Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.144728773T>A | CA555411374 | HHIP | c.1761-5968T>A (n.1761-5968T>A) c.328-312795A>T (n.328-312795A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728773T= | CA1500800335 | HHIP | c.1761-5968T= (n.1761-5968T=) c.328-312795A= (n.328-312795A=) | |
4 | g.144728776A= | CA1500800337 | HHIP | c.1761-5965A= (n.1761-5965A=) c.328-312798T= (n.328-312798T=) | |
4 | g.144728776A>G | CA1069058444 | HHIP | c.1761-5965A>G (n.1761-5965A>G) c.328-312798T>C (n.328-312798T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728777T>C | CA107720998 | HHIP | c.1761-5964T>C (n.1761-5964T>C) c.328-312799A>G (n.328-312799A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728777T= | CA1500800339 | HHIP | c.1761-5964T= (n.1761-5964T=) c.328-312799A= (n.328-312799A=) | |
4 | g.144728777_144728778delinsTG | CA1500800341 | HHIP | c.1761-5964_1761-5963delinsTG (n.1761-5964_1761-5963delinsTG) c.328-312800_328-312799delinsCA (n.328-312800_328-312799delinsCA) | |
4 | g.144728778G>A | CA788470123 | HHIP | c.1761-5963G>A (n.1761-5963G>A) c.328-312800C>T (n.328-312800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728778G= | CA1500800344 | HHIP | c.1761-5963G= (n.1761-5963G=) c.328-312800C= (n.328-312800C=) | |
4 | g.144728779del | CA555411376 | HHIP | c.1761-5962del (n.1761-5962del) c.328-312800del (n.328-312800del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728780T>G | CA555411378 | HHIP | c.1761-5961T>G (n.1761-5961T>G) c.328-312802A>C (n.328-312802A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728780T= | CA1500800346 | HHIP | c.1761-5961T= (n.1761-5961T=) c.328-312802A= (n.328-312802A=) | |
4 | g.144728783C= | CA1500800348 | HHIP | c.1761-5958C= (n.1761-5958C=) c.328-312805G= (n.328-312805G=) | |
4 | g.144728783C>T | CA788470134 | HHIP | c.1761-5958C>T (n.1761-5958C>T) c.328-312805G>A (n.328-312805G>A) | dbSNP |
4 | g.144728787G>A | CA555411380 | HHIP | c.1761-5954G>A (n.1761-5954G>A) c.328-312809C>T (n.328-312809C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728787G>C | CA788470138 | HHIP | c.1761-5954G>C (n.1761-5954G>C) c.328-312809C>G (n.328-312809C>G) | dbSNP |
4 | g.144728787G= | CA1500800350 | HHIP | c.1761-5954G= (n.1761-5954G=) c.328-312809C= (n.328-312809C=) | |
4 | g.144728790A= | CA1500800353 | HHIP | c.1761-5951A= (n.1761-5951A=) c.328-312812T= (n.328-312812T=) | |
4 | g.144728790A>G | CA1500800354 | HHIP | c.1761-5951A>G (n.1761-5951A>G) c.328-312812T>C (n.328-312812T>C) | dbSNP |
4 | g.144728791G>A | CA1500800357 | HHIP | c.1761-5950G>A (n.1761-5950G>A) c.328-312813C>T (n.328-312813C>T) | dbSNP |
4 | g.144728791G= | CA1500800355 | HHIP | c.1761-5950G= (n.1761-5950G=) c.328-312813C= (n.328-312813C=) | |
4 | g.144728800T>C | CA107721011 | HHIP | c.1761-5941T>C (n.1761-5941T>C) c.328-312822A>G (n.328-312822A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728800T= | CA1500800358 | HHIP | c.1761-5941T= (n.1761-5941T=) c.328-312822A= (n.328-312822A=) | |
4 | g.144728807C= | CA1500800361 | HHIP | c.1761-5934C= (n.1761-5934C=) c.328-312829G= (n.328-312829G=) | |
4 | g.144728807C>T | CA107721018 | HHIP | c.1761-5934C>T (n.1761-5934C>T) c.328-312829G>A (n.328-312829G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728808G>A | CA788470153 | HHIP | c.1761-5933G>A (n.1761-5933G>A) c.328-312830C>T (n.328-312830C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728808G= | CA1500800365 | HHIP | c.1761-5933G= (n.1761-5933G=) c.328-312830C= (n.328-312830C=) | |
4 | g.144728808G>T | CA107721030 | HHIP | c.1761-5933G>T (n.1761-5933G>T) c.328-312830C>A (n.328-312830C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728808_144728811delinsGTTC | CA1500800364 | HHIP | c.1761-5933_1761-5930delinsGTTC (n.1761-5933_1761-5930delinsGTTC) c.328-312833_328-312830delinsGAAC (n.328-312833_328-312830delinsGAAC) | |
4 | g.144728813_144728815del | CA107721046 | HHIP | c.1761-5928_1761-5926del (n.1761-5928_1761-5926del) c.328-312833_328-312831del (n.328-312833_328-312831del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728810T>A | CA1500800368 | HHIP | c.1761-5931T>A (n.1761-5931T>A) c.328-312832A>T (n.328-312832A>T) | dbSNP |
4 | g.144728810T= | CA1500800367 | HHIP | c.1761-5931T= (n.1761-5931T=) c.328-312832A= (n.328-312832A=) | |
4 | g.144728820G>C | CA555411387 | HHIP | c.1761-5921G>C (n.1761-5921G>C) c.328-312842C>G (n.328-312842C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728820G= | CA1500800370 | HHIP | c.1761-5921G= (n.1761-5921G=) c.328-312842C= (n.328-312842C=) | |
4 | g.144728827G>A | CA1500800374 | HHIP | c.1761-5914G>A (n.1761-5914G>A) c.328-312849C>T (n.328-312849C>T) | dbSNP |
4 | g.144728827G= | CA1500800372 | HHIP | c.1761-5914G= (n.1761-5914G=) c.328-312849C= (n.328-312849C=) | |
4 | g.144728828G>A | CA11817070 | HHIP | c.1761-5913G>A (n.1761-5913G>A) c.328-312850C>T (n.328-312850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728828G= | CA1500800380 | HHIP | c.1761-5913G= (n.1761-5913G=) c.328-312850C= (n.328-312850C=) | |
4 | g.144728829T>C | CA788470165 | HHIP | c.1761-5912T>C (n.1761-5912T>C) c.328-312851A>G (n.328-312851A>G) | dbSNP |
4 | g.144728829T= | CA1500800381 | HHIP | c.1761-5912T= (n.1761-5912T=) c.328-312851A= (n.328-312851A=) | |
4 | g.144728833A>G | CA2605369729 | HHIP | c.1761-5908A>G (n.1761-5908A>G) c.328-312855T>C (n.328-312855T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728835T>A | CA555411389 | HHIP | c.1761-5906T>A (n.1761-5906T>A) c.328-312857A>T (n.328-312857A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728835T= | CA1500800384 | HHIP | c.1761-5906T= (n.1761-5906T=) c.328-312857A= (n.328-312857A=) | |
4 | g.144728837T>C | CA1069058460 | HHIP | c.1761-5904T>C (n.1761-5904T>C) c.328-312859A>G (n.328-312859A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728837T= | CA1500800386 | HHIP | c.1761-5904T= (n.1761-5904T=) c.328-312859A= (n.328-312859A=) | |
4 | g.144728844A= | CA1500800388 | HHIP | c.1761-5897A= (n.1761-5897A=) c.328-312866T= (n.328-312866T=) | |
4 | g.144728844A>G | CA788470169 | HHIP | c.1761-5897A>G (n.1761-5897A>G) c.328-312866T>C (n.328-312866T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728845T>C | CA107721071 | HHIP | c.1761-5896T>C (n.1761-5896T>C) c.328-312867A>G (n.328-312867A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.144728845T= | CA1500800391 | HHIP | c.1761-5896T= (n.1761-5896T=) c.328-312867A= (n.328-312867A=) | |
4 | g.144728847A= | CA1500800395 | HHIP | c.1761-5894A= (n.1761-5894A=) c.328-312869T= (n.328-312869T=) |