UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144728896G>A | CA788470207 | HHIP | c.1761-5845G>A (n.1761-5845G>A) c.328-312918C>T (n.328-312918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728896G= | CA1500800460 | HHIP | c.1761-5845G= (n.1761-5845G=) c.328-312918C= (n.328-312918C=) | |
| 4 | g.144728900_144728901delinsAC | CA1500800461 | HHIP | c.1761-5841_1761-5840delinsAC (n.1761-5841_1761-5840delinsAC) c.328-312923_328-312922delinsGT (n.328-312923_328-312922delinsGT) | |
| 4 | g.144728901del | CA1500800467 | HHIP | c.1761-5840del (n.1761-5840del) c.328-312923del (n.328-312923del) | dbSNP |
| 4 | g.144728901C>A | CA1069058503 | HHIP | c.1761-5840C>A (n.1761-5840C>A) c.328-312923G>T (n.328-312923G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728901C= | CA1500800464 | HHIP | c.1761-5840C= (n.1761-5840C=) c.328-312923G= (n.328-312923G=) | |
| 4 | g.144728901C>G | CA1500800465 | HHIP | c.1761-5840C>G (n.1761-5840C>G) c.328-312923G>C (n.328-312923G>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728904A= | CA1500800469 | HHIP | c.1761-5837A= (n.1761-5837A=) c.328-312926T= (n.328-312926T=) | |
| 4 | g.144728904A>G | CA107721165 | HHIP | c.1761-5837A>G (n.1761-5837A>G) c.328-312926T>C (n.328-312926T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728905A= | CA1500800471 | HHIP | c.1761-5836A= (n.1761-5836A=) c.328-312927T= (n.328-312927T=) | |
| 4 | g.144728905A>G | CA555411396 | HHIP | c.1761-5836A>G (n.1761-5836A>G) c.328-312927T>C (n.328-312927T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728907G>T | CA2605369731 | HHIP | c.1761-5834G>T (n.1761-5834G>T) c.328-312929C>A (n.328-312929C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728911A= | CA1500800473 | HHIP | c.1761-5830A= (n.1761-5830A=) c.328-312933T= (n.328-312933T=) | |
| 4 | g.144728911A>G | CA1500800475 | HHIP | c.1761-5830A>G (n.1761-5830A>G) c.328-312933T>C (n.328-312933T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728912T>C | CA788470217 | HHIP | c.1761-5829T>C (n.1761-5829T>C) c.328-312934A>G (n.328-312934A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728912T= | CA1500800476 | HHIP | c.1761-5829T= (n.1761-5829T=) c.328-312934A= (n.328-312934A=) | |
| 4 | g.144728913G>A | CA107721171 | HHIP | c.1761-5828G>A (n.1761-5828G>A) c.328-312935C>T (n.328-312935C>T) | dbSNP |
| 4 | g.144728913G= | CA1500800478 | HHIP | c.1761-5828G= (n.1761-5828G=) c.328-312935C= (n.328-312935C=) | |
| 4 | g.144728922C= | CA1500800481 | HHIP | c.1761-5819C= (n.1761-5819C=) c.328-312944G= (n.328-312944G=) | |
| 4 | g.144728922C>T | CA107721177 | HHIP | c.1761-5819C>T (n.1761-5819C>T) c.328-312944G>A (n.328-312944G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728931C= | CA1500800483 | HHIP | c.1761-5810C= (n.1761-5810C=) c.328-312953G= (n.328-312953G=) | |
| 4 | g.144728931C>T | CA107721181 | HHIP | c.1761-5810C>T (n.1761-5810C>T) c.328-312953G>A (n.328-312953G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728932G>A | CA788470221 | HHIP | c.1761-5809G>A (n.1761-5809G>A) c.328-312954C>T (n.328-312954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728932G>C | CA2510225772 | HHIP | c.1761-5809G>C (n.1761-5809G>C) c.328-312954C>G (n.328-312954C>G) | |
| 4 | g.144728932G= | CA1500800486 | HHIP | c.1761-5809G= (n.1761-5809G=) c.328-312954C= (n.328-312954C=) | |
| 4 | g.144728933G>C | CA1069058518 | HHIP | c.1761-5808G>C (n.1761-5808G>C) c.328-312955C>G (n.328-312955C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728933G= | CA1500800491 | HHIP | c.1761-5808G= (n.1761-5808G=) c.328-312955C= (n.328-312955C=) | |
| 4 | g.144728933G>T | CA1500800490 | HHIP | c.1761-5808G>T (n.1761-5808G>T) c.328-312955C>A (n.328-312955C>A) | dbSNP |
| 4 | g.144728933_144728934insAG | CA1069058513 | HHIP | c.1761-5808_1761-5807insAG (n.1761-5808_1761-5807insAG) c.328-312955_328-312954insTC (n.328-312955_328-312954insTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728933_144728934insAGTATGTTTTGTATATAAGGAG | CA788470222 | HHIP | c.1761-5808_1761-5807insAGTATGTTTTGTATATAAGGAG (n.1761-5808_1761-5807insAGTATGTTTTGTATATAAGGAG) c.328-312955_328-312954insTCCTTATATACAAAACATACTC (n.328-312955_328-312954insTCCTTATATACAAAACATACTC) | dbSNP |
| 4 | g.144728935A= | CA1500800493 | HHIP | c.1761-5806A= (n.1761-5806A=) c.328-312957T= (n.328-312957T=) | |
| 4 | g.144728935_144728936insG | CA788470224 | HHIP | c.1761-5806_1761-5805insG (n.1761-5806_1761-5805insG) c.328-312958_328-312957insC (n.328-312958_328-312957insC) | dbSNP |
| 4 | g.144728935_144728936insTGTTTTGTATATAAGGAGTAG | CA1069058526 | HHIP | c.1761-5806_1761-5805insTGTTTTGTATATAAGGAGTAG (n.1761-5806_1761-5805insTGTTTTGTATATAAGGAGTAG) c.328-312958_328-312957insCTACTCCTTATATACAAAACA (n.328-312958_328-312957insCTACTCCTTATATACAAAACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728937A= | CA1500800501 | HHIP | c.1761-5804A= (n.1761-5804A=) c.328-312959T= (n.328-312959T=) | |
| 4 | g.144728937A>G | CA1500800502 | HHIP | c.1761-5804A>G (n.1761-5804A>G) c.328-312959T>C (n.328-312959T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728937_144728941delinsATCCT | CA1500800499 | HHIP | c.1761-5804_1761-5800delinsATCCT (n.1761-5804_1761-5800delinsATCCT) c.328-312963_328-312959delinsAGGAT (n.328-312963_328-312959delinsAGGAT) | |
| 4 | g.144728940_144728943del | CA788470229 | HHIP | c.1761-5801_1761-5798del (n.1761-5801_1761-5798del) c.328-312963_328-312960del (n.328-312963_328-312960del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728939C>A | CA107721182 | HHIP | c.1761-5802C>A (n.1761-5802C>A) c.328-312961G>T (n.328-312961G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728939C= | CA1500800506 | HHIP | c.1761-5802C= (n.1761-5802C=) c.328-312961G= (n.328-312961G=) | |
| 4 | g.144728940C>A | CA1069058532 | HHIP | c.1761-5801C>A (n.1761-5801C>A) c.328-312962G>T (n.328-312962G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728942_144728943insA | CA1069058540 | HHIP | c.1761-5799_1761-5798insA (n.1761-5799_1761-5798insA) c.328-312965_328-312964insT (n.328-312965_328-312964insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728943C>A | CA1069058544 | HHIP | c.1761-5798C>A (n.1761-5798C>A) c.328-312965G>T (n.328-312965G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728943C= | CA1500800511 | HHIP | c.1761-5798C= (n.1761-5798C=) c.328-312965G= (n.328-312965G=) | |
| 4 | g.144728943C>G | CA788470233 | HHIP | c.1761-5798C>G (n.1761-5798C>G) c.328-312965G>C (n.328-312965G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728943C>T | CA107721183 | HHIP | c.1761-5798C>T (n.1761-5798C>T) c.328-312965G>A (n.328-312965G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728944A= | CA1500800513 | HHIP | c.1761-5797A= (n.1761-5797A=) c.328-312966T= (n.328-312966T=) | |
| 4 | g.144728944A>G | CA107721190 | HHIP | c.1761-5797A>G (n.1761-5797A>G) c.328-312966T>C (n.328-312966T>C) | dbSNP |
| 4 | g.144728945G>A | CA1069058554 | HHIP | c.1761-5796G>A (n.1761-5796G>A) c.328-312967C>T (n.328-312967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144728945G= | CA1500800517 | HHIP | c.1761-5796G= (n.1761-5796G=) c.328-312967C= (n.328-312967C=) | |
| 4 | g.144728950C= | CA1500800520 | HHIP | c.1761-5791C= (n.1761-5791C=) c.328-312972G= (n.328-312972G=) |