UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.143587655C>A | CA2581462772 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1662G>T (n.6029-1662G>T) n.191+15074C>A | |
| 4 | g.143587655C= | CA1500212389 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1662G= (n.6029-1662G=) n.191+15074C= | |
| 4 | g.143587655C>G | CA11703006 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1662G>C (n.6029-1662G>C) n.191+15074C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587655C>T | CA1500212390 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1662G>A (n.6029-1662G>A) n.191+15074C>T | dbSNP |
| 4 | g.143587656A= | CA1500212392 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1663T= (n.6029-1663T=) n.191+15075A= | |
| 4 | g.143587658dup | CA917323542 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1664dup (n.6029-1664dup) n.191+15077dup | dbSNP |
| 4 | g.143587658G>A | CA1500212395 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1665C>T (n.6029-1665C>T) n.191+15077G>A | dbSNP |
| 4 | g.143587658G= | CA1500212394 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1665C= (n.6029-1665C=) n.191+15077G= | |
| 4 | g.143587659A= | CA1500212397 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1666T= (n.6029-1666T=) n.191+15078A= | |
| 4 | g.143587659A>C | CA1500212398 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1666T>G (n.6029-1666T>G) n.191+15078A>C | dbSNP |
| 4 | g.143587659A>T | CA106874340 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1666T>A (n.6029-1666T>A) n.191+15078A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587664T>A | CA1500212401 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1671A>T (n.6029-1671A>T) n.191+15083T>A | dbSNP |
| 4 | g.143587664T= | CA1500212399 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1671A= (n.6029-1671A=) n.191+15083T= | |
| 4 | g.143587665C>A | CA1068983301 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1672G>T (n.6029-1672G>T) n.191+15084C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587665C= | CA1500212403 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1672G= (n.6029-1672G=) n.191+15084C= | |
| 4 | g.143587668T>C | CA788373195 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1675A>G (n.6029-1675A>G) n.191+15087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587668T= | CA1500212406 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1675A= (n.6029-1675A=) n.191+15087T= | |
| 4 | g.143587669C>G | CA2763852017 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1676G>C (n.6029-1676G>C) n.191+15088C>G | |
| 4 | g.143587675C>A | CA1068983306 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1682G>T (n.6029-1682G>T) n.191+15094C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587675C= | CA1500212408 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1682G= (n.6029-1682G=) n.191+15094C= | |
| 4 | g.143587677_143587678delinsCT | CA1500212409 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1685_6029-1684delinsAG (n.6029-1685_6029-1684delinsAG) n.191+15096_191+15097delinsCT | |
| 4 | g.143587680del | CA1500212410 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1685del (n.6029-1685del) n.191+15099del | dbSNP |
| 4 | g.143587680T>C | CA788373198 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1687A>G (n.6029-1687A>G) n.191+15099T>C | dbSNP |
| 4 | g.143587680T>G | CA1500212413 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1687A>C (n.6029-1687A>C) n.191+15099T>G | dbSNP |
| 4 | g.143587680T= | CA1500212412 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1687A= (n.6029-1687A=) n.191+15099T= | |
| 4 | g.143587685G= | CA1500212415 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1692C= (n.6029-1692C=) n.191+15104G= | |
| 4 | g.143587685G>T | CA106874344 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1692C>A (n.6029-1692C>A) n.191+15104G>T | dbSNP |
| 4 | g.143587687T>G | CA1500212418 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1694A>C (n.6029-1694A>C) n.191+15106T>G | dbSNP |
| 4 | g.143587687T= | CA1500212417 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1694A= (n.6029-1694A=) n.191+15106T= | |
| 4 | g.143587691A= | CA1500212420 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1698T= (n.6029-1698T=) n.191+15110A= | |
| 4 | g.143587691A>G | CA788373217 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1698T>C (n.6029-1698T>C) n.191+15110A>G | dbSNP |
| 4 | g.143587692G>A | CA2707510873 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1699C>T (n.6029-1699C>T) n.191+15111G>A | dbSNP |
| 4 | g.143587693T>C | CA1068983308 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1700A>G (n.6029-1700A>G) n.191+15112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587693T= | CA1500212422 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1700A= (n.6029-1700A=) n.191+15112T= | |
| 4 | g.143587699T>C | CA1068983310 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1706A>G (n.6029-1706A>G) n.191+15118T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587699T= | CA1500212424 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1706A= (n.6029-1706A=) n.191+15118T= | |
| 4 | g.143587701G= | CA1500212425 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1708C= (n.6029-1708C=) n.191+15120G= | |
| 4 | g.143587701G>T | CA788373224 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1708C>A (n.6029-1708C>A) n.191+15120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587702G>A | CA106874348 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1709C>T (n.6029-1709C>T) n.191+15121G>A | dbSNP |
| 4 | g.143587702G= | CA1500212427 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1709C= (n.6029-1709C=) n.191+15121G= | |
| 4 | g.143587707G>T | CA2563687540 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1714C>A (n.6029-1714C>A) n.191+15126G>T | |
| 4 | g.143587711G>A | CA788373226 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1718C>T (n.6029-1718C>T) n.191+15130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587711G= | CA1500212430 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1718C= (n.6029-1718C=) n.191+15130G= | |
| 4 | g.143587712A= | CA1500212432 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1719T= (n.6029-1719T=) n.191+15131A= | |
| 4 | g.143587712A>G | CA1068983316 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1719T>C (n.6029-1719T>C) n.191+15131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587713T>C | CA106874351 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1720A>G (n.6029-1720A>G) n.191+15132T>C | dbSNP |
| 4 | g.143587713T= | CA1500212435 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1720A= (n.6029-1720A=) n.191+15132T= | |
| 4 | g.143587715G>A | CA106874356 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1722C>T (n.6029-1722C>T) n.191+15134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587715G= | CA1500212438 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1722C= (n.6029-1722C=) n.191+15134G= | |
| 4 | g.143587717A>G | CA2763852018 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1724T>C (n.6029-1724T>C) n.191+15136A>G |