| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.127942156T>A | CA358176514 | MFSD8 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.658A>T n.457A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.304+1596A>T (n.304+1596A>T) c.439+1596A>T (n.439+1596A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.288A>T c.305-7A>T (n.305-7A>T) c.380+1596A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) n.91-11339A>T n.287A>T n.448+1596A>T n.454A>T n.888A>T n.519A>T n.516+1596A>T | |
| 4 | g.127942156T>C | CA315962 | MFSD8 | c.442A>G (p.Asn148Asp) n.658A>G n.457A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.304+1596A>G (n.304+1596A>G) c.439+1596A>G (n.439+1596A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.288A>G c.305-7A>G (n.305-7A>G) c.380+1596A>G c.201A>G (p.Glu67=) n.91-11339A>G n.287A>G n.448+1596A>G n.454A>G n.888A>G n.519A>G n.516+1596A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942156T>G | CA358176517 | MFSD8 | c.442A>C (p.Asn148His) n.658A>C n.457A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.304+1596A>C (n.304+1596A>C) c.439+1596A>C (n.439+1596A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.288A>C c.305-7A>C (n.305-7A>C) c.380+1596A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) n.91-11339A>C n.287A>C n.448+1596A>C n.454A>C n.888A>C n.519A>C n.516+1596A>C | |
| 4 | g.127942156T= | CA1492819329 | MFSD8 | c.442A= (p.Asn148=) n.658A= n.457A= c.307A= (p.Asn103=) c.304+1596A= (n.304+1596A=) c.439+1596A= (n.439+1596A=) c.*239A= (n.*239A=) c.-63A= (n.-63A=) c.288A= c.305-7A= (n.305-7A=) c.380+1596A= c.201A= (p.Glu67=) n.91-11339A= n.287A= n.448+1596A= n.454A= n.888A= n.519A= n.516+1596A= | |
| 4 | g.127942157T>A | CA441215613 | MFSD8 | c.441A>T (p.Gly147=) n.657A>T n.456A>T c.306A>T (p.Gly102=) c.304+1595A>T (n.304+1595A>T) c.439+1595A>T (n.439+1595A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.287A>T c.305-8A>T (n.305-8A>T) c.380+1595A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.91-11340A>T n.286A>T n.448+1595A>T n.453A>T n.887A>T n.518A>T n.516+1595A>T | |
| 4 | g.127942157T>C | CA441215614 | MFSD8 | c.441A>G (p.Gly147=) n.657A>G n.456A>G c.306A>G (p.Gly102=) c.304+1595A>G (n.304+1595A>G) c.439+1595A>G (n.439+1595A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.287A>G c.305-8A>G (n.305-8A>G) c.380+1595A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.91-11340A>G n.286A>G n.448+1595A>G n.453A>G n.887A>G n.518A>G n.516+1595A>G | |
| 4 | g.127942157T>G | CA441215615 | MFSD8 | c.441A>C (p.Gly147=) n.657A>C n.456A>C c.306A>C (p.Gly102=) c.304+1595A>C (n.304+1595A>C) c.439+1595A>C (n.439+1595A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.287A>C c.305-8A>C (n.305-8A>C) c.380+1595A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.91-11340A>C n.286A>C n.448+1595A>C n.453A>C n.887A>C n.518A>C n.516+1595A>C | |
| 4 | g.127942158C>A | CA358176520 | MFSD8 | c.440G>T (p.Gly147Val) n.656G>T n.455G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.304+1594G>T (n.304+1594G>T) c.439+1594G>T (n.439+1594G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.286G>T c.305-9G>T (n.305-9G>T) c.380+1594G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.91-11341G>T n.285G>T n.448+1594G>T n.452G>T n.886G>T n.517G>T n.516+1594G>T | |
| 4 | g.127942158C>G | CA358176522 | MFSD8 | c.440G>C (p.Gly147Ala) n.656G>C n.455G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.304+1594G>C (n.304+1594G>C) c.439+1594G>C (n.439+1594G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.286G>C c.305-9G>C (n.305-9G>C) c.380+1594G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.91-11341G>C n.285G>C n.448+1594G>C n.452G>C n.886G>C n.517G>C n.516+1594G>C | |
| 4 | g.127942158C>T | CA358176524 | MFSD8 | c.440G>A (p.Gly147Glu) n.656G>A n.455G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.304+1594G>A (n.304+1594G>A) c.439+1594G>A (n.439+1594G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.286G>A c.305-9G>A (n.305-9G>A) c.380+1594G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.91-11341G>A n.285G>A n.448+1594G>A n.452G>A n.886G>A n.517G>A n.516+1594G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942159C>A | CA358176527 | MFSD8 | c.440-1G>T (n.440-1G>T) n.656-1G>T n.455-1G>T c.305-1G>T (n.305-1G>T) c.304+1593G>T (n.304+1593G>T) c.439+1593G>T (n.439+1593G>T) c.*237-1G>T (n.*237-1G>T) c.-65-1G>T (n.-65-1G>T) c.286-1G>T c.305-10G>T (n.305-10G>T) c.380+1593G>T c.199-1G>T (n.199-1G>T) n.91-11342G>T n.285-1G>T n.448+1593G>T n.452-1G>T n.886-1G>T n.517-1G>T n.516+1593G>T | |
| 4 | g.127942159C= | CA1492819330 | MFSD8 | c.440-1G= (n.440-1G=) n.656-1G= n.455-1G= c.305-1G= (n.305-1G=) c.304+1593G= (n.304+1593G=) c.439+1593G= (n.439+1593G=) c.*237-1G= (n.*237-1G=) c.-65-1G= (n.-65-1G=) c.286-1G= c.305-10G= (n.305-10G=) c.380+1593G= c.199-1G= (n.199-1G=) n.91-11342G= n.285-1G= n.448+1593G= n.452-1G= n.886-1G= n.517-1G= n.516+1593G= | |
| 4 | g.127942159C>G | CA358176528 | MFSD8 | c.440-1G>C (n.440-1G>C) n.656-1G>C n.455-1G>C c.305-1G>C (n.305-1G>C) c.304+1593G>C (n.304+1593G>C) c.439+1593G>C (n.439+1593G>C) c.*237-1G>C (n.*237-1G>C) c.-65-1G>C (n.-65-1G>C) c.286-1G>C c.305-10G>C (n.305-10G>C) c.380+1593G>C c.199-1G>C (n.199-1G>C) n.91-11342G>C n.285-1G>C n.448+1593G>C n.452-1G>C n.886-1G>C n.517-1G>C n.516+1593G>C | |
| 4 | g.127942159C>T | CA105685622 | MFSD8 | c.440-1G>A (n.440-1G>A) n.656-1G>A n.455-1G>A c.305-1G>A (n.305-1G>A) c.304+1593G>A (n.304+1593G>A) c.439+1593G>A (n.439+1593G>A) c.*237-1G>A (n.*237-1G>A) c.-65-1G>A (n.-65-1G>A) c.286-1G>A c.305-10G>A (n.305-10G>A) c.380+1593G>A c.199-1G>A (n.199-1G>A) n.91-11342G>A n.285-1G>A n.448+1593G>A n.452-1G>A n.886-1G>A n.517-1G>A n.516+1593G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942160T>A | CA3077461 | MFSD8 | c.440-2A>T (n.440-2A>T) n.656-2A>T n.455-2A>T c.305-2A>T (n.305-2A>T) c.304+1592A>T (n.304+1592A>T) c.439+1592A>T (n.439+1592A>T) c.*237-2A>T (n.*237-2A>T) c.-65-2A>T (n.-65-2A>T) c.286-2A>T c.305-11A>T (n.305-11A>T) c.380+1592A>T c.199-2A>T (n.199-2A>T) n.91-11343A>T n.285-2A>T n.448+1592A>T n.452-2A>T n.886-2A>T n.517-2A>T n.516+1592A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.127942160T>C | CA358176532 | MFSD8 | c.440-2A>G (n.440-2A>G) n.656-2A>G n.455-2A>G c.305-2A>G (n.305-2A>G) c.304+1592A>G (n.304+1592A>G) c.439+1592A>G (n.439+1592A>G) c.*237-2A>G (n.*237-2A>G) c.-65-2A>G (n.-65-2A>G) c.286-2A>G c.305-11A>G (n.305-11A>G) c.380+1592A>G c.199-2A>G (n.199-2A>G) n.91-11343A>G n.285-2A>G n.448+1592A>G n.452-2A>G n.886-2A>G n.517-2A>G n.516+1592A>G | |
| 4 | g.127942160T>G | CA358176534 | MFSD8 | c.440-2A>C (n.440-2A>C) n.656-2A>C n.455-2A>C c.305-2A>C (n.305-2A>C) c.304+1592A>C (n.304+1592A>C) c.439+1592A>C (n.439+1592A>C) c.*237-2A>C (n.*237-2A>C) c.-65-2A>C (n.-65-2A>C) c.286-2A>C c.305-11A>C (n.305-11A>C) c.380+1592A>C c.199-2A>C (n.199-2A>C) n.91-11343A>C n.285-2A>C n.448+1592A>C n.452-2A>C n.886-2A>C n.517-2A>C n.516+1592A>C | |
| 4 | g.127942160T= | CA1492819331 | MFSD8 | c.440-2A= (n.440-2A=) n.656-2A= n.455-2A= c.305-2A= (n.305-2A=) c.304+1592A= (n.304+1592A=) c.439+1592A= (n.439+1592A=) c.*237-2A= (n.*237-2A=) c.-65-2A= (n.-65-2A=) c.286-2A= c.305-11A= (n.305-11A=) c.380+1592A= c.199-2A= (n.199-2A=) n.91-11343A= n.285-2A= n.448+1592A= n.452-2A= n.886-2A= n.517-2A= n.516+1592A= | |
| 4 | g.127942161T>A | CA3077462 | MFSD8 | c.440-3A>T (n.440-3A>T) n.656-3A>T n.455-3A>T c.305-3A>T (n.305-3A>T) c.304+1591A>T (n.304+1591A>T) c.439+1591A>T (n.439+1591A>T) c.*237-3A>T (n.*237-3A>T) c.-65-3A>T (n.-65-3A>T) c.286-3A>T c.305-12A>T (n.305-12A>T) c.380+1591A>T c.199-3A>T (n.199-3A>T) n.91-11344A>T n.285-3A>T n.448+1591A>T n.452-3A>T n.886-3A>T n.517-3A>T n.516+1591A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942161T>C | CA105685634 | MFSD8 | c.440-3A>G (n.440-3A>G) n.656-3A>G n.455-3A>G c.305-3A>G (n.305-3A>G) c.304+1591A>G (n.304+1591A>G) c.439+1591A>G (n.439+1591A>G) c.*237-3A>G (n.*237-3A>G) c.-65-3A>G (n.-65-3A>G) c.286-3A>G c.305-12A>G (n.305-12A>G) c.380+1591A>G c.199-3A>G (n.199-3A>G) n.91-11344A>G n.285-3A>G n.448+1591A>G n.452-3A>G n.886-3A>G n.517-3A>G n.516+1591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942161T= | CA1492819332 | MFSD8 | c.440-3A= (n.440-3A=) n.656-3A= n.455-3A= c.305-3A= (n.305-3A=) c.304+1591A= (n.304+1591A=) c.439+1591A= (n.439+1591A=) c.*237-3A= (n.*237-3A=) c.-65-3A= (n.-65-3A=) c.286-3A= c.305-12A= (n.305-12A=) c.380+1591A= c.199-3A= (n.199-3A=) n.91-11344A= n.285-3A= n.448+1591A= n.452-3A= n.886-3A= n.517-3A= n.516+1591A= | |
| 4 | g.127942164A>G | CA2672043941 | MFSD8 | c.440-6T>C (n.440-6T>C) n.656-6T>C n.455-6T>C c.305-6T>C (n.305-6T>C) c.304+1588T>C (n.304+1588T>C) c.439+1588T>C (n.439+1588T>C) c.*237-6T>C (n.*237-6T>C) c.-65-6T>C (n.-65-6T>C) c.286-6T>C c.305-15T>C (n.305-15T>C) c.380+1588T>C c.199-6T>C (n.199-6T>C) n.91-11347T>C n.285-6T>C n.448+1588T>C n.452-6T>C n.886-6T>C n.517-6T>C n.516+1588T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942165A>C | CA2739270293 | MFSD8 | c.440-7T>G (n.440-7T>G) n.656-7T>G n.455-7T>G c.305-7T>G (n.305-7T>G) c.304+1587T>G (n.304+1587T>G) c.439+1587T>G (n.439+1587T>G) c.*237-7T>G (n.*237-7T>G) c.-65-7T>G (n.-65-7T>G) c.286-7T>G c.305-16T>G (n.305-16T>G) c.380+1587T>G c.199-7T>G (n.199-7T>G) n.91-11348T>G n.285-7T>G n.448+1587T>G n.452-7T>G n.886-7T>G n.517-7T>G n.516+1587T>G | ClinVar |
| 4 | g.127942165A>T | CA2499217090 | MFSD8 | c.440-7T>A (n.440-7T>A) n.656-7T>A n.455-7T>A c.305-7T>A (n.305-7T>A) c.304+1587T>A (n.304+1587T>A) c.439+1587T>A (n.439+1587T>A) c.*237-7T>A (n.*237-7T>A) c.-65-7T>A (n.-65-7T>A) c.286-7T>A c.305-16T>A (n.305-16T>A) c.380+1587T>A c.199-7T>A (n.199-7T>A) n.91-11348T>A n.285-7T>A n.448+1587T>A n.452-7T>A n.886-7T>A n.517-7T>A n.516+1587T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127942167C= | CA1492819333 | MFSD8 | c.440-9G= (n.440-9G=) n.656-9G= n.455-9G= c.305-9G= (n.305-9G=) c.304+1585G= (n.304+1585G=) c.439+1585G= (n.439+1585G=) c.*237-9G= (n.*237-9G=) c.-65-9G= (n.-65-9G=) c.286-9G= c.305-18G= (n.305-18G=) c.380+1585G= c.199-9G= (n.199-9G=) n.91-11350G= n.285-9G= n.448+1585G= n.452-9G= n.886-9G= n.517-9G= n.516+1585G= | |
| 4 | g.127942167C>T | CA105685639 | MFSD8 | c.440-9G>A (n.440-9G>A) n.656-9G>A n.455-9G>A c.305-9G>A (n.305-9G>A) c.304+1585G>A (n.304+1585G>A) c.439+1585G>A (n.439+1585G>A) c.*237-9G>A (n.*237-9G>A) c.-65-9G>A (n.-65-9G>A) c.286-9G>A c.305-18G>A (n.305-18G>A) c.380+1585G>A c.199-9G>A (n.199-9G>A) n.91-11350G>A n.285-9G>A n.448+1585G>A n.452-9G>A n.886-9G>A n.517-9G>A n.516+1585G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.127942168A>G | CA2672043943 | MFSD8 | c.440-10T>C (n.440-10T>C) n.656-10T>C n.455-10T>C c.305-10T>C (n.305-10T>C) c.304+1584T>C (n.304+1584T>C) c.439+1584T>C (n.439+1584T>C) c.*237-10T>C (n.*237-10T>C) c.-65-10T>C (n.-65-10T>C) c.286-10T>C c.305-19T>C (n.305-19T>C) c.380+1584T>C c.199-10T>C (n.199-10T>C) n.91-11351T>C n.285-10T>C n.448+1584T>C n.452-10T>C n.886-10T>C n.517-10T>C n.516+1584T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942170G>T | CA2672043944 | MFSD8 | c.440-12C>A (n.440-12C>A) n.656-12C>A n.455-12C>A c.305-12C>A (n.305-12C>A) c.304+1582C>A (n.304+1582C>A) c.439+1582C>A (n.439+1582C>A) c.*237-12C>A (n.*237-12C>A) c.-65-12C>A (n.-65-12C>A) c.286-12C>A c.305-21C>A (n.305-21C>A) c.380+1582C>A c.199-12C>A (n.199-12C>A) n.91-11353C>A n.285-12C>A n.448+1582C>A n.452-12C>A n.886-12C>A n.517-12C>A n.516+1582C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942172C>A | CA1492819335 | MFSD8 | c.440-14G>T (n.440-14G>T) n.656-14G>T n.455-14G>T c.305-14G>T (n.305-14G>T) c.304+1580G>T (n.304+1580G>T) c.439+1580G>T (n.439+1580G>T) c.*237-14G>T (n.*237-14G>T) c.-65-14G>T (n.-65-14G>T) c.286-14G>T c.305-23G>T (n.305-23G>T) c.380+1580G>T c.199-14G>T (n.199-14G>T) n.91-11355G>T n.285-14G>T n.448+1580G>T n.452-14G>T n.886-14G>T n.517-14G>T n.516+1580G>T | dbSNP |
| 4 | g.127942172C= | CA1492819334 | MFSD8 | c.440-14G= (n.440-14G=) n.656-14G= n.455-14G= c.305-14G= (n.305-14G=) c.304+1580G= (n.304+1580G=) c.439+1580G= (n.439+1580G=) c.*237-14G= (n.*237-14G=) c.-65-14G= (n.-65-14G=) c.286-14G= c.305-23G= (n.305-23G=) c.380+1580G= c.199-14G= (n.199-14G=) n.91-11355G= n.285-14G= n.448+1580G= n.452-14G= n.886-14G= n.517-14G= n.516+1580G= | |
| 4 | g.127942172C>T | CA554739608 | MFSD8 | c.440-14G>A (n.440-14G>A) n.656-14G>A n.455-14G>A c.305-14G>A (n.305-14G>A) c.304+1580G>A (n.304+1580G>A) c.439+1580G>A (n.439+1580G>A) c.*237-14G>A (n.*237-14G>A) c.-65-14G>A (n.-65-14G>A) c.286-14G>A c.305-23G>A (n.305-23G>A) c.380+1580G>A c.199-14G>A (n.199-14G>A) n.91-11355G>A n.285-14G>A n.448+1580G>A n.452-14G>A n.886-14G>A n.517-14G>A n.516+1580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942173A= | CA1492819336 | MFSD8 | c.440-15T= (n.440-15T=) n.656-15T= n.455-15T= c.305-15T= (n.305-15T=) c.304+1579T= (n.304+1579T=) c.439+1579T= (n.439+1579T=) c.*237-15T= (n.*237-15T=) c.-65-15T= (n.-65-15T=) c.286-15T= c.305-24T= (n.305-24T=) c.380+1579T= c.199-15T= (n.199-15T=) n.91-11356T= n.285-15T= n.448+1579T= n.452-15T= n.886-15T= n.517-15T= n.516+1579T= | |
| 4 | g.127942173A>T | CA554739610 | MFSD8 | c.440-15T>A (n.440-15T>A) n.656-15T>A n.455-15T>A c.305-15T>A (n.305-15T>A) c.304+1579T>A (n.304+1579T>A) c.439+1579T>A (n.439+1579T>A) c.*237-15T>A (n.*237-15T>A) c.-65-15T>A (n.-65-15T>A) c.286-15T>A c.305-24T>A (n.305-24T>A) c.380+1579T>A c.199-15T>A (n.199-15T>A) n.91-11356T>A n.285-15T>A n.448+1579T>A n.452-15T>A n.886-15T>A n.517-15T>A n.516+1579T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942174del | CA2672043948 | MFSD8 | c.440-16del (n.440-16del) n.656-16del n.455-16del c.305-16del (n.305-16del) c.304+1578del (n.304+1578del) c.439+1578del (n.439+1578del) c.*237-16del (n.*237-16del) c.-65-16del (n.-65-16del) c.286-16del c.305-25del (n.305-25del) c.380+1578del c.199-16del (n.199-16del) n.91-11357del n.285-16del n.448+1578del n.452-16del n.886-16del n.517-16del n.516+1578del | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942174C= | CA1492819337 | MFSD8 | c.440-16G= (n.440-16G=) n.656-16G= n.455-16G= c.305-16G= (n.305-16G=) c.304+1578G= (n.304+1578G=) c.439+1578G= (n.439+1578G=) c.*237-16G= (n.*237-16G=) c.-65-16G= (n.-65-16G=) c.286-16G= c.305-25G= (n.305-25G=) c.380+1578G= c.199-16G= (n.199-16G=) n.91-11357G= n.285-16G= n.448+1578G= n.452-16G= n.886-16G= n.517-16G= n.516+1578G= | |
| 4 | g.127942174C>T | CA3077463 | MFSD8 | c.440-16G>A (n.440-16G>A) n.656-16G>A n.455-16G>A c.305-16G>A (n.305-16G>A) c.304+1578G>A (n.304+1578G>A) c.439+1578G>A (n.439+1578G>A) c.*237-16G>A (n.*237-16G>A) c.-65-16G>A (n.-65-16G>A) c.286-16G>A c.305-25G>A (n.305-25G>A) c.380+1578G>A c.199-16G>A (n.199-16G>A) n.91-11357G>A n.285-16G>A n.448+1578G>A n.452-16G>A n.886-16G>A n.517-16G>A n.516+1578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942175A= | CA1492819338 | MFSD8 | c.440-17T= (n.440-17T=) n.656-17T= n.455-17T= c.305-17T= (n.305-17T=) c.304+1577T= (n.304+1577T=) c.439+1577T= (n.439+1577T=) c.*237-17T= (n.*237-17T=) c.-65-17T= (n.-65-17T=) c.286-17T= c.305-26T= (n.305-26T=) c.380+1577T= c.199-17T= (n.199-17T=) n.91-11358T= n.285-17T= n.448+1577T= n.452-17T= n.886-17T= n.517-17T= n.516+1577T= | |
| 4 | g.127942175A>C | CA2672043950 | MFSD8 | c.440-17T>G (n.440-17T>G) n.656-17T>G n.455-17T>G c.305-17T>G (n.305-17T>G) c.304+1577T>G (n.304+1577T>G) c.439+1577T>G (n.439+1577T>G) c.*237-17T>G (n.*237-17T>G) c.-65-17T>G (n.-65-17T>G) c.286-17T>G c.305-26T>G (n.305-26T>G) c.380+1577T>G c.199-17T>G (n.199-17T>G) n.91-11358T>G n.285-17T>G n.448+1577T>G n.452-17T>G n.886-17T>G n.517-17T>G n.516+1577T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942175A>G | CA786941092 | MFSD8 | c.440-17T>C (n.440-17T>C) n.656-17T>C n.455-17T>C c.305-17T>C (n.305-17T>C) c.304+1577T>C (n.304+1577T>C) c.439+1577T>C (n.439+1577T>C) c.*237-17T>C (n.*237-17T>C) c.-65-17T>C (n.-65-17T>C) c.286-17T>C c.305-26T>C (n.305-26T>C) c.380+1577T>C c.199-17T>C (n.199-17T>C) n.91-11358T>C n.285-17T>C n.448+1577T>C n.452-17T>C n.886-17T>C n.517-17T>C n.516+1577T>C | dbSNP |
| 4 | g.127942176A>C | CA2672043952 | MFSD8 | c.440-18T>G (n.440-18T>G) n.656-18T>G n.455-18T>G c.305-18T>G (n.305-18T>G) c.304+1576T>G (n.304+1576T>G) c.439+1576T>G (n.439+1576T>G) c.*237-18T>G (n.*237-18T>G) c.-65-18T>G (n.-65-18T>G) c.286-18T>G c.305-27T>G (n.305-27T>G) c.380+1576T>G c.199-18T>G (n.199-18T>G) n.91-11359T>G n.285-18T>G n.448+1576T>G n.452-18T>G n.886-18T>G n.517-18T>G n.516+1576T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942177T>C | CA2672043953 | MFSD8 | c.440-19A>G (n.440-19A>G) n.656-19A>G n.455-19A>G c.305-19A>G (n.305-19A>G) c.304+1575A>G (n.304+1575A>G) c.439+1575A>G (n.439+1575A>G) c.*237-19A>G (n.*237-19A>G) c.-65-19A>G (n.-65-19A>G) c.286-19A>G c.305-28A>G (n.305-28A>G) c.380+1575A>G c.199-19A>G (n.199-19A>G) n.91-11360A>G n.285-19A>G n.448+1575A>G n.452-19A>G n.886-19A>G n.517-19A>G n.516+1575A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942178A>C | CA2672043954 | MFSD8 | c.440-20T>G (n.440-20T>G) n.656-20T>G n.455-20T>G c.305-20T>G (n.305-20T>G) c.304+1574T>G (n.304+1574T>G) c.439+1574T>G (n.439+1574T>G) c.*237-20T>G (n.*237-20T>G) c.-65-20T>G (n.-65-20T>G) c.286-20T>G c.305-29T>G (n.305-29T>G) c.380+1574T>G c.199-20T>G (n.199-20T>G) n.91-11361T>G n.285-20T>G n.448+1574T>G n.452-20T>G n.886-20T>G n.517-20T>G n.516+1574T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942179A= | CA1492819339 | MFSD8 | c.440-21T= (n.440-21T=) n.656-21T= n.455-21T= c.305-21T= (n.305-21T=) c.304+1573T= (n.304+1573T=) c.439+1573T= (n.439+1573T=) c.*237-21T= (n.*237-21T=) c.-65-21T= (n.-65-21T=) c.286-21T= c.305-30T= (n.305-30T=) c.380+1573T= c.199-21T= (n.199-21T=) n.91-11362T= n.285-21T= n.448+1573T= n.452-21T= n.886-21T= n.517-21T= n.516+1573T= | |
| 4 | g.127942179A>G | CA3077464 | MFSD8 | c.440-21T>C (n.440-21T>C) n.656-21T>C n.455-21T>C c.305-21T>C (n.305-21T>C) c.304+1573T>C (n.304+1573T>C) c.439+1573T>C (n.439+1573T>C) c.*237-21T>C (n.*237-21T>C) c.-65-21T>C (n.-65-21T>C) c.286-21T>C c.305-30T>C (n.305-30T>C) c.380+1573T>C c.199-21T>C (n.199-21T>C) n.91-11362T>C n.285-21T>C n.448+1573T>C n.452-21T>C n.886-21T>C n.517-21T>C n.516+1573T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.127942181C>A | CA2672043956 | MFSD8 | c.440-23G>T (n.440-23G>T) n.656-23G>T n.455-23G>T c.305-23G>T (n.305-23G>T) c.304+1571G>T (n.304+1571G>T) c.439+1571G>T (n.439+1571G>T) c.*237-23G>T (n.*237-23G>T) c.-65-23G>T (n.-65-23G>T) c.286-23G>T c.305-32G>T (n.305-32G>T) c.380+1571G>T c.199-23G>T (n.199-23G>T) n.91-11364G>T n.285-23G>T n.448+1571G>T n.452-23G>T n.886-23G>T n.517-23G>T n.516+1571G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.127942182C>A | CA2578193123 | MFSD8 | c.440-24G>T (n.440-24G>T) n.656-24G>T n.455-24G>T c.305-24G>T (n.305-24G>T) c.304+1570G>T (n.304+1570G>T) c.439+1570G>T (n.439+1570G>T) c.*237-24G>T (n.*237-24G>T) c.-65-24G>T (n.-65-24G>T) c.286-24G>T c.305-33G>T (n.305-33G>T) c.380+1570G>T c.199-24G>T (n.199-24G>T) n.91-11365G>T n.285-24G>T n.448+1570G>T n.452-24G>T n.886-24G>T n.517-24G>T n.516+1570G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.127942183A>G | CA3077465 | MFSD8 | c.440-25T>C (n.440-25T>C) n.656-25T>C n.455-25T>C c.305-25T>C (n.305-25T>C) c.304+1569T>C (n.304+1569T>C) c.439+1569T>C (n.439+1569T>C) c.*237-25T>C (n.*237-25T>C) c.-65-25T>C (n.-65-25T>C) c.286-25T>C c.305-34T>C (n.305-34T>C) c.380+1569T>C c.199-25T>C (n.199-25T>C) n.91-11366T>C n.285-25T>C n.448+1569T>C n.452-25T>C n.886-25T>C n.517-25T>C n.516+1569T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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