121 | MMAA | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.565T>C c.-707T>C (n.-707T>C) | |
| 4 | g.145639216T>G | CA358351117 | MMAA | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.565T>G c.-707T>G (n.-707T>G) | |
| 4 | g.145639216T= | CA1501192311 | MMAA | c.77T= (p.Phe26=) n.565T= c.-707T= (n.-707T=) | |
| 4 | g.145639217C>A | CA358351124 | MMAA | c.78C>A (p.Phe26Leu) n.566C>A c.-706C>A (n.-706C>A) | |
| 4 | g.145639217C>G | CA358351126 | MMAA | c.78C>G (p.Phe26Leu) n.566C>G c.-706C>G (n.-706C>G) | |
| 4 | g.145639217C>T | CA441715950 | MMAA | c.78C>T (p.Phe26=) n.566C>T c.-706C>T (n.-706C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639217dup | CA3095116 | MMAA | c.78dup (p.Ile27HisfsTer19) n.566dup c.-706dup (n.-706dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639218A= | CA1501192318 | MMAA | c.79A= (p.Ile27=) n.567A= c.-705A= (n.-705A=) | |
| 4 | g.145639218A>C | CA3095117 | MMAA | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.567A>C c.-705A>C (n.-705A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639218A>G | CA107719982 | MMAA | c.79A>G (p.Ile27Val) n.567A>G c.-705A>G (n.-705A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639218A>T | CA358351130 | MMAA | c.79A>T (p.Ile27Phe) n.567A>T c.-705A>T (n.-705A>T) | |
| 4 | g.145639219T>A | CA358351138 | MMAA | c.80T>A (p.Ile27Asn) n.568T>A c.-704T>A (n.-704T>A) | |
| 4 | g.145639219T>C | CA358351139 | MMAA | c.80T>C (p.Ile27Thr) n.568T>C c.-704T>C (n.-704T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639219T>G | CA358351141 | MMAA | c.80T>G (p.Ile27Ser) n.568T>G c.-704T>G (n.-704T>G) | |
| 4 | g.145639219T= | CA1501192322 | MMAA | c.80T= (p.Ile27=) n.568T= c.-704T= (n.-704T=) | |
| 4 | g.145639220C>A | CA441715951 | MMAA | c.81C>A (p.Ile27=) n.569C>A c.-703C>A (n.-703C>A) | |
| 4 | g.145639220C>G | CA358351144 | MMAA | c.81C>G (p.Ile27Met) n.569C>G c.-703C>G (n.-703C>G) | |
| 4 | g.145639220C>T | CA441715952 | MMAA | c.81C>T (p.Ile27=) n.569C>T c.-703C>T (n.-703C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639221T>A | CA358351162 | MMAA | c.82T>A (p.Phe28Ile) n.570T>A c.-702T>A (n.-702T>A) | |
| 4 | g.145639221T>C | CA358351159 | MMAA | c.82T>C (p.Phe28Leu) n.570T>C c.-702T>C (n.-702T>C) | |
| 4 | g.145639221T>G | CA358351153 | MMAA | c.82T>G (p.Phe28Val) n.570T>G c.-702T>G (n.-702T>G) |