UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127942174_127942184del | CA2763479630 | MFSD8 | c.440-25_440-15del (n.440-25_440-15del) n.656-25_656-15del n.455-25_455-15del c.305-25_305-15del (n.305-25_305-15del) c.304+1569_304+1579del (n.304+1569_304+1579del) c.439+1569_439+1579del (n.439+1569_439+1579del) c.*237-25_*237-15del (n.*237-25_*237-15del) c.-65-25_-65-15del (n.-65-25_-65-15del) c.286-25_286-15del c.305-34_305-24del (n.305-34_305-24del) c.380+1569_380+1579del c.199-25_199-15del (n.199-25_199-15del) n.91-11366_91-11356del n.285-25_285-15del n.448+1569_448+1579del n.452-25_452-15del n.886-25_886-15del n.517-25_517-15del n.516+1569_516+1579del | |
| 4 | g.127942182_127942201del | CA2672043957 | MFSD8 | c.440-43_440-24del (n.440-43_440-24del) n.656-43_656-24del n.455-43_455-24del c.305-43_305-24del (n.305-43_305-24del) c.304+1551_304+1570del (n.304+1551_304+1570del) c.439+1551_439+1570del (n.439+1551_439+1570del) c.*237-43_*237-24del (n.*237-43_*237-24del) c.-65-43_-65-24del (n.-65-43_-65-24del) c.286-43_286-24del c.305-52_305-33del (n.305-52_305-33del) c.380+1551_380+1570del c.199-43_199-24del (n.199-43_199-24del) n.91-11384_91-11365del n.285-43_285-24del n.448+1551_448+1570del n.452-43_452-24del n.886-43_886-24del n.517-43_517-24del n.516+1551_516+1570del | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942183A= | CA1492819340 | MFSD8 | c.440-25T= (n.440-25T=) n.656-25T= n.455-25T= c.305-25T= (n.305-25T=) c.304+1569T= (n.304+1569T=) c.439+1569T= (n.439+1569T=) c.*237-25T= (n.*237-25T=) c.-65-25T= (n.-65-25T=) c.286-25T= c.305-34T= (n.305-34T=) c.380+1569T= c.199-25T= (n.199-25T=) n.91-11366T= n.285-25T= n.448+1569T= n.452-25T= n.886-25T= n.517-25T= n.516+1569T= | |
| 4 | g.127942183A>G | CA3077465 | MFSD8 | c.440-25T>C (n.440-25T>C) n.656-25T>C n.455-25T>C c.305-25T>C (n.305-25T>C) c.304+1569T>C (n.304+1569T>C) c.439+1569T>C (n.439+1569T>C) c.*237-25T>C (n.*237-25T>C) c.-65-25T>C (n.-65-25T>C) c.286-25T>C c.305-34T>C (n.305-34T>C) c.380+1569T>C c.199-25T>C (n.199-25T>C) n.91-11366T>C n.285-25T>C n.448+1569T>C n.452-25T>C n.886-25T>C n.517-25T>C n.516+1569T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942188A= | CA1492819341 | MFSD8 | c.440-30T= (n.440-30T=) n.656-30T= n.455-30T= c.305-30T= (n.305-30T=) c.304+1564T= (n.304+1564T=) c.439+1564T= (n.439+1564T=) c.*237-30T= (n.*237-30T=) c.-65-30T= (n.-65-30T=) c.286-30T= c.305-39T= (n.305-39T=) c.380+1564T= c.199-30T= (n.199-30T=) n.91-11371T= n.285-30T= n.448+1564T= n.452-30T= n.886-30T= n.517-30T= n.516+1564T= | |
| 4 | g.127942188A>C | CA2672043962 | MFSD8 | c.440-30T>G (n.440-30T>G) n.656-30T>G n.455-30T>G c.305-30T>G (n.305-30T>G) c.304+1564T>G (n.304+1564T>G) c.439+1564T>G (n.439+1564T>G) c.*237-30T>G (n.*237-30T>G) c.-65-30T>G (n.-65-30T>G) c.286-30T>G c.305-39T>G (n.305-39T>G) c.380+1564T>G c.199-30T>G (n.199-30T>G) n.91-11371T>G n.285-30T>G n.448+1564T>G n.452-30T>G n.886-30T>G n.517-30T>G n.516+1564T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942188A>G | CA786941099 | MFSD8 | c.440-30T>C (n.440-30T>C) n.656-30T>C n.455-30T>C c.305-30T>C (n.305-30T>C) c.304+1564T>C (n.304+1564T>C) c.439+1564T>C (n.439+1564T>C) c.*237-30T>C (n.*237-30T>C) c.-65-30T>C (n.-65-30T>C) c.286-30T>C c.305-39T>C (n.305-39T>C) c.380+1564T>C c.199-30T>C (n.199-30T>C) n.91-11371T>C n.285-30T>C n.448+1564T>C n.452-30T>C n.886-30T>C n.517-30T>C n.516+1564T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.127942190A>G | CA2672043964 | MFSD8 | c.440-32T>C (n.440-32T>C) n.656-32T>C n.455-32T>C c.305-32T>C (n.305-32T>C) c.304+1562T>C (n.304+1562T>C) c.439+1562T>C (n.439+1562T>C) c.*237-32T>C (n.*237-32T>C) c.-65-32T>C (n.-65-32T>C) c.286-32T>C c.305-41T>C (n.305-41T>C) c.380+1562T>C c.199-32T>C (n.199-32T>C) n.91-11373T>C n.285-32T>C n.448+1562T>C n.452-32T>C n.886-32T>C n.517-32T>C n.516+1562T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942191A>C | CA2578193124 | MFSD8 | c.440-33T>G (n.440-33T>G) n.656-33T>G n.455-33T>G c.305-33T>G (n.305-33T>G) c.304+1561T>G (n.304+1561T>G) c.439+1561T>G (n.439+1561T>G) c.*237-33T>G (n.*237-33T>G) c.-65-33T>G (n.-65-33T>G) c.286-33T>G c.305-42T>G (n.305-42T>G) c.380+1561T>G c.199-33T>G (n.199-33T>G) n.91-11374T>G n.285-33T>G n.448+1561T>G n.452-33T>G n.886-33T>G n.517-33T>G n.516+1561T>G | |
| 4 | g.127942191A>G | CA2672043965 | MFSD8 | c.440-33T>C (n.440-33T>C) n.656-33T>C n.455-33T>C c.305-33T>C (n.305-33T>C) c.304+1561T>C (n.304+1561T>C) c.439+1561T>C (n.439+1561T>C) c.*237-33T>C (n.*237-33T>C) c.-65-33T>C (n.-65-33T>C) c.286-33T>C c.305-42T>C (n.305-42T>C) c.380+1561T>C c.199-33T>C (n.199-33T>C) n.91-11374T>C n.285-33T>C n.448+1561T>C n.452-33T>C n.886-33T>C n.517-33T>C n.516+1561T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942192G>C | CA2578193125 | MFSD8 | c.440-34C>G (n.440-34C>G) n.656-34C>G n.455-34C>G c.305-34C>G (n.305-34C>G) c.304+1560C>G (n.304+1560C>G) c.439+1560C>G (n.439+1560C>G) c.*237-34C>G (n.*237-34C>G) c.-65-34C>G (n.-65-34C>G) c.286-34C>G c.305-43C>G (n.305-43C>G) c.380+1560C>G c.199-34C>G (n.199-34C>G) n.91-11375C>G n.285-34C>G n.448+1560C>G n.452-34C>G n.886-34C>G n.517-34C>G n.516+1560C>G | |
| 4 | g.127942192G>T | CA2672043966 | MFSD8 | c.440-34C>A (n.440-34C>A) n.656-34C>A n.455-34C>A c.305-34C>A (n.305-34C>A) c.304+1560C>A (n.304+1560C>A) c.439+1560C>A (n.439+1560C>A) c.*237-34C>A (n.*237-34C>A) c.-65-34C>A (n.-65-34C>A) c.286-34C>A c.305-43C>A (n.305-43C>A) c.380+1560C>A c.199-34C>A (n.199-34C>A) n.91-11375C>A n.285-34C>A n.448+1560C>A n.452-34C>A n.886-34C>A n.517-34C>A n.516+1560C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942195del | CA2672043967 | MFSD8 | c.440-35del (n.440-35del) n.656-35del n.455-35del c.305-35del (n.305-35del) c.304+1559del (n.304+1559del) c.439+1559del (n.439+1559del) c.*237-35del (n.*237-35del) c.-65-35del (n.-65-35del) c.286-35del c.305-44del (n.305-44del) c.380+1559del c.199-35del (n.199-35del) n.91-11376del n.285-35del n.448+1559del n.452-35del n.886-35del n.517-35del n.516+1559del | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942194A>C | CA2672043969 | MFSD8 | c.440-36T>G (n.440-36T>G) n.656-36T>G n.455-36T>G c.305-36T>G (n.305-36T>G) c.304+1558T>G (n.304+1558T>G) c.439+1558T>G (n.439+1558T>G) c.*237-36T>G (n.*237-36T>G) c.-65-36T>G (n.-65-36T>G) c.286-36T>G c.305-45T>G (n.305-45T>G) c.380+1558T>G c.199-36T>G (n.199-36T>G) n.91-11377T>G n.285-36T>G n.448+1558T>G n.452-36T>G n.886-36T>G n.517-36T>G n.516+1558T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942194A>T | CA2672043970 | MFSD8 | c.440-36T>A (n.440-36T>A) n.656-36T>A n.455-36T>A c.305-36T>A (n.305-36T>A) c.304+1558T>A (n.304+1558T>A) c.439+1558T>A (n.439+1558T>A) c.*237-36T>A (n.*237-36T>A) c.-65-36T>A (n.-65-36T>A) c.286-36T>A c.305-45T>A (n.305-45T>A) c.380+1558T>A c.199-36T>A (n.199-36T>A) n.91-11377T>A n.285-36T>A n.448+1558T>A n.452-36T>A n.886-36T>A n.517-36T>A n.516+1558T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942195A>C | CA2672043972 | MFSD8 | c.440-37T>G (n.440-37T>G) n.656-37T>G n.455-37T>G c.305-37T>G (n.305-37T>G) c.304+1557T>G (n.304+1557T>G) c.439+1557T>G (n.439+1557T>G) c.*237-37T>G (n.*237-37T>G) c.-65-37T>G (n.-65-37T>G) c.286-37T>G c.305-46T>G (n.305-46T>G) c.380+1557T>G c.199-37T>G (n.199-37T>G) n.91-11378T>G n.285-37T>G n.448+1557T>G n.452-37T>G n.886-37T>G n.517-37T>G n.516+1557T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942196G>T | CA2672043973 | MFSD8 | c.440-38C>A (n.440-38C>A) n.656-38C>A n.455-38C>A c.305-38C>A (n.305-38C>A) c.304+1556C>A (n.304+1556C>A) c.439+1556C>A (n.439+1556C>A) c.*237-38C>A (n.*237-38C>A) c.-65-38C>A (n.-65-38C>A) c.286-38C>A c.305-47C>A (n.305-47C>A) c.380+1556C>A c.199-38C>A (n.199-38C>A) n.91-11379C>A n.285-38C>A n.448+1556C>A n.452-38C>A n.886-38C>A n.517-38C>A n.516+1556C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942198_127942199del | CA2578193126 | MFSD8 | c.440-40_440-39del (n.440-40_440-39del) n.656-40_656-39del n.455-40_455-39del c.305-40_305-39del (n.305-40_305-39del) c.304+1554_304+1555del (n.304+1554_304+1555del) c.439+1554_439+1555del (n.439+1554_439+1555del) c.*237-40_*237-39del (n.*237-40_*237-39del) c.-65-40_-65-39del (n.-65-40_-65-39del) c.286-40_286-39del c.305-49_305-48del (n.305-49_305-48del) c.380+1554_380+1555del c.199-40_199-39del (n.199-40_199-39del) n.91-11381_91-11380del n.285-40_285-39del n.448+1554_448+1555del n.452-40_452-39del n.886-40_886-39del n.517-40_517-39del n.516+1554_516+1555del | |
| 4 | g.127942198A= | CA1492819342 | MFSD8 | c.440-40T= (n.440-40T=) n.656-40T= n.455-40T= c.305-40T= (n.305-40T=) c.304+1554T= (n.304+1554T=) c.439+1554T= (n.439+1554T=) c.*237-40T= (n.*237-40T=) c.-65-40T= (n.-65-40T=) c.286-40T= c.305-49T= (n.305-49T=) c.380+1554T= c.199-40T= (n.199-40T=) n.91-11381T= n.285-40T= n.448+1554T= n.452-40T= n.886-40T= n.517-40T= n.516+1554T= | |
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| 4 | g.127942200C>A | CA2672043981 | MFSD8 | c.440-42G>T (n.440-42G>T) n.656-42G>T n.455-42G>T c.305-42G>T (n.305-42G>T) c.304+1552G>T (n.304+1552G>T) c.439+1552G>T (n.439+1552G>T) c.*237-42G>T (n.*237-42G>T) c.-65-42G>T (n.-65-42G>T) c.286-42G>T c.305-51G>T (n.305-51G>T) c.380+1552G>T c.199-42G>T (n.199-42G>T) n.91-11383G>T n.285-42G>T n.448+1552G>T n.452-42G>T n.886-42G>T n.517-42G>T n.516+1552G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942200C>G | CA2672043984 | MFSD8 | c.440-42G>C (n.440-42G>C) n.656-42G>C n.455-42G>C c.305-42G>C (n.305-42G>C) c.304+1552G>C (n.304+1552G>C) c.439+1552G>C (n.439+1552G>C) c.*237-42G>C (n.*237-42G>C) c.-65-42G>C (n.-65-42G>C) c.286-42G>C c.305-51G>C (n.305-51G>C) c.380+1552G>C c.199-42G>C (n.199-42G>C) n.91-11383G>C n.285-42G>C n.448+1552G>C n.452-42G>C n.886-42G>C n.517-42G>C n.516+1552G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942202T>C | CA2672043985 | MFSD8 | c.440-44A>G (n.440-44A>G) n.656-44A>G n.455-44A>G c.305-44A>G (n.305-44A>G) c.304+1550A>G (n.304+1550A>G) c.439+1550A>G (n.439+1550A>G) c.*237-44A>G (n.*237-44A>G) c.-65-44A>G (n.-65-44A>G) c.286-44A>G c.305-53A>G (n.305-53A>G) c.380+1550A>G c.199-44A>G (n.199-44A>G) n.91-11385A>G n.285-44A>G n.448+1550A>G n.452-44A>G n.886-44A>G n.517-44A>G n.516+1550A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942202_127942203del | CA2763479632 | MFSD8 | c.440-45_440-44del (n.440-45_440-44del) n.656-45_656-44del n.455-45_455-44del c.305-45_305-44del (n.305-45_305-44del) c.304+1549_304+1550del (n.304+1549_304+1550del) c.439+1549_439+1550del (n.439+1549_439+1550del) c.*237-45_*237-44del (n.*237-45_*237-44del) c.-65-45_-65-44del (n.-65-45_-65-44del) c.286-45_286-44del c.305-54_305-53del (n.305-54_305-53del) c.380+1549_380+1550del c.199-45_199-44del (n.199-45_199-44del) n.91-11386_91-11385del n.285-45_285-44del n.448+1549_448+1550del n.452-45_452-44del n.886-45_886-44del n.517-45_517-44del n.516+1549_516+1550del | |
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| 4 | g.127942204C>T | CA1492819344 | MFSD8 | c.440-46G>A (n.440-46G>A) n.656-46G>A n.455-46G>A c.305-46G>A (n.305-46G>A) c.304+1548G>A (n.304+1548G>A) c.439+1548G>A (n.439+1548G>A) c.*237-46G>A (n.*237-46G>A) c.-65-46G>A (n.-65-46G>A) c.286-46G>A c.305-55G>A (n.305-55G>A) c.380+1548G>A c.199-46G>A (n.199-46G>A) n.91-11387G>A n.285-46G>A n.448+1548G>A n.452-46G>A n.886-46G>A n.517-46G>A n.516+1548G>A | dbSNP |
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| 4 | g.127942206G>T | CA2578193127 | MFSD8 | c.440-48C>A (n.440-48C>A) n.656-48C>A n.455-48C>A c.305-48C>A (n.305-48C>A) c.304+1546C>A (n.304+1546C>A) c.439+1546C>A (n.439+1546C>A) c.*237-48C>A (n.*237-48C>A) c.-65-48C>A (n.-65-48C>A) c.286-48C>A c.305-57C>A (n.305-57C>A) c.380+1546C>A c.199-48C>A (n.199-48C>A) n.91-11389C>A n.285-48C>A n.448+1546C>A n.452-48C>A n.886-48C>A n.517-48C>A n.516+1546C>A | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127942207C>T | CA2707135170 | MFSD8 | c.440-49G>A (n.440-49G>A) n.656-49G>A n.455-49G>A c.305-49G>A (n.305-49G>A) c.304+1545G>A (n.304+1545G>A) c.439+1545G>A (n.439+1545G>A) c.*237-49G>A (n.*237-49G>A) c.-65-49G>A (n.-65-49G>A) c.286-49G>A c.305-58G>A (n.305-58G>A) c.380+1545G>A c.199-49G>A (n.199-49G>A) n.91-11390G>A n.285-49G>A n.448+1545G>A n.452-49G>A n.886-49G>A n.517-49G>A n.516+1545G>A | dbSNP |
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| 4 | g.127942211T>C | CA2578193129 | MFSD8 | c.440-53A>G (n.440-53A>G) n.656-53A>G n.455-53A>G c.305-53A>G (n.305-53A>G) c.304+1541A>G (n.304+1541A>G) c.439+1541A>G (n.439+1541A>G) c.*237-53A>G (n.*237-53A>G) c.-65-53A>G (n.-65-53A>G) c.286-53A>G c.305-62A>G (n.305-62A>G) c.380+1541A>G c.199-53A>G (n.199-53A>G) n.91-11394A>G n.285-53A>G n.448+1541A>G n.452-53A>G n.886-53A>G n.517-53A>G n.516+1541A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942212A>C | CA2672043993 | MFSD8 | c.440-54T>G (n.440-54T>G) n.656-54T>G n.455-54T>G c.305-54T>G (n.305-54T>G) c.304+1540T>G (n.304+1540T>G) c.439+1540T>G (n.439+1540T>G) c.*237-54T>G (n.*237-54T>G) c.-65-54T>G (n.-65-54T>G) c.286-54T>G c.305-63T>G (n.305-63T>G) c.380+1540T>G c.199-54T>G (n.199-54T>G) n.91-11395T>G n.285-54T>G n.448+1540T>G n.452-54T>G n.886-54T>G n.517-54T>G n.516+1540T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942216T>A | CA2672043994 | MFSD8 | c.440-58A>T (n.440-58A>T) n.656-58A>T n.455-58A>T c.305-58A>T (n.305-58A>T) c.304+1536A>T (n.304+1536A>T) c.439+1536A>T (n.439+1536A>T) c.*237-58A>T (n.*237-58A>T) c.-65-58A>T (n.-65-58A>T) c.286-58A>T c.305-67A>T (n.305-67A>T) c.380+1536A>T c.199-58A>T (n.199-58A>T) n.91-11399A>T n.285-58A>T n.448+1536A>T n.452-58A>T n.886-58A>T n.517-58A>T n.516+1536A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942217T>C | CA2672043995 | MFSD8 | c.440-59A>G (n.440-59A>G) n.656-59A>G n.455-59A>G c.305-59A>G (n.305-59A>G) c.304+1535A>G (n.304+1535A>G) c.439+1535A>G (n.439+1535A>G) c.*237-59A>G (n.*237-59A>G) c.-65-59A>G (n.-65-59A>G) c.286-59A>G c.305-68A>G (n.305-68A>G) c.380+1535A>G c.199-59A>G (n.199-59A>G) n.91-11400A>G n.285-59A>G n.448+1535A>G n.452-59A>G n.886-59A>G n.517-59A>G n.516+1535A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942218C>A | CA2672043996 | MFSD8 | c.440-60G>T (n.440-60G>T) n.656-60G>T n.455-60G>T c.305-60G>T (n.305-60G>T) c.304+1534G>T (n.304+1534G>T) c.439+1534G>T (n.439+1534G>T) c.*237-60G>T (n.*237-60G>T) c.-65-60G>T (n.-65-60G>T) c.286-60G>T c.305-69G>T (n.305-69G>T) c.380+1534G>T c.199-60G>T (n.199-60G>T) n.91-11401G>T n.285-60G>T n.448+1534G>T n.452-60G>T n.886-60G>T n.517-60G>T n.516+1534G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942218C>G | CA2707135206 | MFSD8 | c.440-60G>C (n.440-60G>C) n.656-60G>C n.455-60G>C c.305-60G>C (n.305-60G>C) c.304+1534G>C (n.304+1534G>C) c.439+1534G>C (n.439+1534G>C) c.*237-60G>C (n.*237-60G>C) c.-65-60G>C (n.-65-60G>C) c.286-60G>C c.305-69G>C (n.305-69G>C) c.380+1534G>C c.199-60G>C (n.199-60G>C) n.91-11401G>C n.285-60G>C n.448+1534G>C n.452-60G>C n.886-60G>C n.517-60G>C n.516+1534G>C | dbSNP |
| 4 | g.127942218C>T | CA2672043997 | MFSD8 | c.440-60G>A (n.440-60G>A) n.656-60G>A n.455-60G>A c.305-60G>A (n.305-60G>A) c.304+1534G>A (n.304+1534G>A) c.439+1534G>A (n.439+1534G>A) c.*237-60G>A (n.*237-60G>A) c.-65-60G>A (n.-65-60G>A) c.286-60G>A c.305-69G>A (n.305-69G>A) c.380+1534G>A c.199-60G>A (n.199-60G>A) n.91-11401G>A n.285-60G>A n.448+1534G>A n.452-60G>A n.886-60G>A n.517-60G>A n.516+1534G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942220A= | CA1492819345 | MFSD8 | c.440-62T= (n.440-62T=) n.656-62T= n.455-62T= c.305-62T= (n.305-62T=) c.304+1532T= (n.304+1532T=) c.439+1532T= (n.439+1532T=) c.*237-62T= (n.*237-62T=) c.-65-62T= (n.-65-62T=) c.286-62T= c.305-71T= (n.305-71T=) c.380+1532T= c.199-62T= (n.199-62T=) n.91-11403T= n.285-62T= n.448+1532T= n.452-62T= n.886-62T= n.517-62T= n.516+1532T= | |
| 4 | g.127942220A>G | CA554739614 | MFSD8 | c.440-62T>C (n.440-62T>C) n.656-62T>C n.455-62T>C c.305-62T>C (n.305-62T>C) c.304+1532T>C (n.304+1532T>C) c.439+1532T>C (n.439+1532T>C) c.*237-62T>C (n.*237-62T>C) c.-65-62T>C (n.-65-62T>C) c.286-62T>C c.305-71T>C (n.305-71T>C) c.380+1532T>C c.199-62T>C (n.199-62T>C) n.91-11403T>C n.285-62T>C n.448+1532T>C n.452-62T>C n.886-62T>C n.517-62T>C n.516+1532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942222C= | CA1492819346 | MFSD8 | c.440-64G= (n.440-64G=) n.656-64G= n.455-64G= c.305-64G= (n.305-64G=) c.304+1530G= (n.304+1530G=) c.439+1530G= (n.439+1530G=) c.*237-64G= (n.*237-64G=) c.-65-64G= (n.-65-64G=) c.286-64G= c.305-73G= (n.305-73G=) c.380+1530G= c.199-64G= (n.199-64G=) n.91-11405G= n.285-64G= n.448+1530G= n.452-64G= n.886-64G= n.517-64G= n.516+1530G= | |
| 4 | g.127942222C>T | CA1067857411 | MFSD8 | c.440-64G>A (n.440-64G>A) n.656-64G>A n.455-64G>A c.305-64G>A (n.305-64G>A) c.304+1530G>A (n.304+1530G>A) c.439+1530G>A (n.439+1530G>A) c.*237-64G>A (n.*237-64G>A) c.-65-64G>A (n.-65-64G>A) c.286-64G>A c.305-73G>A (n.305-73G>A) c.380+1530G>A c.199-64G>A (n.199-64G>A) n.91-11405G>A n.285-64G>A n.448+1530G>A n.452-64G>A n.886-64G>A n.517-64G>A n.516+1530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942223C= | CA1492819347 | MFSD8 | c.440-65G= (n.440-65G=) n.656-65G= n.455-65G= c.305-65G= (n.305-65G=) c.304+1529G= (n.304+1529G=) c.439+1529G= (n.439+1529G=) c.*237-65G= (n.*237-65G=) c.-65-65G= (n.-65-65G=) c.286-65G= c.305-74G= (n.305-74G=) c.380+1529G= c.199-65G= (n.199-65G=) n.91-11406G= n.285-65G= n.448+1529G= n.452-65G= n.886-65G= n.517-65G= n.516+1529G= |