UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.143582494G>A | CA11896016 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3350C>T (n.6178+3350C>T) n.191+9913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582494G>C | CA1500257990 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3350C>G (n.6178+3350C>G) n.191+9913G>C | dbSNP |
| 4 | g.143582494G= | CA1500257989 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3350C= (n.6178+3350C=) n.191+9913G= | |
| 4 | g.143582507G>C | CA106871824 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3337C>G (n.6178+3337C>G) n.191+9926G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582507G= | CA1500257992 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3337C= (n.6178+3337C=) n.191+9926G= | |
| 4 | g.143582512T>C | CA1500257998 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3332A>G (n.6178+3332A>G) n.191+9931T>C | dbSNP |
| 4 | g.143582512T= | CA1500257996 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3332A= (n.6178+3332A=) n.191+9931T= | |
| 4 | g.143582516C= | CA1500258000 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3328G= (n.6178+3328G=) n.191+9935C= | |
| 4 | g.143582516C>T | CA1500258001 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3328G>A (n.6178+3328G>A) n.191+9935C>T | dbSNP |
| 4 | g.143582518A= | CA1500258003 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3326T= (n.6178+3326T=) n.191+9937A= | |
| 4 | g.143582518A>G | CA106871828 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3326T>C (n.6178+3326T>C) n.191+9937A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582519T>C | CA1500258011 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3325A>G (n.6178+3325A>G) n.191+9938T>C | dbSNP |
| 4 | g.143582519T= | CA1500258010 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3325A= (n.6178+3325A=) n.191+9938T= | |
| 4 | g.143582519_143582520delinsTA | CA1500258006 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3324_6178+3325delinsTA (n.6178+3324_6178+3325delinsTA) n.191+9938_191+9939delinsTA | |
| 4 | g.143582520del | CA788370449 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3324del (n.6178+3324del) n.191+9939del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582525A= | CA1500258017 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3319T= (n.6178+3319T=) n.191+9944A= | |
| 4 | g.143582525A>G | CA788370457 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3319T>C (n.6178+3319T>C) n.191+9944A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582527T>G | CA1500258021 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3317A>C (n.6178+3317A>C) n.191+9946T>G | dbSNP |
| 4 | g.143582527T= | CA1500258018 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3317A= (n.6178+3317A=) n.191+9946T= | |
| 4 | g.143582529A= | CA1500258029 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3315T= (n.6178+3315T=) n.191+9948A= | |
| 4 | g.143582529A>G | CA788370459 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3315T>C (n.6178+3315T>C) n.191+9948A>G | dbSNP |
| 4 | g.143582530C= | CA1500258036 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3314G= (n.6178+3314G=) n.191+9949C= | |
| 4 | g.143582530C>T | CA106871833 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3314G>A (n.6178+3314G>A) n.191+9949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582532C= | CA1500258038 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3312G= (n.6178+3312G=) n.191+9951C= | |
| 4 | g.143582532C>T | CA1500258039 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3312G>A (n.6178+3312G>A) n.191+9951C>T | dbSNP |
| 4 | g.143582533_143582534insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT | CA2707506782 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3310_6178+3311insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.6178+3310_6178+3311insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.191+9952_191+9953insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGT | dbSNP |
| 4 | g.143582534A>G | CA2552033000 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3310T>C (n.6178+3310T>C) n.191+9953A>G | |
| 4 | g.143582536A= | CA1500258044 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3308T= (n.6178+3308T=) n.191+9955A= | |
| 4 | g.143582536A>T | CA1500258050 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3308T>A (n.6178+3308T>A) n.191+9955A>T | dbSNP |
| 4 | g.143582537G= | CA1500258064 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3307C= (n.6178+3307C=) n.191+9956G= | |
| 4 | g.143582537G>T | CA1068981519 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3307C>A (n.6178+3307C>A) n.191+9956G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582540A= | CA1500258067 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3304T= (n.6178+3304T=) n.191+9959A= | |
| 4 | g.143582540A>C | CA2763851894 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3304T>G (n.6178+3304T>G) n.191+9959A>C | |
| 4 | g.143582540A>T | CA788370461 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3304T>A (n.6178+3304T>A) n.191+9959A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582545A= | CA1500258069 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3299T= (n.6178+3299T=) n.191+9964A= | |
| 4 | g.143582545A>C | CA1068981524 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3299T>G (n.6178+3299T>G) n.191+9964A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582546A= | CA1500258073 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3298T= (n.6178+3298T=) n.191+9965A= | |
| 4 | g.143582546A>T | CA1500258075 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3298T>A (n.6178+3298T>A) n.191+9965A>T | dbSNP |
| 4 | g.143582549T>G | CA555095884 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3295A>C (n.6178+3295A>C) n.191+9968T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582549T= | CA1500258078 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3295A= (n.6178+3295A=) n.191+9968T= | |
| 4 | g.143582557T>C | CA2707506797 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3287A>G (n.6178+3287A>G) n.191+9976T>C | dbSNP |
| 4 | g.143582558A= | CA1500258082 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3286T= (n.6178+3286T=) n.191+9977A= | |
| 4 | g.143582558A>G | CA788370463 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3286T>C (n.6178+3286T>C) n.191+9977A>G | dbSNP |
| 4 | g.143582559del | CA2763851895 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3285del (n.6178+3285del) n.191+9978del | |
| 4 | g.143582561G>A | CA106871839 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3283C>T (n.6178+3283C>T) n.191+9980G>A | dbSNP |
| 4 | g.143582561G>C | CA555095885 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3283C>G (n.6178+3283C>G) n.191+9980G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582561G= | CA1500258090 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3283C= (n.6178+3283C=) n.191+9980G= | |
| 4 | g.143582563T>C | CA106871843 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3281A>G (n.6178+3281A>G) n.191+9982T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.143582563T= | CA1500258092 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3281A= (n.6178+3281A=) n.191+9982T= | |
| 4 | g.143582564G>A | CA106871844 | FREM3,GUSBP5 | c.6178+3280C>T (n.6178+3280C>T) n.191+9983G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |