UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.143587559C= | CA1500212302 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1566G= (n.6029-1566G=) n.191+14978C= | |
| 4 | g.143587559C>T | CA788373136 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1566G>A (n.6029-1566G>A) n.191+14978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587560T>G | CA1500212305 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1567A>C (n.6029-1567A>C) n.191+14979T>G | dbSNP |
| 4 | g.143587560T= | CA1500212304 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1567A= (n.6029-1567A=) n.191+14979T= | |
| 4 | g.143587562C= | CA1500212306 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1569G= (n.6029-1569G=) n.191+14981C= | |
| 4 | g.143587562C>G | CA1068983271 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1569G>C (n.6029-1569G>C) n.191+14981C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587563T>C | CA1500212308 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1570A>G (n.6029-1570A>G) n.191+14982T>C | dbSNP |
| 4 | g.143587563T= | CA1500212309 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1570A= (n.6029-1570A=) n.191+14982T= | |
| 4 | g.143587564C= | CA1500212313 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1571G= (n.6029-1571G=) n.191+14983C= | |
| 4 | g.143587564C>G | CA788373140 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1571G>C (n.6029-1571G>C) n.191+14983C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587565T>C | CA2763852015 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1572A>G (n.6029-1572A>G) n.191+14984T>C | |
| 4 | g.143587570A= | CA1500212316 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1577T= (n.6029-1577T=) n.191+14989A= | |
| 4 | g.143587570A>G | CA555097600 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1577T>C (n.6029-1577T>C) n.191+14989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587572G>T | CA2763852016 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1579C>A (n.6029-1579C>A) n.191+14991G>T | |
| 4 | g.143587579C= | CA1500212319 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1586G= (n.6029-1586G=) n.191+14998C= | |
| 4 | g.143587579C>G | CA1068983276 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1586G>C (n.6029-1586G>C) n.191+14998C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587583T>A | CA788373143 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1590A>T (n.6029-1590A>T) n.191+15002T>A | dbSNP |
| 4 | g.143587583T= | CA1500212320 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1590A= (n.6029-1590A=) n.191+15002T= | |
| 4 | g.143587584C= | CA1500212322 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1591G= (n.6029-1591G=) n.191+15003C= | |
| 4 | g.143587584C>T | CA106874259 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1591G>A (n.6029-1591G>A) n.191+15003C>T | dbSNP |
| 4 | g.143587585A= | CA1500212328 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1592T= (n.6029-1592T=) n.191+15004A= | |
| 4 | g.143587585A>G | CA1500212326 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1592T>C (n.6029-1592T>C) n.191+15004A>G | dbSNP |
| 4 | g.143587587T>G | CA2526284994 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1594A>C (n.6029-1594A>C) n.191+15006T>G | |
| 4 | g.143587588A= | CA1500212330 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1595T= (n.6029-1595T=) n.191+15007A= | |
| 4 | g.143587588A>G | CA106874264 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1595T>C (n.6029-1595T>C) n.191+15007A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587591G>A | CA2707510871 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1598C>T (n.6029-1598C>T) n.191+15010G>A | dbSNP |
| 4 | g.143587595A= | CA1500212332 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1602T= (n.6029-1602T=) n.191+15014A= | |
| 4 | g.143587595A>G | CA106874267 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1602T>C (n.6029-1602T>C) n.191+15014A>G | dbSNP |
| 4 | g.143587600T>A | CA106874271 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1607A>T (n.6029-1607A>T) n.191+15019T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587600T= | CA1500212335 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1607A= (n.6029-1607A=) n.191+15019T= | |
| 4 | g.143587601G>A | CA1068983282 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1608C>T (n.6029-1608C>T) n.191+15020G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587601G= | CA1500212337 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1608C= (n.6029-1608C=) n.191+15020G= | |
| 4 | g.143587605C>A | CA1500212340 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1612G>T (n.6029-1612G>T) n.191+15024C>A | dbSNP |
| 4 | g.143587605C= | CA1500212338 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1612G= (n.6029-1612G=) n.191+15024C= | |
| 4 | g.143587611C= | CA1500212341 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1618G= (n.6029-1618G=) n.191+15030C= | |
| 4 | g.143587611C>G | CA788373149 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1618G>C (n.6029-1618G>C) n.191+15030C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587612C= | CA1500212342 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1619G= (n.6029-1619G=) n.191+15031C= | |
| 4 | g.143587612C>T | CA106874286 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1619G>A (n.6029-1619G>A) n.191+15031C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587614C>A | CA788373154 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1621G>T (n.6029-1621G>T) n.191+15033C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587614C= | CA1500212344 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1621G= (n.6029-1621G=) n.191+15033C= | |
| 4 | g.143587614C>T | CA106874289 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1621G>A (n.6029-1621G>A) n.191+15033C>T | dbSNP |
| 4 | g.143587617C= | CA1500212348 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1624G= (n.6029-1624G=) n.191+15036C= | |
| 4 | g.143587617C>T | CA106874293 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1624G>A (n.6029-1624G>A) n.191+15036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587618G>A | CA106874296 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1625C>T (n.6029-1625C>T) n.191+15037G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587618G>C | CA788373159 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1625C>G (n.6029-1625C>G) n.191+15037G>C | dbSNP |
| 4 | g.143587618G= | CA1500212352 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1625C= (n.6029-1625C=) n.191+15037G= | |
| 4 | g.143587621T>C | CA2605299238 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1628A>G (n.6029-1628A>G) n.191+15040T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587624G>A | CA788373162 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1631C>T (n.6029-1631C>T) n.191+15043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143587624G= | CA1500212356 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1631C= (n.6029-1631C=) n.191+15043G= | |
| 4 | g.143587624_143587626delinsGAC | CA1500212358 | FREM3,GUSBP5 | c.6029-1633_6029-1631delinsGTC (n.6029-1633_6029-1631delinsGTC) n.191+15043_191+15045delinsGAC |